Šie simptomai ir skundai gali reikšti Diušeno raumenų distrofija tipas (mod. pagal):
Simptomai | amžius | Aprašymas |
Nespecifiniai ankstyvieji simptomai | 0-3 mėnesių | Traukiant iš gulimos padėties, vadovas nėra aktyviai gabenamas. |
Iki 3 mėnesių | Sumažintas, lėtas ir nekoordinuotas rankų ir kojų judesys | |
Nėra galvos laikysenos kontrolės | ||
Iki 6 mėnesių | Šlubavimas ir energijos trūkumas | |
Jokio aktyvaus daiktų griebimo ir griebimo | ||
Jokių aktyvių riedėjimo judesių | ||
Iki 9 mėnesių | Nėra aktyvaus nuskaitymo | |
Jokio laisvo pasėdėjimo | ||
iki 12 mėnesių | Jokio aktyvaus traukimo į stovėjimo padėtį | |
Iki 15 mėnesių | Negalima blizgėti ant baldų / sienos | |
iki 18 mėnesių | Nemokamai vaikščioti iki 18 mėnesių! (Reikalinga CK atranka) | |
Pažinimo ir kalbos raidos vėlavimas | Iki 14 mėnesių | Pavyzdžiui, neatsako, kai skambina savo vardu |
Nekalba aiškiai atpažįstamų skiemenų eilučių (pvz., „Dadada“, „bababa“) | ||
Raumenų vėlyvieji simptomai | 3-5 metų | Dažnas kritimas - sunkumas veikia/ šokinėjimas / lipimas laiptais. |
Blauzdos hipertrofija | ||
Kojų pirštais einanti / brendanti eisena | ||
Kelio hiperekstensija einant | ||
Tiesinimas iš polinkio į stovėjimą atliekamas rankomis (= teigiamas Gowerso ženklas) | ||
Sumažinta fizinė ištvermė, palyginti su bendraamžiais |
KK tyrimas dėl raumenų distrofijų.
1 kriterijaus ir bent vieno iš 2–4 kriterijų taikymas pateisina selektyvų KK tyrimą, siekiant patvirtinti įtarimą dėl Duchenne tipo raumenų distrofija. | 1. vyrų lytis (privaloma) |
2. nespecifinis vystymosi vėlavimas (veikia motoriką, mokymasis taip pat kalba). | |
3. nemokėjimas vaikščioti 18 mėnesių amžiaus | |
4. neaiškus transaminazių aktyvumo padidėjimas (žr. Laboratorijos diagnostiką žemiau). |