Jei suaugusių žmonių raumenų silpnumas padidėja, reikia atmesti neurologą miotoninė distrofija 2 tipas. Tai ypač aktualu, jei yra papildomų sveikatos sutrikimų, tokių kaip širdies aritmijos ar skydliaukės liga. Kiti šio sutrikimo sinonimai yra: PROMM, DM2 ir Ricker liga.
Kas yra 2 tipo miotoninė distrofija?
Miotoninė distrofija 2 tipas turi daugybę alternatyvių pavadinimų, tačiau jie nurodo tą pačią ligą. Be santrumpos DM2, literatūroje vartojami terminai proksimalinė miotoninė miopatija (PROMM) arba Rickerio liga. Tai reta liga, kuri Vokietijoje žinoma apie 12 metų ir kurią pirmą kartą aprašė profesorius Kennethas Rickeris. Ligai būdingas raumenų silpnumas, kuris pasireiškia vėluojant raumenims poilsis iš šlaunis o rankos raumenys po ankstesnio krūvio. Raumenų silpnumas yra lėtai progresuojantis ir ryškiausias dubens juostos ir pečių srityje. Daugelis pacientų patiria raumenų traukimą skausmas, ypač lipant laiptais ar atsistojus. Taip pat gali pasireikšti daugybė kitų sąlygų miotoninė distrofija 2 tipas. Tai katarakta ir širdis raumenų, bet ir skydliaukės disfunkcija, taip pat diabetas ir sutrikęs vaisingumas.
Priežastys
2 tipo miotoninės distrofijos priežastis yra a genas trečiosios chromosomos defektas. Keturių sekos bazės čia pakartokite daugiau nei įprastais atvejais. Paveldėjimas yra dominuojantis autosomoje, kai pusė nukentėjusio tėvo vaikų paveldi genetinį defektą, o kita pusė gauna sveiką genetinį makiažą. Liga pasireiškia nuo 16 iki 50 metų. Skirtingai nuo 1 tipo šios ligos, 2 tipo miotoninė distrofija taip pat neblogėja iš kartos į kartą.
Simptomai, skundai ir požymiai
2 tipo miotoninei distrofijai būdingi simptomai, panašūs į 1 tipo miotoninės distrofijos simptomus. Pagrindinis bruožas yra stipriai uždelsti raumenys poilsis vyresniame amžiuje. Tai pasireiškia didėjant [[standus sąnarių (sąnario standumas) ir raumenų silpnumas. Sutrikę judesiai ir raumenys skausmas atsirasti. Ligos metu katarakta taip pat pasitaiko labai dažnai. Rizika susirgti diabetas labai padidėjęs cukrinis diabetas. Širdies aritmijos taip pat labai dažnai stebimi. Kadangi testosteronas lygis per žemas, sėklidžių atrofija taip pat gali atsirasti. Tačiau gebėjimas vaikščioti paprastai būna sutrikęs tik vyresniame amžiuje. #
Apskritai 2 tipo miotoninės distrofijos eiga yra daug gerybiškesnė nei 1 tipo miotoninės distrofijos. Nors tai yra genetinė liga, pirmieji simptomai visada prasideda suaugus. Nėra įgimtos ligos formos, kaip 1 tipo miotoninės distrofijos atveju. Psichikos ir fizinės raidos sutrikimų neatsiranda. Tačiau objektyvo neskaidrumas ir diabetas cukrinis diabetas dažnai gali būti diagnozuotas anksti. Priešingai nei 1 tipo miotoninė distrofija, čia taip pat nėra jokio laukimo. Tai reiškia, kad kai liga yra paveldima, simptomai nepasikeis ankstesniais gyvenimo metais. Tačiau vietoj ligos išgydyti galima tik simptomus palengvinti.
Diagnozė ir eiga
2 tipo miotoninės distrofijos diagnozė yra sunki, todėl reikia patyrusio neurologo. Paėmęs istoriją ir atlikęs a Medicininė apžiūra, elektromiograma (EMG) gali pateikti pradinius ligos įrodymus. Jei pirmasis simptomas yra a katarakta arba širdies aritmijapacientas turi būti nukreiptas pas neurologą oftalmologas arba internistas tolesnei diagnozei nustatyti. Tikslinis genetinis tyrimas gali patvirtinti 2 tipo miotoninės distrofijos diagnozę dar prieš prasidedant simptomams, ypač jei yra atitinkama šeimos istorija. Tai yra kraujas testas, kurį apmoka sveikatai draudimas. Ligos eiga labai skiriasi. Apskritai, kuo vėliau paveiktas asmuo patiria pirmuosius simptomus, tuo lėtesnio 2 tipo miotoninės distrofijos progresavimo galima tikėtis.
