Įgimta spondiloepifizinė displazija į vokiečių kalbą išversta maždaug kaip „įgimtas ilgo kaulai ir slankstelių kūnai “ir apibūdina genetiškai sukeltą nykštukės formą. Kiti įgimtos spondiloepifizinės displazijos sinonimai yra SEDC ir SED įgimtas tipas. Pirmą kartą šią ligą 1966 m. Apibūdino vokiečių pediatrai Jürgenas W. Sprangeris ir Hansas-Rudolfas Wiedemannas, todėl SEDC dar vadinamas SED tipo Spranger-Wiedemann.
Kas yra įgimta spondiloepifizinė displazija?
Įgimta spondiloepifizinė displazija yra skeleto displazija, kurią apibūdina nenormalus slankstelių kūnų vystymasis ir ilgųjų kaulai. Tai reiškia retą SED formą ir paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.
Priežastys
Ligos priežastis yra COL2A1- mutacija. genas, kuris yra atsakingas už baltymo kodavimą Kolageno II tipas. Mutacija sukelia neteisingą atsakingos aminorūgšties pakaitalą, todėl susidaro dabartinis klinikinis vaizdas. Mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Taigi, norint sukelti įgimtą SED, pakanka vieno paveikto alelio. Vieno iš tėvų, paveiktų heterozigotiškai, ty su vienu aleliu, perdavimo palikuonims greitis yra 50 proc. Dviejų heterozigotinių nukentėjusių tėvų atveju tai yra 75 proc. Vieno arba abiejų paveiktų homozigotinių tėvų atveju liga perduodama 100 proc.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kolagenas II tipas yra svarbus hialino ir elastingumo struktūrinis baltymas kremzlė žinduoliams, todėl mutacija sukelia išsamią simptomatologiją. Ortopedinė simptomatika iš pradžių yra pirmame plane:
Žmonės, turintys įgimtą spondiloepifizinę displaziją, nuo pat gimimo yra mažo ūgio. Ypač pastebimas sutrumpėjęs liemuo ir trumpos galūnės. Priešingai, rankose, kojose ir veide nėra pastebimų augimo defektų. Stuburo dydis yra normalus, palyginti su šlaunis kaulai. Asmenys, turintys įgimtą SED augti būti 0.9–1.4 metro aukščio. Egzistuoja patologinis stuburo kreivumas ir išsivysto nuo pradinės tuščiavidurės nugaros (hiperlordozės) iki a kuprotas (kifozė) ir (arba) šoninis pasukimas (šoninis nuokrypis /skoliozė) stuburo. Slankstelių kaulų išlyginimas ir kitos deformacijos, ypač kaklas, padidinti riziką nugaros smegenys žala. Kitos ortopedinės deformacijos, tokios kaip coxa vara, šlaunikaulio netinkamas išsidėstymas arba lazdos pėda taip pat yra paplitę. Mažėjantis galūnių judrumas labai dažnai išsivysto anksti vaikystė. Be to, dažnai būna artrito nusiskundimų. Veido kaulų deformacija nebuvo patvirtinta, tačiau skruostikauliai dažnai apibūdinami kaip suploti. Tačiau šio pastebėjimo negalėjo pagrįsti statistika. Dens ašies, antrosios stuburo nestabilumas kaklo slankstelis, gali atsirasti ir toliau sukelti skundus už ekstraskeletą. Tai gali vadovauti kvėpavimo takų sutrikimams po gimimo, taip pat tolimesnei eigai vaikystė, kurie pasireiškia trumpomis pauzėmis kvėpavimas iki kvėpavimo sustojimo. Kolagenas II tipas reikalingas ne tik kaulams formuotis, bet ir stiklakūnio akies kūne, todėl čia dažnai skundžiamasi. Trumparegystė (trumparegystė) ir tinklainės atsiskyrimas (tinklainės atsiskyrimas) yra tolesnės COL2A1 mutacijos pasekmės. Kita pažeista vieta yra vidinė ausis, todėl nukentėjusieji dažniausiai kenčia klausos praradimą. Taip pat padidėja plyšių rizika lūpa ir gomurys. Taigi dėl mutacijos nukentėjusieji yra paveikti ne tik ortopediškai, bet ir ekstraskeletiškai.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozė nustatoma atliekant žmogaus genetinius tyrimus. Tikslinė mutacijos paieška COL2A1 genas leidžia atlikti laboratorinius tyrimus įtarimui patvirtinti. Visi 54 COL2A1 egzonai genas, įskaitant sujungimo vietas, yra sekvenuojamos iš genomo DNR. Rašytinis informuotas sutikimas šiai procedūrai reikalingas atitinkamai iš paciento arba paciento tėvų, nes galioja Genetinės diagnostikos įstatymo gairės.
