Flynn-Airdo sindromas yra retas centrinės dalies apsigimimų sindromas nervų sistema, taip pat žinomas kaip paveldimas neuroektoderminis sindromas. Simptomų priežastis yra genetinis sutrikimas embriono vystymosi metu. Priežastinis terapija dar nėra.
Kas yra Flynn-Airdo sindromas?
Flynn-Airdo sindromas yra simptomų kompleksas, priklausantis apsigimimų sindromų grupei. Kompleksas taip pat dažnai vadinamas neuroekroderminiu sindromu. Neuoektoderma yra išorinio sėklalizdžio dalis embrionas ir vystosi iš nervinės plokštelės embriono vystymosi metu. Šis procesas taip pat žinomas kaip neuruliacija ir juo siekiama suformuoti nervų sistema. Esant Flynn-Airdo sindromui, yra blogai išsivystęs nervų sistema. Rezultatas - centrinės nervų sistemos sukeltas kurtumas. Be to, sindromo pacientams pasireiškia odos simptomai ir skeleto anomalijos. XX a. JAV neurologai P. Flynnas ir Robertas B. Airdas pirmiausia aprašė simptomų kompleksą. Jų garbei simptomų kompleksas dabar vadinasi Flynn-Airdo sindromo vardu. Sindromo paplitimas yra labai mažas, pranešama apie 20 atvejį 1,000,000 XNUMX XNUMX žmonių. Tai daro neuroektoderminį sindromą itin retu apsigimimų sutrikimu. Dėl žemo dažnio būklė, sindromo tyrimai toli gražu nėra baigti ir yra tik pradinėje stadijoje.
Priežastys
Flynn-Airdo sindromas neatsiranda atsitiktinai. Pastebėta šeimos klasterizacija. Pavyzdžiui, Flynnas ir Airdas aprašė simptomų kompleksą dešimčiai tos pačios šeimos narių, kuriems pasireiškė sindromo simptomai per penkias kartas. Negalima dokumentuoti lyties požiūrio. Šis šeimos susitelkimas rodo genetiškai paveldimą nusiteikimą. Matyt, paveldėjimas yra autosominio-dominuojančio režimo. Atskirų sindromo simptomų priežastis yra sutrikusi embriono raida. Neuruliacijos fazė įvyksta nepilnai arba defektingai, todėl sukelia simptomų kompleksą. Ar be genetinio pagrindo, nuodų poveikis ar panašūs veiksniai taip pat skatina sindromo vystymąsi, dar nėra galutinai išaiškinta. Kurie procesai tiksliai sutrikdo pacientų neuruliaciją, taip pat dar nėra aišku. Matyt, fermentiniai defektai atlieka simptomų komplekso priežastinį vaidmenį ir užkerta kelią neuroektoderminio audinio vystymuisi ar diferenciacijai. Ar genetinės mutacijos yra svarbios šiame kontekste, kol kas neaišku.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip ir visi sindromai, Flynn-Airdo sindromas yra įvairių klinikinių anomalijų kompleksas. Vienas iš svarbiausių klinikinių sindromo simptomų yra paciento dvišalis sensorineurinis klausos praradimą arba sensorineurinis klausos praradimas, kuris gali išsivystyti į centrinį kurtumą ir dažniausiai pasitaiko vėlyvame mokykliniame amžiuje. Kitas nervų sistemos simptomas yra pacientų raumenų atrofija, kurią dažnai lydi sąnarių sustingimas. Pažeistų asmenų akyse taip pat paprastai būna klinikinių anomalijų, tokių kaip katarakta, trumparegystėarba uždegiminis retinitis pigmentosa. Pacientų motoriniam aparatui būdinga ataksija. Be to, gali būti periferinio neurito požymių. Kai kuriais atvejais pacientai papildomai kenčia epilepsija ar vystytis demencija nenormaliai anksti. Odos simptomai daugiausia yra poodinės ir odos atrofijos. Kartais odos ir centrinės nervų sistemos simptomai yra susiję su reikšmingais dantimis ėduonis. Skeleto sistemoje gali pasireikšti kaulų cistos ir osteoporozė. Be to, kai kuriais atvejais liaukos sistemą veikia anomalijos. Dėl kelių audinių įsitraukimo Flynn-Airdo sindromas taip pat gali būti vadinamas daugiaaudžio sutrikimu.
