Aleksandro liga yra labai retas mirtinas sutrikimas, sunaikinantis baltąją medžiagą smegenys ir nugaros smegenys. Jis taip pat žinomas kaip Aleksandro sindromas, Aleksandro liga ir dismyelinogeninė leukodistrofija.
Kas yra Aleksandro liga?
Patologas Williamas Stewartas Aleksandras pirmą kartą Aleksandro ligą apibūdino kaip sutrikimą. Tai vienas iš leukodistrofijos sutrikimų. Tai yra genetinės medžiagų apykaitos ligos, kuriomis serga baltoji medžiaga nervų sistema išsigimę. Esant Aleksandro sindromui baltoji medžiaga smegenys ir nugaros smegenys yra paveikta. Aleksandro liga skiriasi nuo kitų leukodistrofijos sutrikimų tuo, kad specialios audinių ląstelės yra nervų sistema, astrocitus, veikia Rosenthalio skaidulos. Rosenthalio skaidulos yra į kirminus panašūs inkliuzai ląstelėje. Liga yra suskirstyta į keturias formas, priklausomai nuo nukentėjusio asmens amžiaus. Infantili forma yra labiausiai paplitusi. Tai pasireiškia kūdikiams. Taip pat yra naujagimių naujagimių, paauglių - nepilnamečių, suaugusių - suaugusių. Kartais mokslininkai Aleksandro ligos pavadinimą naudoja tik infantilei. Berniukai nuo infantilios formos kenčia dažniau nei merginos. Šios ligos retumas pasireiškia tuo, kad gydytojai mano, kad visame pasaulyje moksliškai ištirta apie 150 žmonių. Vokietijoje 50 m. Buvo tik 2011 įrodytų atvejų.
Priežastys
Liga atsiranda dėl genetinės mutacijos. The genas baltymo gamybai ši mutacija turi įtakos GFAP. Paprastai tai vyksta spontaniškai, o tai reiškia, kad sveikų tėvų vaikai taip pat yra jautrūs šiai ligai. Tyrimai parodė, kad mutacija, atrodo, kyla daugiausia iš tėvo genų. Kaip tai pasikeitė genas veda prie nervinių ląstelių degeneracijos ir sukelia tipinius pokyčius smegenys dar nebuvo išaiškinta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Liga pasireiškia skirtingai, priklausomai nuo amžiaus. Infantilioje formoje yra ryškūs variklio ir jutimo funkcijos vystymosi sutrikimai. Be to, yra variklio sutrikimų koordinavimas. Be ES plėtros kaukolė, kitas simptomas yra smegenų padidėjimas. Nukentėjusiems asmenims sunku nuryti ir jie kenčia spastiškumas, kuris yra atskirų raumenų ar raumenų grupių susitraukimas ir priepuoliai. Naujagimių formoje tie patys simptomai pasireiškia ir sustiprėja per daug trumpesnį laiką. Nepilnamečių formos simptomai priklauso nuo atvejo. Pasireiškia ne visi ligos požymiai. Kartais nepilnamečiams pacientams nėra priepuolių ir jie nepatiria spastiškumas. ES plėtra kaukolė žinomas kaip makrocefalija, taip pat rečiau serga nepilnamečių forma. Tipiški Aleksandro ligos simptomai pasireiškia daug rečiau ir lengvesnėmis formomis suaugusiesiems. Tačiau gydytojai nustatė, kad suaugusiesiems smegenų stiebas yra labiau paveiktas sunaikinimo. Kalbos sutrikimai ir nevalingas trauktis iš uvula atsirasti
Ligos diagnozė ir eiga
Aleksandro liga yra mirtina liga. Tai sukelia sunkią negalią ir baigiasi širdies ir kraujagyslių nepakankamumu. Išaiškėjus ligai, iš pradžių buvo įprasta nustatyti diagnozę biopsija, audinio mėginio pašalinimas. Tuo tarpu magnetinio rezonanso tomografija smegenų yra atliekamas siekiant patikrinti nepilnamečių formos diagnozę. Kad diagnozė būtų patvirtinta, gydytojai, vertindami smegenų tyrimą, naudojasi keturiais kriterijais:
- Pirmasis kriterijus yra smegenų centrinės baltosios medžiagos pokytis.
- Kitas patvirtinimas yra periventrikulinio pakraščio buvimas. Tai rodo tamsesnes ar šviesesnes zonas tam tikrose smegenų srityse, atsižvelgiant į nuskaitymo vaizdavimo tipą, kurioms šios spalvos gradacijos nėra normalios.
