Įgimta hiperplepleksija: priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimta hiperplepleksija yra įgimta būklė kad pasitaiko labai retai. The būklė kai kuriais atvejais taip pat žinomas kaip standus kūdikio sindromas. Ligos kontekste yra specifinis genetinis sutrikimas. Įgimta hiperplepleksija paveldima autosominiu dominantiniu būdu arba recesyviniu būdu. Šis sutrikimas yra susijęs su daugybe skirtingų neurologinių skundų.

Kas yra konnatalinė hiperplepleksija?

Įgimta hiperplepleksija pasireiškia labai nedaugeliui žmonių. Tai pirmiausia genetinė liga, sukelianti daugiausia neurologinius simptomus. Pavyzdžiui, paveikti pacientai kenčia nuo hipertenzinių raumenų. Šie įtampa pasitaiko išpuolių metu arba ilgesnį laiką. Be to, kai kuriuos nukentėjusius asmenis taip pat veikia atsitiktiniai priepuoliai. Pirmiausia vaikai kenčia nuo konnatalinės hiperplexijos. Ypač svarbu greitai diagnozuoti ligą, kad ji būtų pakankama terapija galima greitai pradėti. Tokiu būdu teigiamai gali būti paveikta konnatalinės hiperplepleksijos prognozė. Liga pirmą kartą aprašyta 1958 m. Sutrikimui ypač būdingas neteisingas atsakas į dirgiklius. Tai daugiausia akustinio ar lytėjimo pobūdžio dirgikliai. Bijota įgimtos hiperplepleksijos komplikacija yra staigi kūdikio mirtis sindromas. Dėl šios priežasties greita diagnozė yra nepaprastai svarbi nukentėjusio paciento gyvenimui. Šiame kontekste taip pat reikėtų pažymėti, kad reikia atskirti konnatalinę hiperplepleksiją epilepsija.

Priežastys

Iš esmės konnatalinė hiperplepleksija yra sutrikimas, kurio priežastis pirmiausia slypi genuose. Daugeliu atvejų liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Jam taip pat būdinga specifinė mutacija. Ši mutacija yra glicino receptoriuose. Mutacija veikia atitinkamo receptoriaus alfa ir beta subvienetus. Be to, egzistuoja kitos galimos mutacijų galimybės, dėl kurių išsivysto konnatalinė hiperplepleksija. Įgimta hiperplepleksija nuo kitų paveldimų sutrikimų skiriasi tam tikru būdu. Taip yra todėl, kad kai kuriais atvejais sutrikimas taip pat paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Genetiniai pakitimai pirmiausia atsiranda 5q32-35, taip pat 4q31-3 sekose.

Simptomai, skundai ir požymiai

Įgimta hiperplepleksijai būdingi keli būdingi nusiskundimai ir simptomai, rodantys ligą. Šių ženklų išraiška ir sunkumas skiriasi. Tačiau tipiškas skundų derinys aiškiai parodo, kad yra kontatalinė hiperplepleksija. Pirmą kartą būklė paprastai tampa pastebimas gimus. Iškart po gimimo nukentėjusio kūdikio griaučių raumenys įsitempia. Ši įtampa pasireiškia visame kūne ir dar vadinama hipertonija. Tuo pat metu pastebimai sustiprėja vadinamasis Moro refleksas. Įvairūs dirgikliai, tokie kaip akustiniai, lytėjimo ar mechaniniai, sukelia stiprius spazmus. Tam tikromis aplinkybėmis šie vadovauti iki gyvybei pavojingų komplikacijų. Ypač didelį pavojų nukentėjusio paciento gyvybei kelia kvėpavimo sutrikimas, kuris kai kuriais atvejais išsivysto dėl ankštų raumenų. Tam tikromis aplinkybėmis raumenų hipertonija tęsiasi tiek, kad visas kūnas yra sušalęs. Dėl šios priežasties šiai būklei buvo suteiktas slapto kūdikio sindromo slapyvardis. Paprastai simptomai silpnėja, tuo vyresnis nukentėjęs vaikas. Tačiau gali būti, kad net tariamai išgydytiems suaugusiesiems staiga atsiranda tipiškas raumenų mėšlungis, pavyzdžiui, kai išsigąsta paveiktas asmuo. Tačiau šiuo atveju pacientai paprastai lieka sąmoningi.

