Ballerio-Geroldo sindromas priklauso apsigimimų sindromų grupei, kurioje vyrauja veidas. Sindromas atsiranda dėl mutacijų ir perduodamas autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Terapija apsiriboja simptominiu gydymu, kurį daugiausia sudaro chirurginis apsigimimų koregavimas.
Kas yra Baller-Gerold sindromas?
Įgimtų apsigimimų sindromų ligos grupėje apsigimimų sindromai, kuriuose vyrauja veidas, sudaro savo pogrupį. Į šį pogrupį patenka Ballerio-Geroldo sindromas. Liga turi būti pavadinta dėl pirmųjų aprašytojų F. Ballerio ir M. Geroldo, kurie klinikinį vaizdą pirmą kartą dokumentavo XX amžiaus viduryje. Pranešama, kad sindromo paplitimas yra vienas iš 20. Pagrindiniai simptomų komplekso simptomai yra ankstyvas kaukolės siūlių uždarymas kraniosinostozės prasme ir radialinio audinio nepritvirtinimas. kaulai. Dabartiniai duomenys rodo, kad Ballerio-Geroldo sindromas yra paveldimas būklė atsirandančių dėl genetinės mutacijos.
Priežastys
Nors Ballerio-Geroldo sindromas yra itin retas, priežastis dabar žinoma. Genetinė mutacija RECQL4 genas 8q24.3 chromosomoje yra atsakingas už sindromą. genas žmogaus DNR koduoja fermentą, vadinamą „RecQ helicase“. Šis fermentas išskleidžia DNR grandines ir paruošia jas pakartoti. Kai kodavimas genas yra mutavęs, fermentas yra sugedęs ir nebegali tinkamai atlikti savo užduoties. Rezultatas yra individualūs Baller-Gerold sindromo simptomai. Ryšium su priežastine mutacija buvo pastebėtas šeimos klasteris, kuris byloja apie ligos paveldimumą. Matyt, mutacija perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Ar be genetinių veiksnių, ligos vystymuisi įtakos turi ir išoriniai veiksniai, tokie kaip toksinų poveikis, dar nėra iki galo išaiškinta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kliniškai Baller-Gerold sindromo simptomų kompleksui būdinga priešlaikinė siūlų sinostozė, atsirandanti prieš gimimą. Pacientai taip pat kenčia nuo radialiai išsidėsčiusio radialinio defekto, susijusio su spindulio aplazija, kartais įskaitant nykščio apsigimimą. Nykščio pusės riešas ir plaštakos taip pat gali pasirodyti displaziniai arba hipoplastiniai. Tas pats pasakytina ir apie pirštas ten išsidėsčiusių raumenų. Be to, pacientai dažnai kenčia žemo ūgio, kurie gali būti susiję su stuburo skeleto apsigimimais ar pečių ir dubens juostos ydomis. Kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo širdis defektas, yra pažeista išangės atrezija arba yra pasislinkę inkstai. Be to, dažnai atsiranda veido dismorfija, kuri gali pasireikšti kaip hipertelorizmas, epikantas ar ryškus nosies tiltelis. Netinkamai susiformavusios ausinės taip pat yra įsivaizduojamos dismorfijos. Dažnai nukentėję asmenys yra protiškai atsilikę dėl ankstyvo siūlių uždarymo. Būdami kūdikiai, jie kartais kenčia nuo poikilodermijos. Vaikams liga dažnai pasireiškia kaip girnelės hipoplazija. Dėl mutacijos pacientai taip pat yra linkę į tai osteosarkoma formavimas.
Diagnozė ir progresavimas
Diagnozuodamas Baller-Gerold sindromą, gydytojas turi atskirti klinikinį vaizdą nuo kliniškai panašių sindromų, tokių kaip rapadilino sindromas ar Rothmundo-Thomsono sindromas, po pradinės vizualinės diagnozės. Šie sindromai yra ta pati genetinė mutacija. Kliniškai palyginti panašus Saethre-Chotzeno sindromas turi skirtingą priežastį, kuri taip pat turi būti apibrėžta. Be to, radialiniai sindromo defektai turi būti atskirti nuo Robertso sindromo. Jei yra poikiloderma, šis simptomas vadinamas patognominiu. Teoriškai diagnozei nustatyti ir diagnozei patvirtinti yra molekulinės genetinės analizės galimybė. Prognozė priklauso nuo apraiškų konkrečiu atveju. Pavyzdžiui, ilgalaikio kurso metu atsiradę osteosarkomai labai pablogina prognozę.
