Emery-Dreifuss raumenų distrofija yra paveldima liga, kuri išsivysto remiantis mutacija ir yra susijusi su raumenų silpnumu ir išsekimu. Iki šiol yra žinomos dvi ligos formos su skirtingais paveldėjimo būdais. Gydomasis priemonės daugiausia apima fizioterapija.
Kas yra Emery-Dreifuss raumenų distrofija?
Į raumenų distrofijų ligų grupę įeina daugybė progresuojančių raumenų ligų, kurias galima priskirti paveldimoms ligoms ir atsirasti dėl genetinės medžiagos mutacijos. Raumenų distrofijas dažniausiai sukelia raumenų defektai ar trūkumai baltymai. Rezultatas yra raumenų silpnumas, kuris vėliau sukelia raumenų atrofiją. Raumenų audinio pokyčiai progresuoja progresuojant ir dar vadinami distrofiniais pokyčiais. Viena liga iš raumenų distrofijų grupės yra Emery-Dreifuss raumenų distrofija. Pirmiausia liga buvo apibūdinta kaip nepriklausoma raumenų distrofija apie 20 amžiaus vidurį. Hauptmanno-Thannhauserio sindromo pavadinimas naudojamas kaip paveldimos ligos sinonimas. Egzistuoja dvi skirtingos ligos formos, kurios abi yra paveldimos ir skiriasi tik paveiktų genų lokalizacija ir atitinkamu paveldėjimo būdu. Kaip ir visos raumenų distrofijos, Emery-Dreifuss raumenų distrofija yra susijusi su genetinėmis mutacijomis. AD-EDMD paveldėjimo būdą Hauptmannas ir Thannhauseris dokumentavo dar 1941 m. Emery ir Dreifussas apibūdino X susietą ligos formą 1966 m.
Priežastys
„Emery-Dreifuss“ raumenų distrofija neatsiranda atsitiktinai. Užuot pastebėtas šeimos susibūrimas kartu su liga, kalbant apie raumenų ligos genetinį pagrindą ir paveldimumą. Dvi paveldimos ligos formos skiriasi pagal susijusių genų lokalizaciją. Abi formos yra pagrįstos mutacija. Tačiau tai nėra ta pati mutacija. Pirmoji raumenų distrofijos forma atsiranda dėl koduojančios mutacijos genas branduolio baltymui emerinas. Atitinkamas genas yra genų lokuse Xq28. Ši ligos forma taip pat žinoma kaip su X susieta EDMD ir perduodama su X susietu paveldėjimu. Panašu, kad visiškas emerino praradimas sukelia pacientų raumenų silpnumą. Tačiau koreliacijos kol kas neaiškios. Antrąją formą sukelia LMNA mutacijos genas, kuris yra genų lokuse 1q21 ir dalyvauja koduojant branduolio struktūrą baltymai laminuotas A / C. Šio geno mutacija inicijuoja autosomiškai dominuojančią paveldimą ligos formą, dar vadinamą AD-EDMD. Šioje ligos formoje dėl mutacijos ant raumenų yra neteisingai surinkta variklio galinė plokštelė. Kurie išoriniai veiksniai, be genetinių veiksnių, turi įtakos ligos atsiradimui, dar nėra galutinai nustatyta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Emery-Dreifuss raumenų distrofija sergantys pacientai kenčia nuo kompleksinių klinikinių simptomų, kurie visi veikia raumenis ir progresuoja. Todėl, nors liga yra įgimta, simptomai gali nebūti akivaizdūs iškart po gimimo. Dažnai jie iš pradžių būna vos pastebimi ir atpažįstami tik progresuojant. Ši progresija vyksta gana lėtai. Daugeliu atvejų atskiri simptomai pasireiškia gana jauname amžiuje. Tačiau taip pat gali pasireikšti besimptomiai atvejai iki jauno amžiaus. Yra trys pagrindiniai ligos simptomai arba anomalijos. Daugumą pacientų paveikė Achilo sutrumpėjimas Sausgyslės ir papildomai alkūnės raumenys. Dėl šios priežasties jie paprastai negali visiškai išplėsti koja ar rankos. Antras būdingas simptomas yra progresuojantis raumenų silpnumas, kuris, be kita ko, gali pasireikšti nerangumu ar fiziškai sumažėjusiu darbu. Dažnai progresuojantis raumenų silpnumas yra kartu su tuo pačiu raumenų nusidėvėjimu, kuris galiausiai lemia raumenų nykimą. Vėlesnė Emery-Dreifuss anomalijos pasekmė gali būti išsiplėtusi širdis laivai, konkrečiai veikianti dešiniojo prieširdžio.
