Įgimtas miasteninis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimtas miasteninis sindromas yra genetinis ir priklauso miasteninių sindromų grupei. Jam būdingas signalo perdavimo tarp nervų ir raumenų ląstelių sutrikimas. Šios grupės sutrikimų simptomai labai skiriasi. Kai kuriems pacientams pastebimas konkretus galūnių juostos miastenijos fenotipas.

Kas yra įgimtas miasteninis sindromas?

Įgimtas miasteninis sindromas yra bendrinis įvairių genetinių sutrikimų terminas, pasireiškiantis signalų perdavimo tarp nervų ir raumenų ląstelių sutrikimu. Tai įgimtų miastenijų (raumenų silpnybių) grupė, kuri vadovauti padidėjęs griaučių raumenų nuovargis, daugiausia fizinis stresas. Žodis „įgimtas“ reiškia „įgimtas“ ir jau nurodo genetinę priežastį. Apskritai įgimtas miasteninis sindromas yra vienas iš miasteninių sindromų kartu su myasthenia gravis, naujagimių miastenija ir Lambert-Eaton-Rooke sindromas. Tačiau nors įgimtas miasteninis sindromas yra genetinis, visus kitus miasteninius sindromus sukelia autoimuniniai procesai. Įgimto miasteninio sindromo sutrikimai nėra nuoseklūs. Vienintelis bendras bruožas yra signalo perdavimo iš nervų sistema į griaučių raumenis, todėl atsiranda raumenų silpnumas. Pasaulyje yra žinoma apie 2000–3000 patvirtintų atvejų. Tačiau įtariama, kad dvigubai daugiau žmonių kenčia nuo šio sindromo. Taigi sakoma, kad paplitę du iš vieno milijono.

Priežastys

Įgimtą miasteninį sindromą gali sukelti įvairios genų, dalyvaujančių sužadinimo perdavimo procesuose, mutacijos. Dalyvauja mažiausiai 14 genų. Taigi buvo pastebėti tiek autosominiai recesyviniai, tiek autosominiai dominuojantys paveldėjimai. Signalas perduodamas iš nervų ląstelių į raumenų ląsteles per neurotransmiteris acetilcholino prie variklio galinės plokštės. Variklio galinė plokštė rodo cheminę nervų ir raumenų skaidulų sinapsę. Norėdami perduoti sužadinimą, acetilcholino pirmiausia patenka į šią sinapsę ir prisijungia prie acetilcholino receptorių, esančių raumenų ląstelių paviršiuje. Šis prisijungimas sukelia raumenų skaidulų jonų kanalų atidarymą, dėl kurio membranos potencialas depoliarizuojamas dėl kalcis ir natris jonai patenka į ląstelės vidų. Potencialo pokytis sukelia raumenų susitraukimą. Acetilcholinas po to hidrolizuojamas iš sinapsinis plyšys į acetatą ir choliną fermento acetilcholinesterazės pagalba. Kai acetatas difunduoja iš plyšio, presinapsinė ląstelė reabsorbuoja choliną ir vėl naudoja acetilcholinui formuoti. Signalo perdavimo procesą gali sutrikdyti acetilcholino receptorių trūkumas arba trūkumas, taip pat problemos, susijusios su acetilcholino transportavimu. Šiuo atveju sužadinimo perdavimas nevyksta arba įvyksta neadekvačiai. Acetilcholino receptoriai arba presinapsiniai kalcis kanalus sunaikina autoimuniniai procesai įgytose miasteninio sindromo formose, tokiose kaip myasthenia gravis arba Lambert-Eaton-Rooke sindromas. Tačiau esant įgimtam miasteniniam sindromui, genetiniai acetilcholino receptorių ar cholino acetiltransferazės susidarymo defektai vadovauti į signalo perdavimo defektus.

