1 tipo progerija (Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas): priežastys, simptomai ir gydymas

1 tipo progerija, dar vadinama Hutchinson-Gilford progeria sindromu, yra pirmoji, nors ir labai reta, vaikystė liga. Apskritai progeriją galima apibūdinti kaip ligą, dėl kurios nukentėjęs vaikas greitai sensta.

Kas yra 1 tipo progeria?

Ligos, vadinamos 1 tipo progeria, pavadinimas yra kilęs iš graikų kalbos, kur „progeria“ maždaug reiškia „ankstyvą amžių“. 1 tipas, dar vadinamas Hutchinsono-Gilfordo sindromu (Jonathanas Hutchinsonas ir Hastingsas Gilfordas, pirmieji du gydytojai, apibrėžiantys infantilią progeriją), yra skirtas tik vaikams. Dėl šios priešlaikinės ligos formos nukentėjusieji pagyvena penkis – dešimt kartų greičiau nei sveikieji. Atitinkamai dauguma sergančiųjų miršta nesulaukę pilnametystės. Vidutinė gyvenimo trukmė čia yra tik 14 metų. Laimei, 1 tipo progeria yra tokia pat reta, kaip ir pražūtinga, apskaičiuota, kad 1 iš 8,000,000 XNUMX XNUMX atvejų.

Priežastys

1 tipo progerijos priežastys, remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis, yra genetinės. Norint suprasti, dėl ko nukentėjusiems žmonėms kūnas greitai sensta, reikia atsižvelgti į ląstelių lygį:

Nukentėjusieji nuo 1 tipo progerijos neturi baltymo A, kuris padeda stabilizuoti ląstelės branduolį. Šį baltymą paprastai koduoja laminas A genas DNR, bet bazės yra neteisingai išdėstyti 1 tipo progerijose. Dėl to teisingas baltymas nebegaminamas, o ląstelės branduolio sienos yra beformės ir įdubusios. Tai savo ruožtu blogina genetinės medžiagos kokybę ir ląstelių dalijimosi procesą. Vėliau susiformavusios ląstelės funkcionuoja vis prasčiau, o tai labai pagreitina senėjimo procesą. Įtariama, kad šis genetinis defektas yra pagrįstas spontaniškomis mutacijomis, nes nukentėjusių vaikų tėvai neparodė jokių 1 tipo progerijos simptomų, todėl paveldėjimo nebuvo.

Simptomai, skundai ir požymiai

Hutchinson-Gilford progeria sindromo atveju pirmieji simptomai pasireiškia anksti. Pažeisti vaikai gimimo metu vis dar atrodo sveiki, tačiau pirmieji ligos požymiai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo metus. Stebina tai, kad vaikai augti žymiai lėčiau nei sveiki bendraamžiai. Jie kenčia nuo žemo ūgio ankstyvame amžiuje. Kitas būdingas progerijos simptomas yra greitas senėjimas ir ankstyvas senėjimas. Tai pastebima labai sunkiai plaukų slinkimas ir sausas, šiurkštus ir plonas oda. Dėl to venos po oda tampa matomi. The oda ant vadovas yra ypač paveikta. Be to, nukentėję vaikai paprastai turi mažą veidą su a nosis kuris primena paukščio snapą. Pažeisti asmenys yra ypač ploni ir kaulingi, nes trūksta poodinio riebalinio audinio. Taip pat pastebimas ypač lengvas balsas. Vaikai, sergantys progerija, dažnai kenčia nuo ligų, kurios dažniausiai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms. osteoporozė ir artrozė, pavyzdžiui, yra paplitę. Rečiau pasitaiko ir širdies bei kraujagyslių ligų. Išplėstinėje progerijoje širdis netgi gali įvykti priepuoliai. Dažnai nukentėję vaikai taip pat turi deformacijų ar sustandėjimą sąnarių ir kaulų lūžiai. Jų neveikia kitos ligos, tokios kaip Vėžys or demencija dažniau nei sveiki vaikai.

