Buschke-Ollendorffo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Buschke-Ollendorff sindromas yra paveldimas jungiamasis audinys sutrikimas. Retas sutrikimas paveikia skeletą ir oda. Kokį poveikį Buschke-Ollendorff sindromas daro žmogaus organizmui ir kaip galima gydyti ligą?

Kas yra Buschke-Ollendorff sindromas?

Buschke-Ollendorff sindromas, dar žinomas lotynišku pavadinimu dermatofibrosis lenticularis disseminata, buvo pavadintas vokiečių dermatologo Abrahamo Buschke ir vokiečių amerikiečių dermatologo Helene Ollendorff-Curth vardu. Reta liga jungiamasis audinys yra oda ir skeleto pasikeitimas. Tipiškos apraiškos yra osteopoikilozė arba žemo ūgio.

Priežastys

Labai reta liga yra genetinė ir todėl nėra visiškai išgydoma. Šio defekto priežastis yra chromosomos mutacija ant genas LEMD3. Taip įvyksta vadinamoji funkcijos praradimo mutacija genas. Tai genas mutacijos, kuri atsiranda genetika. To pasekmė yra atitinkamo geno produkto funkcijos praradimas. Buschke-Ollendorffo sindromo atveju atitinkamas genas gauna nurodymą gaminti baltymą. Signalizavimo keliai reguliuoja įvairius ląstelės procesus ir ląstelių augimą. Tai apima naujų kaulų ląstelių augimą. Geno LEMD3 mutacija sumažina funkcinį kiekį baltymai. Tai, be kita ko, gali padidinti Tankis kaulo. Aiškių šio tyrimo įrodymų nėra.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pirmieji simptomai gali pasireikšti bet kurioje amžiaus kategorijoje. Dažnai pirmieji požymiai yra akivaizdūs vaikystė, su skirtingo sunkumo simptomais tiek kauluose, tiek kauluose oda. Daugeliu atvejų odos pažeidimai yra neskausmingi ir augti su laiku. Ši savybė pasireiškia jau kurį laiką po vaiko gimimo. Šie pokyčiai jungiamasis audinys yra tik kelių milimetrų dydžio ir daugiausia yra ant rankų ir kojų, taip pat ant kūno bagažinės. Osteopoikilozė yra gerybinis ir netyčia aptiktas kaulų apsigimimas. Šis kaulų apsigimimas nėra diagnozuojamas iki pilnametystės ir labai retai. Kauloje matomi maži, apvalūs plotai, rodantys padidėjusį kaulų tankis. Tai galima atpažinti Rentgeno vaizdas ryškių dėmių pavidalu. Apsigimimai ir odos pokyčiai paprastai nesukelia jokių nusiskundimų, todėl diagnozę patvirtinti yra labai sunku. Buschke-Ollendorff sindromas daugeliu atvejų diagnozuojamas grynu atsitiktinumu.

