Barraquer-Simons sindromas yra sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams ar paaugliams. The būklė pasitaiko tik nedaug vidutinio gyventojų. Barraquer-Simons sindromui paprastai būdingas riebalinio audinio praradimas iš poodinio audinio kamieno ir veido srityse.
Kas yra Barraquer-Simons sindromas?
Kai kuriuos gydytojus Barraquer-Simons sindromą vadina progresuojančia cefalo-krūtinės ląstos lipodistrofija ir įgyta daline lipodistrofija. Barraquer-Simons sindromą paveiktiems asmenims paprastai lydi vadinamoji lipatrofija. Barraquer-Simons sindromo atveju tai yra būtent praradimas riebalinis audinys iš apatinių sluoksnių oda. Sergant Barraquer-Simons sindromu, šis riebalų nuostolis pirmiausia veikia viršutinę žmogaus kūno pusę, ypač kamieną ir veidą. Tuo pačiu metu, hipertrofija vystosi riebalinis audinys šlaunų. Remiantis dabartinėmis žiniomis, jau yra žinoma daugiau nei 250 asmenų, sergančių Barraquer-Simons sindromu. Įrodyta, kad Barraquer-Simons sindromas moterims pasireiškia maždaug tris kartus dažniau nei pacientams. Remiantis dabartinėmis tyrimų išvadomis, negalima manyti, kad padidėjęs Barraquer-Simons sindromo dažnis kai kuriose šeimose. Daugeliu atvejų pirmieji Barraquer-Simons sindromo simptomai prasideda veido srityje. Ligai progresuojant, ligos požymiai pereina į kaklas, rankų ir pečių srityje. Galiausiai, būdingi simptomai taip pat pasireiškia dėžė srityje. Pirmuosius mokslinius Barraquer-Simons sindromo aprašymus padarė keli gydytojai. Tarp jų yra Simonsas, Mitchellas ir Barraqueras Roviralta. Stebint kai kuriuos iš šių gydytojų, šiandien atsirado bendras sindromo pavadinimas.
Priežastys
Atsižvelgiant į dabartinę tyrimų būklę, tam tikri genetiniai veiksniai pirmiausia išsikristalizuoja kaip galimos Barraquer-Simons sindromo vystymosi priežastys per gyvenimą. Taigi daugybė spėlionių reiškia specifinių genetinių mutacijų dalyvavimą patogenezėje. Visų pirma genas LMNB2 yra dėmesio centre. Tai genas yra atsakingas už B2 laminavimo kodavimą. Tai yra specifinis baltymas, kuris yra svarbus ląstelių branduolių membranos komponentas. Iš esmės moteris Barraquer-Simons sindromas veikia daug dažniau nei vyrus, būtent apie tris kartus dažniau. Šio nevienodo lyčių dalyvavimo priežastys dar nėra galutinai išaiškintos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Barraquer-Simons sindromas pasireiškia įvairiais simptomais ir būdingais ligos požymiais. Ypač būdinga vadinamoji lipodistrofija ir hipoatrofija. Esant Barraquer-Simons sindromui, šie reiškiniai pirmiausia veikia riebalinis audinys apatinės oda srityse. Taip pat stebina tai, kad daugeliu atvejų pokyčiai įvyksta viršutinėje kūno dalyje, ty daugiausia ant liemens, krūtinės ląstos ir veido. Papildomai, hipertrofija paprastai vystosi Barraquer-Simons sindromo kontekste, veikdamas viršutinę šlaunis. Iš esmės pirmieji Barraquer-Simons sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia paveiktų asmenų veido srityje. Be to, kai kurie pacientai, paveikti Barraquer-Simons sindromo, patiria diabetas cukrinis diabetas, glomerulonefritas, būklė vadinamas sensineuraliniu klausos praradimąir hiperlipidemija. Epilepsijos priepuoliai taip pat nėra retai susiję su Barraquer-Simons sindromu. Būdinga tai, kad Barraquer-Simons sindromo simptomai pirmiausia pasireiškia vaikams ar paaugliams. Simptomai dažniausiai plinta iš veido į kitas kūno vietas. Dažnai pažeidžiami pečiai, rankos ar krūtinės ląstos. Kai kuriais atvejais pacientai, paveikti Barraquer-Simons sindromo, kenčia nuo miopatijos arba turi silpną intelektą. Be to, normalios medžiagų apykaitos sutrikimai subalansuoti yra žinomi. Maždaug 30 procentų pacientų, sergančių Barraquer-Simons sindromu, išsivysto vadinamieji mezangio-kapiliaras glomerulonefritas. Kai kuriais atvejais pacientai serga tam tikromis imuninė sistema (vadinamasis autoimuninės ligos).
