Dauno sindromo diagnozė Dauno sindromas

Dauno sindromo diagnozė

Dažnai minėtos savybės leidžia įtarti diagnozę, nors nereikėtų manyti, kad vaikai Dauno sindromas būtinai turi visas šias savybes. Norint patvirtinti įtarimą dėl Dauno sindromas, chromosomų analizė turi būti patvirtinta naudojant a kraujas testas. Be to, Vidaus organai, ypač širdis, reikia ištirti, ar nėra apsigimimų.

Diagnozę taip pat galima nustatyti gimdoje, naudojant chromosomų analizę. Tam yra įvairių būdų. Tiek amniono skystis ir pavyzdžiai placenta galima imtis.

Šie mėginiai vėliau ištiriami genetiškai. Be to, a prenatalinis testas siūlo galimybę ištirti motinos kraujas genetinei vaiko medžiagai ir taip nustatyti pokyčius dar prieš gimdymą su maža rizika. Reikėtų pažymėti, kad prenatalinės savybės vaisius diagnozės kriterijai nėra pakankami.

Iš esmės, Dauno sindromas diagnozuoti galima labai ankstyvoje stadijoje, jei yra pagrįstas įtarimas. Šią ankstyvą diagnozę galima nustatyti analizuojant embriono genetinę medžiagą. Iš esmės diagnozė yra įmanoma jau 10-tą savaitę nėštumas.

Tačiau genetinė medžiaga gaunama invaziniais metodais arba iš virkštelės, amniono skystis arba placenta ir todėl visada susijęs su tam tikra rizika persileidimas. Kita vertus, naujesni metodai leidžia filtruoti ir analizuoti embriono genetinės medžiagos fragmentus iš motinos kraujas. Tačiau šie metodai dar nėra visiškai nustatyti. Tačiau an ultragarsas nuskaitymas kaip prenatalinės diagnostikos dalis taip pat gali suteikti pradinių indikacijų apie trisomijos buvimą 21. Čia dažniausiai pasitaikantys požymiai yra nedideli vadovas (mikrocefalija), širdis defektai arba paprastai mažas augimas.

Terapija

Šiais laikais tokie fiziniai skundai kaip širdis defektus ar aukštą gomurį galima gerai gydyti operacijomis. Galimi regėjimo defektai kompensuojami akiniai. Be to, kalbos sutrikimai kad gali pasitaikyti, gali gydyti logopedai. Norint lavinti įgūdžius ir toliau palaikyti vaikus, sergančius Dauno sindromu, yra kitos terapijos galimybės, tokios kaip ergoterapija, kineziterapija, taip pat gyvūnų palaikomos terapijos formos (pvz., Gydomasis jojimas).