1 tipo neurofibromatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

1 tipo neurofibromatozė yra genetinis sutrikimas, kuriam esant sutrikusios centrinės nervų sistema ir oda yra būdingi. Su maždaug vienu iš 3000 naujagimių 1 tipo neurofibromatozė yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų.

Kas yra 1 tipo neurofibromatozė?

1 tipo neurofibromatozė (taip pat žinoma kaip Recklinghauseno liga) yra genetinė fakomatozė, turinti apsigimimų oda ir centrinis nervų sistema. Neurofibromatozė pasireiškia pigmentinėmis anomalijomis, kurios atsiranda jau kūdikystėje, pavyzdžiui, kava- rudos spalvos (café-au-lait pleistrai arba latte pleistrai) ir pažasties bei kirkšnies lentigines (į strazdaną panaši pigmentacija pažasties ir kirkšnies regionuose). Kitas pagrindinis 1 tipo neurofibromatozės simptomas yra visame nukentėjusio žmogaus kūne randamos neurofibromos. Neurofibromai yra gerybiniai (gerybiniai) navikai, atsirandantys daugeliu atvejų vaikystė ir gali vadovauti į skausmas ir neurologiniai trūkumai, tokie kaip parestezijos, kai Vidaus organai, Ypač nugaros smegenys nervai ir smegenys, yra paveikti ne tik oda. Be to, sergant šio tipo neurofibromatoze, kaulų anomalijos, tokios kaip skoliozė (stuburo kreivumas), rainelė amartomos (Lischo mazgeliai ant rainelės ir priekinės akies) ir mokymasis ir koncentracija deficitas yra galimi simptomai.

Priežastys

1 tipo neurofibromatozė atsiranda dėl mutacijos genas pokyčių, o sergant Recklinghauseno liga 1-oje chromosomoje yra vadinamojo NF-1 geno (17 neurofibromatozės genas) mutacija, dėl kurios nekontroliuojamas ląstelių dauginimasis (ląstelių dauginimasis ir augimas). Šiuo atveju mutacija, atsakinga už ligos pasireiškimą, arba perduodama vienam iš tėvų vaikui per autosominį dominuojantį paveldėjimą, arba išsivysto dėl naujų mutacijų, kaip spontaniškų nukentėjusio asmens genomo pokyčių (maždaug 50 proc.) atvejų). Kol kas nėra žinoma, kurie veiksniai sukelia šiuos mutacinius procesus. Įtariama, kad lemiamą vaidmenį vaidina paveiktos chromosomos dydis, kuris padidina mutacijų tikimybę.

Simptomai, skundai ir požymiai

1 tipo neurofibromatozė pirmiausia būdinga įvairiai išreikšta, dažniausiai gerybinė odos pokyčiai. Tai apima pernelyg didelę odos pigmentaciją, kuri jau gali pasireikšti kūdikiams ir naujagimiams. Jų forma dažnai yra ovali, o spalva nuotoliniu būdu primena latte. Todėl medicinoje jie taip pat žinomi kaip „café-au-lait“ dėmės. Į strazdaną panašios dėmės kartais atsiranda pažastyse, kirkšnies srityje ar net burnoje gleivinė. Pažengusioje ligos stadijoje gerybiniai mazgeliai augti ant odos paviršiaus, kartais su dideliu kelių centimetrų dydžiu, nuo dešimties metų. Šios neurofibromos taip pat atsiranda savaime nėštumas. Kaip taisyklė, navikai ir odos pokyčiai nesukelti jokių skausmas ar kitas diskomfortas. Todėl paveikti asmenys gali tikėtis sveiko ir neskausmingo gyvenimo, išskyrus estetinį sutrikimą. Neurofibromų augimas neapsiriboja tik odos paviršiumi. Jų formavimas taip pat galimas rainelė ar kūno viduje. Gerybiniai navikai regos nervas trukdyti regėjimui (opticuzsgliomas). Panašiai, nervų pluoštas navikai ir kaulų išlinkimai (skoliozė) tada apsunkinkite našumą. Mokymasis problemos ir praradimas koncentracija yra rezultatas. Kraštutiniais atvejais išaugos taip pat sukelia epilepsijos priepuolius. Lengvesnėmis formomis galima pastebėti regos sutrikimus, paralyžiaus požymius arba bendrą polinkį į nejautrumą. Labai retai 1 tipo neurofibromai toliau vystosi į piktybinius navikus ir atitinkamai sukelia sergančiuosius skausmas atsižvelgiant į jų lokalizaciją.

Diagnozė ir eiga

1 tipo neurofibromatozė diagnozuojama remiantis ligai būdingais simptomais, tokiais kaip kavinės-au-lait dėmės, neurofibromai, daugybė lentiginų, Lischo mazgeliai. DNR analizė gali aptikti pagrindinę 17 chromosomos mutaciją (NF-1 genas). Šeimos grupės klasteriai taip pat gali rodyti neurofibromatozę. Jei žinoma specifinė šeimoje esanti mutacija, ją galima nustatyti iki gimdymo chorioninio gaurelio mėginių ėmimas or amniocentezė.Vaizdo technika, tokia kaip Rentgeno (skoliozė) Arba elektroencefalografija (vertės sumažėjimas) smegenys) naudojami nustatyti dalyvavimą Vidaus organai. Nors kursai gali labai skirtis net šeimose, daugeliu atvejų neurofibromatozės eiga yra lengva (apie 60 proc.). Negydoma neurofibromatozė gali vadovauti iki ryškių sutrikimų, tokių kaip regos nervas or smegenys.