Diagnozė
Įtariama Emery-Dreifuss raumenų distrofijos diagnozė nustatoma remiantis istorija, fizinio krūvio testais ir laboratorine diagnoze. Laboratorinė diagnostika atskleisti aukštį kreatino kinazė. Judesio testai rodo raumenų silpnumą su tokiais simptomais kaip eisenos nestabilumas.Elektromiografija galima atlikti diagnozei patvirtinti, pateikiant išsiplėtusių širdies komponentų įrodymus. Be to, raumenys histologija galima atlikti, o tai dažniausiai patvirtina raumenis nekrozė arba nekrozinių raumenų ląstelių fagocitozė. Ankstyvas ligos nustatymas yra prognostiškai palankus.
Komplikacijos
Esant Emery-Dreifuss raumenų distrofijai, paveiktiems asmenims pirmiausia įtakos turi raumenų išsekimas ir bendras raumenų silpnumas. Taigi pacientui neįmanoma atlikti fizinės veiklos ar įvairių sporto šakų. Kasdienį gyvenimą labai riboja Emery-Dreifuss raumenų distrofija. Daugeliu atvejų nustatoma tik uždelsta diagnozė, nes liga nepasireiškia iškart po gimimo. Tai gali apsunkinti gydymą ir vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Retais atvejais simptomai nepasireiškia iki pilnametystės. Pacientai dažnai kenčia nuo raumenų ir galūnių apsigimimų ir anomalijų. Tai pirmiausia pasireiškia smarkiai sumažėjusiu pajėgumu ir ribotomis motorinėmis galimybėmis. Pacientai dažnai atrodo gremėzdiški ir negali atlikti tam tikrų dalykų kasdieniame gyvenime be pašalinės pagalbos. Progresuojanti „Emery-Dreifuss“ raumenų distrofija ilgainiui sukelia raumenų atrofiją, kuri gali labai apriboti paciento kasdienybę. Priežastinis gydymas negalimas dėl Emery-Dreifuss raumenų distrofijos. Dėl šios priežasties galima gydyti tik simptomus. Tokiu būdu gyvenimo trukmė gali būti pastovi. Paprastai pacientui reikalingi reguliarūs tyrimai, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją būtina iškart, kai atsiranda raumenų problemos. Jei sumažėjo stiprumas ar fizinis darbas įvyksta be aiškios priežasties, tai laikoma neįprasta. Vizitas pas gydytoją yra būtinas, kad išsamus tyrimas galėtų paaiškinti priežastį. Daugeliu atvejų raumenys palaipsniui mažėja stiprumas. Apsilankyti pas gydytoją reikia iškart, kai sąmoningai pastebimi kasdienio gyvenimo pokyčiai. Jei mėšlungis, skausmas arba nepaaiškinamas raumenų praradimas stiprumas atsiranda, šiuos skundus turėtų išnagrinėti ir gydyti gydytojas. Prieš pradėdami auginti raumenis papildai, pasitarkite su gydytoju, kad iš anksto paaiškintumėte riziką ir šalutinį poveikį. Jei įprastų fizinių įsipareigojimų darbe ar privačiame gyvenime nebegalima įvykdyti, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei įprastos sportinės veiklos metu staiga ir nuolat trūksta reikiamų rezultatų, apie tai reikėtų pasitarti su gydytoju. Jei dėl nusiskundimų yra emocinis sutrikimas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra elgesio problemų, socialinis pasitraukimas, apatija, sumažėjęs gerovės jausmas ar prislėgta nuotaika, yra pagrindo nerimauti. Dirbant su gydytoju ar terapeutu, galima pasiekti palengvėjimą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija pacientams, sergantiems Emery-Dreifuss raumenų distrofija, nėra. Gydymas yra tik simptominis ir palaikomasis. Konservatyviai terapija, pacientai pritaiko savo gyvenimo būdą prie šios ligos. Nuo šiol nukentėję asmenys turi kiek įmanoma vengti sportinės veiklos, kuri galėtų deformuoti raumenį. Ne visa sportinė veikla daro neigiamą poveikį sergantiems. Į fizioterapija, pacientai sužino apie naudingą sportinę veiklą. Šių gydymo žingsnių tikslas yra išlaikyti mobilumą ir kovoti su raumenų atrofija taikant tikslinę raumenų apkrovą. Kuo anksčiau nustatoma paciento liga, tuo didesnė tikimybė, kad bus galima išvengti širdies ydų. Uždaryti stebėsena kardiologas nurodo stebėti bet kokias širdies apraiškas. Artimiausiu metu gali būti prieinami priežastiniai pacientų, sergančių Emery-Dreifuss raumenų distrofija, gydymas. Genas terapija požiūris į raumenų distrofiją šiuo metu yra tyrimų sritis. Tačiau šie metodai šiuo metu nėra klinikinėje fazėje. Be genų terapijos, naudojant adenovirusinius vektorius į smilkalus panašiems ekvivalentams, liga gali būti išgydoma būklė artimiausioje ateityje.