Simptomai, skundai ir požymiai

Įgimto miasteninio sindromo simptomų pobūdis labai skiriasi. Net su identišku genas mutacija, simptomų išraiška gali būti labai skirtinga. Paprastai simptomai pasireiškia prenataliniu būdu arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tačiau retais atvejais jie pirmą kartą atsiranda paauglystėje ar net suaugus. Simptomų spektras svyruoja nuo beveik be simptomų iki sunkiausių simptomų išsivystymo. Pagrindinis visų sergančiųjų simptomas yra greitas griaučių raumenų nuovargis. Tai pirmiausia paveikia akių vokus (ptozė), akių raumenys, mimikos raumenys, ryklė ar kvėpavimo raumenys. Dažnai yra ir bagažinės bei galūnių paralyžius. Nustatant ptozė, akių vokai nusileidžia. Kai kurie pacientai šnypšti arba pamatyti dvigubą regėjimą. Veidas gali pasirodyti be išraiškos. Kiti simptomai yra sunkumas ryjant ir silpnumas geriant. Kai kurių pacientų balsas taip pat silpnas. Kartais atsiranda kvėpavimo paralyžius. Tačiau paprastai ne visi raumenys yra paveikti atskirų pacientų raumenų silpnumo. Paprastai simptomai pasireiškia daugiausia po fizinio krūvio arba vakare. Kai kuriems pacientams infekcijos ar net jaudulys gali vadovauti iki staigaus simptomų pablogėjimo. Kai kuriais atvejais liga progresuoja nuolat kelis mėnesius ar metus. Nors dauguma nukentėjusių asmenų gali vaikščioti, yra ir pacientų, kurie gali judėti tik invalido vežimėlyje.

Diagnozė ir ligos progresavimas

Įgimtas miasteninis sindromas diagnozuojamas pagal istoriją, serologinius tyrimus, genetinę analizę ir susiaurintą diagnozę administracija of cholinesterazė inhibitoriai. administracija of cholinesterazė inhibitoriai gali pašalinti tam tikrus genas mutacijos. Diferencinis NESD išskyrimas autoimuninės ligos yra įmanoma atlikus serologinius tyrimus.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų šio sindromo simptomai pasireiškia iškart po gimimo, todėl diagnozę ir gydymą galima pradėti anksti. Nukentėjusieji kenčia nuo labai sumažėjusio gebėjimo dirbti esant spaudimui, atrodo labai pavargę ir pavargę. Paprastai taip pat yra raumenų paralyžius ir nukentėjęs asmuo negali atlikti tam tikros veiklos ar sporto. Be to, taip pat yra skundų dėl akių, kad jie galėtų atsirasti dėl regėjimo problemų, dvigubų vaizdų ar vadinamojo šydo regėjimo. Neretai pacientai kenčia nuo netinkamo gėrimo, o tai gali sukelti dehidratacija. Panašiai atsiranda kvėpavimo paralyžius, kuris neigiamai veikia nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Tačiau paciento psichinė ir motorinė raida vyksta be jokių ypatingų nusiskundimų ar komplikacijų. Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia tik vakare arba po įtemptos veiklos. Priežastinis šio sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau simptomai gali būti apriboti vartojant vaistus ar įvairius gydymo būdus, kad pacientui būtų lengviau gyventi kasdien. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai, pastebintys greitą pavargimą, atkaklių požymių nuovargisar kiti neįprasti vaiko simptomai turėtų kreiptis į pediatrą. Kiti įspėjamieji ženklai, kuriuos bet kuriuo atveju reikia įvertinti, yra neįprasti akių judesiai, tokie kaip žvairumas ar dvigubas matymas, arba veidas be išraiškos. Gėrimo silpnumas, kvėpavimo raumenų sutrikimai ir raumenų silpnumas taip pat yra vieni iš įgimto miasteninio sindromo požymių. Jei šie ir kiti simptomai pasireiškia ir turi įtakos vaiko savijautai, reikia kreiptis į gydytoją. Nespecifiniai vaiko elgesio pokyčiai taip pat geriausiai paaiškinami nedelsiant. Nukentėjusių vaikų tėvai gydymo metu turi glaudžiai konsultuotis su gydytoju, o prireikus - ir su terapeutu. Jei paskirti vaistai sukelia šalutinį poveikį arba sąveikareikia informuoti gydytoją. Be šeimos gydytojo, internisto ar specialisto klinikos genetinės ligos galima kreiptis dėl įgimtos miastenijos. Atskirus simptomus turi gydyti skirtingi specialistai (pvz., Oftalmologai ir ortopedai).

Gydymas ir terapija

Gydymas priklauso nuo konkrečios genetinės priežasties. Tačiau tik simptominis terapija yra įmanoma dėl genetinės būklė. Kai kuriais atvejais geros sėkmės galima pasiekti naudojant vaistus. Jie apima cholinesterazė inhibitoriai (piridostigminas), efedrinas, chinidinas or salbutamolis. Deja, daugeliu atvejų simptomai pagerėja tik iš dalies arba visai nepagerėja gydant vaistais. Be to, tokios priemonės as fizioterapija, vėdinimas, Kalbos terapija ir įvairių AIDS dažnai yra būtini. Niekada negalima pateikti ligos vystymosi prognozės, nes kursai yra individualūs.

