FISH testas yra mikroskopinis chromosomų tyrimas, naudojamas diagnozuojant prenatalinę ir karcinomą krūties vėžys, skrandžio vėžys ir lėtinis limfocitinis leukozė. Testu, kurio rezultatas yra pasiekiamas per 1–2 dienas, daugiausia galima nustatyti chromosomų anomalijas, atsirandančias dėl pakitusio tam tikrų tam tikrų chromosomų rinkinio. chromosomų. Testas atliekamas tik kaip papildomas arba išankstinis išsamaus testo testas chromosomų analizė, kurio rezultatų gali nebūti iki 2–3 savaičių po ląstelių surinkimo.
Kas yra FISH testas?
Atliekant testą, kurio rezultatas pasiekiamas per 1–2 dienas, galima aptikti daugiausia chromosomų anomalijas, kurios atsiranda dėl pakitusio chromosomų tam tikrų chromosomų. FISH testas (fluorescencijos in situ hibridizacija) in prenatalinė diagnostika leidžia daryti išvadas apie pakitusią chromosomą, nustatytą tam tikrų atveju chromosomų. Norėdami atlikti FISH testą, mažiausiai 50 nekultūringų vaisiaus ląstelių (vaisiaus vandenų ląstelių) paimta iš amniono skystis (maždaug 2-3 ml). Alternatyvus tinkamų ląstelių gavimo būdas yra chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, kuriame ląstelės yra paimtos biopsija iš regiono virkštelės prisirišimas. Speciali procedūra leidžia atskiras 13, 18, 21 chromosomų sritis ir X bei Y chromosomas atskirti fluorescuojančiomis spalvomis, todėl bet kurią trisomiją rodo trys, o ne dvi homologiškos chromosomos grandinės. . Skrandžio ir krūties vėžys, FISH testu galima patikrinti, ar navikas turi daugiau nei dvi HER2 / neu kopijas genas (žmogaus epidermio augimo faktoriaus receptorius), kuris turi pasekmių tam tikros rūšies chemoterapija. Esant lėtiniam limfocitui leukozė liga, daugkartinė FISH tyrimo analizė kaulų čiulpai ir periferinė kraujas mėginiai gali nustatyti dažniausiai pasitaikančius specifinių genų chromosomų poslinkius, kurie taip pat turi įtakos terapija.
Funkcija, poveikis ir tikslai
Atskiruose branduoliuose esančios chromosomos skatinamos suskaldyti savo dvigubos spiralės struktūrą specialiu cheminiu būdu arba veikiant šilumą, o chromosomoms būdingi DNR zondai, kurių kiekviena turi papildomą DNR seką, jungiasi prie „jų“ specifinių chromosomų. DNR zondai yra paženklinti skirtingomis fluorescuojančiomis spalvomis, kad būtų galima naudoti specialią programinę įrangą, kad būtų galima atskirti pažymėtas chromosomas ir suskaičiuoti jas automatizuotame procese. Žinomos, pvz., Trisomijos, kuriose vienai chromosomai vietoj dviejų chromosomų yra trys vietovės. Taip pat žinomos vadinamosios monosomijos, kuriose yra tik viena X chromosomos grandinė, taip pat trys ar keturios homologiškos visų chromosomų grandinės. Svarbiausios chromosomų anomalijos, kurias galima nustatyti atliekant prenatalinę diagnostiką atliekant FISH testą, yra Ullrichas Turnerio sindromas (X monosomija), trigubas X sindromas (trisomija arba X polisomija), Klinefelterio sindromas, kurioje visose berniukų somatinėse ląstelėse ar jų dalyje yra papildoma X chromosoma (vietoj XY vietoj XXY), Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardso sindromas (trisomija 18) ir Pätau sindromas (13 trisomija). Monosomija X, kai mergaitės turi tik vieną X chromosomą, paprastai yra mirtina, o tai reiškia, kad maždaug 98% atvejų tai sukelia persileidimas per pirmuosius tris mėnesius nuo nėštumas. Jei vis tiek gimsta, mergaičių gyvenimo trukmė yra normali, vidutinio intelekto, tačiau dažnai kenčia nuo daugybės apsigimimų. Vidaus organai ir dažniausiai būna nevaisingi. Trigubo X sindromas su chromosomų rinkiniu XXX) taip pat veikia tik mergaites. Normalus nėštumas ir gimimas galimi. Daugiausia aukštaūgės moterys, turinčios trigubą X chromosomą, gali gyventi normaliai ir paprastai neturi fizinių anomalijų, tačiau mokymasis sunkumai nėra neįprasti ir atsiranda problemų dėl smulkiosios motorikos. Klinefelterio sindromas, kuris gali paveikti tik berniukus ir vyrus, būdinga papildoma X chromosoma, esanti visose kūno ląstelėse arba tik iš dalies. Fizinės savybės apima aukštesnį nei vidutinis ūgį su neįprastai ilgomis rankomis ir kojomis. Klinefelterio sindromas paprastai sumažėja sėklidžių augimas testosteronas sekrecija.Dauno sindromas, trisonijos 21 sinonimas, paprastai siejamas su tam tikromis fizinėmis savybėmis ir su pažinimo sutrikimais. Yra įvairių trisomijos 21 formų, iš kurių vyrauja vadinamoji laisva trisomija 21 - apie 95% atvejų. Trisomy 18 (Edwardso sindromas) lemia persileidimas daugeliu atvejų yra susijęs su įvairiomis fizinėmis savybėmis, o gyvenimo trukmė yra tik kelios dienos. Trisomy 13 (Pätau sindromas) taip pat būdingi įvairūs fiziniai bruožai ir anomalijos, ir daugeliu atvejų tai sukelia persileidimas or negimęs. Pristatytų vaikų gyvenimo trukmė yra tik keleri metai. Prenatalinio FISH tyrimo tikslas yra ankstyvoje stadijoje nustatyti žinomus chromosomų anomalijas, kad tėvai galėtų pasiūlyti teisėtą teisinę alternatyvą. abortas nešti vaiką į terminą. Krūties ir kepenys vėžiu, galima patikrinti, ar nėra padidėjusio HER2 / neu skaičiaus genas atliekant FISH tyrimus. Jei teigiama, padidėja augimo faktoriaus receptorių, reaguojančių į tam tikras chemoterapijas, gamyba. FISH testai taip pat atliekami norint nustatyti specifinius genas lėtinių limfocitų anomalijos leukozė (CLL), kurie pagerina veiksmingų agentų surinkimą chemoterapija.
Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai
Pats FISH testas nėra susijęs su jokia rizika ar pavojais. Tik ląstelių rinkinys, kurį turi ištirti biopsija arba amniocentezė yra susiję su nedideliu infekcijos pavojumi dėl jų invazinio pobūdžio. Ypatumas yra tas, kad nors FISH testu galima nustatyti kai kurias specifines chromosomų aberacijas, nėra aišku, kad neigiamų rezultatų atveju nėra chromosomų aberacijų, nes FISH testu negalima nustatyti visų anomalijų. Jei tyrimo rezultatas yra teigiamas, reikia patvirtinti arba atmesti klaidingą tolesnę diagnostinę procedūrą.
