Įgimta Hipotirozė yra hipotirozės forma. Ją sukelia embriono vystymosi sutrikimas.
Kas yra įgimta hipotirozė?
Įgimta Hipotirozė yra hipotirozės forma. Medicinoje įgimta Hipotirozė taip pat eina pavadinimu konnatalinė hipotirozė arba įgimta hipotirozė. Tai yra ypatinga hipotirozės forma. Mes kalbėti apie hipotirozę, kai Skydliaukė gamina per mažai hormonai. Dėl to, kad trūksta hormonai, sulėtėja visi medžiagų apykaitos procesai, o tai savo ruožtu daro neigiamą poveikį nukentėjusiųjų veiklai. Be to, skydliaukė hormonai T3 ir T4 yra svarbūs žmogaus vystymuisi ir skatina augimą. Jei hipotirozė jau yra kūdikiams, nes ji yra įgimta, yra reikšmingų raidos apribojimų. Tai apima neigiamą smegenys brendimas, o tai savo ruožtu sukelia neurologinę žalą. Kaulų augimas taip pat vėluoja, o nukentėję vaikai kenčia nuo sulėtėjimo refleksas ir reaguoti apatiškai. Įgimta hipotirozė pastebima vienam iš 5000 naujagimių. Tai daro ją viena iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos ligų, kurios jau yra įgimtos. Mergaičių įgimta hipotirozė yra dvigubai dažnesnė nei vyrų.
Priežastys
Įgimta hipotirozė atsiranda dėl ydingo vystymosi Skydliaukė. Taigi embriono vystymosi metu susidaro per mažai arba net nėra funkcionuojančio skydliaukės audinio. Kol kas neįmanoma nustatyti šių anomalijų priežasties. Kai kuriais atskirais atvejais buvo įmanoma įrodyti, kad yra genas mutacijos. Šiais atvejais genai vaidino nepaprastai svarbų vaidmenį vystantis Skydliaukė. Kitų paveiktų asmenų atveju skydliaukė nėra įprastoje anatominėje padėtyje, todėl jos funkcijos yra ribotos. Reta įgimto hipotirozės priežastis yra ydinga gamyba skydliaukės hormonai. Be to, gali būti ląstelių nejautrumas hormonams. Dėl to jie neteisingai reaguoja į hormonų signalus. Kartais įgimta hipotirozė trunka tik laikinai. Tokiais atvejais tai sukelia perduodant narkotikai atiduota motinai arba blokuojanti antikūnai. Priežastys yra jodas arba jodo perdozavimas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Nepaisant nepaprastai svarbaus skydliaukės hormonai vystantis žmogaus organams, įgimta hipotirozė iš pradžių neparodo jokių pastebimų simptomų. Tik vėliau atsiranda nespecifiniai simptomai. Pavyzdžiui, nukentėję vaikai dažnai kenčia gelta, kuris trunka apie dvi savaites. Be to, kūdikiai blogai geria ir pasižymi tik silpnu čiulpimo refleksu. Jų refleksas taip pat susilpnėję. Ryškus bruožas yra padidintas kalba, kuris vadinamas makroglosija. Kitas įgimtos hipotirozės simptomas yra vidurių užkietėjimas. Kai nukentėjęs vaikas pasiekia mažylio amžių, pastebimas jo sumažėjęs ūgis. Kaulų ir dantų amžius neatitinka vaiko amžiaus ir yra nepakankamai išvystytas. Be to, vaikai psichiškai vangiai reaguoja ir rodo silpną intelektą. Kiti įsivaizduojami įgimto hipotirozės padariniai gali būti klausos praradimą ir kalbos sutrikimai. Jei įgimta hipotirozė lieka negydoma, vaikui gresia kretinizmas dėl jo trūkumo skydliaukės hormonai. Tai sukelia nepataisomą centrinės žalos nervų sistema. Dėl to nukentėję vaikai kenčia nuo griaučių deformacijų, trumpų pirštų, kurtumo ar atvirų šriftų.
