Neurofibromatozė yra paveldima liga, pasireiškianti dviem formomis: 1 tipo ir 2 tipo. 2 tipas, kai nukentėjęs asmuo kenčia nuo gerybinių navikų smegenys ir jų sukelti simptomai - klausos sutrikimai, veido paralyžius nervaiir subalansuoti sutrikimai - yra palyginti reti. Neurofibromatozė nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti pakankamai gerai, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.
Kas yra 2 tipo neurofibromatozė?
2 tipo neurofibromatozė, kaip ir labiau paplitęs 1 tipo, laikomas įgimtu ir paveldimu sutrikimu. Tačiau iš tikrųjų nustatyta, kad apie 50% sergančiųjų turi naują mutaciją, o tai reiškia, kad šeimoje nėra ligos atvejų. Pagrindinis ligos požymis yra gerybinis smegenys navikai, kurie išsivysto abiejose klausos ir vestibiulio pusėse nervai ir sukelti specifinius simptomus. Tipiški simptomai 2 tipo neurofibromatozė yra klausos susilpnėjimas ar praradimas, spengimas ausyse, subalansuoti sutrikimai, paralyžius veido raumenys ir priešlaikinė katarakta. Ši ligos forma yra daug rečiau paplitusi 1 tipo neurofibromatozė, taip pat žinomas kaip Recklinghauseno liga. Dažnis yra 1: 35000, o 1 tipo - 1: 3500.
Priežastys
Kiekvienos neurofibromatozės formos priežastis yra atitinkamos neurofibromatozės mutacijos genas 22-oje chromosomoje genas Manoma, kad jis turi įtakos tam tikrų tipų ląstelių migracijos elgesiui ir formai, todėl defektas greičiausiai yra vadovauti iki naviko ligos. Maždaug pusė naujų atvejų yra pagrįsti spontaniškai genas mutacijos ir nėra paveldimos. Nepaisant to, neurofibromatozė laikoma paveldima liga. Liga yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, o tai supaprastintai reiškia, kad paveldėjimas nepriklauso nuo lyties, bet neabejotinai, jei tai paveikė vieną iš tėvų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai su 2 tipo neurofibromatozė išsivystyti navikai smegenys ir nugaros smegenys. Pigmentiniai pokyčiai, kaip ir 1 tipo NF, galimi dėl sumažėjusio dažnio. 2 tipui būdingi navikai nervai kūne. Jie atsiranda dėl apsauginio nervinių ląstelių sluoksnio - Schwanno ląstelių. Pagrindinis užkratas yra smegenų srityje, klausos nervuose ir stubure. Atsižvelgiant į naviko dydį ir jo lokalizaciją, pasireiškia skirtingi simptomai. Tai apima nerimą keliančių garsų suvokimą ir bendrą klausos gebėjimų sumažėjimą. Pacientai negali patikimai išlaikyti savo subalansuoti, veido raumenys retkarčiais veikia paralyžius]] su polinkiu vemti, orientacijos problemomis ir galvos skausmas. Plitimas į klausos nervus paprastai yra simetriškas. Medicina šią savybę vadina dvišale akustinė neuroma. Daugeliu atvejų ši progresija pasireiškia tik po brendimo. Nuolatinis skambėjimas ar švilpimas (spengimas ausyse) lydi pusiausvyros problemas. Akių pokyčiai taip pat rodo 2 tipo neurofibromatozę. Akies lęšiuko drumstimas (jaunatvinis katarakta) apsunkina regimą pacientų suvokimą ir yra vienas iš ankstyvųjų centrinės neurofibromatozės požymių. Be to, ant oda kaip ir NF 1 tipo, bet tipiškas Lischas mazgelis nėra akių srityje. Ilgalaikiai simptomai yra sunkus klausos sutrikimas kurtumui, veido paralyžiaus pasireiškimas, pasunkėjęs rijimas ir balso sutrikimas dėl funkcinių balso stygų sutrikimų.
Diagnozė ir eiga
2 tipo neurofibromatozės simptomai yra nespecifiniai, todėl teisinga diagnozė yra sunki ir gali būti ilga. Jei yra simptomų ir rizikos, kurios gali reikšti ligos buvimą, ypač klausos praradimą pusiausvyros sutrikimai, turi būti atliktas išsamus tyrimas. Pirmas, kraujas imamas siekiant atlikti DNR analizę. Kraujas analizė jau yra įmanoma prenatalinė diagnostika. Kadangi pagrindinis 2 tipo neurofibromatozės bruožas yra abipusiai gerybiniai klausos ir vestibulinio nervo navikai, reikia pradėti vizualizavimo procedūrą. Liga gali būti diagnozuota tik tuo atveju, jei navikai gali būti aptikti. Kiti aiškūs kriterijai yra vieno ar abiejų tėvų liga ir navikų bei fibromų nustatymas. Jei diagnozuota 2 tipo neurofibromatozė, ligos mastas turi būti nustatytas atliekant EEG, klausos testą, stuburo vizualinį tyrimą ir psichologinis tyrimas, kad būtų galima pradėti optimalią paciento priežiūrą. Skiriami du neurofibromatozės kursai: pradinis pasireiškimas iki 20 metų su greitu naviko progresavimu, Wisharto fenotipas ir lėtas ligos progresavimas po 20 metų. Pastarasis yra žinomas kaip Feilingo-Gardnerio fenotipas.