Perspektyva ir prognozė

Įgimtas miasteninis sindromas pasirodo kaip mutacija, galinti sukelti įvairius klinikinius vaizdus. Gydytojai tai vadina heterogenine gydomų sutrikimų grupe, kuri gali būti paveldima autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominantiniu būdu. Jiems būdingi neuromuskulinio perdavimo sutrikimai. Iki šiol visame pasaulyje yra žinomi tik 3,000 įgimto miasteninio sindromo atvejų. Tai daro ją viena iš retų ligų, kurios gydymo galimybės yra ribotos. Viena iš to priežasčių yra ta, kad yra daugiau nei 20 skirtingų genų, kuriuos galima mutuoti. Iki šiol žinoma, kad mutavusieji genai yra atsakingi už ligą sukeliantį acetilcholino receptorių trūkumą. Dėl to nervų ir raumenų signalai nepakankamai perduodami raumenims ir nervai. Kadangi genetinio raumens simptomai nuovargis pasirodo anksti ir su amžiumi toliau blogėja, gydymas vaistais turi prasidėti kuo anksčiau. Įgimto miasteninio sindromo atveju prognozė nėra vienoda. Poveikis narkotikai skiriamos. Priežastis gali būti mutacijos tipas. Be kojų ir rankų raumenų problemų, susijusių su įtempimu, nukentėjusįjį gali jaudinti kvėpavimas problemas ar imituoja apribojimus. Jis gali kentėti rijimo sunkumai geriamojo silpnumas, uždelstas motorinis vystymasis ar kiti susiję įgimto miasteninio sindromo simptomai.

Prevencija

Jei šeimoje yra įgimtas miasteninis sindromas, žmogaus genetinis konsultavimas bandymai turėtų būti atliekami, jei vaikai nori įvertinti riziką palikuonims. Tačiau rekomendacijos dėl prevencijos pateikti negalima.

Sekti

Kadangi šis sindromas yra genetinė liga, paprastai jo negalima visiškai išgydyti. Todėl, pastebėjęs pirmuosius ligos požymius ir simptomus, pacientas turėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo, nes tai taip pat gali nepasveikti. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas bandymai gali būti naudingi siekiant išvengti ligos pasikartojimo vaikams. Paprastai ankstyva diagnozė visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Sindromas gydomas vartojant įvairius vaistus. Visada svarbu vartoti teisingą dozę ir reguliariai vartoti vaistus, siekiant apriboti simptomus. Jei yra neaiškumų ar šalutinis poveikis, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat, priemonėsfizioterapija gali teigiamai paveikti ligos eigą, kai daugelis pratimų iš tokių terapija gali būti atliekamas namuose. Tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl to negalima numatyti.

Ką galite padaryti patys

Įgimtu miasteniniu sindromu sergantys pacientai skirtingai kenčia dėl gana silpnų griaučių raumenų. Tai sukelia tipiškus skundus, kai kuriuos iš jų gali palengvinti specifinė savipagalba priemonės. Susilpnėjusi akių raumenys dažnai lydi įvairiais regėjimo skundais, kuriuos turi gydyti oftalmologas ir optikas. Pacientas laikosi gydytojo nurodymų, nešioja nustatytą regėjimą AIDS ir, jei reikia, atlieka pratimus akių raumenims stiprinti. Fizioterapija paciento gydymas taip pat padeda tiems skundams, kurių metu susilpnėję raumenys už veido. Nukentėjęs asmuo išmoksta fizioterapijos, pritaikytos jo simptomams, kai kuriuos iš jų galima atlikti ir namuose. Tai suteikia pacientui daug savipagalbos galimybių, nes taikant tikslingai jis pastebimai sustiprina savo raumenis. Apskritai pacientas užsiima tik tomis sporto šakomis, kurias aiškiai leidžia gydytojas. Tas pats pasakytina apie sportinės veiklos intensyvumą ir apimtį. Jei pacientas taip pat kenčia nuo silpno balso, gali būti svarstomas logopedinis gydymas. Jo sėkmė taip pat priklauso nuo įgimto miasteninio sindromo paciento bendradarbiavimo ir asmeninio įsipareigojimo.