Diagnozė ir eiga
Ankstyva įgimto hipotirozės diagnozė yra labai svarbi tolesniam paveiktų vaikų vystymuisi. Daugumoje šalių diagnozė atliekama atliekant atrankinius tyrimus naujagimių laikotarpiu. Vokietijoje gydytojai nustato hormono tirotropino (SSH) šiuo tikslu atliekant legaliai nustatytą hipotirozės patikrą. Esant nepakankamai skydliaukės hormonų gamybai, šis hormonas staigiai pakyla. Tyrimas vyksta nuo 36 iki 72 gyvenimo valandos. Keli lašai kraujas yra paimami iš kulno. Įgimtos hipotirozės atveju T3 ir T4 vertės yra sumažintos, nes hormonai gaminami nepakankamai. Jei per pirmąsias dvi gyvenimo savaites nustatoma įgimta hipotirozė, ją galima gydyti puikiai ir ji eina teigiamai. Vėlesniame amžiuje, palyginti su sveikais vaikais, galima pastebėti tik nedidelius intelekto, mokyklos veiklos ir neurofiziologinių tyrimų skirtumus. Jei gydymas vyksta vėlesniame etape, yra rizika, kad intelektas bus ribotas, nepaisant normalaus fizinio išsivystymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiui yra įgimta hipotirozė, po gimimo jam atsiras įvairių neįprastų simptomų. Remdamasis jais, ekspertas pediatras gali padaryti išvadą būklė. Tolesni tyrimai paprastai patvirtina pradinę diagnozę. Motina skydliaukės hormonus teikia vaikui iki pat gimimo. Be įprasto skydliaukės patikrinimo, kuris atliekamas nuo 1978 m., Gydytojai nebūtinai iškart pastebėtų įgimtą hipotirozę. Įgimta hipotirozė reikalauja gydymo visą gyvenimą. Pradžioje apsilankyti pas gydytoją reikia kas savaitę arba kas dvi savaites. Vėliau pakanka suplanuoti įprastą gydytojo vizitą kas ketvirtį, nes šis sutrikimas yra potencialiai pavojingas. Skydliaukės hormonų trūkumas turi būti kompensuotas. Jei tai nebus padaryta, tikimasi tolesnių pasekmių. Kai kuriais atvejais skydliaukės funkcijos sutrikimas pastebimas tik laikinai. Daugeliu atvejų įgimta hipotirozė, disfunkcija trunka visą gyvenimą. Didelių pasekmių organizmui dėka hipotirozę reikia gydyti skiriant trūkstamą skydliaukės hormoną. Tinkamai dozavus, vaikas gali visiškai vystytis. Krizių tikėtis nereikia. Tačiau jų gali pasitaikyti, pavyzdžiui, jei prieš absorbuojant į organizmą skydliaukės hormonas išsiskiria dėl viduriavimo ligų. Todėl patartina apsilankyti pas gydytoją dėl visų ligų, kurios gali vadovauti prie tokių rezultatų.
Gydymas ir terapija
Terapija dėl įgimtos hipotirozės reikia pradėti kuo anksčiau, nes sutrinka nervų sistema gali būti negrįžtamas. Net ir laukiant bandymų rezultatų, gali prireikti nereikalingo vėlavimo. Dėl šios priežasties gydymas turi prasidėti iškart po kraujas imamas mėginys, jei atrankos rezultatai yra teigiami. Svarbiausia terapija įgimta hipotirozė yra hormono T4 pakeitimas (tiroksinas) su L-tiroksinas, administracija pradedamas nuo žemo lygio dozė, kurį tolesnio gydymo metu galima palaipsniui didinti. Kai pacientas pasiekia tam tikrą hormoną koncentracija, jis galiausiai išlaikomas. Įgimtos hipotirozės gydymas skirtas normalizuoti SSH lygiu kraujas ir pasiekti, kad nebūtų simptomų. Svarbi terapija yra pastovus stebėsena hormono lygio. Šiame procese gydytojas patikrina normalią skydliaukės funkcinę būklę.