Perspektyva ir prognozė
Emery-Dreifuss raumenų distrofija yra genetinių ligų šeimos liga. Taigi geno mutacija sukelia simptomus. Dėl teisinių priežasčių gydytojams ir mokslininkams neleidžiama kištis genetika žmonių pokyčių, atsižvelgiant į dabartinę būklę. Todėl šiuo metu nėra galimybės išgydyti šios ligos. Simptomai gydomi simptomiškai. Nepaisant visų pastangų, ligos eiga progresuoja, todėl ligos prognozė apibūdinama kaip nepalanki. Gydytojų pastangos sutelktos į raumenų skatinimą. Taikant tikslines terapijas, yra pratimai ir treniruotės, kurių metu palaikoma raumenų sistema. Pacientui ribojamas kasdienis gyvenimas ir ypač sportinės veiklos pasirinkimas. Gyvenimo būdas turi būti pritaikytas prie fizinių reikalavimų, kad nekiltų per dideli reikalavimai. Kuo vėliau liga atrandama ir gydoma, tuo mažiau įmanoma pagerinti sutrikimus. Gali kilti komplikacijų vadovauti iki blogėjančios prognozės. Nepaisant to, medicininė paciento priežiūra išlaikys vidutinę gyvenimo trukmę. Dėl psichinio ir emocinio streso, susijusio su Emery-Dreifuss raumenų distrofija, gali išsivystyti antrinės ligos ir psichologiniai sutrikimai. Toks vystymasis labai pablogina bendrą paciento prognozę.
Prevencija
Iki šiol nėra prevencinių priemonės yra Emery-Dreifuss raumenų distrofijos, išskyrus molekulinę genetinę analizę, siekiant nustatyti šeimos polinkius.
Štai ką galite padaryti patys
„Emery-Dreifuss“ raumenų distrofijos pacientai gali planuoti savarankiškai ir savo atsakomybe, be medicininės priežiūros, auginti raumenis. Reguliari sportinė veikla ir gerai išvystyta treniruotė padeda atsverti raumenų degradaciją tiek, kiek leidžia liga. Be to, sveika ir subalansuota dieta padeda. Paciento raumenis galima konkrečiai palaikyti pasirinkus maistą ir patiekalus. Vartojant daug baltymų, skatinamas raumenų augimas. Tuo pačiu metu reikėtų vengti vartoti daug riebalų ir (arba) kenksmingų medžiagų. Vartojimas nikotinas or alkoholis turi žalingą poveikį sveikatai ir pablogina bendrą savijautą. Norint išlaikyti mobilumą ilgą laiką, būtina pritaikyti mankštos tvarką prie turimų galimybių. Visose gyvenimo situacijose galima įtraukti tam tikrus pratimus, kurie padeda pagerinti sąlygas ir tuo pačiu turi prevencinį poveikį. Raumenys taip pat turėtų būti gerai ir pakankamai palaikomi pakankamu šilumos kiekiu. Turėti kontaktą su šaltas vengti skersvėjų. Be fizinių aukų, naudingas ir protinis stiprinimas. Į sumažinti stresą, metodai poilsis pagalba. Tokiu būdu sumažėja vidinis slėgis ir mokoma nusiraminti sprendžiant kasdienio gyvenimo iššūkius.