Komplikacijos
Ši liga sukelia įvairius paciento kūno apsigimimus ir deformacijas. Pacientai kenčia nuo stipraus nykštukiškumo ir kitų kūno regionų augimo sutrikimų. Taip pat gali atsirasti veido, rankų ir ausų deformacijos. Nugara taip pat yra stipriai išlenkta ir vadinamoji lazdos pėda vystosi. Nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ši liga labai riboja ir blogina. Veido deformacijos taip pat gali vadovauti iki sunkių nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Taip pat daugelis pacientų neretai kenčia nuo kvėpavimo problemų, o blogiausiu atveju gali pasireikšti visiškas kvėpavimo nepakankamumas. Ši liga taip pat paveikia akis, todėl regėjimo sutrikimai yra visiškai arba visiškai aklumas. Ausys taip pat turi įtakos klausos praradimą. Dažnai nukentėjusieji nebegali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu ir yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Gydymas gali būti atliekamas terapijos pagalba arba atliekant įvairias intervencijas. Tačiau ne visus skundus galima sušvelninti. Jei reikia, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sutrumpėja. Be to, neretai paciento tėvai reikalauja psichologinės priežiūros.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
CSD yra paveldimas, todėl dažniausiai diagnozuojamas iškart po gimimo. Tėvai, kurie pastebi žemo ūgio, vaiko augimo sutrikimai ar netinkamos padėties nustatymas turėtų įtraukti pediatrą. Artrito skundai ar bendras ligos jausmas taip pat yra aiškūs įspėjamieji ženklai, kuriuos reikėtų nedelsiant išaiškinti. Gydymas paprastai vyksta specializuotoje klinikoje ir apima įvairius vaistinius bei chirurginius priemonės. Gydymo metu pacientas turi būti atidžiai stebimas gydytojo ir reguliariai tiriamas. Jei gydymas negydomas, KSD pasirenka rimtą kursą. Kad deformacijos ir organų funkcijos sutrikimai reikšmingai nepaveiktų gyvenimo kokybės, liga turi būti gydoma ankstyvoje stadijoje. Jei vėliau gyvenime pasireiškia įgimtos spondiloepifizinės displazijos simptomai, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Šiuo atveju pagrindinė būklė gali būti tik lengvas ŠKL, kuriam vis dėlto reikia gydyti. Tinkamas kontaktinis asmuo yra šeimos gydytojas, ortopedas ir įvairūs internistai. Atskirus simptomus gydo logopedai, ausų ir akių specialistai bei terapeutai.
Gydymas ir terapija
Ortopedijos problemos yra pagrindinis pacientų gydymo dėmesys. Reguliarūs mankštos užsiėmimai fizioterapija norint stabilizuoti stuburą, rekomenduojama. Taip pat nereikėtų pamiršti kitų ekstraskeletinių simptomų, nes jie gali sukelti rimtų pasekmių. Juolab, kad laikui bėgant galima tikėtis, kad ekstraskeletiniai simptomai pablogės, reguliarus oftalmologinis ir ENT patikrinimas yra svarbi SEDC turinčių vaikų priežiūros dalis. Per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius skubiai reikalinga gimdos kaklelio stuburo rentgenograma, siekiant patikrinti ar atmesti įtariamą SED. Be to, funkcinis vaizdas, ypač kaukolės kaklo jungties MRT, ty viršutinių kaklo slankstelių jungtis su kaukolė, rekomenduojama. Skubios ir trauminės operacijos atveju anesteziologas turėtų būti kuo anksčiau informuotas apie galimą atlantoaksinį nestabilumą, ty apie pirmųjų dviejų kaklo slankstelių nestabilumą, atlasas ir ašis. Nes gali pasireikšti sunkių komplikacijų, ypač per intubacija įgimtų SED pacientų, būtina išankstinė konsultacija.
