Įgimti ar pirminiai imunodeficitai yra gana reti ir vis dar mažai žinomi. Deja, todėl diagnozė dažnai nustatoma labai vėlai - blogiausiu atveju tai gali sukelti mirtinas pasekmes nukentėjusiesiems. Pacientai, turintys įgimtą imunodeficitas trūksta svarbaus paties organizmo gynybos sistemos komponento: jie gamina per mažai antikūnai arba visai nėra. Todėl jie kenčia nuo pasikartojančių infekcijų, kurios gerokai viršija įprastą lygį. Bet ypač vaikystė, peršalimas ir panašiai yra dienos tvarka, todėl nėra lengva nustatyti ribą tarp to, kas vis dar laikoma įprasta, ir to, kas jau yra patologiška. Manoma, kad Vokietijoje serga maždaug 100,000 XNUMX žmonių, daugiausia vaikų, ir tik dalis jų diagnozuojama. Net jei diagnozė galiausiai nustatoma, prieš ją eina ilgas ir skausmingas laikotarpis.
Imuninio nepakankamumo ligos forma
Imunodeficitas, arba PID (pirminis imuninės sistemos trūkumas) yra viena iš imuninės sistemos nepakankamumo ligų, kai imuniniai procesai neveikia pakankamai efektyviai. Be šių retų įgimtų (pirminių) imunodeficitų, kurie visada būna visą gyvenimą, įgyti (antriniai) defektai taip pat gali išjungti imuninė sistema. Tai apima lėtines ligas, ŽIV infekciją (AIDS), lėtinis neprievalgis arba nepakankama mityba, arba narkotikai, pvz., kaip imunosupresinė terapija tam tikrų autoimuninių ar Vėžys ligų. Nepažeistas imuninė sistema susideda iš įvairių statybinių blokų, kurie naudojami ginantis nuo ligų sukėlėjų. Supaprastinta: Antikūnai susidaro kraujas kad atpažįsta ir sunaikina virusai, bakterijos ir kitų kenksmingų įsibrovėlių. Jei an imunodeficitas yra antikūnas koncentracija viduje kraujas paprastai būna per mažas - organizmas nebegali pats susitvarkyti su atitinkamomis ligomis. Todėl nukentėjusieji paprastai kovoja, kartais nuo pat gimimo, su dažnai pasikartojančiomis infekcijomis (ypač kvėpavimo takai), kurie taip pat yra sunkūs ir trunka ilgai. Tai gali negrįžtamai pažeisti pažeistus organus (pvz., Bronchus, plaučius). Priklausomai nuo to, kuri dalis imuninė sistema paveikta, išskiriami keli klinikiniai vaizdai, kurie taip pat gali parodyti skirtingus simptomus. Pats imunodeficitas dar nėra išgydomas; ilgalaikėje perspektyvoje gali būti įmanoma pasiekti sėkmės genetinė inžinerija. Tačiau yra bent jau įvairių terapijų, užkertančių kelią infekcijoms ir organų pažeidimams. Apskritai, kuo anksčiau įgimtas ar įgytas imunodeficitas gydomas, tuo sėkmingiau priemonės linkę būti.
Įgimtų imunodeficitų diagnozė
Būtent todėl, kad įgimtų imunodeficitų pasitaiko retai, jie dažnai atpažįstami per vėlai. Teisinga diagnozė praktikoje visada sukelia problemų būtent dėl didelio nespecifinių simptomų skaičiaus ir neretai nustatoma tik po kelių nesėkmingų bandymų terapija. Tačiau yra keletas požymių, kurie rodo tokį sutrikimą. Kiekvienas gydytojas turėtų būti budrus, jei vaikas ar suaugęs tris ar keturis kartus patiria tą pačią infekciją ir, nepaisant to, ji blogai gyja antibiotikas terapija.Jei jūsų vaikui pasireiškia vienas ar net keli iš šių simptomų, turėtumėte skubiai nuvežti jį pas specialistą, kad pašalintų PID.
- Daugiau nei 2 pneumonijos per metus.
- Daugiau nei 2 sunkios sinusų infekcijos per metus
- Per metus daugiau nei 8 naujos ausų infekcijos
- Kaulų čiulpai ir meningitas ar sunkios infekcijos.
- Nuolatinė danga burna po 1 metų amžiaus.
- Ligos, kurias sukelia paprastai nekenksmingos bakterijos
- Nepaaiškinamas kūdikių paraudimas ant rankų ir kojų (transplantato ir šeimininko liga).
- Pasikartojantis gilus oda ar organų abscesai.
- Daugiau nei 2 mėn antibiotikas terapija be efekto ar iv antibiotikas terapija.
- Pirminiai imunodeficitas šeimoje
- Vaikų ir suaugusiųjų vakcinacijos sukeltos ligos.
- Mažas augimas, mažas kūno svoris
Įgimtų imunodeficitų terapija
Daugeliu atvejų, norint ištaisyti antikūnų trūkumą ir užkirsti kelią susijusioms infekcijoms, nukentėję asmenys turi gauti antikūnai (imunoglobulinai gautas iš sveikų donorų) reguliariai - visą gyvenimą. Priklausomai nuo formos, kaulų čiulpaikamieninių ląstelių transplantacijos, papildoma antibiotikų terapija infekcijoms ir fizioterapija taip pat vartojamos dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Kiekvienas, ieškantis patarimo ar pagalbos, gali kreiptis į „Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (vokiečių savipagalba įgimtiems imunodeficitams). (DSAI). Organizacija siūlo save kaip kontaktinį centrą ir kompetentingą partnerį paveiktų asmenų, specialistų, valdžios institucijų ir tyrimų grupių tinkle.