Diagnozė ir eiga
Gydytojas bazės jo diagnozę dėl klinikinių Barraquer-Simons sindromo simptomų. Kraujas ypač svarbios analizės, atliekant daugelio parametrų ir charakteristikų vertinimą laboratorijoje. Daugeliu atvejų tam tikri antikūnai yra asmenims, kenčiantiems nuo Barraquer-Simons sindromo. Tuo pačiu metu galima nustatyti sumažėjusią atitinkamų komplimentų koncentraciją. Be faktinės diagnozės, gydytojas taip pat atlieka a diferencinė diagnostika. Tai darydamas jis pašalina bet kokį Barraquer-Simons sindromo supainiojimą su Berardinelli tipo lipodistrofija.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Barraquer-Simons sindromas pirmiausia sukelia vizualinę komplikaciją. Tai reiškia riebalinio audinio kaupimąsi apatinėse AE srityse oda, kuris sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ir sumažina daugelio žmonių savivertę. Tai gali vadovauti į Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai, jei reikia. Panašiai ir Barraquer-Simons sindromas diabetas. Šiuo atveju paveikti asmenys turi pakeisti savo dieta ir stebėti kraujas gliukozė lygius. Jei dieta laikomasi, paprastai nebėra jokių kitų komplikacijų ar simptomų. Kai kuriais atvejais atsiranda ir epilepsijos priepuolių ir klausos praradimą. Kadangi sindromas jau yra įgimtas, vaiko vystymasis taip pat vėluoja. Taigi dauguma pacientų patiria atsilikimas taip pat sumažėjo intelektas. Neretai pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. The imuninė sistema taip pat susilpnėjęs, todėl infekcijos ir uždegimai atsiranda lengviau. Galima pašalinti deformacijas chirurginėmis procedūromis, kad pacientas jaustųsi patogiai su savo kūnu. Diabetas taip pat galima palyginti gerai gydyti. Sergant Barraquer-Simons sindromu, dažnai reikia patikrinti inkstų funkciją, nes tai nėra įprasta inkstas nesugebėjimas atsirasti.
Gydymas ir terapija
Šios terapija Barraquer-Simons sindromas yra pagrįstas skirtingais požiūriais. Iš esmės yra kosmetinių procedūrų, skirtų neutralizuoti nukentėjusių pacientų kančias dėl regos ligos sutrikimų. Glomerulonefritas taip pat reikalauja, kad inkstų veikla ir veikla būtų reguliariai tikrinama. Bet kokie medžiagų apykaitos sutrikimai gydomi atsižvelgiant į simptomus. Antihipertenziniai vaistai or insulinas, pavyzdžiui, naudojami čia. Kol kas neįmanoma pateikti patikimų teiginių apie Barraquer-Simons sindromo prognozę. Tačiau panašu, kad esančios nefropatijos sunkumas ir tolesnė ligos eiga koreliuoja, o tai blogiausiu atveju sukelia inkstų nepakankamumas.