- Panašiai tam tikrų smegenų regionų praturtinimas kontrastinė medžiaga yra ligos požymis.
- Ketvirtasis kriterijus yra anatominės anomalijos Thalamus, smegenų stiebas ir pamatinės ganglijos, kurios yra žemiau smegenų žievės. Suaugusiesiems atpažįstama audinių atrofija ir signalo pokyčiai smegenų stiebas ir nugaros smegenys yra papildomi įkalčiai.
Komplikacijos
Dėl Aleksandro ligos pacientas kasdienybėje patiria labai rimtų simptomų ir komplikacijų. Paprastai atsiranda įvairių motorikos sutrikimų, todėl vaiko miškų kirtimas yra žymiai ribotas. Taip pat koordinavimas o paciento judėjimą riboja Aleksandro liga, todėl pacientai kasdieniame gyvenime taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Be to, yra sunkumų ryjant ir vystantis spastiškumas, rijimo sunkumai taip pat gali vadovauti į maisto ar skysčių vartojimo sunkumus. Neretai nukentėjusiųjų tėvai taip pat yra stipriai paveikti Aleksandro ligos ir kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar net Depresija. Tolimesnėje ligos eigoje kalbos sutrikimai taip pat gali atsirasti vadovauti iki patyčių ar erzinimo tarp vaikų. Paciento gyvenimo kokybę žymiai pablogina Aleksandro liga. Liga taip pat sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę, todėl galiausiai miršta nukentėjęs asmuo dėl širdis nesėkmė. Ligos gydymas gali tik sumažinti simptomus, tačiau negali jų visiškai išspręsti. Be to, artimiesiems ar tėvams neretai reikalingas psichologinis gydymas, kad susidorotų su psichologiniu stresas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei augančiam vaikui pastebimi įvairių sričių raidos sutrikimai, visada reikia kreiptis į gydytoją. Esant fizinėms ir psichinėms anomalijoms, patartina atlikti medicininę apžiūrą, kad būtų galima paaiškinti simptomus. Reikėtų ištirti ir gydyti judesių sekų, visos variklio funkcijos, taip pat sensomotorinės funkcijos sutrikimus ir netaisyklingumą. Jei elgesio anomalijos ir judėjimo neatitikimai atsiranda tiesiogiai lyginant su to paties amžiaus vaikais, reikalinga medicininė pagalba. Kadangi Aleksandro liga pasižymi mirtina eiga, reikia pastebėti pirmuosius požymius ir įtarus galimus atvejus sveikatai problema. Per individualų gydymą ir terapija planu, esamais simptomais galima pasirūpinti mediciniškai ir taip žymiai pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę. Tuo atveju kalbos sutrikimai, traukuliai, traukulių sutrikimas ar spazmas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei yra raumenų sistemos anomalijų, susitraukimai atskirų raumenų skaidulų arba padidėjus vadovas pastebima forma, reikia kreiptis į gydytoją. Optinis skeleto sistemos ypatumas dažnai yra a ženklas sveikatai sutrikimas. Reikėtų nedelsiant aptarti su gydytoju. Savanoriško judėjimo sutrikimai yra dar viena ligos požymis. Visų pirma, uvula rodo Aleksandro ligą ir turėtų būti pristatyta gydytojui.
Gydymas ir terapija
Įvairios formos progresuoja skirtingomis trukmėmis ir sunkumais. Kūdikiai, sergantys šia liga, miršta po kelių mėnesių. Suaugusieji, vaikai ir paaugliai gali gyventi šia liga metus. Infantili forma rodo pirmuosius simptomus nuo šešių mėnesių iki vienerių metų amžiaus. Priešingai nei infantili forma, kiti berniukams ir mergaitėms pasitaiko vienodai. Nepilnamečių forma prasideda pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Suaugusiųjų forma išsiskiria nuo 20 iki 45 metų. Vaistų nėra ir nėra terapija yra prieinama. Gydant bandoma tik palengvinti ar gydyti Aleksandro ligos simptomus. Tai daroma su vaistai nuo epilepsijos, antispazminiai vaistai arba prieštraukuliniai ir nuskausminamieji vaistai. Valgymo sunkumai dėl rijimo sunkumai susijusiems su liga, kai kuriems pacientams reikia įdėti maitinimo vamzdelį. Kita priemonės įtraukti fizioterapija, profesinės terapijos ir Kalbos terapija. Fizioterapijos malšina galūnių spazmus. Bet kokiu atveju reikia ne tik paciento gydymo, bet ir nukentėjusiems šeimos nariams.