Komplikacijos
Nors 2 tipo neurofibromatozė yra reta, paveldima liga, ji labiau tikėtina vadovauti iki įvairių komplikacijų, atsižvelgiant į navikų vietą. Apskritai navikų, nors ir gerybinių, skaičius ligos metu didėja. Kadangi jie daugiausia yra smegenyse arba nugaros smegenys, jie gali vadovauti ilgalaikį neurologinį deficitą. Tačiau komplikacijos paprastai neatsiranda iki pilnametystės, ir jų dažnai galima išvengti chirurginiu būdu pašalinus navikus. Viena iš dažniausiai pasitaikančių komplikacijų yra aštuntojo kaukolės nervo, kuris yra atsakingas už klausą ir pusiausvyros pojūtį, disfunkcija. Tai gali sukelti klausos praradimą ar net kurtumas. Be to, svaigulys yra įprasta. Kitos dažnos komplikacijos yra veido nervas paralyžius, balso styga paralyžius ar disfagija. Papildomai, koordinavimas judėjimo sutrikimai (ataksija), eisenos sutrikimai ir galvos skausmas gali atsirasti. Jei nugaros smegenys yra paveiktas, net paraplegija pasitaiko kraštutiniais atvejais. Taip pat dažnai pastebimi akių pokyčiai, kurie gali sukelti a katarakta (objektyvo apniukimas) jau paauglystėje. Sunkiausių komplikacijų galima išvengti chirurginiu būdu pašalinus navikus. Tačiau kadangi dažnai pasikartoja, net operacija ne visada gali užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui. Be to, rizika, kad gerybiniai navikai virs piktybiniais navikais, yra žymiai padidėjusi, palyginti su bendrąja populiacija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Gydytojas turėtų paaiškinti bendrą ligos, negalavimo ar įvairių funkcinių gebėjimų apribojimų jausmą. Jei pastebimi svorio svyravimai, orientacijos problemos ar paralyžius, reikia gydytojo. Pokyčiai oda išvaizda, skausmas ar klausos apribojimai turėtų būti ištirti ir gydyti. Kolegų neišgirstų garsų suvokimas yra toks pat nerimą keliantis dalykas kaip kurtumas. Jei yra pusiausvyros sutrikimų, padaugėja nedidelių nelaimingų atsitikimų ar kritimų, o netolygus eisena yra nusiskundimai, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Ragenos drumstumas, optiniai pokyčiai akių srityje, taip pat regos pokyčiai yra dar vieni ligos požymiai. Skundus ryjant ar gniuždymo jausmą turi ištirti gydytojas. Balso pokyčiai, fonavimo apribojimai ar atsisakymas valgyti yra a sveikatai pažeidimas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei ligai progresuojant esami skundai didėja, reikia gydytojo. Jei atsiranda nerimas ar elgesio sutrikimai, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis pagalbos. Jei nuotaikos svyravimai, prarandama savijauta ar gyvenimo kokybė, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Neurofibromatozės priežastis slypi genuose ir jos negalima pašalinti, todėl liga laikoma neišgydoma. Todėl tikslas ir turinys terapija gali būti tik ankstyvas paliatyvus poveikis pasireiškiantiems simptomams. Kad galėtų gydyti visus simptomus, pacientai turėtų kreiptis į kelis bendradarbiaujančius specialistus. Priklausomai nuo ligos sunkumo, komanda, kurią sudaro bendrosios praktikos gydytojas, kuris turėtų deramai įsikišti, ypač neurologas ar neurochirurgas, ir oftalmologas rekomenduojama. Kai kuriose universitetinėse ligoninėse yra specialios ambulatorinės klinikos pacientams, sergantiems neurofibromatoze. Su simptomais susijęs gydymas, pvz akių chirurgija arba atliekamos veido nervų intervencijos. Didelį naviką galima pašalinti chirurginiu būdu, tačiau tai atliekant reikia įvertinti riziką ir šalutinį poveikį, palyginti su sėkmės tikimybe.