Perspektyva ir prognozė
Barraquer-Simons sindromo prognozė yra nepalanki. Laikoma, kad ligos priežastis nėra galutinai suprantama. Dėl to sunku sukurti gydomąjį vaistą terapija. Tyrimų rezultatai rodo, kad tai yra genetinis polinkis. Tai apsunkintų gydomojo gydymo paiešką, nes intervencijos į žmogų genetika yra draudžiami dėl teisinių priežasčių. Kadangi liga nelaikoma išgydoma, medicinos specialistų pastangos sutelktos į lydinčių simptomų palengvinimą. Tikslas yra pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais ligai gydyti naudojami vaistai. Tai yra ilgalaikis terapija. Kai tik vaistai bus nutraukti, paciento būklė sveikatai gerokai pablogėja. Reikėtų ir kai kuriais atvejais užtikrinti organų veikimą. Negavus medicininės pagalbos, blogiausiu atveju pacientas gali prarasti gyvybę dėl organų nepakankamumo. Be to, siūlomos kosmetikos procedūros. Tai padeda palaikyti psichinę sveikatai, tačiau mažai veikia fizinį gydymą. Jei pacientas kenčia nuo vystymosi vėlavimo, taikykite tikslingus metodus proto ugdymui tinkamumas galima panaudoti. Čia siekiama sukurti pacientą, kad jis kuo geriau susidorotų su gyvenimu ir prisiimtų atsakomybę už savo gyvenimą.
Prevencija
Iki šiol nėra prevencinių priemonės buvo išbandyti siekiant užkirsti kelią Barraquer-Simons sindromui.
Štai ką galite padaryti patys
Remiantis naujausiais mokslo rezultatais, Barraquer-Simons sindromas yra įgimtas genas defektas, kuris dažniausiai pasireiškia nukentėjusio asmens paauglystėje ar net vaikystė. Gydomoji medicininė terapija šiuo metu dar neįmanoma, tačiau lydintys simptomai gali būti palengvinti gydant. Nukentėjusiems žmonėms, atsižvelgiant į gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę, būtina ilgą laiką atsidurti medikų rankose. Dažnai šis sindromas sukelia medžiagų apykaitos pokyčius arba autoimuninės ligos, taip pat diabetu ir inkstas disfunkcija. Šie simptomai turi būti mediciniškai stebimi ir gydomi. Pacientai turėtų pakeisti savo dieta ir stebėti jų kraujas gliukozė anksti, kad būtų neutralizuotas diabetas. Inkstas funkcija turi būti reguliariai tikrinama, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Be medicininės priežiūros ir reguliariai stebėsena, naudojant šį sindromą gali atsirasti organų nepakankamumas. Esant Barraquer-Simons sindromui, pasikeitus riebaliniam audiniui apatiniuose odos sluoksniuose, išauga vadovas ir kaklas srityje. Šie didžiuliai optiniai pokyčiai vadovauti daugumai nukentėjusiųjų sumažėjo savivertė, socialinis pasitraukimas ir didelis kančių lygis. Tokiu atveju patartina kreiptis į psichologinę terapiją jau pastebėjus pirmuosius požymius, kad būtų galima atsverti augantį psichologinį spaudimą, kurį gali sukelti ligos simptomai. Daugeliu atvejų, kosmetikos chirurgija taip pat patariama sušvelninti išorinius simptomus ir taip padėti pacientui atgauti daugiau pasitikėjimo savimi ir gyvenimo kokybę. Kadangi daugelyje paveiktų asmenų, kuriems pasireiškė sindromas vaikystė, vystymasis taip pat atidėtas, anksti pradedama psichinių ir intelektualinių gebėjimų terapija. Tai skirta padėti pacientams pasiekti kuo kokybiškesnį, savarankiškesnį gyvenimo būdą. Tačiau dėl vystymosi vėlavimo nukentėję asmenys dažnai būna priklausomi nuo pagalbos kasdieniame gyvenime. Taigi terapinis ir medicininis požiūris į Barraquer-Simons sindromą daugiausia yra orientuotas į išorinių ir vidinių simptomų palengvinimą ir pacientų gyvenimo kokybės bei nepriklausomybės išsaugojimą.
