Šeiminė adenomatozinė polipozė yra liga, kurios paveldėjimas vyksta autosominiu būdu. Šiuo atveju dvitaškis yra paveiktas polipai kad atsiranda kolorektalinė raida Vėžys.
Kas yra šeimos adenomatozinė polipozė?
Šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) yra autosominė dominuojanti liga, dėl kurios išsivysto daugybė adenomatozinių polipai viduje dvitaškis. Taigi FAP yra viena iš paveldimų ligų, kurias sukelia genetiniai defektai. Šeiminė adenomatozinė polipozė reiškia, kad nukentėjusių tėvų vaikams yra daugiau nei 50 proc būklė jei tai neturi įtakos kitam iš tėvų. Maždaug trečdaliui visų pacientų šios indikacijos pateikti negalima. Todėl daroma prielaida, kad genetinį defektą naujai sukelia pati. Jau paauglystėje polipai forma žarnyno viduje. Iš pradžių jie vis dar yra gerybiniai. Tačiau tolesnėje eigoje jie išsigimė piktybiškai. Taigi šeimos adenomatozės polipozės atveju yra beveik 100 procentų tikimybė, kad kolorektalinė Vėžys vystysis. FAP sudaro maždaug vieną procentą visų kolorektalinių vėžių. Šeiminė adenomatozinė polipozė laikoma reta liga. Apskaičiuota, kad maždaug 100,000–XNUMX iš XNUMX XNUMX žmonių yra paveikti genas mutacija.
Priežastys
Manoma, kad šeimos adenomatozinę polipozę sukelia APC mutacija genas. Tai genas užima reikšmingą funkciją ß-katenino skaidymo komplekse. Tai taip pat svarbu mitozinio veleno surinkimui. Jei įvyksta geno mutacija, tai stabdo ß-katenino ubikvitinaciją. Tai apima baltymo ubitikino perkėlimą į tikslinę molekulę. Dėl šios priežasties β-kateninas nebėra tinkamai skaidomas proteasomų, todėl jis kaupiasi ir yra atsakingas už didėjantį proliferaciją (greitą audinių proliferaciją). Kadangi taip pat yra mitozės verpstės degradacija, dėl to sutrinka APC geno veikla, tai įrodo dažnas chromosomų klaidingas paskirstymas. Tai reiškia piktybinę audinio degeneraciją.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji simptomai pasireiškia šeimos adenomatozėje polipozėje nuo 10 iki 25 metų amžiaus. Daugeliu atvejų liga iš pradžių nepastebima. Vėliau atsiranda tokių simptomų kaip vidurių užkietėjimas or viduriavimas, dujų susikaupimas, išmetimas kraujas ar gleivės, pilvo skausmasir skausmas tiesiojoje žarnoje tapti pastebimi. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo svorio. Švelnesnis FAP variantas yra susilpninta šeiminė adenomatozinė polipozė (AFAP). Jis pasireiškia vėliau gyvenime ir būdingas mažiau polipų nei FAP. Tačiau rizika susirgti kolorektaliniu Vėžys galų gale yra toks pat didelis, kaip ir šeimos adenomatozėje polipozėje. Kai kuriems pacientams kartais būna gerybinių pokyčių ne dvitaškis kurie pasirodo prieš storosios žarnos polipai forma. Jie laikomi rodančiais FAP. Todėl jie visada turėtų būti kruopščiai ištirti.
Diagnozė
Įtarus šeimos adenomatozinę polipozę, reikia kreiptis į gydytoją. Jis gali diagnozuoti būklė atlikdami a kolonoskopija ir paimti audinių mėginį (biopsija). Rizikos pacientams rekomenduojama reguliariai atlikti kolonoskopijas nuo 10 metų amžiaus. Paprastai tai vyksta vienerių metų intervalais. Jei atliekama rektoskopija, gydytojas žiūri į apatinę žarnos dalį, kuri nėra susijusi skausmas pacientui. Dėl šios priežasties, anestezija nėra būtinas net vaikams. Prieš tyrimą pacientui suteikiama lengva klizma. Jei yra lengva FAP forma, visa kolonoskopija paprastai naudojamas. Tas pats pasakytina ir apie polipo radimą po rektoskopijos. Ši procedūra gali būti naudojama siekiant nustatyti, ar polipų yra ir likusioje storosios žarnos dalyje. kolonoskopija laikomas nepatogesniu nei rektosigmoidoskopija, nes skausmas gali atsirasti. Todėl pacientams skiriama a raminamieji prieš tai. Dėl šeiminės adenomatozinės polipozės degeneracija storosios žarnos polipai į gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys pasireiškia 70–100 procentų visų pacientų. To galima išvengti tik pašalinus žarnyną chirurginiu būdu.
