Ehlers-Danlos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Ehlerso-Danloso sindromas, taip pat žinomas kaip EDS, yra a jungiamasis audinys sutrikimas, paveldimas kaip genetinio defekto dalis. Visų pirma, EDS pasireiškia pernelyg mobiliuoju sąnarių taip pat per daug ištemptas oda. Kartais laivai, raiščiai, raumenys, taip pat Sausgyslės ir Vidaus organai taip pat gali paveikti EDS; prognozė priklauso nuo to, kokio tipo sindromas buvo diagnozuotas.

Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?

Ehlerso-Danloso sindromas yra labai retas jungiamasis audinys sutrikimas. Tai yra paveldima liga, atsirandanti kaip genetinio defekto dalis. Šiuo atveju a Kolageno yra sintezės sutrikimas. Kadangi jungiamasis audinys yra visame kūne, simptomai ir požymiai Ehlerso-Danloso sindromas gali būti labai skirtingi ir įvairūs. Kartais nukentėjęs asmuo gali skųstis pertempęs oda; kai kuriais atvejais yra net kalbėti plyšimas laivai taip pat Vidaus organai. Yra dešimt rūšių EDS, sukeliančių skirtingus simptomus, taip pat kursai.

Priežastys

Ehlers-Danlos sindromą sukelia a genas defektas Kolageno sintezė. Apie 80 procentų visų sergančiųjų turi I – III tipus, o IV – VII tipai sudaro tik dalį visų sergančiųjų; VIII – X tipai pasitaiko dar rečiau. Nors Kolageno V paveikia I ir II tipų Ehlers-Danlos sindromas, III tipas yra III kolageno sutrikimas. Šie genai gali sukelti Ehlers-Danlos sindromą: COL1A1 - COL3A1, taip pat COL5A1 ir COL5A2 bei TNXB. Kartais ADAMTS2 ir PLOD1 genai taip pat gali būti atsakingi už sindromą. Priklausomai nuo rūšies, priklauso ir paveldėjimo būdas. Daugelis Ehlers-Danlos sindromo formų yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad tik vienas iš alelių turi paveikti pokyčius, kad išsivystytų Ehlers-Danlos sindromas. Tačiau yra ir formų, kurios paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Šiuo atveju, norint pernešti ligą, abiejuose aleliuose turi būti pokyčių.

Simptomai, skundai ir požymiai

Dėl kolageno sintezės sutrikimo kraujas laivai, oda taip pat sąnarių yra nepakankamai suformuoti. Tai reiškia, kad pacientas kenčia nuo stangrumo trūkumo ir dėl to per didelio jungiamojo audinio tempimo. Tai veda tolesniu keliu į nedidelį jau paveiktų struktūrų plyšimą. Visų pirma, kraujas gali plyšti kraujagyslės, atsirasti stuburo kreivės ar net žarnyno plyšimai. Kartais galimi net pasikartojantys pneumotorai. Esant I ir II tipams, pacientas skundžiasi labai lengvai sužeista ir ištempta oda. Jis demonstruoja labai nenormalų žaizdų gijimas, turi labai sunkų hiperekstensyvumą sąnarių, o kai kuriais atvejais ir indai Vidaus organai gali būti paveikta. III tipo atveju sutrikimas odą veikia tik iš dalies; visų pirma nukentėjusieji skundžiasi itin ryškiu sąnarių hipermobilumu. IV tipo atveju yra labai plona, ​​beveik permatoma oda. Pacientas turi ryškų polinkį mėlynė, taip pat turi labai ryškų sąnarių hipermobilumą, ir šiame etape kraujagysles ir vidaus organus dažnai veikia Ehlers-Danlos sindromas. VI tipas skundžiasi daugiausia dėl vidutinio sunkumo padidėjusio odos patempimo. Žaizdų gijimas yra nenormalus; kartais dalyvauja vidaus organai. Daugeliu atvejų taip pat yra akių pažeidimas. VII A ir B tipo odoje yra padidėjęs odos ištempimas, kuris kartais būna ypač plonas. Daugelis pacientų taip pat skundžiasi klubo išnirimu. Kita vertus, sergant VII C tipu, pacientai pastebi odos suglebimą ir jų vidaus organų įsitraukimą. Sąnariai taip pat yra hipermobilūs.