Ligos diagnozė ir eiga

Konstatinei hiperekplexijai diagnozuoti egzistuoja įvairūs tyrimo metodai. Iš esmės svarbu išsamaus istorijos atlikimas. Kadangi pacientai paprastai yra labai jauni, gydantis gydytojas, be kita ko, aptaria šeimos požiūrį į kūdikio tėvus. Svarbiausią įžvalgą apie konnatalinę hiperplepleksiją paprastai pateikia tipiškas klinikinis ligos pasireiškimas. Jei yra būdingų simptomų, galima lengvai nustatyti preliminarią diagnozę. Įtarimą dėl kontatalinės hiperplepleksijos patvirtina genetiniai tyrimai laboratorijoje šiais laikais. Po diagnozės tinkama terapija paprastai pradedama nedelsiant, siekiant pagerinti ligos prognozę.

Komplikacijos

Su šia liga paprastai pasireiškia daugybė skirtingų neurologinių nusiskundimų ir simptomų. Tačiau šių simptomų sunkumas ir išraiška daugeliui žmonių gali skirtis. Nukentėjusieji kenčia nuo stiprios raumenų įtampos. Įvairūs dirgikliai iš ateities taip pat gali vadovauti į šiuos įtampa. Ši liga žymiai riboja paciento gyvenimo kokybę. Be to, jis taip pat gali vadovauti pavyzdžiui, iki dusulio, kuris gali būti pavojingas nukentėjusio žmogaus gyvybei, todėl skubiai reikia gydyti. Daugeliu atvejų simptomai ir skundai mažėja su vaiko amžiumi. Tačiau negalima atmesti galimybės, kad simptomai vis tiek gali staiga pasireikšti ir suaugus. Šios ligos gydymas paprastai vyksta vaistų pagalba. Tai gali apriboti simptomus ir nesukelti tolesnių komplikacijų. Tačiau negalima visuotinai prognozuoti, ar ligos eiga bus visiškai teigiama. Paprastai paciento gyvenimo trukmė nesumažėja. Be to, neretai vaiko tėvai reikalauja psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Įgimta hiperplepleksija dažniausiai diagnozuojama iškart po gimimo. Ar reikia imtis tolesnių medicininių veiksmų, priklauso nuo būklės sunkumo. Jei simptomai yra sunkūs, pavyzdžiui, dusulys ar raumenų spazmai, tėvai turi pristatyti vaiką specialistui. Pirmiausia gydytojas išaiškins ligos požymius, o tada pradės gydymą. Gydymo metu vaikas turi būti atidžiai stebimas, paprastai specialioje klinikoje genetinės ligos. Atskiri simptomai paprastai turi būti gydomi per visą nukentėjusio žmogaus gyvenimą. Vėliau gyvenime simptomai mažėja, tačiau sveikatai problemos po metų gali vis dar atsirasti savaime. Nukentėję asmenys, staiga pastebėję neįprastus simptomus suaugus, turėtų kreiptis į gydytoją. Be šeimos gydytojo, galima kreiptis į internistą ar ortopedą. Jei simptomai yra sunkūs, visada reikia kreiptis į specializuotą kliniką. Atsakingas gydytojas taip pat paprastai konsultuosis su terapeutu arba nukreips nukentėjusiuosius ir jų artimuosius į savipagalbos grupę.

Gydymas ir terapija

Konkatinės hiperekplexijos gydymo dalis yra įvairi. Visų pirma, veiklioji medžiaga klonazepamo yra naudojamas. Priešingai, įprasta vaistai nuo epilepsijos paprastai sukelia simptomų paūmėjimą. Laiku diagnozuotas sutrikimas yra labai svarbus norint pradėti terapija kuo greičiau.