Perspektyva ir prognozė
2 tipo neurofibromatozė iki šiol laikoma neišgydoma. To priežastis yra priežastyje sveikatai sutrikimas. Yra žmogaus mutacija genetika kurių dėl teisinių priežasčių gydytojai ir gydytojai negali pakeisti. Todėl medicininėje priežiūroje visi priemonės gydančio gydytojo inicijuotas dėmesys individualiai sunkiems simptomams palengvinti. Daugeliu atvejų įvairūs medicinos specialistai bendradarbiauja siekdami užtikrinti optimalią paciento priežiūrą. Kartu jie žymiai sumažina pažeidimus ir taip žymiai pagerina bendrą gyvenimo kokybę. Negydant, galima tikėtis simptomų padidėjimo. Be to, bendra nelaimingų atsitikimų rizika padidėja dėl klausos sutrikimų ir pusiausvyros problemų. Todėl rizika susirgti antrine liga būtų didesnė nei nuolatinės medicinos pagalbos atveju. Gyvenimo metu pasikartoja chirurginės intervencijos. Operacijų tikslas yra pašalinti gerybinius navikus, kol jie nesukelia komplikacijų ar sutrikimų judėjime, taip pat nervų veikloje. Todėl nukentėjęs asmuo turi reguliariai tikrintis visą savo gyvenimą, kad galėtų kuo anksčiau aptikti augimą. Bus nustatyta jų vieta, taip pat poveikis ir prireikus imamasi prevencinių veiksmų.
Prevencija
Tokių paveldimų ligų kaip 2 tipo neurofibromatozė išvengti negalima. Nukentėję asmenys, susilaikantys nuo savo vaikų, yra asmeninė prevencinė priemonė, kurią būtina pasverti, tačiau ją rekomenduoja daugelis praktikų, nors tai nėra garantija dėl naujų mutacijų. Nukentėjusius asmenis reikia tirti bent kartą per metus, kad būtų galima laiku nustatyti ir gydyti navikų pokyčius, naujus simptomus ir pablogėjimą.
Sekti
Baigus 2 tipo neurofibromatozės gydymą, stebėsena simptomų yra ypač svarbus. Ypač po chirurginių procedūrų nukentėjęs pacientas turi tai palengvinti. The oda turi būti apsaugotas nuo tolesnio stresas, todėl reikia pasirūpinti asmenine higiena ir drabužiais, kad oda nebedirgtų. Čia svarbios ypač lengvos kūno priežiūros priemonės ir mažai dirginantys drabužiai. Ypač švelnus šampūnai ir skalbimo skysčiai, kurių pH yra labai palankūs odai, čia yra labai švelnūs. Iš švelnių ir kvėpuojančių medžiagų pagaminti drabužiai taip pat suteikia palengvėjimą. Aukštos kokybės medvilnė ar vilna, kuri yra labai odai tinkama, padeda nukentėjusiam asmeniui jo gerovei. Taip pat nurodoma ypač dėmesinga asmens higiena. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų reguliariai valyti patalynę ir palaikyti labai švarią gyvenamąją aplinką kasdien valydami grindis ir paviršius. Tėvai turėtų atidžiai stebėti simptomų vystymąsi, kad galėtų imtis būtinų priemonių priemonės nedelsiant, jei kyla komplikacijų. Kadangi 2 tipo neurofibromatozė dažnai gali būti labai sunki, tikslinga įtraukti terapeutą. Jis gali padėti tėvams susitvarkyti stresas ir užmegzti ryšį su palaikymo grupėmis.
Štai ką galite padaryti patys
Be chirurginio gydymo, internete yra savipagalbos tinklaraščių ir savipagalbos portalų, kuriuose pateikiama daugybė patarimų ir patarimų apie gyvenimą kenčiančiuoju. Pokytis dieta antiangiogeniniams maisto produktams palaiko auglių tiekimą laivai kaip prevencinė priemonė ir slopina naujų navikų augimą. Šiuolaikinės technologijos leidžia prisitaikyti prie individualių poreikių. Kalbos atpažinimo programos ir vibracijos stiprintuvai teikia svarbią pagalbą klausos negalią turintiems žmonėms. Įrenginiai su dideliais ekranais dažnai įgalina regėjimo negalią turinčius asmenis vėl skaityti knygas elektroninių knygų pavidalu. Mokymasis gestų kalba ankstyvoje stadijoje kartu su atitinkamomis vertėjo paslaugomis per išmanųjį telefoną leidžia beveik be kliūčių bendrauti su girdinčiais žmonėmis. Be to, valstybinėse įstaigose, gydytojo paskyrimuose ir darbe yra teisė į vertėją žodžiu. Tačiau nukentėjęs asmuo kiekviename iš šių atvejų biure privalo kreiptis į vertėją sveikatai draudimo fondas ar integracijos biuras. Ypač ryškių apribojimų atveju taip pat yra galimybė padėti šuniui, kurio išlaidų vis dėlto nepadengė ligonių kasos ar valstybinės institucijos. Kankintojai, kurie taip pat kenčia nuo kraujotakos sutrikimai į formą polineuropatija padeda stimuliuoti cirkuliacija sportuojant ir kraujas cirkuliacijaskatinimas tepalai. Taip pat atsisakymas rūkymas ir aptempti drabužiai numato simptomus.
