2 tipo progeria liga, dar vadinama Wernerio sindromu, priklauso genetiniams defektams. Žodis progeria kilęs iš lotynų kalbos ir reiškia „priešlaikinis senėjimas“. Wernerio sindromą pirmą kartą apibūdino Kylio gydytojas CW Otto Werneris 1904 m.
Kas yra 2 tipo progeria?
Genetinis paveldimos medžiagos defektas pasitaiko labai retai. Jei žmogų veikia Wernerio sindromas, atsiranda ankstyvas senėjimas, pacientų gyvenimo trukmė yra apie penkiasdešimt metų. Skirtingai nuo geriau žinomos 1 tipo progerijos, 2 tipas nerodomas vaikystė bet tik suaugus. Šiuo atveju 2 tipo progeria sukelia ne tik ankstyvus išorinius senėjimo proceso veiksnius, bet ir su amžiumi susijusias ligas bei lydinčius simptomus.
Priežastys
Ankstyvo senėjimo priežastis slypi DNR, tiksliau, 8 chromosomos trumpoje rankoje, kur genas RECQL1 yra mutavęs. DNR, esančioje kaip tam tikras raizginys ląstelės branduolyje, trūksta helikazės - specialaus baltymo. Norint atlikti įprastas funkcijas, DNR turi būti išvyniota, už kurią atsakinga DNR helikazė. Dėl atsiradusio sutrikimo DNR yra neteisingai konvertuojama replikacijos metu, o tai sukelia vystymosi sutrikimus ir gretutines ligas. DNR helikazė taip pat yra atsakinga už klaidų pašalinimą DNR, dėl kurių padidėja rizika Vėžys jei yra defektas. Šis specialus baltymas taip pat apsaugo telomerai iš chromosomų, ty DNR galus, atsirandančius dėl ankstyvo skaidymo. 2 tipo progerijos atveju jie yra suardomi esamo defekto, todėl ląstelė nebegali dalytis. Tai sumažina ląstelių dalijimosi dažnį ir padidina ląstelių senėjimą dėl mažo ląstelių dalijimosi.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šio sutrikimo simptomai išryškėja tik iki pilnametystės. augimo spurtas kad įprasta brendimo metu neatsiranda. Vietoj to, nuo šio momento palaipsniui matomi ankstyvo senėjimo požymiai. Iki 20 metų amžiaus plaukai jau tapo pilka; jis dažnai atrodo retas ir plonas. Nukentėjusieji išaugo daug mažesni nei jų bendraamžiai. Jie dažnai turi plokščias kojas. Veidas siauras, o akys atrodo gana didelės. Kaip riebalinis audinys pagal oda suyra, kaip ir vyresnio amžiaus žmonėms, oda atrodo plonesnė ir permatoma. Jis gali būti susiraukšlėjęs ar ištemptas ant kaulai. Ligai progresuojant, amžiaus dėmės forma ir padidėjusi keratinizacija oda prasideda. Daugelio nukentėjusiųjų balsas pasikeičia. Skamba aukštai, plonai ir gana silpnai. Paprastai pacientai yra nevaisingi, nes taip pat sutrinka lytinių liaukų funkcija. Dėl ankstyvo senėjimo dažniausiai išsivysto kitos ligos. osteoporozė gali atsirasti dėl padidėjusio kaulų lūžių. Katarakta, diabetas cukrinis diabetas arba arteriosklerozė taip pat galimi. Pastarasis gali vadovauti į insultas or širdis ataka. Rizika naviko ligos yra padidintas. Melanoma yra labiausiai paplitęs. Sutrumpėja Wernerio sindromo paveiktų žmonių gyvenimo trukmė.