Diagnozė ir eiga

Gydytojas nustato klinikinę diagnozę, daugiausia atsižvelgdamas į šeimos istoriją. Be to, gydytojas tikrina, ar padidėjo kapiliaras trapumas naudojant Rumpel-Leede testą, taip pat atlieka odą biopsija, po kurio atliekamas elektroninis mikroskopinis visos kolageno struktūros tyrimas. Žmogaus genetinė DNR amplifikacija gali būti naudojama tipams išsiaiškinti. Priklausomai nuo tipo, Ehlers-Danlos sindromo prognozė ir ligos eiga skiriasi. Kai kuriems pacientams yra labai nedideli apribojimai, kiti kenčiantys žmonės turi problemų kasdieniame gyvenime. Visų pirma, skausmas, ekstremalūs sąnarių nestabilumai, taip pat stuburo deformacijos užtikrina didžiulį mobilumo apribojimą. Tačiau daugumos pacientų gyvenimo trukmė yra normali; tik labai nedaugeliui pacientų, kurie taip pat kenčia nuo kraujagyslių pažeidimo, Ehlers-Danlos sindromo metu atsiranda reikšmingų komplikacijų.

Komplikacijos

Ehlers-Danlos sindromo komplikacijos labai priklauso nuo diagnozuoto tipo. Sunkiais atvejais yra odos, raumenų ir raiščių apsigimimai. Taip pat gali būti pažeisti vidaus organai. Pacientų oda dažnai būna per daug ištempta, o sąnariai gali pernelyg judėti. Ypač vaikai nuo patyčių ir erzinimo labai kenčia nuo Ehlers-Danlos sindromo. depresija gali kilti psichologinių problemų. Odą gali pažeisti net lengvas mechaninis poveikis ir ji lengvai plyšta. Tai padidina nelaimingų atsitikimų ir uždegimas. Stuburą veikia ir Ehlers-Danlos sindromas, todėl gali atsirasti stuburo deformacijos. Nenormalus žaizdų gijimas kartais pasitaiko visų rūšių, todėl infekcijas ir uždegimus reikia gydyti ypač atsargiai. Nėra gydymo ar terapija galima nuo Ehlers-Danlos sindromo. Tačiau pacientas turi būti atsargus, kad nevykdytų fiziškai sunkios veiklos. Taip pat, žaizdos o paprastus peršalimus reikia gydyti labai atsargiai. Dėl Ehlers-Danlos sindromo gyvenimo trukmė nesumažėja. Komplikacijos gali atsirasti daugiausia dėl stuburo kreivumo arba uždelsto gijimo žaizdos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei dažnai plyšta oda, nenormalus žaizdų gijimas ir kiti simptomai, rodantys sutrikusį jungiamąjį audinį, reikia kreiptis į gydytoją. Ehlers-Danlos sindromas taip pat pasireiškia hematomomis, pernelyg jautria oda, kartais stuburo kreivumu ir žarnų plyšimu. Tolimesniame etape taip pat gali pasireikšti klubų skundai ir vidaus organų ligos. Su visais šiais skundais būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Kadangi Ehlers-Danlos sindromas yra paveldima liga, tikslinga pasidomėti šeimos istorija. Būsimi tėvai, kurie patys serga šia liga arba turi ligos atvejų šeimoje, idealiu atveju turėtų vaiką apžiūrėti iškart po gimimo. Vėliausiai, jei yra rimtų komplikacijų, tokių kaip kraujavimas ar sunkios skausmas atsirasti, gydytojas turi paaiškinti priežastį. Kiti kontaktai yra dermatologas, įvairūs internistai ar paveldimų ligų specialistai. Esant kritinei medicininei situacijai, geriausia nedelsiant įspėti greitosios pagalbos tarnybą arba nukentėjusį asmenį reikia nugabenti į artimiausią ligoninę.

Gydymas ir terapija

Nėra nei simptominio, nei priežastinio terapija. Dėl šios priežasties viskas sukasi apie bet kokių pasekmių profilaktiką. Pacientas turi pasirūpinti, kad būtų išvengta sužalojimų ir didelių fizinių sužalojimų stresas. Tai reiškia, kad reikėtų vengti bet kokio sporto, kuris kartais padidina traumų riziką. Nėštumas padidina riziką; todėl reikia atidžiai stebėti žmones, kuriuos paveikė visų pirma I, II, IV ir VI tipai. Taip pat svarbu imtis kosulys slopinantis terapija peršalimo atveju. Taip yra todėl, kad tai gali užkirsti kelią dvitaškis ir vėliau pneumotoraksas, jei žaizdos pasitaiko atsargiai, kad sutriktų žaizdų gijimas.