Perspektyva ir prognozė
Daugeliu atvejų ši liga atrandama palyginti vėlai, todėl gydymą galima pradėti ir vėlai. Pacientai gali nukentėti gelta Vykdomas. Panašiai kūdikiams yra žymiai sumažėjęs skysčių vartojimas, o tai gali turėti labai neigiamą poveikį paciento raidai ir apskritai sveikatai. Be to, refleksas nukentėjusiųjų daugeliu atvejų yra susilpnėję. Neretai kenčia ir nukentėjusieji vidurių užkietėjimas ir taip žymiai pablogėjusi gyvenimo kokybė. Ypač tėvams ši liga yra didelė psichologinė našta, todėl jie taip pat yra priklausomi nuo gydymo. Ši liga taip pat žymiai sumažina nukentėjusiųjų intelektą, todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime. Be to, kalbos sutrikimai ir klausos praradimą taip pat pasitaiko. Blogiausiu atveju pacientui pasireiškia ir visiškas kurtumas. Priežastinis šios ligos gydymas paprastai neįmanomas. Kai kuriuos simptomus galima sumažinti, tačiau nėra visiško išgydymo. Apskritai negalima numatyti, ar dėl ligos sumažėja gyvenimo trukmė.
Prevencija
Tikslios įgimtos hipotirozės priežastys nėra žinomos. Dėl šios priežasties nėra veiksmingos prevencinės priemonės priemonės.
Sekti
Įgimta hipotirozė negali būti visiškai išgydyta, todėl tolesnė priežiūra orientuota į kasdienę paramą ir komplikacijų prevenciją. Kiek prireikia medicininės priežiūros, priklauso nuo simptomų masto. Iš esmės galima teigti, kad ankstyvas gydymas sukelia palyginti nedaug simptomų. Naujagimio patikra ankstyvoje stadijoje rodo neveikiančią skydliaukę. Hormonų skaičių galima aiškiai nustatyti kraujo tyrimas. Tai taip pat nuolat stebima vėlesniu laikotarpiu. Iš to gydytojai gali gauti aiškią vaistų terapiją. Paskutinis susideda iš hormono T4 vartojimo. Tokiu būdu galima išvengti galimų ligų. Pirmaisiais gyvenimo metais svarbų vaidmenį vaidina tėvai ir artimi giminaičiai. Turėtų būti skatinamas vaiko elgesys. Sportinė veikla, pasivaikščiojimai ir dienos valandos saulės šviesoje gerina savijautą. Deja, įgimta hipotirozė ne visada gydoma anksti. Tai sukelia gerai žinomas komplikacijas. Dėl to įprastas gyvenimas tampa beveik neįmanomas. Be kita ko, juslės ir protiniai gebėjimai yra nepakankamai išvystyti. Pacientai visam gyvenimui retai būna apgyvendinami slaugos namuose ir jiems reikalinga priežiūra. Dėl didelio neįgalumo laipsnio dažnai patiria tėvai, kurie savo ruožtu kreipiasi pagalbos psichoterapija.
Štai ką galite padaryti patys
Kai atsiranda įgimta hipotirozė, neišvengiamai reikia kreiptis į gydytoją ir gauti hormoninį preparatą, skatinantį skydliaukę, nes šios ligos nepaisymas gali sukelti sunkių psichinių ar nervinių pasekmių. Ypač tam tikrais augimo etapais trūkstamas hormonas yra labai svarbus vystymuisi. Viskas, kas taip pat teigiamai veikia savijautą, yra palaikymas: ilgi pasivaikščiojimai gryname ore, saulės spindulių sugėrimas, mankšta ir sveika sveikata dieta. Dėl nepakankamo skydliaukės aktyvumo atsiranda apetitas, čia svarbu tęsti veiklą. Neretai hipotirozė pasireiškia vadovauti į Depresija, todėl sergant hipotireoze labai svarbu savijauta. Be to, reikėtų patikrinti, ar trūksta kūno vitaminai, Nes vitaminų trūkumas dažnai atsiranda papildomai žmonėms, turintiems medžiagų apykaitos problemų. Skydliaukės kiekis tikrinamas atliekant kraujo tyrimus ir turi būti reguliariai stebimas, kad tas hormonas administracija gali būti puikiai pritaikytas prie kūno. Taip pat patartina turėti ultragarsas su internistu norėdami sužinoti, ar nėra skydliaukės anomalijų. Kuo anksčiau diagnozuojama hipotirozė, tuo mažiau pasekmių ji palieka nukentėjusiam asmeniui ir galima pradėti gydymą.
