pastabos
Šiuo metu esate 2 tipo neurofibromatozės pagrindiniame puslapyje. Kituose mūsų puslapiuose rasite informacijos šiomis temomis:
- 2 tipo neurofibromatozės simptomai
- 1 tipo neurofibromatozė
- 1 tipo neurofibromatozės simptomai
- 1 tipo neurofibromatozės gyvenimo trukmė ir terapija
Neurofibromatozių klasifikacija
- 1 tipo neurofibromatozė ir
- 2 tipo neurofibromatozė
Sinonimai
NF2
Apibrėžimas
Kaip ir NF 1, 2 tipo neurofibromatozė yra paveldima autosominio dominuojančio paveldėjimo liga. Tai reiškia, kad jei yra NF genas (visada yra po vieną geną iš motinos ir tėvo), liga išsivysto. Genetinė mutacija yra 22q12 chromosomoje. 2. tai naviko liga. Navikai randami nervų sistema, ty daugiausia palei smegenys ir stuburo nervai (nugaros smegenys nervai).
EpidemiologijaPopuliacijos dažnis
2 tipo neurofibromatozė pasireiškia žymiai rečiau nei NF1, dažnis nuo 1: 25,000 35,000 iki XNUMX XNUMX. Vyrai ir moterys šia liga serga vienodai. Pusė atvejų yra naujos mutacijos, ty ne paveldimi atvejai.
NF2 geno geno lokusas yra 22q12 chromosomoje. 2. Genas koduoja baltymą Merlin.
Merlinas taip pat vadinamas neurofibrominu 2 arba Švannominu. Šio baltymo užduotis yra įtvirtinti atraminį ląstelių skeletą, šiuo atveju aktino citoskeletą, ląstelės membrana, ypač nervinių ląstelių. Kita užduotis yra slopinti tarpląstelinių signalų (signalų už ląstelės ribų) perdavimą ir stiprinimą, kuriuos perduoda augimo faktoriai.
Dėl mutacijos signalai, skatinantys ląstelės dalijimąsi, nėra slopinami, todėl padidėja ląstelių dalijimasis. Kadangi NF2 priklauso naviką slopinantiems genams (naviko apsaugos genams), šio geno mutacija skatina naviko vystymąsi. Galiausiai Merlin dalyvauja reguliuojant ląstelių sukibimą, ty ryšį tarp ląstelių. Daugiau informacijos apie neurokutaninius sindromus galite rasti čia: Neurokutaninis sindromas
