1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
- Chromosomų analizė - tai gali nustatyti skaičiaus ir struktūros pokyčius chromosomų (skaitinės / struktūrinės chromosomų aberacijos).
- DNR be ląstelių nustatymas (cfDNR tyrimas, DNR tyrimas be ląstelių), pvz .:
- NIPT (neinvazinis prenatalinis testas; sinonimai: Harmonijos testas; Prenatalinis harmonijos testas).
- „PraenaTest“
- 21 trisomijos atveju pirmiau minėtų testų jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma taikant procedūrą, ty teigiamas rezultatas, procentas) yra> 99% ir specifiškumas (tikimybė, kad iš tikrųjų sveiki žmonės, kurie neturi tiriama liga taip pat nustatyta kaip sveika) 100 proc.
- [PAPP-A ir ß-HCG atranka - tai galima aptikti 90% turinčių 21 trisomijos sutrikimų] [pasenęs!]
Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.
- Molekulinis genetinis tyrimas genas volframinas (WFS1) 4 chromosomoje (dėl diferencinės diagnozės: DIDMOAD sindromas).
- Genų PEX1 ir PEX2 molekulinė genetinė analizė chromosomoje (dėl diferencinės diagnozės: Zellwegerio sindromas).