Diagnozė ir progresavimas
Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia brendimo metu, nes būtent tada būna įprasta augimo spurtas sustoja. Vaikystękita vertus, praeina be tolesnių ženklų. Nukentėjusiųjų kūnas greitai keičiasi, todėl jie jau atrodo neįprastai seni nuo 30 iki 40 metų amžiaus. Paprastai 2 tipo progeria pastebima, nes pacientams dažniausiai pasireiškia į paukščius panašus veidas ir silpnas, girgždantis balsas. The oda patiria ypač sunkių pokyčių dėl labai apriboto ląstelių dalijimosi. Jis tampa plonas ir raukšlėtas, dažnai pasižymi stipriomis pigmentacijomis. Kai kurie odos riebaliniai audiniai atsitraukia, todėl oda praranda stangrumą, o kūnas - svarbius riebalų įklotus. plaukai taip pat tampa nestabilus. Jis greitai pilka ir praranda savo prigimtį Tankis ir storis. Wernerio sindromas taip pat sukelia daugybę su amžiumi susijusių ligų ir gretutinių ligų. Pavyzdžiui, nukentėjusiems žmonėms labai padidėja rizika Vėžys nes DNR helikazė nebeištaiso genetinės medžiagos klaidų. Taigi dažnai įvyksta mutacijos, vedančios į naviko ligos. Jie taip pat dažnai kenčia diabetas cukrinis diabetas, tipiškas su amžiumi susijęs diabetas ir akių ligos, tokios kaip katarakta. Taip pat greitai tampa matoma progresuojanti raumenų atrofija. Dėl 2 tipo progerijos kenčia ir nukentėjusieji osteoporozė, dažnai kenčiantys kaulų lūžius. Net menkiausias stresas galima vadovauti iki lūžių dėl didėjančio kaulų tankis ir didėjantis poringumas. Arteriosklerozė yra labai dažnas sergant Wernerio sindromu, todėl padidėja insultas ir širdis ataka. Kreimo liaukų silpnumas, kuris gali vadovauti į nevaisingumas, taip pat priklauso gretutinėms ligoms. smegenys taip pat centrinis nervų sistema nėra paveikta ligos, todėl jokios nervinės ląstelės nepražūsta ir normali smegenų funkcija neturi įtakos. 2 tipo progerija dažniausiai diagnozuojama atsižvelgiant į specifinius fizinius simptomus. Diagnozei patvirtinti atliekami genetiniai tyrimai. Mokslininkai mano, kad Wernerio sindromas yra pagrįstas vadinamuoju recesyviniu paveldėjimu. Tokiu atveju abu tėvai turi perduoti trūkumus genas. Tačiau ši prielaida dar nėra pakankamai išaiškinta. Galima pastebėti, kad 2 tipo progeria dažnai būna susijusiose santuokose.
Komplikacijos
Žmonės, sergantys progeria 2, turi genetinį defektą, dėl kurio jiems išsivysto tipiškos komplikacijos. Šiems žmonėms senėjimo procesas prasideda per anksti ir pagreitėja, oda tampa labai raukšlėta, poodinis riebalinis audinys atsitraukia, jie paprastai būna pilki, ploni. plaukai jauname amžiuje. Jau būdami 30–40 metų jie atrodo kaip seni vyrai. Jų veidas atrodo kaip paukščiai, o balsas atrodo silpnas ir girgždantis. Dėl pagreitinto senėjimo proceso šie pacientai jau jaunesniame amžiuje serga ligomis, kurios paprastai pasireiškia tik vyresniame amžiuje, pvz. arteriosklerozė. Tai palanku širdis priepuoliai ar insultai. Be to, kaulų netekimas šiems pacientams yra greitesnis ir jie labiau kenčia osteoporozė. Net nedideli stresai gali sukelti jūsų kaulai sulaužyti. Be to, padidėja rizika susirgti Vėžys. Kitos komplikacijos yra diabetas cukrinis diabetas ir katarakta. Žmonės, sergantys 2 tipo progeria, taip pat kenčia nuo įgimto lytinių liaukų silpnumo, dėl kurio nevaisingumas. Dėl tipiškos ligos eigos šių žmonių gyvenimo trukmė yra apie penkiasdešimtmetį.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei tėvai ar artimieji pastebi, kad jų atžalos neturi a augimo spurtas brendimo metu reikia kreiptis į gydytoją. Ši aplinkybė turėtų būti suprantama kaip organizmo pavojaus signalas, todėl reikia imtis tolesnių veiksmų. Jei iškart po to nukentėjęs asmuo yra per anksti senstantis, tai taip pat kelia susirūpinimą. Į gydytoją reikia kreiptis iškart, kai jaunam žmogui pasireiškia suaugusio ar seno žmogaus odos išvaizda. Amžiaus dėmės, neįprastą raukšlėjimąsi ir pasenusią išvaizdą reikia pateikti gydytojui. pilki plaukai, ploni plaukai ar sunkūs plaukų slinkimas kaip jaunas žmogus laikomi neįprastais. Patartina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima pradėti tyrimą dėl priežasties. Jei nevaisingumas paaiškėja arba pasikeičia balsas, reikalingas gydytojas. Dažnai balsas yra plonas, minkštas ir nėra labai galingas. Visa paveikto žmogaus išvaizda artimoje aplinkoje esantiems žmonėms atrodo silpna ir paženklinta gyvenimo. Jei atsiranda daugiau kaulų lūžių, fizinis pajėgumas greitai sumažėja arba nukentėjęs asmuo skundžiasi vidiniu silpnumu, reikia imtis veiksmų. Reikėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų galima parengti gydymo planą. Jei yra bendras negalavimas, ligos ar neįprastas regėjimo sutrikimas, reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Pažeisti asmenys, sergantys 2 tipo progeria, gauna simptominius simptomus terapija, nes nėra galimybės išgydyti genetinį defektą. Gydantys gydytojai stengiasi palengvinti atsirandančius simptomus ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms. Pagrindinis tikslas yra užtikrinti, kad pacientai turėtų kuo geresnę gyvenimo kokybę ir kiek įmanoma ją pagerinti. Simptomiškai gydytojai gali gydyti cukrinis diabetas mokant pacientus keisti savo dieta ir gydant juos insulinas. Dėl osteoporozės ir dėl to padidėjusios kaulų lūžių rizikos gyvenamoji patalpa turėtų būti suprojektuota atsižvelgiant į pacientą. Kelionės pavojai, pvz., Neapsaugoti laidai, turėtų būti išdėstyti protingai, tinkamiausiai atsiremiant į grindjuostes. Kilimai taip pat turėtų būti išdėstyti ir tvirtinti be jų raukšlių.Be to, butas turėtų būti gerai apšviestas dėl akių ligų, kurias patiria Wernerio sindromo pacientai.
