Dauno sindromas (21 trigonomija)

Dauno sindromas (DS) (sinonimai: trisomija 21; Dauno sindromas; Langdono-Dauno sindromas; Langdono-Dauno liga; mongolizmas; mongolizmas; TLK-10-GM Q90.-: Dauno sindromas) yra įvairūs įgimti psichiniai ir fiziniai sutrikimai, susiję su apsigimimais. Mongolizmo ir mongolizmo sinonimai kilę iš to, kad būdingi veido bruožai, taip pat akių forma primena Azijos etninės grupės bruožus.

Daugiau nei 95 proc Dauno sindromas sukelia triguba 21 chromosoma, šiuo atveju ji vadinama laisva trisomija 21. Daugiau informacijos žr. Priežastys.

Lyties santykis: vyrų ir moterų yra 1: 1.

Dažnio pikas: Dauno sindromo išsivystymo rizika yra tiesiogiai susijusi su augančiu motinos amžiumi:

Motinos amžius Dažnis%
20-38 apytiksliai 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

Paplitimas (ligų dažnis) yra 0.125–0.2% (visame pasaulyje).

Sergamumas (naujų atvejų dažnis) yra maždaug nuo 0.9 iki 1 atvejo 100,000 0.125 gyventojų per metus (visame pasaulyje). Paplitimas (ligų dažnis) yra 0.2–XNUMX% (visame pasaulyje).

Eiga ir prognozė: Dauno sindromą turinčio asmens vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 60 metų. Maždaug kas dešimtas nukentėjęs asmuo sulaukia 10 metų. Mirtingumo priežastys (mirčių skaičius per tam tikrą laikotarpį, susijusios su atitinkamų gyventojų skaičiumi) skiriasi nuo įprastų gyventojų priežasčių daugiausia tais aspektais, kad padažnėjo vėžinių susirgimų, ypatingą dėmesį skiriant leukemijoms (kraujas vėžys; pvz., ūminis limfinis arba mieloidinis leukozė) galima pastebėti. Be to, demencija yra 20 kartų dažnesnė mirties priežastis nei visoje populiacijoje; maždaug 70% pacientų, sergančių Dauno sindromu, miršta nuo demencijos; tarp sergančiųjų demencija dažniausiai mirė turintys ApoE4 alelį (7 kartus padidėjusi mirties rizika).

Gretutinės ligos: depresija ir obstrukcinės miego apnėjos sindromas (OSA; kvėpavimas miego pauzės, kurias sukelia kvėpavimo takų obstrukcija, dažnai pasitaikančios kelis šimtus kartų per naktį) dažniau pasitaiko vaikams ir paaugliams, sergantiems Dauno sindromu. Taip pat galima laikyti dažną celiakija su maždaug 5% ​​ir autizmas spektro sutrikimas (ASD), kurio tikimybė yra apie 7%.