Sinomimas plačiąja prasme
- Trisomy 21
- Ankstesnis, bet pasenęs ir diskriminuojantis: mongolizmas
Apibrėžimas
Trisomy 21Down sindromas yra sindromas, kurį sukelia neteisingas tėvų paskirstymas chromosomų vaikui. Paskirstymas vyksta ne pagal konkretų paveldėjimą, o pasitaiko gana atsitiktinai. Nepaisant to, yra rizikos veiksnių. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali turėti skirtingų fizinių ir psichinių trūkumų.
Kaip atpažinti vaikus su Dauno sindromu?
Vaikai, turintys Dauno sindromą, jau gimdami turi fizinių savybių, kurios yra gana specifinės šiai ligai. Tačiau paveikti vaikai ne visada turi šias savybes. Viena iš šių savybių yra papildoma odos raukšlė odos srityje kaklas.
Tačiau tai su laiku dingsta. Be to, gimimo svoris dažnai būna mažesnis nei kitų vaikų, taip pat didėja lėčiau. Tačiau ryškiausias bruožas yra nuožulnios į viršų nukreiptos akys, kurios ligai suteikė mongolizmo slapyvardį.
Šį panašumą dar labiau pabrėžia dažnai apvali veido forma. Tarp akių taip pat gali atsirasti papildoma odos raukšlė, tačiau tai nesumažina regėjimo. Lygiai taip pat būdinga siaura vaga ant vidinio plaštakos paviršiaus.
Šis keturiųpirštas vaga eina per delną ir pasitaiko beveik visiems Dauno sindromą turintiems vaikams. Bet ne kiekvienas vaikas, turintis tokią vagą, turi Dauno sindromą. Be šių fizinių savybių, Dauno sindromą turintys vaikai dažnai turi pažinimo sutrikimų.
Mokymasis sunkumus dažnai galima nustatyti, tačiau jų sunkumas gali labai skirtis tarp nukentėjusiųjų. Apskritai, tam tikras vėlavimas vyksta. Tam tikri sugebėjimai, pvz
EpidemiologijaIštekliai
Trisomy 21 pirmą kartą 1866 m. Aprašė anglų neurologas Johnas Langdonas-Downas. Jo vardu buvo pavadintas ir sindromas. Tačiau tik 1959 m. Prancūzų genetikas Lejeune'as atrado genetinę trisomijos 21 priežastį. Šiandien vaikai, turintys šį chromosomų klaidingą pasiskirstymą, gimsta 1: 700 dažniu. Tai reiškia, kad vienas iš 700 naujagimių Vokietijoje gimsta su Dauno sindromu.