Diagnozė ir eiga

Norint tinkamai diagnozuoti Buschke-Ollendorff sindromą, be genetinio tyrimo atliekami ir kiti tyrimai. Šiai žmogaus organizmo ligai nepakanka paprasto laboratorinio tyrimo. Odos pokyčius patvirtina histologiniai radiniai. odos pažeidimai tiriami mikroskopiškai, dažant audinių pjūvius. Atliekant šią diagnostinę procedūrą, galima nustatyti įvairaus sunkumo jungiamojo audinio anomalijas. Elastiniai pluoštai ir Kolageno pluoštai yra ypač paveikti. Jie yra atsakingi už tempimą stiprumas audinio. odos pažeidimai yra uždaroje erdvėje ir yra arti vienas kito. Spalva yra nuo balkšvos iki geltonos, o forma yra ovali. Dydis yra tarp žirnio ir lęšio. Atliekami rankų ir kojų rentgeno spinduliai, siekiant nustatyti pakitimus ant griaučių. Kadangi pažeidimai ant kaulai paprastai nepastebimi vaikystė, šie Buschke-Ollendorffo sindromo požymiai atrandami tik vyresniame amžiuje. Tipiški kaulų pokyčiai nepastebimi iki 15 metų amžiaus Rentgeno rodo padidėjusius ir šiek tiek sustorėjusius trabekulus, kurie yra maži rutuliukai ant kaulo. Šios kaulo anomalijos nereikėtų painioti su kaulu metastazių arba melorheostozė (kaulo sustorėjimas). Jei skausmas atsiranda Buschke-Ollendorff sindromas, nereikėtų iš karto daryti išvados. Keli paciento skundai turi sutapti, kad šią paveldimą ligą būtų galima įtraukti į diagnozę. Jei žmonės kenčia sąnario patinimas ar dažni sąnarių išsiliejimai, tai nereiškia, kad tyrimai atskleis Buschke-Ollendorff sindromą.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Buschke-Ollendorff sindromas diagnozuojamas pavėluotai, todėl gydymas gali būti atidėtas. Taip yra todėl, kad paveikti asmenys paprastai nepatiria skausmas ar kitas diskomfortas dėl sindromo. Arba piktybiniai, ar gerybiniai kaulai gali atsirasti. Paprastai pati diagnozė patikrinimo metu nustatoma atsitiktinai. Daugeliu atvejų taip pat yra patinimas ar efuzija sąnarių. Pacientui paprastai nėra jokių kitų nusiskundimų ar komplikacijų. Dėl šios priežasties Buschke-Ollendorff sindromas nėra būtinas kiekvienu atveju. Jei ant odos yra matomų anomalijų, šiuos regionus galima gydyti. Paprastai tai daroma vaistų pagalba arba tepalai. Tai visada sukelia teigiamą ligos eigą be tolesnių nusiskundimų ar komplikacijų. Diagnozė dažnai būna sunki, nes net rentgeno spinduliais Buschke-Ollendorffo sindromo poveikis kaulai yra tik šiek tiek matomi. Tai taip pat paprastai pasireiškia tik jauniems suaugusiesiems, pradedant nuo 15 metų amžiaus. Buschke-Ollendorffo sindromas gyvenimo trukmei įtakos neturi.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Buschke-Ollendorff sindromas diagnozuojamas vaikystė. Tokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją, kai pacientą vargina įvairūs odos pakitimai. Nors tai nėra susiję skausmas, juos visada turėtų apžiūrėti gydytojas. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Jų bendras augimas odos pokyčiai taip pat gali reikšti sindromą. Dėl šios priežasties taip pat reikia ištirti paciento kaulus, ar nėra pakitimų. kaulų tankis pati yra padidinta, kurią gali nustatyti Rentgeno. Net jei vaikai neturi kitų simptomų ar apribojimų, svarbu anksti diagnozuoti. Diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas paprastai vyksta tepalai or tabletės, todėl tam nereikia specialaus gydytojo. Kuo anksčiau diagnozuojama liga, tuo geriau simptomus galima apriboti ir gydyti.

Gydymas ir terapija

Norint atpažinti Buschke-Ollendorff sindromą kaip tokį, paciento šeimos istorija taip pat turi didelę reikšmę. Ne visi paveikti asmenys kenčia nuo tų pačių požymių. Kai kenčia nuo odos anomalijų, nebūtinai yra kaulų anomalijos ir atvirkščiai. Paprastai Buschke-Ollendorffo sindromas nesukelia jokių simptomų. Tačiau norint išvengti neteisingo simptomų gydymo, būtina išsami ligos diagnozė. Kuo greičiau liga bus teisingai diagnozuota, tuo greičiau bus tinkama terapija galima pradėti. Jei reikia, odos pažeidimai simptomiškai gydomi pažeistoje odos vietoje. Gydymas gali būti atliekamas su tepalai or tabletės. Teisingas metodas terapija yra individualiai pritaikytas pacientui ir skundų sunkumui. Esant sunkiems griaučių simptomams, skiriami tinkami vaistai. Tačiau nėra tokių atvejų, kurie būtų pasiekę tokį griežtą lygį.