Prevencija
Kadangi 2 tipo progeria yra genetinis defektas, to sunku išvengti. Mokslininkai pabrėžia, kad šis genetinis defektas perduodamas recesyviniu paveldėjimu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi nešioti trūkumus genas siekiant perduoti ligą savo vaikui. Galima pastebėti, kad Wernerio sindromas dažnai pasireiškia santuokos atvejais. Jei yra įtarimas, kad vienas iš tėvų turi trūkumų turintį geną, specifiniai tyrimai gali suteikti aiškumo.
Sekti
Kadangi 2 tipo progeria nėra gydoma, nėra tolesnio gydymo galimybių klasikine prasme. Tačiau paveikti pacientai turėtų reguliariai lankytis pas savo gydytoją, kad būtų ištirti. Vykstant 2 tipo progerijai, antrinės ligos, tokios kaip cukrinis diabetas, akių drumstumas ar nesveikas akies padidėjimas cholesterolio kiekis lygio. Jei šie simptomai nustatomi laiku, galima pradėti tinkamą gydymą. Ypač tuo atveju, jei cukrinis diabetas sukelia 2 tipo progeria, svarbu, kad pacientai būtų tinkamai kontroliuojami vaistais. Priešingu atveju yra rizika, kad pacientas kraujas cukrus pakils per aukštai arba nukris taip žemai, kad eis į cukrų šokas, kuris gali būti mirtinas. Tačiau svarbus tikslas yra išlaikyti pacientus skausmas- kuo ilgiau nemokamai ir negailėkite jiems sunkių ar rizikingų gydymo būdų. Štai kodėl, pavyzdžiui, gydytojai susilaiko nuo pradžios chemoterapija kai nustatomas vėžys. Rizika, kad progerijos pacientai neišgyvens terapija būtų tiesiog per aukšta. Gydymas skausmas o galimų komplikacijų prevencija pasiekiama derinant vaistus ir pakeitus gyvenimo būdą. Be to, pacientai taip pat gauna psichologinę priežiūrą, kad išvengtų emocinių kančių, tokių kaip Depresija.
Štai ką galite padaryti patys
Kančia nuo 2 tipo progerijos kelia didelę įtampą. Todėl rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Be to, progeria reikia gydyti simptomiškai. Tai apima reguliarią paciento plonesnės odos priežiūrą ir apsaugą nuo saulės spindulių. Kremai su aukštu apsaugos nuo saulės faktorius yra tinkami šiam tikslui. Dėl padidėjusios kaulų lūžių rizikos namai turėtų būti įrengti taip, kad pacientai negalėtų be reikalo pakliūti ir (arba) nukristi. Pacientams, sergantiems 2 tipo progeria, patariama laikytis sveiko gyvenimo būdo, pavyzdžiui, atsisakyti padidėjusios vėžio rizikos. Viena vertus, sveikas gyvenimo būdas apima vengti visų rūšių toksinų, tokių kaip nikotinas, alkoholisar net aplinkos teršalai. Kita vertus, pacientai turėtų būti aktyvūs, sportuoti ir sveikai maitintis dieta. Tai dieta gali būti lengvas maistas, mažai riebalų ir mažai cukrus. Tai taip pat gali užkirsti kelią cukrinis diabetas. Kadangi aštuoniasdešimt procentų visų imuninių ląstelių yra žarnyne, pacientai taip pat gali kreiptis probiotikai. Tai tokie preparatai kaip jogurtas arba dietiniai papildai kuriuose yra gyvų mikroorganizmų. Šie mikroorganizmai dauginasi žarnyne ir padeda išlaikyti imuninė sistema ten. Jei imuninė sistema yra taktiškas, ligas galima išvengti arba palengvinti jų eigą.