Komplikacijos
Šeimos adenomatozinė polipozė gali vadovauti iki įvairių komplikacijų. Blogiausiu atveju kenčia nukentėjęs asmuo gaubtinės žarnos vėžio ligos eigoje ir gali nuo jos mirti. Žarnyno vėžys taip pat gali vadovauti į tolesnius skundus ir komplikacijas. Deja, iš pradžių skundai lieka nepastebėti, todėl ankstyvoje stadijoje diagnozės nustatyti negalima, o liga dažniausiai nustatoma tik atsitiktinai. Tik pilnametystės metu pasireiškia skrandis išsivysto pilvas. Dauguma pacientų kenčia nuo sunkių dujų susikaupimas, vidurių užkietėjimas ir viduriavimas. Tai nėra neįprasta pilvo skausmas atsirasti. Lygiai taip pat dažnai išskyros būna kruvinos ir gleivėtos, o tai gali sukelti panikos priepuolį daugeliui žmonių. Tai lemia svorio kritimą ir daugeliu atvejų dehidratacija. Nėra komplikacijų diagnozei, kuri atliekama kolonoskopijos forma. Tada gydymas paprastai atliekamas operacijos forma, kurios metu pašalinama žarna. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo dirbtinio lizdo, kuris žymiai pablogina gyvenimo kokybę ir gali vadovauti iki stipraus psichologinio diskomforto. Šie skundai pasireiškia ypač tada, kai pacientai yra labai jauni.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju tai būklė turi apžiūrėti ir gydyti gydytojas. Jei gydymas nebus gautas, liga gali sukelti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys ir dėl to iki paciento mirties. Ankstyva diagnozė leidžia ankstyvą gydymą ir taip pat teigiamos ligos eigos galimybes. Jei pacientas kenčia, reikia kreiptis į gydytoją skrandis ar žarnyno nusiskundimai, kurie tęsiasi ilgesnį laiką. Jie apima viduriavimas or vidurių užkietėjimas ypač nors dujų susikaupimas arba sunkus skausmas pilvo srityje taip pat gali atsirasti. Jei asmuo kenčia nuo išmatų, būtina nedelsiant ištirti. Paprastai skundai pateikiami labai dažnai, tačiau jų negalima priskirti skundui alergija ar netolerancija. Daugeliu atvejų ligą diagnozuoja internistas. Kolonoskopijos pagalba ligą galima diagnozuoti palyginti lengvai. Tolesnį gydymą daugeliu atvejų taip pat atlieka internistas arba chirurgas. Tačiau tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo jos progresavimo.
Gydymas ir terapija
Patvirtinus šeimos adenomatozės polipozės buvimą, gydytojas paprastai rekomenduoja pašalinti storąją žarną ir tiesiojoje žarnoje. Šiam tikslui galima atlikti tris chirurgines procedūras. Tai apima proktokolektomiją su ileopuchanaline anastomoze. Šios procedūros metu tiesiojoje žarnoje o storosios žarnos operuojamos, kol išsaugomas sfinkterio raumuo. Pacientas gauna dirbtinį išangės maždaug tris mėnesius. Antrasis metodas vadinamas ileorektaline anastomoze. Atliekant šią procedūrą, storoji žarna pašalinama kartu su plonoji žarnatiesiosios žarnos jungtis. Tiesioji žarna lieka kūne, o plonosios žarnos galas yra prisiūtas prie tiesiosios žarnos. Procedūrą galima atlikti tik tuo atveju, jei tiesiojoje žarnoje nėra polipų. Proktelektomijoje, kuri yra trečiasis metodas, atliekamas visiškas storosios žarnos ir tiesiosios žarnos pašalinimas. Taip pat pašalinamas sfinkterio raumuo. Uždarius žarnyno išleidimo angą, sėdmenys paprastai išlaiko savo kontūrą. Pacientui visam laikui suteikiama dirbtinė žarnos išleidimo anga.
