Įgimtos dizeritropoetinės anemijos (CDA) yra labai reti įgimti sutrikimai, kuriems būdinga neveiksminga kraujodara. Pirmieji simptomai anemija pasirodyti vaikystė. Šias ligas gana gerai galima gydyti įvairiais terapiniais būdais priemonės.
Kas yra įgimta dizeritropoetinė anemija?
Įgimtos dizeritropoetinės anemijos priklauso retųjų grupei kraujas sutrikimai, kuriuos sukelia skirtingi genas mutacijos. Šių mutacijų kontekste dažniausiai nesubrendusios ir sergančios eritrocitai susidaro, kuriems yra padidėjusi hemolizė. Norint kompensuoti šią hemolizę, dar labiau stimuliuojama kraujodara. Nepaisant to, tai neįveikia anemija. Normalus eritrocitai subrendęs kaulų čiulpai ir tada patenka į kraują, kur jų vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 120 dienų. CDA, tačiau eritrocitai nepavyksta subręsti kaulų čiulpai. Daugeliu atvejų nesubrendę eritrocitai ten jau miršta. Šiuo metu išskiriami keturi CDA potipiai, kurie pagrįsti skirtingomis mutacijomis. Tai yra I tipo CDAN1 formos iki IV tipo CDAN4 formos. Dažniausiai pasitaiko I ir II tipų, vis dar vyrauja II tipas. Tačiau CDA formų skirtumas yra svarbus pasirenkant terapija. Šiuo metu manoma, kad ligos dažnis yra labai mažas. Manoma, kad CDA turi du ar trys žmonės iš milijono.
Priežastys
Visos CDA formos yra paveldimos. Priklausomai nuo sunkumo būklėpirmieji simptomai dažnai prasideda netrukus po gimimo. Kartais jie neatsiranda iki pilnametystės. Daugumoje CDA formų yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Tai reiškia, kad liga negali būti tiesiogiai perduodama iš vienos kartos į kitą. Tik tada, kai abu tėvai perduoda trūkumus genas jų palikuonims pasireiškia liga. Tačiau, kadangi mutavusių genų pasitaiko labai retai, CDA dažniausiai pasitaiko giminingų tėvų porų vaikams. I tipo CDAN1 yra CDAN1 mutacija genas, kuris koduoja baltymą kodanin-1. Pakeitus šį baltymą, a chromatinas tarp nesubrendusių eritrocitų branduolių susidaro tiltas. Tai mažos baltymų ir DNR gijos, laikančios branduolius kartu. Tuo pačiu metu branduolio membranos yra laidžios medžiagoms iš ląstelės vidaus. Dėl to išsivysto sutrikusi branduolio apykaita. Labiau paplitusiame II tipo CDAN2 genas 20 chromosomoje yra paveiktas mutacijos. Čia susidaro dideli nesubrendę eritrocitai su keliais branduoliais. Šis daugiabranduoliškumas sukelia ląstelių dalijimosi defektus. Metabolizmo sutrikimai atsiranda raudonųjų ląstelių sienelėse kraujas ląstelių. III tipo CDAN3 sukelia autosominė dominantinė KIF23 geno mutacija 15 chromosomoje, o IV tipo CDAN4 - KLF1 geno mutacija 19 chromosomoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Visoms CDA formoms būdingi trys simptomų kompleksai. Tai apima hemolizinį anemija, padidėjusios kraujodaros simptomai ir požymiai geležies perkrova. Hemolizinė anemija atsiranda dėl padidėjusio sergančių eritrocitų skilimo. Tai pasireiškia greita nuovargis, didėja blyškumas, galvos skausmas, sunkumai kvėpavimas fizinio krūvio metu, gelta, formavimas tulžies akmenysir blužnis plėtros. Anemija gali net pablogėti aplastinės krizės metu. Šiuo atveju naujų eritrocitų susidarymas kaulų čiulpai - laikinai visiškai nutraukia B19 parvoviruso (sukėlėjo sukėlėjas) įtaka grybelis). Tik kraujas vyksta degradacija. Tačiau apskritai anemija išprovokuoja padidėjusį eritrocitų susidarymą kaulų čiulpuose. Tačiau kadangi nesubrendę eritrocitai vėl greitai skaidomi, šis procesas dar labiau sustiprėja. Dėl neįprastai stipraus naujo eritrocitų susidarymo kaulų čiulpuose reikia daugiau vietos, todėl jis plečiasi kaulai. Galiausiai kiti organai, tokie kaip blužnis gali dalyvauti kraujo susidaryme, todėl jų padidėjimas. Geležies perkrovą, sukeliančią trečiąjį simptomų kompleksą, sukelia padidėjęs kraujodaros aktyvumas kaulų čiulpuose. Neefektyvus nesubrendusių eritrocitų susidarymas labiau suriša geležies, kuris suyra įvairiuose organuose, suirus kraujo ląstelėms.širdis raumenų silpnumas, kepenys disfunkcija, Hipotirozė atsiranda kitų medžiagų apykaitos sutrikimų.
