Bourneville-Pringle sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Bourneville-Pringle sindromas yra žinomas kaip triados navikai smegenys su epilepsija ir vystymosi vėlavimas, oda pažeidimai ir išaugimai kitose organų sistemose. Ligą sukelia dviejų genų - TSC1 ir TSC2 - mutacija. Terapija yra simptominis, sutelkiant dėmesį į epilepsija.

Kas yra Bourneville-Pringle sindromas?

Medicininis terminas Bourneville-Pringle sindromas yra tuberozinės sklerozės sinonimas. Šis patologinis reiškinys patenka į paveldimų ligų grupę ir būdingas gerybiniams veido navikams, smegenysir organų sistemos, psichinės atsilikimasir epilepsijos priepuoliai. Naujagimių tuberozinės sklerozės paplitimas yra maždaug vienas atvejis 8000 kūdikių. Prancūzijos neurologai Désiré-Magloire Bourneville ir Édouard Brissaud kartu su britų dermatologu Johnu Jamesu Pringle'u pirmiausia aprašė būklė XIX amžiuje. Bourneville-Pringle sindromo vardas tapo įprastas dėl jų. Anglų kalba simptomų kompleksas vadinamas Tuberous Sclerosis Complex. Kliniškai kompleksui būdinga simptominė triada su aukščiau minėtais simptomais. Speciali sindromo forma yra gretima genas sindromas.

Priežastys

Šeimos grupės buvo pastebėtos kartu su Bourneville-Pringle sindromu, kuris, atrodo, yra pagrįstas autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Tačiau pusė visų atvejų šią ligą sukelia nauja genetinė mutacija. Taigi savaiminių mutacijų dažnis yra bent jau toks pat didelis kaip paveldimų mutacijų. Šeimos atvejais mutacijos TSC1 genas vietovėje Chr.9q34 ir TSC2 genas vietovėje Chr.16p13 buvo stebimi vienodai dažnai. Sporadinis reiškinys beveik išimtinai apsiriboja naujomis TSC2 geno mutacijomis. Šie du genai yra naviką slopinantys genai, todėl dalyvauja slopinant ląstelių dauginimąsi. Jų genų produktai yra hamartinas ir tuberinas, kurių funkcijos nėra galutinai išaiškintos. Mutacijos Bourneville-Pringle sindromo kontekste pasiskirsto po visus minėtų genų egzonus ir gali atitikti bet kokį mutacijos tipą. Iki šiol nebuvo pastebėti tik dideli TSC2 geno ištrynimai viename ar keliuose egzonuose. Speciali gretimo geno sindromo forma veikia ir TSC2, ir PKD1 geną.

Simptomai, skundai ir požymiai

Gumbinę sklerozę apibūdina daugybė nenormalių audinių diferenciacijos sričių, vadinamų hamartija, kurios atsiranda skirtingose ​​organų sistemų vietose. Pagrindiniai ligos kriterijai yra veido angiofibromai ir jungiamasis audinys nevi priekinėje srityje, netrauminės angiofibromos, mažiausiai trys hipomelanotiniai pleistrai, jungiamojo audinio kryžkaulisir daugybinės hamartomos tinklainėje. Be žievinės displazijos, kiti radiniai apima subependimalines mazgines formacijas, subependimalinių milžiniškų ląstelių simptomus ir rabdomiomas. širdis. Be to, plaučių limfangiomiomatozės ir inkstų angiomyolipoma gali būti nurodytos kaip pagrindiniai kriterijai. Kartu simptominiai pacientai dažniausiai būna su dantimis emalio defektai, tiesiosios žarnos polipaiarba kaulinės cistos dariniai. Be to, gretutinė simptomatika gali apimti neįprastą smegenų baltosios medžiagos standumą. Tas pats pasakytina apie dantenų fibromas, depigmentaciją ir inkstų cistas. Sindromo triada yra suskaidyta į simptominę oda pakitimai, apsigimimai smegenys su vystymosi anomalijomis ir epilepsijair kitų organų sistemų simptomai.

Diagnozė ir eiga

Norėdamas diagnozuoti tuberozinę sklerozę, gydytojas parodo pacientui arba du pagrindinius ligos kriterijus, arba vieną pagrindinį simptomą su dviem nedideliais kriterijais. Smegenų pokyčiai paprastai yra ankstyviausi, kuriuos galima įrodyti, ir paprastai jie vizualizuojami vaizduojant, pavyzdžiui, MRT. Molekulinė genetinė analizė gali patvirtinti įtariamą sindromo diagnozę ir pašalinti diferencinius panašius sindromus. Prognozė yra gera lengvesnio Bourneville-Pringle sindromo pacientams. Daugelis pacientų, sergančių lengvu BPD vadovauti daugiausia normalus gyvenimas. Tie, kuriuos paveikė sunkus BPD, taigi sunki epilepsija, ekstremalūs kognityviniai sutrikimai ir didelis kiekis navikų, turi blogesnę prognozę ir gali patirti gyvenimą sutrumpinantį poveikį.