Perspektyva ir prognozė

Ehlers-Danlos sindromo (EDS) prognozė priklauso nuo ligos tipo. Kiekvienam nukentėjusiam asmeniui jis taip pat yra skirtingas. Pacientų, kuriems yra hipermobilaus tipo EDS, gyvenimo trukmė paprastai būna normali. Kraujagyslių tipo EDS yra didesnė komplikacijų, kurias sukelia staigus vidinis kraujavimas, rizika. Tačiau abiem atvejais gyvenimo kokybė yra labai pakenkta. Be to, abi Ehlers-Danlos sindromo formos apima daugybę paveldimų jungiamojo audinio sutrikimų. Todėl šiuo metu nėra priežastinio gydymo. Net simptominio gydymo galimybės yra ribotos. Todėl pacientai turi saugotis, kad nesusižeistų. Kad išvengtumėte sužalojimų, nereikėtų atlikti net nereikšmingų operacijų. Tačiau yra pacientų, kuriems beveik nėra jokių apribojimų. Tačiau kitiems jų kasdieninis gyvenimas yra labai sutrikęs. Apskritai Ehlers-Danlos sindromas yra progresuojantis. Gyvenimo metu apribojimai didėja. Sąnarių nestabilumas, stuburo iškrypimai ir sunkūs skausmas gali atsirasti, labai sumažindamas mobilumą. Kraujagyslių ligos forma taip pat yra nuolatinė rizika kraujas indai plyšta, o tai sukelia gyvybei pavojingą komplikaciją. Tačiau blogiausia EDS pasekmė yra stiprus gyvenimo kokybės sumažėjimas dėl riboto judrumo ir nuolatinės skausmingų plyšimų baimės.

Prevencija

Prevencijos nėra. Kartais tik priešimplantacinė genetinė diagnozė ar poliarinio kūno diagnozės tyrimai gali užkirsti kelią tolesniam Ehlers-Danlos sindromo paveldėjimui.

Sekti

Paprastai yra labai nedaug, jei tokių yra priemonės ir galimos galimybės nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Ehlers-Danlos sindromą. Kadangi tai yra įgimta liga, jos taip pat negalima gydyti priežastiniu, o tik simptominiu būdu, todėl visiškai išgydyti taip pat negalima. Dėl šios priežasties ankstyvas Ehlers-Danlos sindromo nustatymas yra ypač svarbus siekiant užkirsti kelią tolesnėms nukentėjusio žmogaus komplikacijoms ir diskomfortui. Kuo anksčiau sindromą nustato gydytojas, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Jei pacientas nori turėti vaikų, gali būti atliekamas paveldimas konsultavimas, kad sindromas nebūtų perduotas palikuonims. Daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmei šis sindromas neturi neigiamos įtakos. Tačiau nukentėjusieji labai priklauso nuo draugų ir šeimos pagalbos, kad galėtų susitvarkyti su savo kasdieniu gyvenimu. Taip pat reikia reguliariai tikrinti kraujagysles, kad būtų išvengta plyšimų, kurie gali būti pavojingi nukentėjusio žmogaus gyvybei. Vaikams apie Ehlers-Danlos sindromą reikia išsamiai informuoti, kad būtų išvengta neaiškumų.

Ką galite padaryti patys

Pacientai negali išgydyti Ehlers-Danlos sindromo savo pačių priemonėmis. Paveldima liga nelaikoma išgydoma. Nepaisant to, įvairių priemonės gali būti vartojamas kasdieniame gyvenime, kad būtų lengviau pašalinti simptomus. Pagalbinės galimybės turi būti taikomos pakartotinai, nes jomis negalima nuolat sumažinti simptomų. jungiamojo audinio silpnumas galima nuslėpti madingais drabužių ir aksesuarų pjūviais. Dėvėti kūno formos, taip pat stabilizuojantys apatiniai drabužiai ir tuo pačiu metu šiek tiek laisvi drabužiai padeda, kad draugai vyrai nematytų jungiamojo audinio sutrikimų kasdieniame gyvenime. Masažai, kremai ar besikaitaliojančios vonios stimuliuoja kraują cirkuliacija odos ir palaiko organizmą. Sportinė veikla padeda auginti raumenis. Tai gali sumažinti kai kurias vietoves jungiamojo audinio silpnumas. Tėvai ir gydytojai turėtų išsamiai informuoti pacientus apie Ehlers-Danlos sindromą ir pristatyti jų simptomus bei ligos eigą. Vaikui naudinga būti visiškai informuotam. Skaitmeniniai mainai su kitais sergančiaisiais taip pat gali būti naudingi kovojant su šia liga kasdieniame gyvenime. Anksti vaiko gyvenime turėtų būti specialiai palaikomas ir skatinamas pasitikėjimas savo kompetencijomis. Stiprus pasitikėjimas savimi padeda vaikui pasiekti gerą gyvenimo kokybę su sindromu.