Perspektyva ir prognozė
Šeiminės adenomatozinės polipozės prognozė daugeliu atvejų yra nepalanki, nors vidutinė gyvenimo trukmė dėl šios ligos nesumažėja. Paveldimą ligą sukelia mutavęs genas. Kadangi teisinis reglamentavimas draudžia kištis į žmones genetika šiuo metu mokslininkai ir gydytojai negali atlikti jokių pakeitimų. Tai lemia simptominį paciento gydymą. Tai atliekama chirurginės procedūros metu. Operacijos iš esmės siejamos su įvairia rizika ir šalutiniais poveikiais. Gali atsirasti komplikacijų, kurios gali sukelti antrines ligas ar diskomfortą. Gydymo planas apima žarnyno dalių pašalinimą. Jei operacija yra sėkminga, pacientas paprastai išgydomas po kelių savaičių ar mėnesių. Medicininės priežiūros pabaiga priklauso nuo naudojamo metodo. Jei sfinkteris lieka nepažeistas, pacientą galima išleisti, kai tik žaizda užgyja. Jei dirbtinis išangės laikinai įkišamas, gydymas trunka keletą mėnesių. Kontroliniai tyrimai atliekami reguliariai taikant abu metodus. Jie turi būti palaikomi iki gyvenimo pabaigos, kad pokyčiai ir anomalijos būtų pastebimos kuo anksčiau. Sunkiais atvejais dirbtinis išangės turi būti įterptas visam laikui. Tokiu atveju pacientui reikalinga medicininė pagalba visą gyvenimą.
Prevencija
Įgimtos šeiminės adenomatozinės polipozės prevencija yra sunki. Norėdami sulėtinti polipų augimą, vartokite tokius vaistus kaip celekoksibas arba sulindakas gali būti naudingas. Nepaisant to, didelė vėžio rizika išlieka.
Sekti
Sergant šia liga, nukentėjusiam asmeniui paprastai yra labai nedaug galimybių teikti tolesnę priežiūrą. Čia nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės, kad daugiau jokių komplikacijų ar nusiskundimų neatsirastų. Sergant šia liga savęs išgydyti negalima, todėl visada reikia atlikti medicininę apžiūrą ir gydymą. Paprastai nukentėjęs asmuo priklauso nuo chirurginės šios ligos intervencijos. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų susilaikyti nuo pastangų ar kitokios įtemptos ir fizinės veiklos, kad organizmas nebūtų apkrautas nereikalingai. Daugeliu atvejų taip pat labai svarbi draugų ar šeimos pagalba ir parama. Taip pat gali būti teikiama psichologinė parama siekiant užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija. Net po sėkmingo gydymo būtina reguliariai tikrinti žarnyną, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti tolesnę žalą. Galbūt šia liga sumažėja ir nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė. Po procedūros - ne daugiau priemonės galimos antrinės priežiūros.
Ką galite padaryti patys
Šeimos adenomatozinė polipozė siūlo keletą savipagalbos galimybių. Natūralūs organizmo regeneraciniai procesai nėra pakankami, kad būtų galima išgydyti ligą. Kasdieniniame gyvenime galima atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą, kad organizmas būtų sustiprintas. Kadangi daugeliu atvejų liga veda gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas sveikiems žarnyno flora. Subalansuotas dieta turtingas vitaminai, kuris yra lengvai virškinamas ir neapkrauna žarnyno, reikia vartoti. Angliavandeniai reikėtų vengti arba mažinti gyvūninių riebalų kiekį. Organizmas gerai virškina pluoštus ir šviežius vaisius bei daržoves ir stiprina vidaus gynybos funkciją. Be to, ši veikla skatina pakankamą mankštą ir sportą sveikatai. Be teigiamų fizinių impulsų, svarbu ir psichinė parama. Psichika ir pagrindinis požiūris į gyvenimą daro įtaką savijautai. Stresas reikėtų vengti arba kuo greičiau sumažinti. Naudinga naudoti poilsis tokios technikos kaip joga or meditacija. Vidinis subalansuoti yra nustatyta, kad būtų lengviau kovoti su liga ir jos simptomais. Reikėtų sumažinti ginčus su kitais žmonėmis. Harmonija, mainai su socialiniais kontaktais ir įvairi laisvalaikio veikla daro teigiamą įtaką pacientui.