Komplikacijos

Sergant Bourneville-Pringle sindromu ar tuberozine skleroze, pažeidžiamos įvairios organų sistemos, kurios gali turėti įvairių komplikacijų. Pirma, ši liga pirmiausia pažeidžia centrinę nervų sistema ir smegenys. Nukentėjusieji serga epilepsija, ypač vaikystė. Dažniausiai pasitaiko vadinamųjų dalinių priepuolių, tačiau gali pasireikšti ir generalizuotų priepuolių. Jei negydoma, vaikystės epilepsija gali išsivystyti į Lennox-Gausaut sindromą. Šiuo atveju labiausiai kenčia nukentėjęs asmuo tonikas traukuliai ir nebuvimas kelis kartus per dieną, o tai blogiausiu atveju taip pat gali virsti epilepsija. Kartais vaikui taip pat galima pastebėti psichikos raidos sutrikimų. Be to, vienam pacientui ligos metu gali padidėti intrakranijinis slėgis. Tai sukelia sunkų galvos skausmas ir sutrikusi sąmonė. Blogiausiais atvejais gali būti įstrigę svarbūs viduriai pailgos srities valdymo centrai, kurie gali vadovauti iki kvėpavimo sustojimo. Be to, tuberozinė sklerozė gali būti inkstas cistos ar piktybiniai navikai, kurie gali sukelti inkstų nepakankamumą (inkstų nepakankamumas). Tai labai riboja gyvenimo kokybę, todėl pacientui gali tekti tai patirti dializė or transplantacija. Be širdis, gali atsirasti intrakardinė rabdomioma, dėl kurios gali būti atsakinga širdies aritmijos (aritmijos) ar net širdies mirtis.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei yra pasikartojančių epilepsijos priepuolių ir pažinimo sutrikimų, būtina kreiptis į gydytoją. Pastarasis gali nustatyti, ar Bourneville-Pringle sindromas yra priežastinis, naudojant an ultragarsas ekspertizė. Tačiau konkreti naviko ligos diagnozė yra įmanoma tik atlikus išsamią informaciją medicinos istorija buvo paimtas. Būdingą epilepsiją galima nustatyti jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tada pediatras pasirūpins įprastu tyrimu ir greitai diagnozuos Bourneville-Pringle sindromą. Jei epilepsijos priepuolių neatsiranda, diagnozuoti yra sunkiau. Bet kokie vystymosi sutrikimai ir elgesio sutrikimai dažnai atsiranda vaikystė ar paauglystė. Paprastai, jei vaikas elgiasi pastebimai, jam kyla sunkumų mokymasis ar rodo kitų sutrikimų, būtina kreiptis į pediatrą. Kiti įspėjamieji ženklai, kuriems reikalingas medicininis paaiškinimas, didėja odos pokyčiai pavyzdžiui, rausvos tuopos ar būdingos lapo formos dėmės ant odos. Ligai progresuojant, oda gali būti pridėta navikų, mazgelių ir kitų anomalijų. Jei vienas ar abu tėvai serga Bourneville-Pringle sindromu, medicininis įvertinimas per nėštumas rekomenduojama.

Gydymas ir terapija

Bourneville-Pringle sindromas dar negali būti gydomas priežastiniu būdu, nes tik genas terapija metodus galima laikyti priežastine terapija, ir nors šie metodai šiuo metu yra tyrimų objektas, jie dar negavo patvirtinimo naudoti. Dėl šios priežasties šiuo metu gydomos tik simptominės terapijos. Pagrindinis dėmesys skiriamas epilepsijos gydymui terapija, nes būtent šis simptomas labai pablogina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę ir blogiausiu atveju labai pablogina jų būklę. sveikatai, net lemianti mirtį. Epilepsija gydoma vaistais arba, sunkesniais atvejais, kiek įmanoma chirurginiu būdu. Pavyzdžiui, dviejų smegenų pusrutulių atskyrimas chirurginiu būdu pašalinus geltonkūnį, praeityje užfiksavo epilepsijos gydymo sėkmę. Švelnesnėms formoms administracija antiepilepsinių vaistų narkotikai dažnai pakanka. Be šių gydymo etapų, navikai turi būti pašalinti iš organų sistemų. Kadangi dauguma navikų yra gerybiniai, vėlesnė spinduliuotė paprastai nenurodoma. Tačiau uždaryti stebėsena yra skirtas dideliam navikų skaičiui, kad laiku būtų galima nustatyti galimus piktybinių navikų pokyčius. Kadangi nukentėjusieji dažnai kenčia nuo psichiškai vėluojančio vystymosi, priemonės z ankstyva intervencija taip pat gali būti tinkami terapiniai žingsniai. Kalbos plėtra gali būti palaikoma logopedinės priežiūros srityje. Motorinės raidos vėlavimą galima atsverti fiziniu ir profesinė terapija priemonės.Jei liga sukelia psichologinę stresas pacientui - papildoma psichoterapija gali būti naudinga.

