Hay-Wells sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Hay-Wells sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia a genas TP63 geno mutacija. Be išvaizdos pokyčių oda, ši liga pirmiausia sukelia netinkamą odos priedų ir dantų vystymąsi. Pats ligos gydymas neįmanomas, bet terapija atitinkamų simptomų yra.

Kas yra Hay-Wells sindromas?

Hay-Wells sindromas yra įgimtas sutrikimas. Tai pasitaiko itin retai ir mažiau nei vienam iš milijono pacientų. The būklė yra pavadintas pirmųjų dviejų medicinos specialistų, užrašiusių ligą ir jos simptomus, vardu. Sindromui būdingas trijų simptomų derinys. Taigi, užstrigęs palpio pilvo plyšys netrukus po gimimo (ankyloblepharon), ektoderminis poveikis ir plyšys lūpa ir gomurys (cheilognathopalatoschisis) (plyšys) atsiranda kartu. Sinonimas akronimas AEC sindromas yra kilęs iš šių bendrų simptomų. TLK skalėje sindromas nurodomas kaip Q82.4. Jis priskiriamas ektoderminės displazijos tipams.

Priežastys

Hay-Wells sindromo priežastis yra a genas mutacija. TP63 genas, esanti 3q28 genų lokuse, yra paveikta. Šio paveldimo sutrikimo paveldėjimas yra dominuojantis autosomoje. Sindromas gali paveikti tiek moteris, tiek vyrus. Būtina sąlyga yra tėvas, kuris paveldi šią geno mutaciją. Užregistruotas tik vienas atvejis, kuris rodo mozaikinę sindromo formą, ty kai galima daryti prielaidą, kad nė vienas iš tėvų neturi šios geno mutacijos. TP-63 reiškia naviko baltymą 63, kuris priklauso ilgajai 3 chromosomos rankai. Dėl šios geno mutacijos vystosi keratinocitai, kurie negali sąveikauti su melanocitais. Atitinkamai paciento baltymų mainai yra labai sutrikę. Dėl to yra anomalijų plaukai nagų augimas ir blogas dantų vystymasis.

Simptomai, skundai ir požymiai

Audiniai, paveikti Hay-Wells sindromo, daugiausia yra greta išorinio ląstelės sluoksnio. Visų pirma tai apima plaukai, oda ir nagai. Akivaizdžiausi požymiai yra agliutinuotas palpebralinis plyšys, plyšys lūpa gomurį ir ektoderminį poveikį. Palpebralinis įtrūkimas yra simptomas, kuris išskiria ligą nuo kitų simptomų, turinčių įtakos oda. Nors akių vokai nėra uždaryti, jie sulydomi kaip sruogos. Netaisyklinga plaukai augimą lemia uždegimas galvos odos. Odos paviršiaus uždegimai gali sukelti niežėjimą ar skausmas, nagai taip pat yra jautresni nagų ligos dėl jų apsigimimų, o tai savo ruožtu gali vadovauti į skausmas. Pažeistų pacientų dantų sistemoje padidėja rizika dantų ėduonis. Vis dėlto Hay-Wells sindromas daro didžiausią įtaką pacientų psichikai, nes kaupiantis simptomams jų išvaizda nukrypsta nuo daugelio skirtingų grožio standartų. Dėl to sumažėja savivertė.

Diagnozė ir eiga

Hay-Wells sindromas pirmiausia diagnozuojamas imant a medicinos istorija. Šios savybės yra labai svarbios užuominos: pacientas turi banguotus plaukus, mažai galvos plaukų ir infekcijos akivaizdžios ant galvos; pacientui yra nagų distrofija; pacientas prakaituoja mažai arba visai neprakaituoja. Gali būti, kad akies vokas yra užstrigęs po gimimo; pacientas turi mažiau dantų nei paprastai; hipoplazija viršutinis žandikaulis ir plyšys lūpa ir gomurys. Svarbu skirtingų simptomų sąveika. The egzema kurį sukelia Hay-Wells sindromas, gali sukelti ir kiti sindromai. Tačiau dėl šio paveldimo sutrikimo retumo diagnozuoti sunku. Nors simptomai būdingi beveik visiems pacientams, ligos eiga kiekvienam pacientui skiriasi pagal požymių sunkumą. Jau kūdikystėje atsiranda būdinga triada, ty trys pagrindiniai simptomai. Didėjant amžiui, sutrinka odos priedų susidarymas. Ligos piko nėra ir automatiškai nesumažėja ligos sunkumas. Simptomai turi būti gydomi siekiant pagerinti bendrą būklė. Hay-Wells sindromas daugiausia veikia išorines, estetines savybes. Taigi gyvenimo kokybė nėra ypač ribojama nepriklausomybės ir skausmasGyvenimo kokybė pirmiausia susilpnėja psichologiniu lygmeniu, nes gali labai nukentėti savivertė ir paveldima liga.

