1 tipo neurofibromatozės simptomai

pastabos

Šiuo metu esate tema „Simptomai“ 1 tipo neurofibromatozė. Kituose mūsų puslapiuose rasite informacijos šiomis temomis:

• 1 tipo neurofibromatozė
• 1 tipo neurofibromatozės gyvenimo trukmė ir terapija
• 2 tipo neurofibromatozė
• 2 tipo neurofibromatozės simptomai

„Café-au-lait“ dėmės ir dėmės

Pirmoji priežastis gydytojui ar žmogaus genetikui yra vadinamosios „café-au-lait“ dėmės, kurios paprastai atsiranda anksti vaikystė. Jų turi būti bent šeši, o skersmuo iki brendimo turi būti bent 0.5 cm, o po to - 1.5 cm. Dėmės randamos daugiau nei 99% nukentėjusiųjų ir reiškia melanocitų padidėjimą.

Tačiau kavinės-au-lait dėmės yra ir kituose klinikiniuose paveikslėliuose ar net sveikiems žmonėms. Todėl reikalingi kiti kriterijai. Daugiau nei 40% pacientų papildomai odos pokyčiai ašyje ir kirkšnyje taip pat randama.

Tai yra į strazdaną panašios pigmentacijos, dar vadinamos dėmėmis ar strazdanomis. Kitas bruožas yra neurofibroma, būdinga NF1. Paprastai tai yra gerybiniai nervo navikai jungiamasis audinys, kurių yra daugiau nei 99% pacientų.

Jie atsiranda vėliausiai iki brendimo ir retai išsigimsta į piktybinius navikus. Dydis ir skaičius gali labai skirtis, tačiau turi būti bent du iš jų. Kadangi neurofibromai gali pasireikšti visame kūne, jie dažnai yra kosmetinė problema, o padidėjęs putliųjų ląstelių kaupimasis fibromose gali sukelti nepakeliamą niežėjimą dėl histamino paleisti.

Plexiforminės neurofibromos

Vadinamosios organinės neurofibromos yra gana funkcinė problema. Šie navikai auga kartu kaip tinklas ir gali sukelti organų pasislinkimą. Esant 5–10% tikimybei, šie plexiforminiai neurofibromai gali degeneruotis piktybiškai.

Skeleto deformacijos

Skeleto deformacijos yra kaulai. Žmonės, paveikti neurofibromatozės, be odos ir nervų pokyčių dažnai rodo ir griaučių deformacijas. Stuburas ir kaukolė yra ypač paveikti.

Stuburo stulpelyje matomas šoninis kreivumas, tuo pačiu susidarant kuprai, kurią gydytojas vadina kifoscholioze. The kaukolė taip pat dažnai veikia sfenoidinio kaulo apsigimimas. Ši pagrindo os sphenoidale displazija kaukolė gali pakeisti orbitą taip, kad išsikištų akies obuolys, egzoftalmas. Kiti veiksniai, galintys sukelti stresą, yra žemas ūgis, asimetrija vadovas, pasikartojantys sąnario išnirimai ar patologiniai lūžiai.