Komplikacijos
Dėl šios ligos paveikti žmonės kenčia nuo įvairių simptomų, kurie gali gerokai apsunkinti kasdienį gyvenimą. Visų pirma tai sukelia sunkią raumenų atrofiją ir skausmas raumenyse. Šis skausmas taip pat gali atsirasti kaip ramybės būsena ir gali vadovauti miego problemų naktį ir taip Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Be to, paciento gebėjimas susitvarkyti stresas žymiai sumažėja, o akies lęšiukas tampa drumstas, galimas kataraktos rezultatas. Paciento kasdienį gyvenimą neigiamai veikia regos skundai. Be to, liga sukelia širdis problemų, todėl blogiausiu atveju pacientas gali mirti nuo širdies mirties. Taigi ši liga žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Paprastai gydymo metu jokių kitų komplikacijų nėra. Akių diskomfortą galima palyginti gerai ir lengvai išspręsti, kad nukentėjęs asmuo vėl matytų normaliai. Kiti skundai gydomi chirurginėmis intervencijomis arba taikant įvairias terapijas. Proceso metu taip pat paprastai nekyla ypatingų nepatogumų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Vizitas pas gydytoją turėtų vykti iškart, kai susilpnėja raumenys stiprumas. Mažas fizinis pajėgumas arba gebėjimo pakelti svorį sumažėjimas yra esamos ligos požymiai. Į gydytoją reikia kreiptis iškart, kai skundai išlieka ilgesnį laiką arba padidėja jų intensyvumas. Raumenų skausmą, kurį lemia ne trumpalaikis perdozavimas ar vienpusė laikysena, turėtų išaiškinti gydytojas. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo judrumo sutrikimų arba jei yra bendrų judėjimo įpročių, reikia gydytojo. Jei augančio paauglio vystymasis vėluoja ar atsiranda ypatumų, tai kelia susirūpinimą. Apsilankyti pas gydytoją būtina iškart, kai pastebimi stiprūs nukentėjusio asmens skirtumai, lyginant juos tiesiogiai su bendraamžio galimybėmis. Dėl galimybės vaikščioti sumažėjimo, netolygios eisenos ar padidėjusios kritimo ir nelaimingų atsitikimų rizikos, reikia aptarti su gydytoju. NET pažeidimai širdis ritmas, taip pat sutrikus regėjimui, yra dar vienas egzistavimo požymis sveikatai sutrikimas, kurį būtina ištirti ir gydyti. Jei įprastos sportinės veiklos nebegalima vykdyti, būtina konsultuotis su gydytoju. Jei, be fizinių neatitikimų, yra ir psichinių stresas, taip pat patartina apsilankyti pas gydytoją. Esant elgesio anomalijoms, nuotaikos svyravimai taip pat depresijos tendencijoms, nukentėjusiam asmeniui reikia medicininės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu nėra tiesioginio narkotiko terapija dėl 2 tipo miotoninės distrofijos. Todėl gydymas yra pagrįstas pasireiškiančiais simptomais ir yra skirtas atsirandantiems sutrikimams palengvinti. Tai apima visų pirma fizioterapija ir kiti fizioterapiniai vaistai nuo raumenų skundų, taip pat vaistai diabetui ir galimiems skydliaukės sutrikimams bei širdies aritmijos. Daugumos pacientų raumenų funkcija yra nedaug, nes šia liga nesumažėja smulkioji motorika ir galūnių jutimai. Kramtymo ir rijimo sutrikimų taip pat nėra. Katarakta gali būti pašalinta chirurginiu būdu, kuris paprastai atliekamas ambulatoriškai. Vietinė nejautra nėra paciento problema. Tačiau, jei planuojama bendroji nejautra, būtina anesteziologą informuoti apie esamą 2 tipo miotoninę distrofiją, kad anestezijos metu būtų galima tinkamai parinkti vaistus.
