Ellis-van Creveld sindromas yra itin retas genetinis sutrikimas. Jam būdinga trumpa šonkauliai ir polidaktilija (keli pirštai). Gyvenimo trukmė priklauso nuo krūtinės ląstos dydžio ir jos sunkumo širdis defektas.
Kas yra Elliso van Creveldo sindromas?
Ellis-van Creveld sindromas taip pat žinomas kaip chondroektoderminė displazija, nes jame dalyvauja kremzlė audinio ir ektodermos. Pirmą kartą 1940 m. Jį aprašė du pediatrai Richardas Ellisas ir Simonas van Creveldas. Šiame kontekste jis priklauso sutrikimų, vadinamų trumpųjų šonkaulių polidaktilijos sindromais, grupei (SRPS - trumpų šonkaulių polidaktilijos sindromams). Šiems sindromams būdingas ryškiai trumpas šonkauliai ir neišsivysčiusius plaučius. Visi šios grupės sutrikimai yra genetiniai ir paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Tas pats pasakytina ir apie Elliso-van Creveldo sindromą. Šių ligų eiga dažnai būna mirtina. Ellis-van Creveld sindromas yra itin reta liga. Pavyzdžiui, manoma, kad naujagimių dažnis pasaulyje yra nuo 1 iš 60,000 1 ir 200,000 iš 150 1. Iš viso aprašyta tik 5000 atvejų. Vis dėlto kai kuriose bendruomenėse tai yra šiek tiek dažniau. Tarp aborigenų Vakarų Australijoje ir amišų Lankasterio grafystėje dažniau diagnozuojamas Ellis-van Creveld sindromas. Vienas vertinimas rodo, kad amišų Lankasterio grafystėje dažnis yra XNUMX iš XNUMX vienam naujagimiui. Remiantis naujausiomis išvadomis, Elliso-van Creveldo sindromas yra viena iš vadinamųjų ciliopatijų, kartu su keletu kitų susijusių sindromų.
Priežastys
Ellis-van Creveld sindromas yra paveldimas sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tikėtina, kad keli genetiniai defektai gali vadovauti iki šios ligos pradžios. Tiesą sakant, nustatyta, kad gali būti susiję bent du 4 chromosomos trumposios rankos genai. Tai yra EVC1 ir EVC2 genai. Abu genai yra 4 chromosomoje vienas šalia kito ir tikriausiai turi panašų reguliavimo vaidmenį. Taigi kai kuriais ligos atvejais tie patys mutantiniai EVC genai iš abiejų tėvų buvo paveldėti homozigotiškai. Tačiau kitais atvejais vaikas gavo mutantą EVC1 ir mutantą EVC2 iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau visiems vaikams pasireiškė vienodi simptomai. Kadangi mutavo tik vienas genas buvo nustatyta kai kuriems asmenims, daroma prielaida, kad paveldimų veiksnių turi būti daugiau. Abu EVC genai 4 chromosomoje yra ne tik vienas šalia kito, bet ir turi bendrą promotoriaus regioną. Tai savaime rodo, kad abu genai dalyvauja panašiuose procesuose. Daugeliu atvejų klaidingas pradinis kodonas sukelia ligą. Dėl to vėliau prasideda arba per anksti nutraukiama baltymų biosintezė, gaunama per trumpa polipeptido grandinė. Tačiau yra ir kitų abiejų genų mutacijų, kurios paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu net perduodant heterozigotinį. Tai taikoma, pavyzdžiui, Weyerso sindromui, kuriam būdingi rankų ir veido kaulų formavimosi sutrikimai. Apskritai reikia manyti, kad Ellis-van Creveld sindromas ir su juo susiję sutrikimai yra sudėtingi genetika kuriose gali būti daromos papildomos mutacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ellis van Creveld sindromui būdinga žemo ūgio, polidaktilija (daugelio pirštų), trumpa šonkauliai, plaučių hipofunkcija ir įgimta širdis defektai. Nagai ir dantys yra displaziniai. Pacientai paprastai turi šešis pirštus ant rankų, su papildomu pirštas šalia digitus mimimuso (mažojo piršto), kiekvienu atveju nukreipto į išorę. Maždaug 10 procentų atvejų ant kojų yra ir nereikalingi pirštai. Tačiau tarp didžiojo ir antrojo pirštų dažnai būna didesnis atstumas. Galūnės sutrumpintos. Retkarčiais taip pat pastebimas gomurio plyšimas ir prenatalinis danties išsiveržimas. Apie 60 procentų nukentėjusių asmenų turi įgimtą širdis defektas. Daugeliu atvejų tai yra prieširdžių pertvaros defektas. Tačiau motorinė ir psichinė raida nesutrinka. Net prenataliai, ultragarsas atliekant tyrimus galima nustatyti apsigimimus, pavyzdžiui, ilgo vamzdelio sutrumpėjimą kaulai, širdies ydos ir šešipirščiai. Siaura krūtinės ląstelė sukelia didelių kvėpavimo problemų naujagimiams. Apskritai klinikinė Ellis-van Creveld sindromo padėtis skiriasi. Ligos prognozė priklauso nuo ligos sunkumo. plaučių širdies ir apsigimimų bei gydomųjų priemonės pradėtas.
Diagnozė
Ellis van Creveld sindromas gali būti diagnozuotas prenatališkai ultragarsu. Tačiau jis turi būti diagnozuotas skirtingai nuo kelių sindromų, tokių kaip Jeune'o sindromas, Verma-Naumoffo sindromas, Weyerso sindromas ir McKusicko-Kaufmano sindromas. Tik genetinis EVC1 ir EVC2 tyrimas suteikia patikimą diagnozę.