Ligos diagnozė ir eiga
CDA diagnozė apima eritrocitų apibūdinimą ir laboratorinius įvairių kraujo parametrų tyrimus. Žemas hemoglobinas ir haptoglobinas ir padidėjęs bilirubinas ir feritino yra tipiški.
Komplikacijos
Paprastai dėl šios ligos pacientui labai sumažėja hematopoezė. Tai daro neigiamą poveikį visam paciento organizmui ir gali labai sumažinti jo sugebėjimą susitvarkyti stresas. Nuovargis taip pat pasitaiko, o nukentėjusieji atrodo blyškūs arba kenčia galvos skausmas. Kvėpavimo sistemos problemos arba gelta taip pat gali atsirasti ir blužnis gali padidėti. Kaip rezultatas, skausmas nėra neįprasta. Jei jie taip pat atsiranda naktį skausmas ramybės būsenoje pacientai gali ir toliau kęsti miego problemas. Panašiai kiti organai taip pat gali padidėti dėl sumažėjusio kraujo susidarymo, dėl ko gali pakenkti organams ar atsirasti kitų nepatogumų. Jei reikia, širdis raumenys nusilpęs ir kepenys ar atsiranda skydliaukės sutrikimų. Ši liga žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Gydymas paprastai nėra vadovauti iki komplikacijų. Kraujo netekimą galima kompensuoti perpilant. Taip pat gali tekti pašalinti blužnį. Ankstyvas ir tinkamas gydymas vidutinė gyvenimo trukmė nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, kurie pastebi greitą vaiko pavargimą ir išsekimą, galbūt susijusį su galvos skausmas, sunkumai kvėpavimasir kiti simptomai, turėtų įtraukti pediatrą. Įgimta dizeritropinė anemija turi būti gydoma anksti, kad būtų atmesta sveikatai komplikacijos ir ilgalaikės pasekmės. Todėl atsiradus rimtam požymiui reikėtų kreiptis į gydytoją būklė. Jei vaikas jau rodo gelta or tulžies akmenys, tėvai turėtų nuvežti jį į ligoninę. Jei yra aplazinės krizės požymių, pasireiškiančių blyškumu, vangumu ir svaigulys, turi būti iškviestas skubios pagalbos gydytojas. CDA yra paveldima ir gali būti aptikta atliekant genetinius tyrimus. Jei šeimoje yra ligos atvejų, tyrimas turėtų būti surengtas ankstyvoje stadijoje. Tokiu būdu CDA galima laiku nustatyti ir gydyti, kol neatsiranda rimtų komplikacijų. Tėvai gali kreiptis į pediatrą ar interną. Tolesnis gydymas paprastai vyksta specializuotame paveldimų ligų centre.
Gydymas ir terapija
Terapija CDA apima reguliarų kraujo perpylimą, administracija hematopoetinių medžiagų pašalinimas, jei reikia, blužnies pašalinimas, kamieninių ląstelių transplantacijos ir švirkštimas narkotikai pašalinti geležies perteklių. Administracija kraujodaros veiksnių, tokių kaip alfa-interferonas tinka I tipo CDA CDAN1. Pašalinus blužnį gali pailgėti eritrocitų gyvenimas. Tačiau dėl galimų komplikacijų ši operacija atliekama tik labai sunkiais atvejais. Labai sunkiais kursais kamieninių ląstelių transplantacija taip pat gali būti svarstoma. Tačiau tam iš esmės turi sutapti donoro ir recipiento kraujo charakteristikos. Vaistus nuo geležies perkrovos visada reikia skirti pacientams, sergantiems CDA. Geležies perteklius atsiranda ir padidėjus raudonųjų kraujo kūnelių gamybai, ir dėl dažno kraujo perpylimo. Vadinami vaistai, naudojami geležies pertekliui pašalinti geležiniai chelatoriai.