Diagnozė ir eiga

Kadangi 1 tipo progerijos simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, diagnozę galima nustatyti gana anksti. Vien išorinis šių simptomų matomumas paprastai yra pakankamas, kad būtų diagnozuotas nukentėjusio vaiko 1 tipo progeria (Hutchinson-Gilford progeria sindromas). Genetinis tyrimas gali suteikti visišką tikrumą tik tam, kad būtų saugus. Tačiau išorinės ligos ypatybės yra neabejotinos: vaikai, kenčiantys nuo 1 tipo progerijos, išlieka žemo ūgio ir turi tik ploną fizinis. Juose galima rasti tipiškų senėjimo simptomų, tokių kaip didžiuliai plaukų slinkimas ir šiurkšti, raukšlėta oda. Kaulų netekimas, kraujagyslių ligos ir poodinio audinio praradimas riebalinis audinys taip pat yra su amžiumi susijusios nuotraukos dalis. Tuomet dauguma sergančiųjų taip pat miršta nuo a širdis priepuolis dėl arterijos okliuzija. 1 tipo progerijos eiga paprastai baigiasi mirtimi iki brendimo amžiaus.

Komplikacijos

1 tipo progerija yra labai rimta liga. Ji jau pasitaiko vaikystė ir turi būti gydomi tiesiogiai. Priešingu atveju nukentėjęs asmuo mirs. Pacientai, sergantys 1 tipo progeria, patiria labai greitą ankstyvą senėjimą. Ypač artimiesiems ir tėvams ši liga yra didelė psichologinė našta. Dėl šios priežasties tėvai taip pat gali patirti psichologinių skundų ar Depresija. Vaikas kenčia nuo mažo veido ir sausa oda. Plaukų slinkimas taip pat gali atsirasti, o nukentėjusieji gali kalbėti tik labai vaikišku balsu. Be to, jei negydoma, 1 tipo progeria sukelia raumenų atrofiją ir kaulų praradimą. Lygiai taip pat pacientai kenčia nuo padidėjusios rizikos širdis užpulti ir galiausiai nuo to gali mirti. 1 tipo progerijos negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai. Įvairių terapijų pagalba simptomai gali būti apriboti. Tačiau liga labai sumažina ir apriboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikus, kurie turi raidos ypatumų, reikia pristatyti gydytojui. Bet kokį neįprastai greitą vaiko senėjimą turėtų nedelsdamas ištirti ir gydyti gydytojas. Daugeliu atvejų pirmieji nukrypimai išryškėja per pirmuosius gyvenimo metus. Vėlyvas augimas, lyginant su to paties amžiaus vaikais, turėtų būti aptartas su gydytoju. Žemo ūgio pasireiškia daugeliu paveiktų asmenų. Plaukai praradimą, odos išvaizdos pasikeitimą, senėjimą ar išvaizdą, panašią į suaugusiųjų, turi išaiškinti gydytojas. Vizitas pas gydytoją taip pat būtinas, jei sutrinka širdies ritmas arba atsiranda veido regos pokyčių. Mažas veidas su panašiu į paukštį nosis yra būdinga ligai ir turi būti kuo greičiau ištirta. Apsilankyti pas gydytoją patartina iškart, kai paaiškėja pirmieji sutrikimai, nes liga negydoma sukelia priešlaikinę nukentėjusio asmens mirtį. Žemo ūgio, netinkamos pozicijos ar bendros veiklos pažeidimai yra a sveikatai sutrikimas. Norint išvengti rimtų komplikacijų, reikia imtis veiksmų. Raumenų ir kaulų sistemos ypatumai, dažni kaulų lūžiai ir a širdies priepuolis in vaikystė yra nerimą keliančios esamos ligos požymiai. Reikia išsamaus tyrimo, kad būtų galima nustatyti diagnozę ir parengti gydymo planą.

