Patogenezė (ligos vystymasis)
Chromosomos yra sruogos Deoksiribonukleorūgštis (DNR) su vadinamaisiais histonais (baziniais baltymai branduolio viduje) ir kiti baltymai; dar vadinamas DNR, histonų ir kitų baltymų mišinys chromatinas. Juose yra genų ir jų specifinė genetinė informacija.
Žmogaus kūne chromosomų yra 46 metų, iš kiekvieno iš tėvų paveldėta 23. Chromosomos yra skirstomi į autosomas ir gonosomas (lytines chromosomas). 1–22 chromosomų poros yra autosomos, 23-oji - lytinės chromosomos (XY vyrui ir XX moteriai).
Daugiau nei 95 proc Dauno sindromas sukelia triguba 21 chromosoma, šiuo atveju ji vadinama laisva 21 trisomija.
Vadinamojoje translokacijos trisomijoje 21, kuriai tenka 3-4 proc Dauno sindromas atvejų 21 chromosoma taip pat yra trimis egzemplioriais, tačiau papildoma 21 chromosoma prisijungė prie kitos chromosomos.
Mozaikinė trisomija 21 pastebima maždaug 1% atvejų, o kai kuriose ląstelėse trigubai 21 chromosoma yra.
Paskutinė grupė, Dauno sindromas, nepatikslinta, apima įvairias retenybes. Tarp jų yra dalinė trisomija 21, pastebėta tik maždaug 200 atvejų ir turinti dvigubą 21 chromosomos buvimą, iš kurio vienas chromosomų rinkinys yra ryškesnis, o kai kur - ir atitinkamas genomo skyrius (paveldimas segmentas). yra dubliuojamas.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė našta
- Genetinė rizika:
- Meiotiškas nedisjunkcija (neteisinga segregacija mejozė) kaip laisvos trisomijos 21 sukėlėjas.
- Translokacija (chromosomų poslinkis) kaip translokacijos trisomijos sukėlėjas 21.
- Mitozinis disjunkcija (neteisinga segregacija mitozėje) kaip mozaikos trisomijos 21 sukėlėjas.
- Genetinė rizika:
