1 tipo neurofibromatozė

pastabos

Šiuo metu esate 1 tipo neurofibromatozės pagrindiniame puslapyje. Kituose mūsų puslapiuose rasite informacijos šiomis temomis:

  • 1 tipo neurofibromatozės simptomai
  • 1 tipo neurofibromatozės gyvenimo trukmė ir terapija
  • 2 tipo neurofibromatozė
  • 2 tipo neurofibromatozės simptomai

klasifikacija

  • 1 tipo neurofibromatozė
  • 2 tipo neurofibromatozė

Sinonimai plačiąja prasme

  • Recklinghauseno liga
  • Morbusas iš Recklinghauseno
  • NF1
  • Periferinė neurofibromatozė

Apibrėžimas ir įvadas

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, paveldima autosominiu dominantu. Genetinė 17 chromosomos „neurofibromino geno“ mutacija lemia pokyčius: Tai yra monogeninė liga, kurios pasireiškimas priklauso nuo amžiaus (skvarba). Išraiškos laipsnis taip pat yra kintamas. 50% atvejų tai yra nauja mutacija.

  • Nervų sistema
  • Odos ir
  • Skeletas.

Diagnozė

Mutavusio geno aptikimas 17 chromosomoje laboratorinės analizės būdu gali patvirtinti diagnozę. Tačiau šios procedūros yra daug laiko reikalaujančios ir brangios, todėl jų paprastai nereikia. Todėl diagnozė paprastai nustatoma kliniškai, remiantis aukščiau aprašytais pagrindiniais kriterijais, pagal kuriuos turi būti taikomi bent du. Iš šių pagrindinių kriterijų ypač išsiskiria du. Neurofibromatai, būdingi neurofibromatozei, ir kavinės-au-lait dėmės, kurios dažnai pastebimos net kūdikystėje.

EpidemiologijaDažnis

Sergamumas, ty populiacijos dažnis, yra 1: 3500 naujagimių. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. 50% atvejų yra naujos mutacijos.

Neurofibromino geno mutacija 17 chromosomoje yra nauja mutacija 50% atvejų. Tai gali sukelti: ir tt. Neurofibrominas yra žmogaus baltymas, esantis ląstelėse ir atsakingas už vadinamąjį RAS-GAP signalizacijos kaskadą kartu su kitais baltymai.

Kaip neigiamas reguliatorius, kartu su kitu baltymai tai užtikrina a subalansuoti tarp ląstelių augimo ir diferenciacijos (specializacijos funkcijos). Jei šio neurofibromino trūksta arba jo trūksta dėl mutacijos, tai subalansuoti yra sulaužytas ir dėmesys sutelktas į augimą. Paprasčiau tariant, yra daug neurofibromino, tačiau jis yra nekokybiškas.

  • Taškinės mutacijos (pasikeitimas bazėmis DNR = genetinio kodo pasikeitimas)
  • Ištrynimai (DNR dalių praradimas)
  • Pasikartojimai (DNR dalių dvigubinimas)
  • Įterpimai (DNR dalių sukimas)
  • Sujungimo mutacijos