Perspektyva ir prognozė

Konnatalinės hiperekplexijos prognozė yra nepalanki. Liga pagrįsta žmogaus mutacija genetika. Dėl dabartinės teisinės padėties gydytojams ir gydytojams neleidžiama keisti genetinės medžiagos. Dėl šios priežasties galima taikyti tik simptominio gydymo metodus. Atitinkamai nuo šios ligos negalima išgydyti. Kuo anksčiau nustatoma diagnozė, tuo geresnės galimybės palengvinti esamus simptomus. Be to, tinkamai parengtas gydymo planas gali užkirsti kelią tolesniems pažeidimams. Darant prognozę, reikia atsižvelgti į individualią simptomų išraišką. Nors genetinis defektas yra visiems nukentėjusiems asmenims, sutrikimo sunkumas ir mastas kiekvienam pacientui skiriasi. Kadangi dėl ligos gyvenimo kokybė žymiai pablogėja, nepaisant intensyvių pastangų gali atsirasti emocinio distreso būsenos. Tai padidina antrinių sutrikimų ir psichikos ligos. Į šią aplinkybę reikia atsižvelgti rengiant bendrą prognozę, nes ji papildomai pablogina bendrą būklę sveikatai. Pagerėjimas atsiranda, kai pacientas, be to, kad kreiptųsi medicininės pagalbos, savarankiškai imsis priemonės palaikyti savo gyvybingumą. Tiksliniai pratimai raumenims stiprinti gali labai padėti palengvinti simptomus ir žymiai pagerinti gyvenimo kokybę.

Prevencija

Šiuo metu negalima išvengti įgimtos hiperplepleksijos, nes tai yra paveldima genetinė būklė. Jei naujagimiams pasireiškia būdingi ligos simptomai, diagnozę reikia nustatyti kuo greičiau. Taip yra todėl, kad tinkami gydymo metodai paprastai žymiai pagerina nukentėjusių pacientų išgyvenimo galimybes.

Sekti

Daugumai pacientų nėra prieigos prie jokių specialių priemonės šios ligos priežiūros. Tačiau norint išvengti tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo, reikia kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti. Tačiau jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas ir bandymai gali būti naudingi, kad liga nepasikartotų palikuonims. Pats gydymas dažniausiai atliekamas įvairių vaistų pagalba. Čia visada reikia laikytis teisingos dozės ir įprasto suvartojimo, visų pirma laikantis visų gydytojo nurodymų. Jei kyla neaiškumų ar kyla klausimų, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra epilepsijos priepuolis, reikia nedelsiant apsilankyti ligoninėje arba tiesiogiai iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Blogiausiu atveju toks priepuolis gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį. Todėl pagrindinis šios ligos akcentas yra ankstyva diagnostika, kad to būtų išvengta. Ar dėl ligos sumažės nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė, negalima visuotinai numatyti.

Štai ką galite padaryti patys

Kontatinės hiperekplexijos gydymas vaistais gali labai sumažinti simptomus. Ligai būdingi priepuoliai vis tiek gali pasireikšti ir sukelti nelaimingų atsitikimų bei kritimų. Todėl pacientą turi nuolat stebėti šeimos narys, draugas ar globėjas, kuris gali paskambinti pagalbos tarnyboms ir suteikti pagalbą pirmoji pagalba avarijos atveju. Pacientai visada turėtų turėti mobilųjį telefoną, medicininį pasą ir įvairius skubius vaistus. Priemonės z fizinė terapija ir fizioterapija stabilizuoti raumenis ir taip sumažinti traukulių dažnį. Vengimas sukelti mechaninius ar akustinius dirgiklius gali patikimai išvengti tolesnių traukulių. Šiuo tikslu gali prireikti koreguoti namus ir kasdienį gyvenimą. Nukentėjusieji turėtų kreiptis į savo gydytoją, kuris galės patarti dėl galimų pakeitimo priemonių ir ar išlaidas padengs jų sveikatai draudimas. Psichologinėms problemoms, susijusioms su sunkia liga, tokiomis kaip konnatalinė hiperplepleksija, reikalingas terapinis gydymas. Kartu pacientai gali prisijungti prie savipagalbos grupių arba keistis informacija su kitais ligoniais interneto forumuose. Sportinė veikla ir pomėgių atlikimas padeda pagerinti gyvenimo kokybę ir gerovę.