Komplikacijos

Dėl Hay-Wells sindromo pacientas kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų ir deformacijų. Dažniausiai sindromas paveikia odą, be to, dantimis dar labiau diskomfortuojama. Atsiranda vadinamasis gomurio plyšys, dėl kurio pacientas labai sumažėja estetine išvaizda. Tačiau plaukai ir nagai taip pat gali paveikti Hay-Wells sindromas ir rodyti apsigimimus. Ant galvos odos tai nėra neįprasta uždegimas atsirasti ir sukelti skausmą. Niežėjimas taip pat gali išplisti į galvos odą ir apriboti paciento gyvenimo kokybę. Dantų apsigimimai taip pat vadovauti į skausmą burnos ertmė. Tai gali pasireikšti ypač valgant ir geriant vadovauti į neprievalgis. Panašiai ir dantų rizika ėduonis pacientui yra padidėjęs. Daugeliu atvejų apsigimimai taip pat sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ir sumažina paciento savivertę. Hay-Wells sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu. Tačiau daugumą apsigimimų galima pašalinti chirurginiu būdu. Galimi psichologiniai skundai taip pat gydomi be komplikacijų. Neretai imuninė sistema pacientų yra susilpnėjęs, todėl uždegimai ir infekcijos atsiranda dažniau, tačiau juos taip pat galima gerai gydyti. Sindromas gyvenimo trukmės nemažina.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Hay-Wells sindromas pats negydo ir daugeliu atvejų pablogina simptomus, kiekvienu atveju būtina atlikti gydytojo tyrimą ir gydymą. Tokiu būdu galima išvengti tolesnių komplikacijų. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių odos nusiskundimų be jokios ypatingos priežasties, reikia kreiptis į gydytoją. Simptomai taip pat gali paveikti plaukus ar nagus. Be to, užstrigę vokai ar gomurio plyšys taip pat rodo Hay-Wells sindromą. Daugeliu atvejų sindromas taip pat lemia labai netaisyklingą plaukų augimą ir odos uždegimus. Ant nagų atsiranda įvairių deformacijų, kurios gali neigiamai paveikti nukentėjusio asmens estetiką. Hay-Wells sindromą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau gydymui reikalingi skirtingi specialistai. Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, galimas tik simptominis gydymas. Be to, psichologinių skundų atveju visada reikia kreiptis į psichologą ar Depresija.

Gydymas ir terapija

Galvos odos dermatitą gydyti yra ypač sunku, tačiau kitus odos išvaizdos pokyčius galima gydyti dermatologiškai, atsižvelgiant į jų sunkumą. Retais atvejais įstrigusiems akių vokams galima pasitaisyti; priešingu atveju jiems reikalinga operacija. The plyšusi lūpa ir gomurys, kartu su kitais sindromo sukeltais optiniais defektais galima ištaisyti tik chirurginiu būdu. Be to, įvairius odos priedų, taip pat dantų, apsigimimus gali gydyti atitinkami specialistai. Kokiame kontekste šis gydymas vyksta, nusprendžia atsakingas specialistas. Kadangi patį Hay-Wells sindromą sukelia genų mutacija, jis yra negrįžtamas. Genetinių sutrikimų negalima tiesiog išgydyti, pavyzdžiui, infekcijų ar kaulų lūžių. Atitinkamai, a terapija nes priežastinė liga neegzistuoja. Galimas tik atitinkamų simptomų gydymas. A sėkmės tikimybė terapija todėl sindromo atžvilgiu yra lygūs nuliui. Kadangi beveik visus simptomus galima gydyti chirurginiu būdu arba vaistais, patartina bent jau juos gydyti. Be simptomų gydymo, taip pat rekomenduojama psichologinė pagalba nukentėjusiems asmenims ir jų artimiesiems.

