Foix-Chavany-Marie sindromas reiškia dvišalį veido, kramtymo ir rijimo raumenų paralyžių. Tai sukelia smegenų žievės pažeidimas, dėl kurios atsiranda kalbos ir valgymo sutrikimų. Terapija gali pagerinti paciento būklę būklė, tačiau visiškai atsigauti neįmanoma.
Kas yra Foix-Chavany-Marie sindromas?
Foix-Chavany-Marie sindromas vadinamas retu sindromu, kurį sukelia neurologinės būklės. Kiekvienam milijonui pacientų yra mažiau nei vienas pacientas, turintis sindromą. Taigi iki šiol buvo užregistruota tik apie 150 paveiktų pacientų. Sutrikimas gavo savo pavadinimą, atsižvelgiant į jo atradėjus Charlesą Foix, Jeaną AE Chavany ir Julieną Marie. Kiti to paties sutrikimo pavadinimai yra faciopharyngoglossomasticatory diplegia ir abipusio priekinio operculum sindromo (AOS) terminai. Foix-Chavany-Marie sindromas yra dvišalis smegenų žievės arba operikulo pažeidimas. Dėl to pacientai negali kontroliuoti savo veido, rijimo ir kramtymo raumenų. Atitinkamai tai vadinama savanoriškos motorinės funkcijos atsiribojimu. TLK-10 klasifikacijoje jis nurodytas kaip motorinis neuronas liga sutrumpintai G12.2.
Priežastys
Dvišalis galvos smegenų žievės pažeidimas centrinėje JK dalyje smegenys yra Foix-Chavany-Marie sindromo priežastis. Kaukolė nervai Ypač nukenčia V, VII, IX, X, XII. Jų disfunkcijos yra paveiktų pacientų simptomų priežastis. Smegenų žievės pažeidimas gali būti įgimtas arba atsirasti dėl kitų medicininių problemų. Amžius neturi įtakos ligos atsiradimui. Nors aprašyti šeimos atvejai, negalima manyti, kad sindromas yra paveldimas. Išskyrus atvejus, kai Foix-Chavany-Marie sindromą sukelia įgimtas apsigimimas, tai taip pat gali būti dėl kitų sąlygų, tokių kaip encefalitas, priepuoliai kaip epilepsija, vadovas trauma, arba insultas. Vykstant antrinei ligai insultas, dar nėra dokumentuota nė vieno atvejo, kai Foix-Chavany-Marie sindromas įvyko po pirmo insulto. Iki šiol visada buvo manoma bent du ar trys smūgiai. Staiga atsiradus suaugus, kraujagyslių pokyčiai dažnai yra smegenų žievės pažeidimo priežastis. Retais atvejais staiga gali atsirasti ir dėl smegenys navikai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ligos metu išsivysto dvišalis veido, kramtymo ir rijimo raumenų paralyžius. Dėl šio paralyžiaus pacientai kenčia nuo kalbos sunkumų ir valgymo sutrikimų. To priežastis - trūksta reikalingų raumenų kontrolės. Emociniai judesiai neįtraukiami į paralyžių. Taigi žmonės, paveikti Foix-Chavany-Marie sindromo, vis tiek gali šypsotis ar verkti. Jiems negalima naudoti tik planuoto raumenų. Šiuo sindromu sergančių pacientų veidas dažniausiai yra be tonų. The burna yra atidarytas plyšys ir negali būti uždarytas savo jėgomis. Dėl atviros burna ir disfunkcija, atsiranda nekontroliuojamas seilėjimas. Išimtys yra atvejai, kai pakanka rijimo reflekso. Raumenų funkcijos sutrikimai taip pat yra priežastis, kodėl dauguma pacientų yra nebylūs. Pavyzdžiui, kalba yra beveik nejudrus, nors nėra raumenų atrofijos ar virpėjimo. Padidėjęs žandikaulio refleksas kartais gali sukelti trismą.
Diagnozė ir eiga
Anamnezė ar klinikiniai duomenys gali įtarti Foix-Chavany-Marie sindromą. Tam tikros gretutinės ligos, kurios dažnai pasireiškia kartu su sindromu, yra patarimai. Tai apima visus sindromus, susijusius su bulbariniu paralyžiumi. Vaikams motorinės raidos sutrikimai ar epilepsijapanašūs priepuoliai laikomi požymiais. Foix-Chavany-Marie sindromas dažnai pasireiškia kartu su polimikrogrijos ar Worsterio-sausros sindromu. Faktinį dvišalį smegenų žievės pažeidimą galima parodyti MRT arba magnetinio rezonanso tomografija. Iš viso nukentėję pacientai yra suskirstyti į penkias pacientų grupes. Klasifikacija grindžiama atitinkamomis ligos priežastimis. Ligos eiga yra nejudanti ir protarpinė. Taip pat galima įsivaizduoti grįžtamą ligos vystymąsi. Ypač jei sindromas pasireiškia vaikystė kaip gretutinė liga epilepsija. Apskritai Foix-Chavany-Marie sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmei, o tik riboja gyvenimo kokybę. Pavyzdžiui, pacientai gali tapti nebylūs arba prarasti galimybę valgyti savarankiškai. Kadangi nukentėjo smegenys centras taip pat yra atsakingas už rašymo gebėjimus, tam taip pat tai gali turėti įtakos.