Perspektyva ir prognozė
Aleksandro ligos prognozė paprastai yra prasta. Remiantis dabartiniais tyrimais, išgydyti neįmanoma. Nukentėję vaikai paprastai miršta per pirmuosius dešimt gyvenimo metų. Specifinė paveikto asmens prognozė pirmiausia priklauso nuo ligos pradžios formos ir amžiaus. Prasidėjus Aleksandro ligai, nuo kelių mėnesių iki metų išsivysto sunkios daugybinės negalios, dėl kurių miršta nuo širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumo. Sparčiausiai liga progresuoja naujagimių forma. Pažeisti vaikai paprastai miršta dar būdami kūdikiai. Jaunatvinė Aleksandro ligos forma yra šiek tiek lengvesnė. Šiuo atveju neurologiniai trūkumai atsiranda tik daug vėliau. Tokie simptomai, kaip priepuoliai ir spazmai, taip pat pasireiškia žymiai vėliau arba visai nepasireiškia šia forma. Ilgainiui ši ligos forma taip pat lemia paciento mirtį. Apie suaugusiųjų Aleksandro ligos formos prognozę negalima pateikti konkrečių teiginių. Paprastai jo eiga yra daug švelnesnė nei vaikystė ligos formos. Taigi dažnai būna ilgalaikių kursų, iš pradžių turintiems tik nedidelį sutrikimą, pavyzdžiui, rijimo ir kalbos sutrikimus.
Prevencija
Kadangi Aleksandro ligą sukelia dažniausiai savaiminė mutacija, prevencinių priemonių nėra priemonės. Remiantis mokslinėmis prielaidomis, tikimybė, kad nukentėjusių vaikų tėvai vėl turės vaiką su šia mutacija, yra viena procentas. Nepaisant to, gydytojai rekomenduoja genetinis konsultavimas ir prenatalinė diagnozė, jei liga pasireiškia šeimos rate.
Sekti
Aleksandro liga yra neišgydoma būklė tai paprastai yra mirtina. Tolesnė priežiūra sutelkta į likusių šeimos narių priežiūrą po vaiko mirties. Gydytojas užmezga ryšį su atitinkamu terapeutu ir palaikymo grupe. Tikslas - pergyventi sielvartą, siekiant atgauti gyvenimo kokybę. Čia taip pat svarbu suprasti ligą. Be to, bendras priemonės tokie kaip sportas ir poilsis padeda išgydyti traumą. Kuris iš jų yra prasmingas asmeniui, turi būti išsamiai aptartas su atsakingu gydytoju. Nėra tolesnės priežiūros tikrąja Aleksandro ligos žodžio prasme. Jei tėvai nusprendžia vėl susilaukti vaiko, galima atlikti genetinį tyrimą. Genetinis tyrimas įvertina antrojo vaiko ligų riziką. Vėlesnių konsultacijų metu variantai aptariami su tėvais. Jei rizika susirgti yra didelė, nauja nėštumas nepatartina. Jei rizika pasirodo maža, būsimus tėvus taip pat reikia atidžiai stebėti.
Ką galite padaryti patys
Aleksandro liga yra rimta būklė to negalima traktuoti priežastiniu būdu. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis terapinės pagalbos ankstyvoje stadijoje. Nukentėjusių tėvų savipagalbos grupėje artimieji mokosi, kaip kovoti su liga ir apdoroti paprastai neigiamą eigą. Svarbi papildoma priemonė yra kineziterapinis gydymas, kurį tėvai gali tęsti namuose. Nors fizioterapija ir profesinė terapija negali išspręsti simptomų, jie gali sulėtinti ligos eigą. Be to, fiziniai pratimai ir padrąsinimas gerina vaiko gyvenimo kokybę. Uždaryti stebėsena yra vienodai svarbu. Tėvai taip pat turėtų atidžiai stebėti, ar neatsiranda neįprastų simptomų, ir, jei kyla abejonių, kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybas. Atsižvelgiant į Aleksandro ligos tipą ir sunkumą, gali tekti susitarti dėl pasimatymų su logopedu ir kitais specialistais bei įsigyti būtinų pagalbinių priemonių. Asmenys, kenčiantys nuo suaugusios Aleksandro ligos formos, taip pat turėtų kreiptis į psichologą. Pradžioje ligos progresą gali sulėtinti sportinės ir dietinės priemonės. Kai liga pasireiškia šeimos rate, genetinis konsultavimas rekomenduojama.
