Įgimtos anomalijos, deformacijos, chromosomų anomalijos

Toliau „įgimti apsigimimai“ apibūdina ligas, kurios priskiriamos šiai kategorijai pagal TLK-10 (Q00-Q99). TLK-10 naudojamas tarptautinei statistinei ligų ir susijusių ligų klasifikacijai Sveikata Problemos ir yra pripažinta visame pasaulyje.

Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos

Įgimtos anomalijos yra organo ar organų sistemos anomalijos, atsiradusios prenataliniu būdu (iki gimimo) arba jau nustatytos. Jie gali būti genetiniai, atsirasti spontaniškai arba sukelti išorinį poveikį, aplinką. 2–3% naujagimių Vokietijoje turi genetinių ypatumų ar apsigimimų. Tai gali paveikti šias sritis:

  • Nervų sistema (TLK-10: Q00-Q07).
  • Akys, ausys, veidas ir kaklas (TLK-10: Q10-Q18).
  • Kraujotakos sistema (TLK-10: Q20-Q28)
  • Kvėpavimo sistema (TLK-10: Q30-Q34)
  • Skilimas lūpa, žandikaulis ir gomurys (TLK-10: Q35-Q37).
  • Virškinimo sistema (TLK-10: Q38-Q45).
  • Genitalijų organai (TLK-10: Q50-Q56)
  • Šlapimo sistema (TLK-10: Q60-Q64)
  • Raumenų ir kaulų sistema (TLK-10: Q65-Q79)
  • Kiti įgimti apsigimimai (TLK-10: Q80-Q89).
  • Chromosomų anomalijos (TLK-10: Q90-Q99).

Apsigimimas gali būti toks sunkus, kad sutrinka nukentėjusio asmens gyvybingumas. Svarbus išsigimimo vystymuisi yra laikas, kai sutrinka vaiko vystymasis gimdoje. Kadangi vaiko organai formuojasi iki 12-osios savaitės nėštumas (SSW), reikia stengtis išvengti žalingo poveikio, ypač šiuo laikotarpiu. Kruopštus ir atsakingas motinos elgesys, žinoma, turėtų tęstis iki gimdymo pabaigos nėštumas. Plėtros smegenys įtakos gali turėti ir po 12-osios nėštumo savaitės. Jei pastebimas akivaizdus kūno ar kūno dalių formos nukrypimas nuo normos, kalbame apie deformacijas, kurias galima paaiškinti prenatališkai (iki gimimo). Jie veikia raumenų ir kaulų sistemą. Pavyzdžiai: klubo deformacijos, kojos, vadovas, veido, stuburo ir krūtinės ląstos (dėžė). Kai DNR taisymo metu sujungiamos neteisingos DNR grandinės, atsiranda chromosomų anomalija, pavyzdžiui, trisomija 21, dar vadinama chromosomų mutacija. Tai yra aiškiai mikroskopiniai chromosomos struktūriniai pokyčiai (struktūrinės chromosomų aberacijos), tokie kaip ištrynimas (DNR sekos praradimas), intarpas (naujas nukleorinės bazės padidėjimas DNR sekoje), dubliavimasis (konkrečios sekos padvigubinimas) arba net translokacija (chromosomų segmento vietos pokytis). Chromosomų anomalijos gali sukelti paveldimas ligas ar naviko ligos. Nuo chromosomų mutacijų reikia atskirti skaitmenines chromosomų anomalijas. Tai aiškiai mikroskopu matomi skaitiniai chromosomos pokyčiai. Jie atsiranda dėl trūkumų mejozė (brendimo padalijimas). Skaitmeninių chromosomų anomalijų pavyzdžiai yra aneuploidija, pvz., Monosomija (unikalus chromosomos buvimas, kuris iš tikrųjų egzistuoja du kartus) arba trisomija. Poliploidija (pvz., Triploidija) taip pat yra skaitinė chromosomų anomalija. Monosomijos pavyzdys yra Turnerio sindromas (sinonimas: Ullricho-Turnerio sindromas): merginos / moterys, turinčios šį ypatumą, vietoj įprastų dviejų turi tik vieną funkcinę X chromosomą. Trisomija yra papildoma chromosomos kopija, kuri paprastai būna dviem egzemplioriais. Dažniau pasitaikančios trisomijos Klinefelterio sindromas (XXY) ir Dauno sindromas (21 chromosomos viršskaitinė dalis). Triploidiškai trys pilni haploidiniai rinkiniai chromosomų (69 chromosomos vietoj 46) yra. Triploidija paprastai sukelia abortas (persileidimas).

