Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99).
- DIDMOAD sindromas (sinonimas: Wolframo sindromas) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; simptomų kompleksas su diabetas cukrinis diabetas, necukrinis diabetas (su hormonų trūkumu susijęs sutrikimas vandenilis metabolizmas, dėl kurio išsiskiria ypač didelis šlapimo kiekis (poliurija; 5–25 l per parą) dėl sutrikusio inkstų koncentracijos pajėgumo), regos atrofija (audinių atrofija (atrofija) regos nervas(regos nervas), sensorineuralinis klausos praradimą.
- Įgimta Hipotirozė (įgimta hipotirozė).
- POEMS sindromas - retas daugybinės mielomos (žr. Toliau) ar susijusios paraneoplazijos (gretutinių Vėžys kurie pirmiausia kyla ne dėl neoplazijos (solidinių navikų ar leukemijų)).
- Trisomy 13 (Patau sindromas; sinonimai: Patau sindromas, Bartholin-Patau sindromas, D1 trisomija) - 13 chromosomos trigubėjimas.
- Trisomy 18 (Edwardso sindromas; sinonimai: E1 trisomija, E trisomija) - 18 chromosomos trigubėjimas.
- Turnerio sindromas (Ullricho-Turnerio sindromas) - paprastas X chromosomos buvimas.
- Zellwegerio sindromas (smegenų-kepenų-inkstų sindromas, smegenų-hepato-inkstų sindromas) - genetinė metabolinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kuriai būdingas peroksisomų nebuvimas (sferinės membranos riboti organeliai); Sindromas su apsigimimais smegenys, inkstai (multicistiniai inkstas displazija), širdis (ypač skilvelio pertvaros defektai) ir hepatomegalija ( kepenys); sunki kognityvinė negalia.