Diagnozė
Gydytojas paprastai diagnozuoja Flynn-Airdo sindromą iškart po gimimo. Ypač jei atskiri simptomai yra lengvi, diagnozė gali būti nustatyta tik iki pilnametystės. Svarbiausia diagnostikos priemonė, susijusi su sindromu, yra rentgeno vaizdavimas. Paciento rentgeno paprastai rodo osteoporozė, kifoskoliozė ar kaulų cistos. Laboratorinė šlapimo analizė gali patvirtinti pradinę preliminarią diagnozę. Sumažėja pacientų 17-ketosteroidų išsiskyrimas. Jei galima nustatyti papildomų neurologinių trūkumų, diagnozė laikoma gana tikra. Skirtingai, reikia atmesti simptomiškai panašų Wernerio sindromą, Refsumo sindromą ar Cockayne'o sindromą. Diferencialinė diagnostika of sklerodermija taip pat reikia atsižvelgti. Flynn-Airdo sindromas yra progresuojanti liga, kurios simptomai bėgant metams didėja. Dėl šios priežasties prognozė nėra laikoma ypač palankia. Tačiau mirtinas kursas iki šiol nebuvo pastebėtas.
Komplikacijos
Labai sunki komplikacija, kuri atsiranda esant Flynn-Airdo sindromui, yra klausos praradimą. Tai nebūtinai turi būti įgimta, tačiau gali išsivystyti paciento gyvenimo metu. Daugeliu atvejų, klausos praradimą arba visiškas klausos praradimas įvyksta mokykliniame amžiuje. Šis simptomas ypač paveikia vaikus, kurie taip pat gali turėti neigiamos įtakos jų psichologinei būklei. Klausos praradimas sukelia Depresija daugelyje nukentėjusiųjų. Panašiai Flynn-Airdo sindromas sukelia sąnarių standumą. Dėl to fizinio darbo ar sporto negalima lengvai atlikti. Kai kuriais atvejais tai lemia skausmas. Rizika epilepsija taip pat padidėja. Kariesas dažnai vystosi burna. Gydyti Flynn-Airdo sindromu negalima. Tačiau daugelį simptomų galima riboti ir kontroliuoti. Kol visiško klausos praradimo nėra, klausa AIDS Gali būti naudojamas. Dantų ėduonis gydo odontologas ir gali būti gana gerai kontroliuojamas. Sąnario standumą taip pat galima gydyti fizioterapija. Gydymo metu paprastai nėra jokių papildomų komplikacijų ar nepatogumų. Tačiau būtina reguliariai tikrintis gydytoją.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant Flynn-Airdo sindromu, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Sergant šia liga, savaime nesigydoma ir toliau pablogėja simptomai. Dėl šios priežasties pacientams visada reikia gydymo. Jei pacientas staiga kenčia nuo skundų be ypatingos priežasties, reikia kreiptis į gydytoją. Tai taip pat gali vadovauti iki visiško kurtumo. sąnarių nukentėjusio asmens dažnai atrodo standūs ir negali būti lengvai perkeliami. Panašiai diskomfortas akyse gali reikšti Flynn-Airdo sindromą ir turėtų būti ištirtas. Daugelis pacientų taip pat kenčia demencija or epilepsija. Kariesas taip pat yra vienas iš Flynn-Airdo sindromo simptomų, taip pat gali būti pažeista aplinkinė nervų sistema. Paprastai Flynn-Airdo sindromą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tada gydymą teikia įvairūs specialistai, kaip būklė gydomas tik simptomiškai. Daugelis nukentėjusių asmenų ir jų artimųjų yra priklausomi nuo psichologinio gydymo ir priežiūros. Tai visada turėtų būti daroma su psichologu, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra priežastinio ryšio terapija pacientams, turintiems Flynn-Airdo sindromą. Atrodo, kad sindromas turi genetinį pagrindą, genas terapija būtų ypač nurodomas kaip priežastinis gydymas. Genas terapija priemonės šiuo metu yra medicinos tyrimų objektas. Tačiau iki šiol jų negalima taikyti nedvejojant. Todėl tik simptominis gydymas priemonės šiuo metu yra sindromo. Simptominis gydymas apima, pavyzdžiui, chirurginį pašalinimą ir toliau stebėsena kaulų cistų. Pacientų ėduonies polinkį gydo odontologas. Dietiniai priemonės taip pat gali parodyti sėkmę šiame kontekste. Gydymas oda anomalijos yra dermatologinis vaistas. Centrinės nervų simptomus, tokius kaip ataksija, galima pašalinti fizinėmis ir profesinė terapija palaikomasis gydymas. Tačiau tokie simptomai kaip demencija ar progresuojantį klausos praradimą sunku gydyti. Padėtis kitokia osteoporozė, pavyzdžiui, kurį bent jau galima sumažinti taikant dietines priemones ir vaistus. Visų pirma, norint užtikrinti greitą įsikišimą, jei reikia, svarbu reguliariai tikrinti skeletą.