Perspektyva ir prognozė

Šiuo metu nėra gydomosios Bourneville-Pringle sindromo terapijos. Galimas tik simptominis gydymas. Atskiriems pacientams ligos sunkumas skiriasi. Paprastai yra vidutinė gyvenimo trukmė. Tačiau tai gali sumažinti dažni epilepsijos priepuoliai, sunkūs psichiniai atsilikimasir piktybinė esamų navikų degeneracija. Terapija ypač apsiriboja epilepsijos priepuolių gydymu. Visos epilepsijos priepuolių formos pasireiškia ligos eigoje. Pastebėta koreliacija tarp pažinimo raidos ir traukulių dažnio. Suaugusieji daugiausia patiria antrinius generalizuotus židininius priepuolius. Apskritai yra raidos sutrikimų, kurie pasireiškia kaip kalba, judėjimas ir mokymasis sutrikimai. Pažeisto asmens intelekto koeficientas gali vystytis skirtingai. Pusėje pacientų tai normalu, tačiau maždaug 31 proc. Sergančiųjų pasiekia 21 ar mažiau koeficientą. Odos pokyčiai taip pat skiriasi ir priklauso nuo amžiaus. Šitie yra riebalinės liaukos adenomos. Kosmetinis adenomų gydymas yra chirurginis pašalinimas arba švitinimas lazeriu. Angiomyolipoma, gerybinis navikas inkstas audinys, taip pat yra dažnas. Be to, gerybinis navikas taip pat gali susidaryti skersiniuose ruožuotuose raumenyse širdis. Navikai taip pat gali paveikti kitus organus, pavyzdžiui, plaučius. Piktybinė degeneracija yra labai reta.

Prevencija

Iki šiol Bourneville-Pringle sindromo galima išvengti tik tiek, kad šeimos planavimo poros gali naudoti molekulinius genetinius tyrimus, kad įvertintų riziką susilaukti vaikų, sergančių šia liga, ir, jei reikia, nusprendžia neturėti savo vaikų, jei rizika yra pakylėtas.

Štai ką galite padaryti patys

Tuberozinė sklerozė, dar vadinama Bourneville-Pringle sindromu, yra genetinė liga, kuri šiuo metu nėra priežastinio gydymo. Gydomasis priemonės todėl pašalinkite simptomus. Vienas iš labiausiai varginančių simptomų, kuris paprastai labai pablogina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę, yra epilepsija. Be vaistų su vaistai nuo epilepsijospacientai dažnai gali padėti sumažinti priepuolių dažnumą ar sunkumą dėl savo gyvenimo būdo. Pacientai turėtų turėti epilepsijos dienoraštį, kad išsiaiškintų, ar jų kasdienio gyvenimo veiksniai sukelia traukulius. Tokie veiksniai gali būti visiškai kitokio pobūdžio. Tam tikri maisto produktai, alkoholis, keičiantis mintis narkotikai taip pat miego trūkumas, stresas, stiprus nerimo jausmas arba, moterims, mėnesinės. Reikėtų kiek įmanoma vengti kritinių veiksnių. Daugeliui sergančiųjų ir jų artimiesiems taip pat padeda prisijungimas prie epilepsijų savipagalbos grupės, kuri dabar veikia daugelyje Vokietijos miestų. Labai dažnai tuberkuliozės sklerozės paveikti asmenys kenčia ir dėl vėluojančio protinio vystymosi. Neigiamas pasekmes galima atsverti tinkamais ankstyva intervencija. Tėvai čia gali kreiptis į pediatrus arba jaunimo globos tarnybą. Jei taip pat sutrinka motorinių įgūdžių raida, gali padėti ergo ir fizioterapinės priemonės. Pavėluoto kalbos vystymosi atveju reikėtų kreiptis į logopedą.