Komplikacijos

Nesvarbu, ar 1 tipo neurofibromatozė sukelia komplikacijų, ar ne. Pavyzdžiui, kai kuriais atvejais ligos eiga yra nesunki, o kitiems paveiktiems žmonėms galimos rimtos pasekmės. Dėl šios priežasties reguliarus patikrinimas yra nepaprastai svarbus, nes tai leidžia gydytojui ankstyvoje stadijoje nustatyti bet kokį gydymą reikalaujantį poveikį. Tarp dažniausiai pasitaikančių 1 tipo neurofibromatozės pasekmių yra vadinamieji daliniai veiklos sutrikimai. Šiuo atveju vaikai, kurie iš tikrųjų turi įprastą intelekto patirtį mokymasis sunkumų. Maždaug pusė visų vaikų, sergančių šia liga, serga mokymosi problemos. Neretai elgesio sutrikimai, dėmesio trūkumas ar hiperaktyvumas atsiranda lygiagrečiai. Tačiau mokymosi sunkumai nepablogėja. Parama nukentėjusiems vaikams turėtų būti teikiama dar prieš jiems pradedant lankyti mokyklą. Kita 1 tipo neurofibromatozės pasekmė yra neurofibromų atsiradimas po oda. Kai kuriems pacientams jie jau atsiranda vaikystė, kituose - iki brendimo. Neurofibromai, kurie jau yra, gali augti brendimo metu. Priklausomai nuo to, kurioje kūno dalyje atsiranda ataugos, galimi neurologiniai sutrikimai ar skausmas. Tarp neurofibromatozės pacientų taip pat paplitę stuburo išlinkimai ar skoliozė. Jie pasireiškia dažniau sergant neurofibromatoze nei sveikiems žmonėms. Smegenų navikai arba navikai regos nervas pavyzdžiui, optika gliomos yra laikomos sunkiomis komplikacijomis. Be to, galima įsivaizduoti epilepsijos priepuolius.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai, kurie pastebi tipinį odos pokyčiai jų vaikas turėtų nedelsdamas kreiptis į pediatrą. Vėliausiai, kai ant odos formuojasi ataugos ar mazgeliai, būtina kreiptis į gydytoją. Gydytojas gali diagnozuoti 1 tipo neurofibromatozę ir nedelsdamas pradėti gydymą. Jei odos pažeidimai užsikrėsti, tą pačią dieną vaikui reikės medicininės pagalbos. Jei karščiavimas ir pridedami kiti lydintys simptomai, būtina stacionarinė apžiūra ligoninėje. Be šeimos gydytojo ar pediatro, 1 tipo neurofibromatozę gali pamatyti dermatologas, neurologas, neurochirurgas ar kitas internistas. Aktualus terapija paprastai vyksta specializuotoje odos ligų klinikoje. Norint užtikrinti optimalią priežiūrą, gali būti naudinga daugiadalykė konsultacija. Kadangi liga taip pat gali būti nemaža našta tėvams, terapinės konsultacijos taip pat visada yra naudingos. Baigęs gydymą, vaikas turi būti apžiūrėtas gydytojo bent kartą per metus. Gydytojas gali išsiaiškinti, ar atsirado naujų navikų, ir ištirti Vidaus organai taip pat akis ir ausis, kad būtų pažeista toliau.

Gydymas ir terapija

Kadangi pagrindinė 1 tipo neurofibromatozės priežastis yra genetinė ar mutacinė, jos negalima gydyti priežastiniu būdu. Atitinkamai terapinis priemonės siekiama sumažinti specifinius pasireiškiančius simptomus ir užkirsti kelią galimiems antriniams simptomams. Neurofibromai, sukeliantys nukentėjusio asmens skausmą ir (arba) turintys degeneracijos riziką, paprastai pašalinami (mikro) operacijos būdu. Navikus galima pašalinti skalpeliu, lazeriu ar elektrokauteriu. Nors virš odos lygio esančios neurofibromos yra išpjaunamos skalpeliu, odos navikus arba odos navikus galima pašalinti lazeriu arba elektrokauteriu. Pastarasis tuo pačiu metu leidžia pagreitinti hemostazė dėl šilumos poveikio, kuris yra lemiamas pranašumas, ypač esant turtingiems neurofibromams kraujas laivai. Tačiau iš esmės visais atvejais prieš operaciją turėtų būti atliekama išsami rizikos ir naudos analizė, nes bet kokia chirurginė intervencija gali sukelti paralyžių dėl proksimalinės funkcijos praradimo. nervai. Be to, navikai centrinėje nervų sistema gali būti nepalankiai lokalizuota, todėl chirurginė intervencija taip pat gali pakenkti sveikų audinių struktūroms. Panašiai ir radioterapinis priemonės degeneravusiems navikams reikia atidžiai apsvarstyti, nes padidėja tolesnio degeneracijos rizika. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - papildomas esamas 1 tipo neurofibromatozės simptomai z epilepsija (karbamazepinas, klonazepamo), vargšas koncentracija (mitybos pokyčių koncentracijos pratimai) arba skoliozė (fizioterapija, korsetas, operacija).