Komplikacijos
Baller-Gerold sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų, daugiausia sukeliančių netinkamą kūno padėtį. Paprastai Ballerio-Geroldo sindromas sukelia skeleto ir stuburo apsigimimus. Šiuos apsigimimus lydi žemo ūgio ir turi labai neigiamą poveikį gyvenimo kokybei. Ypač nuo vaikų gali nukentėti vaikai žemo ūgio jei dėl simptomo juos erzina ar patiria patyčias. Neretai Ballerio-Geroldo sindromą lydi psichinė liga atsilikimas, sukeldamas pacientui koncentracija ir gebėjimas išmokti smarkiai kristi. Dažnai nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų pagalbos ir priežiūros. Dėl simptomų sumažėja gyvenimo trukmė. Taip pat padidėja naviko susidarymo tikimybė, o tai gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas, kurios blogiausiu atveju gali sukelti vadovauti iki mirties. Priežastinis Baller-Gerold sindromo gydymas paprastai atliekamas iškart po gimimo atliekant chirurginę intervenciją. Be to, pacientas turi pasirūpinti, kad būtų naudojamas daug apsaugos nuo saulės vengti oda Vėžys. Ballerio-Geroldo sindromas gali sukelti eisenos problemų ir tolesnių lūžių, o tai gali apsunkinti gyvenimą. Tačiau simptomai gali būti apriboti naudojant vaikščiojimą AIDS.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją reikia iškart, kai įtariamas Ballerio-Geroldo sindromas ir panašūs sindromai. Po pirmosios vizualinės diagnozės gydytojas gali atskirti ligą nuo panašių ligų ir pradėti gydyti simptomus. Tipiški įspėjamieji ženklai, kuriems reikia medicininio paaiškinimo, yra nykščio šoninės karpos ir padikaulio kaulo, ypač nykščio ir pirštas ekstensoriai. Be to, paprastai taip pat yra stuburo ir pečių ar dubens juostos apsigimimų, taip pat žemo ūgio. širdis taip pat gali pasireikšti defektai ir apsigimę nosies šaknys, ausinės ir skruostikauliai. Pastebėjus kurį nors iš šių simptomų, būtina kreiptis į gydytoją. Tačiau būklė paprastai diagnozuojama vaikystė. Nukentėję vaikai paprastai yra protiškai atsilikę, o pradinio tyrimo metu po gimimo jie tikrinami dėl Baller-Gerold sindromo. Jei sindromas lengvas, diagnozė dažniausiai nustatoma pirmaisiais gyvenimo metais. Jei pasireiškia minėtas klinikinis vaizdas, nukentėjusį vaiką bet kokiu atveju reikia nuvesti pas pediatrą. Tai ypač aktualu, jei praeityje jau buvo pastebėta nedidelių deformacijų ar psichinių problemų.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nėra pacientams, sergantiems Baller-Gerold sindromu. Genas terapija požiūriai šiuo metu yra medicininių tyrimų priešakyje. Tačiau jie dar nėra perėję į klinikinę fazę. Dėl šios priežasties visos ligos, pagrįstos genetinėmis mutacijomis, iki šiol yra neišgydomos. Kol genų terapijos metodai nėra patvirtinti, tokios ligos gydomos tik simptomiškai. Esant apsigimimų sindromams, tokiems kaip Baller-Gerold sindromas, simptominis gydymas paprastai atitinka daugybinių apsigimimų chirurginį ištaisymą. Pacientų kraniosinostozė dažniausiai chirurgiškai koreguojama per pirmuosius šešis mėnesius, kad būtų kuo mažiau vėlesnių simptomų. Nykštį galima gydyti rekonstrukcine chirurgija. Daugeliu atvejų šis gydymas yra pagrįstas chirurginiu rodyklių pirštų perkėlimu. Esamas širdis defektai turi būti kuo greičiau ištaisyti. Atskirais atvejais taip pat gali prireikti chirurginės išstumtų inkstų korekcijos. Psichinis atsilikimas gali būti palaikomas palaikant ankstyva intervencija. Paprastai taip palaikomi vaikai, nepaisant sindromo, vystosi normalų intelektą. Dėl jų polinkio į Vėžys, pacientai, turintys Baller-Gerold sindromą, taip pat turi kuo reguliariau atlikti profilaktinius tyrimus. Dažnai nukentėjusiems žmonėms rekomenduojama vengti saulės poveikio. Tai sumažina polinkį į vėžį, pvz oda Vėžys. Jei vėžys išprovokuoja, liga paprastai nustatoma pakankamai anksti atliekant glaudžius profilaktinius tyrimus. Daugeliu atvejų nukentėjusieji vadovauti santykinai normalų gyvenimą suaugus ir džiaugiasi mažai prastesne gyvenimo kokybe.
Prevencija
Prevencinis priemonės genetinių ir mutacinių sutrikimų, tokių kaip Baller-Gerold sindromas, egzistuoja tik saikingai. Gavę patogeninių RECQL4 mutacijų įrodymų, nukentėję tėvai gali kreiptis prenatalinė diagnostika nėštumui ir gali nuspręsti neturėti vaiko. Genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu taip pat galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę.
Tai galite padaryti patys
Pacientai, turintys Baller-Gerold sindromą, kenčia nuo kai kurių apsigimimų Vidaus organai kuriems reikalinga chirurginė korekcija. Savipagalba priemonės šiomis ligomis negalima, tačiau nukentėjęs asmuo savo elgesiu palaiko medicinos terapijos sėkmę. Taigi, būdamas klinikoje, jis laikosi gydytojų nurodymų ir palaiko organizmo atsinaujinimą pakankamu poilsiu. Dažnai ranką ir pirštus veikia deformacijos, kurios apsunkina kasdienę veiklą. Pacientas tobulina savo motorinius įgūdžius atitinkamose srityse fizioterapija ir atliekant išmoktas treniruotes namuose. Panaši terapija taip pat laikoma bet kuria eisenos sutrikimai, o pacientas dažnai naudoja papildomą ėjimą AIDS. Sportinė veikla yra įmanoma atsižvelgiant į fizinį būklė nukentėjusio asmens ir paprastai turi teigiamą poveikį savijautai. Tačiau būtina sąlyga, kad visą sportinę veiklą patvirtintų gydytojas. Jei šią ligą lydi pažintinės veiklos sutrikimai, pacientai vis tiek gauna vertingą išsilavinimą specialiojo ugdymo mokyklose. Socialiniai kontaktai, atsirandantys lankant mokyklą, taip pat gerina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Jei nukentėjusių vaikų tėvai vystosi Depresija or Perdegimo kaip papildomo rezultato stresas, jie kuo greičiau kreipiasi į psichologą.