Perspektyva ir prognozė
2 tipo miotoninės distrofijos prognozė yra mišri. Atrodo, kad pagrindinė problema yra ta, kad ligos negalima išgydyti. Priežastis yra genetinis defektas. Gydytojai gali tik stengtis palengvinti pasireiškiančius simptomus. Priešingai, liga pasireiškia tik senatvėje. Raumenų silpnumas paprastai būna mažiau išreikštas nei esant 1 tipo miotoninei distrofijai. Be to, remiantis dabartinėmis žiniomis, tai nėra lydima psichinių apribojimų. Išsaugota smulkioji motorika. Su tinkama terapija ir fizioterapija, dauguma ženklų gali būti panaikinti. 2 tipo miotoninė distrofija gali padėti sutrumpinti gyvenimo trukmę. Dažnai širdies liga yra ankstyvo mirties priežastis. Liga yra labai reta. Tai kenčia vienas žmogus iš 100,000 2 gyventojų. Paprastai šeimose kaupiasi. 2 tipo myotoninė distrofija yra paveldima. Todėl tikimybė susirgti pagyvenusiu piliečiu padidėja, jei raumenų silpnumas pasireiškė ir kitiems šeimos nariams. Didžiausia tikimybė, kad ilgą laiką nebus simptomų, atsiras, jei XNUMX tipo miotoninė distrofija bus gydoma ankstyvoje stadijoje taikant atitinkamas terapijas.
Prevencija
Kadangi 2 tipo miotoninė distrofija yra genetinė liga, tiesioginės prevencinės priemonės nėra priemonės. Tačiau, jei yra atitinkama šeimos istorija, reikėtų apsvarstyti šio sutrikimo genetinius tyrimus, nes jie gali būti paveldimi. Galimus 2 tipo miotoninės distrofijos simptomus galima nustatyti ir gydyti tikslingiau, patvirtinus diagnozę. Pacientas taip pat gali geriau susidoroti su kartais difuziniais skundais dėl vienareikšmės diagnozės.
Sekti
2 tipo miotoninės distrofijos atveju tolesnė priežiūra nėra įmanoma. Liga nėra gydoma, o paveikti asmenys gali pradėti gydytis tik stacionare. Šių stacionarinių ligonių metu pacientai mokomi, kaip išlaikyti kuo didesnę nepriklausomybę, nepaisant jų fizinių apribojimų. Abi ambulatoriškai terapija ir stacionarinė reabilitacija pritaikoma prie individualių pacientų simptomų. Pacientai naudoja fizioterapija ir profesinė terapija pratimai raumenims lavinti, kad kuo ilgiau išlaikytų judrumą. Logopedai yra pasirengę padėti nukentėjusiems patobulinti savo kalbą ar net ją išmokti. Nes daugeliu atvejų liga taip pat gali sukelti psichologines kančias, tokias kaip Depresija, psichologai ir socialiniai darbuotojai gali padėti pacientams. Pratimų apimtis priklauso nuo fizinės ir psichologinės būklė. Tiksliai suderinti tinkamą fizinį krūvį yra sunku. Viena vertus, raumenys ir sąnarių turėtų būti naudojamasi. Kita vertus, pacientai neturi persistengti, kad nepasunkėtų jų simptomai. Stacionaro viešnagė paprastai trunka nuo keturių iki šešių savaičių. Vėliau pacientai gali reguliariai gydyti kineziterapiją arba profesinė terapija savo aplinkoje. Tačiau taip pat galima pakartoti stacionaro buvimą.
Ką galite padaryti patys
Ligos atveju savipagalba daugiausia siekiama pagerinti esamą gyvenimo kokybę. Tai visų pirma apima mobilumo, savarankiškumo ir darbingumo išlaikymą. Taikydami fizioterapiją, paveikti asmenys gali tikslinėmis priemonėmis palaikyti ar pagerinti atskirų raumenų funkcijas ir sustiprinti raumenis. Nurijus arba kalbos sutrikimai, logopedas gali palengvinti simptomus ir palengvinti kančią taikydamas tikslinius pratimus. Esant problemoms dėl smulkiosios motorikos, ergoterapeutai padeda atlikti tikslinius pratimus, kad vėl juos pagerintų arba kompensuotų juos pakaitiniais judesiais. Kadangi tai yra genetinė liga, svarbu informuoti artimuosius apie galimus simptomus, kurie gali atmesti ar diagnozuoti ligą atlikdami genetinius tyrimus.
Kai kurie vaistai gali vadovauti iki ligos pablogėjimo. Todėl naudinga su savimi turėti raumenų avarinę kortelę. Tai galima gauti, pavyzdžiui, Vokietijos raumenų ligų draugijoje (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Tai galima aktyviai parodyti naujiems gydytojams ir pasyviai padėti įvykus nelaimėms, teikiant gelbėjimo tarnybai visą reikalingą informaciją ir informuojant apie tai atvykusius gydytojus. Ypač atveju bendroji nejautra, anesteziologas turi būti dėmesingas ir naudoti toleruotinas terapijas. Dėl ligos progresavimo nuotaikos svyravimai iki Depresija gali atsirasti, kuriuos galima gydyti psichoterapija.
