Šią labai retą ligą (1: 200,000 XNUMX) sukelia fermento alfa-dekarboksilazės defektas, todėl trys amino rūgštys leucinasizoleucinas ir valinas negali būti konvertuojami.
Dėl to šie kaupiasi kraujas ir šlapimas ir - panašiai kaip PKU - pirmiausia pažeidžia smegenys. Pasekmės yra priepuoliai, gėrimas ir raumenų silpnumas ar sustingimas, raidos sutrikimai ir net koma.
Paprastai pacientai ir ypač jų šlapimas turi kvapą, panašų į Maggi arba Klevų sirupas. Negydoma liga po kelių mėnesių baigiasi mirtimi; ilgalaikės žalos galima išvengti tik pradedant specialų dieta (praturtintas specialiuoju amino rūgštys) ankstyvoje stadijoje, kurios reikia laikytis visą paciento gyvenimą. Tačiau yra ir švelnesnių kursų, kurių metu fermento defektas ir simptomai yra tik lengvi.
Organoacidopatijos (organoacidemijos, organacidurijos).
Į šį skėčio terminą sugrupuoti įvairūs paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai. Beveik visada, kaip ir jau aprašytose ligose, yra specifinis fermento defektas, dėl kurio amino arba riebalų rūgštys negali būti tinkamai suskaidyti, kauptis organizme ir taip pakenkti. Ypač situacijose, kurios apkrauna kūną (pvz., karščiavimas, infekcijos, operacijos, skiepai), gyvybei pavojingos krizės gali atsirasti dėl padidėjęs rūgštingumas (acidozė).
Manoma, kad nukentėjo vienas iš 2,500 vaikų Vokietijoje, nors sunkumas ir prognozė labai skiriasi. Atsižvelgiant į paveiktą fermentą, išskiriami trys kursai:
- Staigūs, didžiuliai naujagimių simptomai tik po kelių dienų po maitinimo (pavyzdžiui, gėrimas ir raumenų silpnumas, vėmimas, sąmonės netekimas iki koma).
- Pirmasis simptomų atsiradimas tik kūdikystėje (nesugebėjimas klestėti ir vystytis, vėmimas, traukuliai).
- Būdingas neurologinių simptomų, tokių kaip eisenos sutrikimai, raumenų įtampa ir traukuliai, derinys.
Terapiniu požiūriu specifinis dieta paprastai yra būtinas, kai praleidžiantys maisto produktai praleidžiami. Be to, dėl daugelio sutrikimų reikia vartoti papildomų medžiagų. Taip pat svarbu, kad būtų išvengta ūmių, gyvybei pavojingų medžiagų apykaitos sutrikimų ir kad nukentėję tėvai ir vaikai būtų mokomi kritinėms situacijoms.
Sieros turinčių aminorūgščių apykaitos sutrikimai.
- Cistinozė: Šio reto genetinio defekto (dažnis nuo 1: 50,000 100,000 iki XNUMX XNUMX) atveju cistinas negalima išnešti iš organizmo ląstelių, todėl ten nusėda. Inkstuose tai sukelia ląstelių pažeidimą ir funkcinį sutrikimą, kurio galiausiai reikia kraujas skalbimas. Be to, augimas atsilikimas taip pat atsiranda kaulų minkštėjimas. Indėliai akies ragena sukelti ašaras ir fotofobiją. Vėliau atsirado skydliaukės sutrikimų, padidėjo kepenys ir diabetas taip pat pasitaiko. Terapiškai, adekvačiai vanduo suvartojimas yra svarbus, be to druskos, vitaminas Skiriami D ir vaistai.
- Homocistinurija. Šiuo labai retu sutrikimu (dažnis 1: 250,000 XNUMX) dažniausiai pasireiškia cistationino sintetazės - fermento, kuris konvertuoja homocisteinas - kilęs iš metioninas - į cistationiną. Homocisteinas todėl yra paverčiamas homocistinu, kuris pirmiausia pažeidžia kraujas laivai ir gali vadovauti iki gyvybei pavojingų kraujo krešulių. Kiti simptomai yra aukšto ūgio, akių lęšiuko paslydimas ir voro smulkumas. Gydymas susideda iš viso gyvenimo dieta ir papildomi administracija of vitaminas B6 arba cistinas.
