Komplikacijos
Kadangi navikai atsiranda palei nervų takus, atsižvelgiant į paveikto nervo vietą ir funkciją, jie gali susilpninti ar net visiškai prarasti funkciją. Net gerybiniai navikai visada kelia piktybinės degeneracijos riziką.
- Kurtumas
- Regėjimo praradimas ar silpnumas ir
- Paralyžius
Diagnozė
Objektyvo debesys vaikystė yra netipiškas, todėl šis pirmasis ir labai ankstyvas simptomas visada turėtų būti laikomas a 2 tipo neurofibromatozė. Nukentėjusieji tampa pastebimi, nes padidėja regėjimo praradimas ir jautrumas akims. Pažangus klausos praradimą paprastai prasideda metus prieš diagnozę.
Kaip ir NF1, taip pat yra klinikinės diagnostikos kriterijų. Dvišalių klausos ir navikų navikų nustatymas vestibuliarinis nervas vaizdavimo metodų naudojimas laikomas klinikinės diagnostikos kriterijumi. Jei pacientas turi pirmos eilės giminaičių, kuriems patvirtinta diagnozė 2 tipo neurofibromatozė ir atsiranda ankstyvieji lęšiuko drumstumai arba neurinomos, neurofibromos, meningiomos ar gliomos, tai laikoma tolesniu klinikinės diagnostikos kriterijumi.
Laboratorinės analizinės procedūros mutavusiam genui aptikti yra įmanomos, tačiau tuo pat metu ir brangios, ir sudėtingos. yra pasirinkimo priemonės, ypač nustatant ligos sunkumą ar progresavimą (progresavimą).
- Vaizdo procedūros (rentgeno, CT, MRT)
- Klausos testas (audiometrija) ir
- Funkcinis bandymas nervai (pvz., akustiškai sužadinti potencialūs AEP)
amžius
2 tipo neurofibromatozė paprastai pasireiškia 18–24 metų amžiaus.
Objektyvas drumstas
Tačiau vadinamoji „subkapsulinė užpakalinė katarakta“, kuri dažnai pasitaiko net ir vaikystė, gali nustatyti tendencijas. Tai yra ypatinga lęšio drumstimosi forma, panaši į kataraktą senatvėje.
Nervų sistemos navikai
2 tipo neurofibromatozė yra naviko liga, pažeidžianti nervų sistema. Paprastai šie pacientai turi meningiomas, ty meninges ir neurinomos. Neurinomos, taip pat vadinamos Schwannomomis, yra gerybiniai navikai, kilę iš Schwanno ląstelių. Schwanno ląstelių užduotis yra apgaubti ir apsaugoti nervines skaidulas, izoliuoti jas išilgai ilgų pratęsimų ir taip įgalinti jų funkciją.
Schwanno ląstelių dauginimasis lemia paveikto funkcinį apribojimą arba funkcinį nepakankamumą nervai. 80% nukentėjusiųjų šios Švannomos išsivysto iš abiejų pusių išilgai 8-ojo kaukolės nervo. Kadangi šis vestibulocochlearinis nervas yra atsakingas už klausą ir subalansuoti, tokie simptomai kaip progresuojantis klausos praradimą į kurtumą, eisenos sutrikimus ir pusiausvyros sutrikimus bei jų pasekmes spengimas ausyse ir atsiranda galvos svaigimas. Maždaug 6% pacientų pažeidžiama tik viena pusė. Kitas kaukolės nervai taip pat gali būti pažeisti periferiniai nervai.