Perspektyva ir prognozė
Įgimta dizeritropoetinė anemija (CDA) pasireiškia labai retai. Ankstyvai diagnozavus ir gydant, daugumos naujagimių, sergančių įgimta diseritropoetine anemija, perspektyvos yra gana geros, kad jų gyvenimo trukmė būtų normali. Tačiau svarbu, kad nukentėjusieji ir jų artimieji bendradarbiautų optimaliai. Sutrikusios kraujodaros pasekmės išlieka visą gyvenimą. Jei įmanoma, gydymą turėtų atlikti specializuotų gydytojų komanda. Šeimos gydytojų ar pediatrų bendradarbiavimas su kraujo sutrikimų specialistais pagerina nukentėjusiųjų statistines galimybes įpusėti įprastą gyvenimą. Tačiau problematiška yra tai, kad net specialistai negali prognozuoti įgimtos diseritropoetinės anemijos (CDA) eigos. Daugelis veiksnių gali turėti įtakos išgyvenimui dėl kraujo sutrikimo. CDA išgydyti gali tik kamieninių ląstelių transplantacija. Tačiau dauguma gydytojų rūpinasi įgimtos dizeritropoetinės anemijos simptomų ir pasekmių palengvinimu. Esant optimaliam paciento ir šeimos bendradarbiavimui, galima tikėtis ilgos gyvenimo trukmės, bent jau šalyse, kuriose yra aukšti medicinos standartai. Kitose šalyse, kur tokių sąlygų nėra, išgyvenimo prognozė atrodo blogesnė. Tačiau reikia pažymėti, kad teigiama prognozė gali pasirodyti apgaulinga net ir šioje šalyje. Dėl daugelio aplinkybių CDA gali būti nepalankus.
Prevencija
CDA prevencija neįmanoma, nes tai yra labai reta paveldima liga. Be to, atitinkamos mutacijos paprastai taip pat paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Todėl giminingų asmenų palikuonims yra tik padidėjusi šios ligos rizika.
Sekti
Sergant šia liga, priemonės daugumoje atvejų po gydymo galimybės yra labai ribotos. Visų pirma, ligą turėtų anksti nustatyti gydytojas, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Jei norima turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat gali būti naudinga siekiant išvengti ligos pasikartojimo vaikams. Savęs išgydyti paprastai neįvyks. Pats gydymas atliekamas vartojant įvairius vaistus, todėl nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į reguliarų vaisto vartojimą ir į teisingą vaisto dozę. Kilus neaiškumų ar klausimų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat būtinas reguliarus kraujo perpylimas, todėl daugelis pacientų dėl šios ligos yra priklausomi nuo šeimos, draugų ir pažįstamų pagalbos ir priežiūros. Mylintys pokalbiai taip pat teigiamai veikia tolesnę ligos eigą, kaip ir daugeliu atvejų Depresija ir kitų psichologinių sutrikimų galima išvengti. Gali būti, kad liga taip pat sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, sergantys įgimta diseritropoetine anemija, gali imtis tam tikrų veiksmų, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę ir prisidėtų prie terapija. Nukentėję asmenys kenčia nuo sumažėjusio fizinio krūvio ir greitai pavargsta. Atitinkamai pacientai susilaiko nuo psichologinio pervargimo. Vietoj to, kartu su gydytoju ir kineziterapeutu pacientai pasirenka sportą ir pratimus, atitinkančius jų veiklos lygį. Tokiu būdu nėra perkrovos, o pacientai vis dar treniruoja savo raumenis ir būklė. Pacientai reguliariai lankosi pas savo gydytoją, kad atliktų įvairius tyrimus ir gydytų priemonės. Gali prireikti buvimo ligoninėje, pavyzdžiui, jei dėl padidėjimo reikia pašalinti blužnį. Slaugos personalas ir gydytojai duoda svarbių poilsio, vaistų vartojimo ir dieta, kurio privalo laikytis pacientas. Tinkamai gydydami šią ligą, pacientai gali dalyvauti socialiniame gyvenime ir lankyti įprastą mokyklą. Tačiau gali būti, kad nukentėję vaikai nedalyvauja fizinis lavinimas. Norint tinkamai prižiūrėti pacientus, svarbu, kad socialinė aplinka būtų informuota apie ligos egzistavimą ir įsikištų kilus medicininėms komplikacijoms.