Komplikacijos
Foix-Chavany-Marie sindromas ypač riboja motoriką. Tačiau sindromo poveikis visiems pacientams yra skirtingas. Daugeliu atvejų apribojimai atsiranda veido raumenys. Todėl tam tikri natūralūs judesiai, pavyzdžiui, juokas, nėra lengvai įmanomi. Foix-Chavany-Marie sindromas taip pat gali sukelti disfagiją, todėl nukentėję asmenys kenčia nuo padidėjusios aspiracijos rizikos. Judėjimas veido raumenys yra griežtai ribojamas. Daugumai pacientų atsiranda nevalingi judesiai, kurie gali vadovauti iki patyčių ir erzinimo, ypač vaikų. Kai kuriais atvejais pažeidžiami ir žandikaulio raumenys, kurie negali tinkamai judėti. Nesugebėjus išsivystyti rijimo reflekso, atsiranda ir nekontroliuojamas seilėtekis. Be to, maisto vartojimą sutrikdo Foix-Chavany-Marie sindromas, todėl gydymas visų pirma nukreiptas į maisto vartojimo ir kalbos atstatymą. Daugeliu atvejų gydymas yra sėkmingas be papildomų komplikacijų. Tačiau apsigimimų negalima visiškai gydyti, todėl jie yra nedideli kalbos sutrikimai or rijimo sunkumai likti. Foix-Chavany-Marie sindromas nesumažina gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nors visiškai išgydyti Foix-Chavany-Marie sindromą neįmanoma, nukentėję asmenys vis tiek visada turėtų kreiptis į gydytoją, nes tai gali palengvinti kai kuriuos simptomus. Savęs išgydyti negalima būklė. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo valgymo sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją kalbos sutrikimai. Šių sutrikimų priežastis yra nepakankamas kontrolės už atitinkamus raumenis, kurie yra atsakingi už šiuos procesus. Įvairūs veido ar kitų kūno dalių paralyžiai taip pat gali rodyti Foix-Chavany-Marie sindromą ir visada yra tyrimo priežastis. Taip pat nekontroliuojamas seilėtekis rodo sindromą. Nuryti taip pat dažnai sunku nukentėjusiems. Raumenys yra išsigimę ir negali būti įsitempę. Pirmiausia dėl Foix-Chavany-Marie sindromo galima kreiptis į pediatrą ar bendrosios praktikos gydytoją. Tačiau tolesniam gydymui reikia kitų specialistų. Kai kuriuos skundus galima gydyti pratimų ar terapijos pagalba. Kadangi daugelis giminaičių ir pacientų taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, patartina psichologiškai gydyti Foix-Chavany-Marie sindromą. Paprastai tai galima padaryti pas psichologą.
Gydymas ir terapija
Nukentėjusių pacientų priežiūra pasirenkama atsižvelgiant į kalbos sunkumą ir valgymo sutrikimas. Gydymo tikslas priemonės yra skirtas pacientui iš dalies atnaujinti valgymą savarankiškai ir suprasti save aiškiai. Gydymas atliekamas pratimų, skirtų paveiktiems raumenims stiprinti, forma. Vizualus paciento pastangų stiprinimas vaidina pagrindinį vaidmenį. Pavyzdžiui, naudojamas veidrodis, kad pacientas galėtų matyti pažangą. Rašymas taip pat nuolat praktikuojamas kartu su pacientais, kad būtų išlaikytas gebėjimas išreikšti save raštu. Visiškai atsigauti neįmanoma. Taip pat mažai tikėtina, kad atgausite gebėjimą kalbėti ir ryti. Nepaisant to, užfiksuota ir sėkmė. Pavyzdžiui, pacientams pavyko išvengti dirbtinio maitinimo po to terapija.