Perspektyva ir prognozė
Įgimtai spondiloepifizinei displazijai būdinga nepalanki prognozė. Liga išsivysto dėl genų mutacijos žmogaus vystymosi procese. Teisiniai reglamentai draudžia gydytojams ir gydytojams keisti žmogaus organizmo genetinę medžiagą. Todėl pagrindinis mokslininkų dėmesys skiriamas gydymo metodų, kurie vadovauti iki simptomų palengvinimo. Apsigimimus gydytojai ištaiso atlikdami chirurginę intervenciją kuo puikiausiai. Nepaisant visų pastangų ir daugybės korekcijų, natūrali būklė sveikatai paciento negalima pasiekti. Tikslas yra sušvelninti diskomfortą ir atkurti optimalų kūno funkcionavimą. Kiekviena operacija yra susijusi su įvairia rizika ir šalutiniais poveikiais. Į juos reikia atsižvelgti rengiant prognozę. Be to, displazija daugeliui žmonių sukelia didelę emocinę naštą. Esant nepalankiai ligos eigai, tai gali sukelti psichinių ligų vystymąsi. Tai dar labiau pablogina gyvenimo kokybę, taip pat ir bendrą sveikatai nukentėjusio asmens. Displazijos simptomai kiekvienam pacientui pasireiškia skirtingu intensyvumu. Kuo daugiau simptomų atsiranda, tuo blogesnė prognozė. Be to, sunkiais atvejais gali pasireikšti kvėpavimo nepakankamumas, dėl kurio pacientas miršta per anksti. Užbaigimo atvejais aklumas, nukentėję asmenys yra priklausomi nuo kitų žmonių kasdienės pagalbos.
Prevencija
Kadangi ligos metu atsiranda reikšmingas ortopedinis diskomfortas, būtina reguliariai gydyti. Visų pirma, dažnai pasitaikančius sunkius stuburo poslinkius dažnai galima atsverti kompetentingais fizioterapija. Savarankiškos pagalbos nurodymai, ty reguliarūs ir teisingi gimnastikos pratimai, yra būtini norint apsispręsti dėl sergančio žmogaus gyvenimo. Kitose gydymo srityse, tokiose kaip klausos praradimą ir trumparegystė, ligos mastas labai skiriasi. Todėl tai, kiek tęstinis gydymas yra naudingas ar ribojantis paciento gyvenimą, turi būti atskirai įvertintas nukentėjusiųjų.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų pacientai, sergantys šia liga, neturi arba paskiria tik labai nedaug priežiūros priemonės jiems prieinama. Visų pirma, reikia kreiptis į gydytoją ir nustatyti diagnozę šios ligos pradžioje, nes tai taip pat negali sukelti nepriklausomo išgydymo. Jei pacientas nori turėti vaikų, taip pat galima atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma. Dėl šios ligos dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo priemonės of fizioterapija or fizinė terapija. Daugelį pratimų galima pakartoti namuose, o tai pagreitina gydymą. Reguliarūs gydytojo patikrinimai taip pat yra labai naudingi ir svarbūs norint ankstyvoje stadijoje aptikti ir gydyti kitą žalą. Kai kurie nukentėjusieji taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime, todėl meilūs pokalbiai taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą ir nukentėjusio asmens psichologinę būklę. Paprastai ši liga nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, turintys įgimtą spondiloepifizinę displaziją, kartu su savo gydančiais gydytojais rengia pagalbos sau planą kasdieniame gyvenime. Dėl jų nykštumo pacientai kenčia dėl riboto judėjimo galimybių, todėl sunku atlikti tam tikrą kasdienę veiklą. Pacientų namus galima modifikuoti taip, kad jie atitiktų jų poreikius ir reikalavimus, kad bent jau namuose jie nepatirtų griežtų judėjimo apribojimų. Dėl stuburo deformacijų ir su tuo susijusios nugaros įtampos nepaprastai svarbu, kad nukentėjusieji reguliariai atliktų kineziterapinius pratimus su kineziterapeutu. Tam tikras treniruotes taip pat galima atlikti namuose, jei to pageidauja pacientas. Tokiu būdu paveiktas asmuo stiprina raumenis ir geriausiu atveju atsveria tolesnį gebėjimo judėti pablogėjimą. Pacientai reguliariai lankosi įprastinėse medicininėse apžiūrose, net jei naujų skundų nėra. Taip yra todėl, kad sergantieji yra linkę į akių ligas ir klausos praradimą. The kvėpavimo takai taip pat gali paveikti įgimta spondiloepifizinė displazija, todėl būtina pasitikrinti. Kai kuriuos pacientus vargina nepilnavertiškumo kompleksai, kuriuos turi valdyti psichologas. Kai kuriais atvejais tėvams taip pat gali prireikti psichoterapinio gydymo.
