Duchenne tipo raumenų distrofija: simptomai, skundai, požymiai

Šie simptomai ir skundai gali reikšti Diušeno raumenų distrofija tipas (mod. pagal):

Simptomai amžius Aprašymas
Nespecifiniai ankstyvieji simptomai 0-3 mėnesių Traukiant iš gulimos padėties, vadovas nėra aktyviai gabenamas.
Iki 3 mėnesių Sumažintas, lėtas ir nekoordinuotas rankų ir kojų judesys
Nėra galvos laikysenos kontrolės
Iki 6 mėnesių Šlubavimas ir energijos trūkumas
Jokio aktyvaus daiktų griebimo ir griebimo
Jokių aktyvių riedėjimo judesių
Iki 9 mėnesių Nėra aktyvaus nuskaitymo
Jokio laisvo pasėdėjimo
iki 12 mėnesių Jokio aktyvaus traukimo į stovėjimo padėtį
Iki 15 mėnesių Negalima blizgėti ant baldų / sienos
iki 18 mėnesių Nemokamai vaikščioti iki 18 mėnesių! (Reikalinga CK atranka)
Pažinimo ir kalbos raidos vėlavimas Iki 14 mėnesių Pavyzdžiui, neatsako, kai skambina savo vardu
Nekalba aiškiai atpažįstamų skiemenų eilučių (pvz., „Dadada“, „bababa“)
Raumenų vėlyvieji simptomai 3-5 metų Dažnas kritimas - sunkumas veikia/ šokinėjimas / lipimas laiptais.
Blauzdos hipertrofija
Kojų pirštais einanti / brendanti eisena
Kelio hiperekstensija einant
Tiesinimas iš polinkio į stovėjimą atliekamas rankomis (= teigiamas Gowerso ženklas)
Sumažinta fizinė ištvermė, palyginti su bendraamžiais

KK tyrimas dėl raumenų distrofijų.

1 kriterijaus ir bent vieno iš 2–4 kriterijų taikymas pateisina selektyvų KK tyrimą, siekiant patvirtinti įtarimą dėl Duchenne tipo raumenų distrofija. 1. vyrų lytis (privaloma)
2. nespecifinis vystymosi vėlavimas (veikia motoriką, mokymasis taip pat kalba).
3. nemokėjimas vaikščioti 18 mėnesių amžiaus
4. neaiškus transaminazių aktyvumo padidėjimas (žr. Laboratorijos diagnostiką žemiau).