Perspektyva ir prognozė

Kadangi Hay-Wells sindromas yra labai retas sutrikimas, galima ką nors pasakyti apie simptomus ir išorines apraiškas. Tačiau bendra ilgalaikė prognozė dar neįmanoma. Iki šiol aprašyta 50 šio sutrikimo atvejų. Tai tikriausiai yra autosominė dominuojanti geno mutacija, kuri dažniausiai įvyksta atsitiktinai. Be to, manoma, kad paplitimas yra apie 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Gyvenimo trukmė neatrodo ribota. Tipiškos ypatybės yra palpebralinių plyšių sukibimas, a plyšusi lūpa ir gomurysir kiti ektoderminiai defektai. Kitiems ektodermijos defektams būdingi nagų apsigimimai, šlaplės uždarymo trūkumas, labai sumažėjęs prakaitavimas, dantų apsigimimai ir lėtiniai uždegimas galvos odos, be kita ko. Plaukų augimas yra retas ir banguotas. Labai retais atvejais alveolės taip pat gali būti susiliejusios. Dėl šios kintančios simptomatikos labai sunku nustatyti bendrą ligos eigos prognozę. Hay-Wells sindromo negalima išgydyti, nes jis yra genetinis. Tačiau simptominis gydymas yra įmanomas. The plyšusi lūpa ir gomurys galima chirurgiškai ištaisyti. Kantoplastikos būdu taip pat galima koreguoti akių vokus. Šios kosmetikos priemonės gali pagerinti nukentėjusių pacientų gyvenimo kokybę. Tuo pat metu rekomenduojama psichologinė konsultacija siekiant įveikti galimą socialinės atskirties grėsmę.

Prevencija

Kadangi Hay-Wells sindromas yra paveldima geno mutacija, priemonės prevencijai negalima. Tik ankstyvi tėvų tyrimai ir prenataliniai tyrimai gali suteikti informacijos apie tai, ar negimusiam vaikui gresia Hay-Wells sindromo vystymasis.

Sekti

Kadangi Hay-Wellso sindromas yra paveldima liga, po gydymo yra nedaug, o kartais ir ne priemonės nukentėjusiam asmeniui. Todėl liga taip pat negali būti visiškai išgydyta, todėl pacientas visų pirma priklauso nuo ankstyvo simptomų nustatymo, kad tolesniame gyvenime nebūtų jokių komplikacijų. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti naudinga užkirsti kelią Hay-Wells sindromo pasikartojimui vaikams. Paprastai sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Simptomai paprastai koreguojami chirurgine intervencija. Ypatingų komplikacijų nėra, o simptomai paprastai visiškai palengvėja. Po tokios operacijos pacientai turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Kadangi Hay-Wells sindromas taip pat gali sukelti psichologinį sutrikimą ar net Depresijameilūs pokalbiai su savo šeima ar tėvais dažnai yra labai naudingi. Tai turėtų būti atliekama ypač su vaikais. Tolesnė eiga savaime labai priklauso nuo tikslios skundų rūšies ir išraiškos, todėl bendrai prognozuoti negalima.

Ką galite padaryti patys

Hay-Wells sindromo atveju prevencijos galimybės nėra. Tačiau tėvai gali ieškoti genetinis konsultavimas kai pasireiškia sindromas ir tokiu būdu pasveriama rizika dėl vaiko sindromo atsiradimo. Savipagalbos galimybės taip pat yra labai ribotos, todėl nukentėjusieji pirmiausia priklauso nuo gydymo. Dėl daugybės apsigimimų pacientai yra priklausomi nuo intensyvios ir jautrios priežiūros. Artimųjų ar tėvų priežiūra turi labai teigiamą poveikį ligos eigai. Globėjams reikia daug ramybės ir kantrybės. Kai kurias deformacijas galima ištaisyti. Korekcija ypač rekomenduojama, jei tai gali sušvelninti estetinį diskomfortą. Esant psichologiniam sutrikimui ar Depresija, gali padėti pokalbiai su kitais sergančiais Hay-Wells sindromu. Pokalbiai su tėvais ar partneriu taip pat gali palengvinti galimus nepilnavertiškumo kompleksus. Dažnai psichologinis gydymas tinka ir tėvams bei artimiesiems, nes juos taip pat gali kamuoti psichologiniai simptomai. Dėl paciento susilpnėjimo imuninė sistema, reikia pasirūpinti tinkama higiena. Tai gali užkirsti kelią infekcijoms ir uždegimams.