Perspektyva ir prognozė
Foix-Chavany-Marie sindromas paprastai nesukelia visiško pasveikimo. Net tinkamai ir anksti gydant, paralyžius negali būti visiškai pašalintas. Jei sindromas negydomas, paciento gyvenime bus reikšmingų apribojimų ir daugeliu atvejų sumažės gyvenimo trukmė. Kadangi gydymas gali būti tik fizinio krūvio forma, Foix-Chavany-Marie sindromo progresas yra gana lėtas. Kai kuriose gyvenimo srityse nukentėję asmenys vėl gali veikti savarankiškai tik nuolatinių pratimų dėka. Tačiau jie vis dar yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime ir patys negali lengvai susidoroti su visišku kasdieniu gyvenimu. Nepriklausomas rašymas taip pat gali būti vėl skatinamas esant Foix-Chavany-Marie sindromui. Daugeliu atvejų, terapija gali pašalinti dirbtinio maitinimo poreikį, leisdamas nukentėjusiam asmeniui vėl savarankiškai valgyti ir gerti. Kitų Foix-Chavany-Marie sindromo gydymo galimybių nėra. Daugeliu atvejų sindromas taip pat sukelia psichologinius skundus ar Depresija, todėl būtina psichologinė konsultacija. Tai dažnai apima ir paciento šeimos narius.
Prevencija
Konkretūs Foix-Chavany-Marie sindromo prevencijos būdai kol kas nežinomi. Smegenų žievės pažeidimų prevencija gali būti vienintelis būdas. Prevencinis priemonės taip pat naudinga užkirsti kelią ligoms, kurios skatina sindromą ar yra lygiagretus.
Sekti
Foix-Chavany-Marie sindromo sunkumas reikalauja nuolatinės priežiūros, nes tai yra rimta smegenų žievės trauma. Dėl to paralyžius veido raumenys o kramtomieji ir rijimo raumenys atsiranda iš abiejų pusių. Medicinos priemonės gali sušvelninti šią žalą, bet jos neištaisyti. Reikalingas retai pasitaikantis Foix-Chavany-Marie sindromas stebėsena neurologo. Jis gali būti įgimtas arba atsirasti dėl neurologinių ligų. Pavyzdžiui, daugybė sunkių insultų, epilepsijų ar trauminis smegenų sužalojimas. Foix-Chavany-Marie sindromo gydymas ir tolesni veiksmai daugiausia grindžiami pagrindine problema. Iki šiol užregistruota tik 150 Foix-Chavany-Marie sindromo atvejų. Todėl šį sindromą žino tik keli specialistai. Tai vienodai apsunkina gydymą ir tolesnę priežiūrą. Smegenų žievės pažeidimas taip pat žinomas kaip acuopharyngoglossomasticatory diplegija ir abipusio priekinio operculum sindromas (AOS). Retais atvejais Foix-Chavany-Marie sindromas regresuoja vaikams, sergantiems epilepsija. Daugeliu atvejų reikia gydyti visą gyvenimą, daug kartų hospitalizuoti ir intensyviai stebėti. Sunki pagrindinė liga yra viena iš to priežasčių. Tačiau kiti sutrikimai dažnai atsiranda dėl Foix-Chavany-Marie sindromo. Pavyzdžiui, papildomai gali pasireikšti Worster-sausros sindromas arba polimikrogrija. Tolesnė priežiūra gali pagerinti gyvenimo kokybę. Išgyvenimui Foix-Chavany-Marie sindromas neturi įtakos, išskyrus besikrečiančios pagrindinės ligos sunkumą.
Štai ką galite padaryti patys
Sergant Foix-Chavany-Marie sindromu, ypatingas iššūkis yra pasiekti gerą gyvenimo kokybę su ligos simptomais. Išlaikyti optimistišką mąstyseną yra gera sveikatai. Dėl daugybės sutrikimų svarbu rasti būdą bendrauti ir bendrauti su šeimos nariais, draugais ar partneriu. Tokios technikos kaip gestų ar gestų kalba yra naudingos. Naudojant įvairias technologijas, yra sėkmingo bendravimo galimybė kasdieniniame gyvenime, o tai prisideda prie gyvenimo kokybės gerinimo. Nepaisant valgymo sutrikimų, reikia pasirūpinti pakankamu ir subalansuotu dieta. Jame turėtų būti visų gyvybiškai svarbių maistinių medžiagų, kad būtų išvengta nepakankamo organizmo pasiūlos. Todėl rekomenduojama optimizuoti patiekalus, kurie turėtų būti sukurti bendradarbiaujant su gydytoju. Norint pagerinti savijautą, svarbu socialiniai mainai. Giminaičiai turėtų skatinti kontaktus su kitais žmonėmis. Be to, laisvalaikio veikla turėtų būti pritaikyta paciento galimybėms. Joie de vivre populiarinimas taip pat įmanomas esant Foix-Chavany-Marie sindromui. Tuo pat metu artimi giminaičiai skatinami dėti pakankamai pastangų, kad patenkintų savo poreikius. Be to, kad slaugo ar prižiūri pacientą, jiems taip pat reikia pagalbos sprendžiant situaciją ir jie turėtų skirti pakankamai dėmesio savo gerovei.