Gydymas ir terapija

Dėl to, kad 1 tipo progeria yra paremta genetiniu defektu, ji, kaip ir kita genetinės ligos, negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Vienintelis dalykas, kurį galima padaryti sergantiesiems šia lemtinga liga, yra gydymas, skirtas palengvinti komplikacijas, atsirandančias dėl 1 tipo progerijos. Fizinės terapijos gali būti planuojamos sustiprinti raumenis ir pagerinti sergančiųjų judumą. Kad oda būtų elastingesnė, ypatinga losjonai Gali būti naudojamas. Be to, taip pat gali būti skiriami vaistai tam, kad kuo labiau pažabotų tam tikrus simptomus. Tai apima, pavyzdžiui, vaistus nuo kaulų nykimo ir kraujagyslių ligų. Tačiau dėl ligos retumo daugelis narkotikai vis dar yra bandymų etape. Nepaisant to, turėtų būti imtasi visų įmanomų priemonių bent jau pagerinti tų žmonių, kuriuos paveikė 1 tipo Progeria, gyvenimo kokybę.

Prevencija

Deja, negalima išvengti 1 tipo progerijos. Tai grynai atsitiktinė genomo liga, atsirandanti dėl spontaniškų mutacijų, nors ir labai retai. Paveldimumą bet kuriuo atveju galima atmesti. Tačiau šiais laikais yra galimybė 1 tipo progeriją diagnozuoti atliekant genetinius tyrimus dar prieš gimimą.

Sekti

1 tipo progeriams nėra veiksmingos priežiūros, nes genetinis sutrikimas taip pat nėra gydomas iki šiol. Vaikai, kurie kenčia nuo šios ligos, vis tiek turi reguliariai tikrintis. Šių tyrimų metu atsakingas gydytojas patikrina, ar vaiko simptomai pablogėjo ir kokia yra bendra būklė sveikatai yra. Be kita ko, jis išbando, kaip pacientas yra mobilus sąnarių yra ir kaip jautrus vaikas skausmas.Bet taip pat išnagrinėjus kraujas cirkuliacija ir širdisplaučių funkcijos yra privalomos. Priklausomai nuo vaiko fizinio būklė, simptomai gydomi kiek įmanoma. Fizioterapija pritaikytas pacientui, padeda nuo progresuojančio sąnarių. Ypatingas kremai, losjonai jautriai odai apsaugoti naudojamos įprastos vonios. Sveikas, subalansuotas dieta kartu su vaistais, siekiant užkirsti kelią trombų atramų susidarymui kraujas cirkuliacija. Tačiau psichologinė globa vaikui ir jo šeimai taip pat yra labai svarbi. Kadangi vaikai dažnai būna atstumiami dėl jų ligos, jiems reikia bendrauti su kitais vaikais terapija grupės. Kita vertus, tėvai turėtų išmokti palaikyti savo vaiką kasdieniame gyvenime ir leisti pamiršti, kad serga nepagydoma liga.

Ką galite padaryti patys

Vaikas, kenčiantis nuo 1 tipo „Progeria“, greičiausiai yra priklausomas nuo kitų pagalbos per visą savo gyvenimą. Tai uždeda didžiulę fizinę ir emocinę naštą tėvams. Norėdami tai kompensuoti, tėvai turėtų būti gydomi palaikomuoju, psichoterapiniu būdu. Tai pasakytina ir apie pačius pacientus, kurie gali būti tyčiojami ar atstumti. Nėra tiesioginių savigalbos grupių žmonėms, nukentėjusiems nuo progerijos ir jų artimiesiems; liga yra per reta tam. Tačiau svetainė www.progerie.com siūlo Tolimesnė informacija ir pagalba savipagalbai. JAV yra asociacija, jungianti tėvus ir jų vaikus su vaikais: www.progeriaresearch.org. Šios svetainės operatoriai taip pat organizuoja renginius, kuriuose nukentėję vaikai iš viso pasaulio gali susitikti su šūkiu „Susipažink su vaikais“. Šie susitikimai pacientams ir jų šeimoms gali būti labai motyvuojantys ir palaikantys. Jaunieji progerijos pacientai ten randa draugų, kuriuos ištinka tas pats likimas. Kai kurie iš jų tampa pavyzdžiais, nes yra daug vyresni, nei vidutinė prognozė paprastai rodo. Be simptominio gydymo būklė, pacientams rekomenduojama apsaugoti savo subtilią odą nuo saulės ir reguliariai tepti kremą, kad ji būtų elastinga.