Perspektyva ir prognozė

Žmonės, sergantys 1 tipo neurofibromatoze, serga nepagydoma liga. Genetinis defektas buvo nustatytas kaip priežastis sveikatai sutrikimas. Kaip intervencijos ir žmogaus pokyčiai genetika neleidžiami dėl teisinio reglamentavimo, negalima išgydyti. Tai yra didelė našta nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems. Gydytojai sutelkia savo medicininę pagalbą esamiems ir individualiai sunkiems simptomams palengvinti. Be to, vienas gydymo tikslas yra kontroliuoti ligos progresą. Dėl medicinos pažangos šiais laikais yra įvairių gydymo būdų vadovauti iki reikšmingo simptomų palengvinimo. Reguliarus medicininis stebėsena taip pat naudojamas siekiant užkirsti kelią bet kokioms komplikacijoms. Daugeliu atvejų reikia tikėtis jutimo sutrikimų, taip pat motorikos sutrikimų. Jei nėra kreipiamasi į gydymą, padidėja rimtų pasekmių rizika. Be to, labai pablogėja bendra gyvenimo kokybė. Daugeliu atvejų nukentėjusiems žmonėms reikalinga intensyvi kasdienė priežiūra, nes jiems neįmanoma patiems susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Paprastai pacientams per gyvenimą tenka atlikti pakartotines chirurgines intervencijas. Jose reikia pašalinti audinių ataugas, kad sumažėtų deficitas arba atsirastų esamų simptomų regresija.

Prevencija

Kadangi 1 tipo neurofibromatozė yra genetinė ar mutacinė liga, jos tiesiogiai išvengti negalima. Tačiau reikia reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta komplikacijų, kad terapinis priemonės gali būti pradėta laiku, ypač esant neurofibromoms, kurios gali išsigimdyti į limfomas ar neurofibrosarkomas.

Sekti

Daugeliu 1 tipo neurofibromatozės atvejų nukentėjęs asmuo turi labai mažai ir labai ribotų priemonių bei galimybių pasirūpinti vėlesne priežiūra. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turi labai anksti kreiptis į gydytoją, kad išvengtų kitų komplikacijų ar nusiskundimų. Paprastai savęs išgydyti neįmanoma. Dėl genetinės ligos prigimties taip pat nėra visiško išgydymo. Todėl, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, jis bet kokiu atveju turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta 1 tipo neurofibromatozės pasikartojimo vaikams. Gydymo metu nukentėjęs asmuo paprastai yra priklausomas nuo savo šeimos pagalbos ir paramos. Neretai norint išvengti, būtina ir psichologinė parama Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Daugeliu atvejų vaikams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, taip pat reikalinga intensyvi parama mokykloje, kad būtų išvengta komplikacijų suaugus. Lygiai taip pat: fizioterapija ir kineziterapija yra labai svarbios, nors daugelį šių terapijų pratimų galima atlikti ir namuose.

Tai galite padaryti patys

Pigmentinius pokyčius, dažnai atsirandančius dėl 1 tipo neurofibromatozės, pacientas gali gydyti kosmetiniu būdu, pavyzdžiui, kremai. Kūno sritis, kurioms būdingi pigmentiniai pokyčiai, tikrai reikėtų vengti nuo intensyvios saulės šviesos. Psichikos sutrikimus, kurie kartais būna kartu su 1 tipo neurofibromatoze (pvz., Daliniai veiklos sutrikimai, elgesio sutrikimai ar motorikos sutrikimai), galima gydyti tinkamais gydymo būdais. terapeutas, taip pat savarankiškai. Savipagalbos grupės yra svarbiausias ramstis be įprastos medicinos pagalbos. Savipagalbos grupės pacientams siūlo platų paslaugų spektrą, pavyzdžiui, terapijos organizavimą, informacijos apie ligos eigą ir jos gydymo formas teikimą bei patarimus ir paramą, pavyzdžiui, atliekant genetinį paciento tyrimą. vaisius metu nėštumas. Kiekvienoje federalinėje žemėje yra savipagalbos grupės. 1 tipo neurofibromatozė kiekvienam pacientui progresuoja skirtingai; gyvenimas su netikrumu - kada prasidės 1 tipo neurofibromatozė, kas tada tiksliai įvyks - neišvengiamai yra paciento gyvenimo dalis. Rekomenduojama, galbūt su atitinkamo terapeuto pagalba, rasti būdų iš šios nepatenkinamos situacijos, kad neapibrėžtumą būtų galima integruoti į kasdienį gyvenimą.