Perspektyva ir prognozė
Iki šiol Flynn-Airdo sindromas neturi priežastinio gydymo. Jei atskiri simptomai atpažįstami ir gydomi ankstyvoje stadijoje, vis dėlto prognozė yra gana gera. Daugeliu atvejų nukentėjusieji gali vadovauti visiškai normalus gyvenimas. Bet kokius klausos sunkumus ar sąstingį gali palengvinti įvairūs AIDS. Žmonės, kenčiantys nuo Flynn-Airdo sindromo, gali užsiimti įprastu užsiėmimu, nepaisydami ligos, ir paprastai taip pat gali judėti be skausmas. Gerai pritaikytas vaistas papildomai apsaugo nuo tipiškų nusiskundimų. Tačiau niekada negalima visiškai atmesti papildomo šalutinio poveikio. Jei dėl judėjimo apribojimų jau įvyko laikysenos deformacijos, lūžiai ar kitos komplikacijos, prognozė nėra tokia teigiama. Šiuo atveju pacientai dažnai kenčia nuo tolesnių skundų visą likusį gyvenimą, o tai ilgainiui taip pat daro įtaką jų psichinei būklei. Kaip rezultatas, Depresija gali išsivystyti asmenybės pokyčiai, kuriems reikalinga visapusiška terapija. Klausos sunkumai ar sustingimas taip pat paprastai yra didelė našta ligoniams, ypač jei jie atpažįstami per vėlai ir negalima gydyti. Tačiau apskritai gyvenimo, kuriame nėra simptomų, perspektyvos yra gana geros.
Prevencija
Flynn-Airdo sindromas yra genetinis sutrikimas, kurio santykiai nėra galutinai nustatyti. Todėl vienintelė iki šiol prieinama prevencinė priemonė yra sprendimas neturėti savo vaikų, jei sindromas pasireiškia šeimoje.
Sekti
Sergant Flynn-Airdo sindromu, daugeliu atvejų pacientui nėra tiesioginių tolesnio gydymo galimybių. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo pirmiausia turi pasikliauti šios ligos gydymu, kad išvengtų tolesnių simptomų ar komplikacijų. Kadangi tai yra genetinė liga, neįmanoma visiškai išgydyti Flynn-Airdo sindromo. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Daugeliu atvejų dantų simptomus gydo odontologas. Norint ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti pažeidimus, būtina reguliariai lankytis pas odontologą. Kalbant apie vaikus, visų pirma tėvai turi atkreipti dėmesį į nuolatinius apsilankymus. Be to, reikėtų atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą su sveiku dieta siekiant palengvinti Flynn-Airdo sindromo simptomus. Daugeliu atvejų pacientai taip pat pasikliauja fizioterapija. Šiuo atžvilgiu kai kurie šios terapijos pratimai taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose, galbūt pagreitinant gijimo procesą. Šiame procese taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais Flynn-Airdo sindromo pacientais.
Štai ką galite padaryti patys
Flynn-Airdo sindromas laikomas paveldimu ir neišgydomu lėtinės ligos. Atitinkamai kasdieninė nepriklausoma pagalba yra sunki. Vienintelis būdas sau padėti yra palengvinti lydinčius simptomus. Pavyzdžiui, nukentėjusiems žmonėms pasireiškia raumenų atrofija ir sąnarių standumas. Šių reiškinių galima išvengti atliekant judesio pratimus. Tokiu būdu tam tikromis aplinkybėmis galima išvengti padarinių. Taip galima išvengti ir galimos ataksijos. Svarbu atsižvelgti į paciento asmeninio fizinio krūvio tolerancijos ribas. Atsižvelgiant į regėjimo sutrikimą, patartina atitinkamai apsaugoti nukentėjusio asmens namus. Tikslinga amortizuoti pavojingus kraštus ir iškyšas. Be to, vakarui ir nakčiai turėtų būti pakankamai šviesos šaltinių. Kitas dėmesys turėtų būti sutelktas į kasdienę dantų priežiūrą, nes nukentėjusiems žmonėms paprastai atsiranda kariesas. Pacientai turėtų skirti daugiau dėmesio burnos higiena. cukrus-sumažintas dieta agresyvaus vengimas rūgštys kiek įmanoma taip pat gali sumažinti ėduonies riziką. Šie metodai negali būti naudojami tiesiogiai neutralizuojant Flynn-Airdo sindromą. Tačiau šios savipagalbos strategijos gali sumažinti lydinčius simptomus ir susijusius fizinius bei psichologinius stresas.