Perspektyva ir prognozė

Buschke-Ollendorff sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu. Gydyti galima tik atskirus simptomus, todėl visiškas išgydymas lieka nepagaunamas. Paprastai paveikti asmenys kenčia nuo įvairių apsigimimų, kurių sunkumas gali skirtis. Nuo šių apsigimimų priklauso ir tolesnė ligos eiga bei gydymas, nes joms palengvinti paprastai reikalingos chirurginės intervencijos. Simptomiškai gydomos tik pažeistos odos vietos. Komplikacijų neatsiranda. Kuo anksčiau terapija prasideda sindromas, tuo didesnė tikimybė gauti teigiamą ligos eigą. Kol kas nėra žinoma apie rimtus Buschke-Ollendorffo sindromo atvejus, kai sumažėtų nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė. Nors pacientai yra priklausomi nuo nuolatinio gydymo ir tepalų bei vaistų vartojimo, kasdieniame gyvenime jie nėra arba yra labai riboti. Skausmas neatsiranda ant odos. Taip pat galima ištaisyti skeleto pokyčius, nors jie paprastai pripažįstami tik jauname amžiuje.

Prevencija

Kadangi Buschke-Ollendorff sindromas yra sunkiai atpažįstama liga, nėra lengva teisingai priskirti simptomus. Kadangi tai yra genetiškai paveldima liga, jai negalima atsverti. Tikimybė, kad liga yra gene, yra labai maža. Kas 20,000 XNUMX gimimų visame pasaulyje vidutiniškai tik vienas žmogus kenčia nuo Buschke-Ollendorffo sindromo. Net jei diagnozuojama paveldima liga, ji neturi jokios įtakos gyvenimo trukmei. Pacientai turi gerą sveikatai prognozės ir, šiuolaikinės medicinos dėka, visi galimi simptomai gali būti visiškai suvaldyti. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, būtina atlikti išsamią diagnostiką.

Požiūris

Paprastai asmuo, kurį paveikė Buschke-Ollendorffo sindromas, neturi tiesioginių pasirinkimo galimybių. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu, todėl nukentėjęs asmuo paprastai yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą. Tai taip pat gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Kadangi Buschke-Ollendorffo sindromo gydymas paprastai atliekamas padedant tabletės, kremai ar tepalų, nukentėjęs asmuo turi užtikrinti, kad šie vaistai būtų vartojami ar vartojami reguliariai. Taip pat įmanoma sąveika vartojant kitus vaistus, reikia apsvarstyti ir aptarti su gydytoju. Simptomai paprastai neapriboja nukentėjusio asmens ypač stipriai, todėl pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą. Panašiai nėra žinomų ypač sunkių Buschke-Ollendorffo sindromo apraiškų. Kadangi kai kuriais atvejais gali būti ir Buschke-Ollendorffo sindromas vadovauti psichologinių nusiskundimų ar depresinių nuotaikų atvejais šiais atvejais reikia kreiptis į psichologą. Tačiau pokalbiai su draugais ar šeima taip pat gali būti naudingi siekiant išvengti tokių nusiskundimų. Be to, Buschke-Ollendorffo sindromo atveju taip pat naudingas kontaktas su kitais sindromo paveiktais žmonėmis, nes tai gali padėti vadovauti keitimąsi informacija.

Ką galite padaryti patys

Buschke-Ollendorff sindromas šiais laikais gali būti gerai gydomas. Pacientas gali papildomai palaikyti sveikimą, laikydamasis griežtos asmens higienos ir rūpindamasis paveiktomis vietomis pagal gydytojo nurodymus. Taip pat svarbu naudoti paskirtas priežiūros priemones. Vaistiniai tepalai ir losjonai reikia skatinti reguliariai, ypač odos pažeidimų srityje žaizdų gijimas ir išvengti randų. Pacientas taip pat turėtų vengti saulės poveikio ir kontakto su oda su kenksmingomis medžiagomis. Tai galima pasiekti, pavyzdžiui, dėvint tinkamus drabužius. Žmonės, kurie puikiai paveikia savo odą stresas darbe turėtų apsvarstyti galimybę pakeisti darbą. Be to, reguliarūs patikrinimai yra būtinos savipagalbos dalis. Kiekvienas, kuris pastebi neįprastas vietas kitose kūno vietose arba turi: alerginė reakcija paskirtus vaistus turėtų informuoti savo gydytoją. Gydytojas dažnai gali pateikti papildomų patarimų, kaip pacientas gali palaikyti gydymą. Visų pirma svarbu nusiraminti ir pailsėti, kad kūnas galėtų pakankamai atsigauti. Priklausomai nuo sindromo priežasties, toliau priemonės gali būti naudinga, kurią nukentėję asmenys gali aptarti su savo šeimos gydytoju.