Dažni įgimti apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos

  • Pėdos deformacijos (klubo pėdos).
  • Širdies virpesiai (širdies vožtuvo defektai)
  • Klubo sąnario displazija (netinkamos padėties ir sutrikimai) kaulėjimas (ossifikacija) klubų sąnarys).
  • Žemo ūgio
  • Klinefelterio sindromas - skaitinė lyties chromosomų aberacija (čia: aneuploidija) chromosomų, kuris pasireiškia tik berniukams ar vyrams, o tai daugiausia pasireiškia aukšto ūgio ir sėklidžių hipoplazija (sėklidės per mažas) - sukelia hipogonadotropinis hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija).
  • Skilimas lūpa ir gomurys (LKG skilimai).
  • Maldescensus sėklidės (nenusileidusios sėklidės)
  • Rankų ir kojų apsigimimai - nereikalingi, trūksta ar susilieję rankų ar kojų pirštai.
  • Nevus (gerybinis oda/ gleivinės apsigimimai; „Apgamas“ / “apgamas).
  • Spina bifida (nervinio vamzdelio defektas; „atvira nugara“).
  • Trisomy 21 (Dauno sindromas)
  • Turnerio sindromas (sinonimas: Ullricho-Turnerio sindromas).
  • Cistinė inkstų liga - daugelio cistų atsiradimas (skysčių pripildytos ertmės).

Pagrindiniai įgimtų apsigimimų, deformacijų ir chromosomų anomalijų rizikos veiksniai

Biografinės priežastys

  • Genetinė našta iš tėvų, senelių.
  • Genetinės ligos
  • Chromosomų anomalijos

Elgesio priežastys

  • Mityba
  • Stimuliatorių vartojimas
    • Alkoholis nėštumo metu
    • Rūkymas nėštumo metu
  • Narkotikų vartojimas nėštumo metu

Priežastys, susijusios su liga

Vaistų vartojimas - tik pasikonsultavus su gydytoju.

Aplinkos tarša - apsinuodijimai (apsinuodijimai).

  • Rentgeno spinduliai nėštumo metu
  • Noxae, toliau nenurodytas

Atkreipkite dėmesį, kad išvardijimas yra tik galimo ištrauka rizikos veiksniai. Pagal atitinkamą ligą galima rasti ir kitų priežasčių.

Pagrindinės įgimtų apsigimimų, deformacijų ir chromosomų anomalijų diagnostinės prenatalinės (antenatalinės) priemonės

Visos nėščios moterys turi teisę atlikti tris pagrindinius ultragarsinius tyrimus:

  • Tarp 8 ir 11 nėštumo savaitės (SSW).
  • Tarp 18 ir 21 SSW
  • Tarp 28 ir 31 SSW

Ultragarsas jau gali aptikti kai kuriuos apsigimimus, tokius kaip skeleto sutrikimai, Spina bifida, širdies vitias (širdis defektai), cistiniai pokyčiai inkstas ir išsiplėtę smegenų skilveliai. Tačiau šie ultragarsas tyrimų nepakanka, kad būtų galima tiksliau diagnozuoti apsigimimus. Paprašius arba esant pagrįstų įtarimų, atliekant apsigimimų diagnozę galima atlikti šiuos tyrimus:

  • Nuchalinio lankstumo skaidrumo matavimas sonografijos būdu (ultragarsas tyrimas) - atliekamas optimaliai tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės.
  • Norėdami nustatyti fizinius nukrypimus (minkštus žymenis) kaip chromosomų nukrypimų (nukrypimų) indikaciją:
    • 3D ultragarsas (trimatis vaizdo atvaizdavimas vaisius/ negimusiam vaikui) - geriausia tarp 12 ir 16 nėštumo savaitės.
    • Puikus ultragarsas (organų ultragarsas) - idealiu atveju tarp 19 ir 20 nėštumo savaitės.
  • Atrankos testai prenatalinė diagnostika (PND; prenatalinė diagnostika): neinvaziniai molekuliniai genetiniai prenataliniai diagnostiniai tyrimai chromosomų defektams nustatyti.
  • Amniocentezė (amniocentezė; laikas: 15-17 SSW).

Kuris gydytojas jums padės?

Prenatalinė diagnostika atlieka ginekologas, bendradarbiaudamas su laboratorinės medicinos ir žmogaus gydytojais genetika.