Komplikacijos
Esant Ellis-van Creveld sindromui, dauguma pacientų pirmiausia kenčia nuo kelių pirštų ir trumpų šonkaulių. Be to, sindromas veda žemo ūgio daugelio pacientų dantų ir nagų apsigimimai. Dėl deformacijų dažnai kyla psichologinių problemų ir sumažėja savivertė. Nukentėjęs asmuo neretai kenčia nuo patyčių. Maždaug pusėje visų sergančiųjų a širdies yda taip pat yra. Tai širdies yda gali neigiamai paveikti gyvenimo trukmę sergant Elliso van Creveldo sindromu. Tačiau sindromas neturi įtakos vaiko protiniam ir fiziniam vystymuisi, todėl mąstymas nėra ribotas. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo siauros krūtinės ląstos, tai gali vadovauti į kvėpavimas sunkumų. Ellis van Creveld sindromas negali būti išgydytas, todėl galimas tik simptomų palengvinimas. Daugeliu atvejų gydymas apsiriboja pataisymu širdies yda ir kvėpavimas sunkumų. Ar dėl to sutrumpėja gyvenimo trukmė, labai priklauso nuo širdies defekto masto. Tačiau nukentėjusiam asmeniui jo kasdieninis gyvenimas yra ribotas ir jis negali atlikti jokios fiziškai sunkios veiklos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų Elliso-van Crefeldo sindromą galima diagnozuoti prieš pat gimimą arba netrukus po gimimo, todėl papildomos diagnozės paprastai nebereikia. Tačiau nukentėjusieji dėl sindromo kenčia nuo širdies ydos, todėl tai turi būti greitai ištaisyta. Taigi tolesnė ligos eiga ir gyvenimo trukmė labai priklauso nuo širdies defekto sunkumo. Jei vaikas kenčia, reikia kreiptis į gydytoją žemo ūgio ir keli pirštai. Be to, norint išvengti staigios širdies mirties, būtina reguliariai tikrinti širdį esant Elliso van Crefeldo sindromui. Tam būtinas kardiologo vizitas. Labai jaunas amžius sindromą turėtų gydyti pediatras. Taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei vaikas ar tėvai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Be to, Elliso-van Crefeldo sindromas gali vadovauti į kvėpavimas sunkumų, todėl šiuo atveju taip pat būtina apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nes Ellis-van Creveld sindromas neįmanomas, nes jis yra paveldimas būklė. Tačiau simptominis gydymas turi būti atliekamas iškart po gimimo, siekiant apriboti sutraukto krūtinės ląstos poveikį ir galimą širdies ydą. Ypač svarbu suvaldyti kvėpavimo problemas, kurias sukelia susitraukusi krūtinės ląstos dalis. Širdies defektas reikalingas reguliariai stebėsena. Kaulų deformacijas taip pat turėtų patikrinti ortopedas chirurgas dėl galimo korekcinio įsikišimo. Be to, būtina nuolatinė dantų priežiūra. Apskritai ligos prognozė priklauso nuo kvėpavimo būklės pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir širdies defektų sunkumo. Kūno dydžio suaugus negalima numatyti.
Perspektyva ir prognozė
Elliso van Creveldo sindromo prognozę daugiausia lemia terapija pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Iš pradžių plaučių hipofunkcija yra svarbiausias gyvenimo trukmę ribojantis veiksnys. Yra didelis kvėpavimo sutrikimas, kuris reikalauja nedelsiant intensyvaus terapija. Jei liga sėkmingai gydoma šioje fazėje, širdies defekto mastas vaidina pagrindinį vaidmenį numatant gyvenimo trukmę tolesnėse stadijose. Jei šie du ribojantys veiksniai bus sėkmingai gydomi, pacientas gali gyventi normalų amžių. Tačiau statistinės patirties yra nedaug, nes ši liga yra tokia reta. Tai yra paveldima liga, sukelianti daugybines dismorfijas ir kurios negalima išgydyti. Kitas terapijos rūpestis yra pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Taigi, ortopediniai priemonės naudojami bandant apriboti deformaciją kaulai. Taip pat būtina intensyvi dantų priežiūra. Nukentėjusieji kenčia nuo daugybės apribojimų ir išorinių deformacijų, kurios taip pat gali sukelti psichologinių problemų. Jei pacientai paliekami vieni, Depresija gali kilti minčių apie savižudybę. Dėl to galima visiškas socialinis atskirtis. Todėl bendros terapijos koncepcijoje neturėtų trūkti psichoterapinės priežiūros. Dėl ligos retumo kol kas negalima pateikti įtikinamų statistinių duomenų apie terapijos sėkmę gerinant gyvenimo kokybę.
Prevencija
Negalima užkirsti kelio Ellis-van Creveld sindromui. Jei šeimoje buvo diagnozuotas Ellis-van Creveld sindromas, genetinis konsultavimas vertinti riziką palikuonims. Dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo būdo ir mutacijos retumo galima daryti prielaidą, kad rizika yra tik labai maža.
Ką galite padaryti patys
Savitarpio pagalbos galimybės pacientams, turintiems Elliso van Creveldo sindromą, yra labai ribotos. Nepaisant visų pastangų, išgydyti negalima. Žmogaus organizmas, turintis savigydos galių, negali išgydyti ligos ar palengvinti simptomų. Kasdieniniame gyvenime reikia rasti būdą, kaip pasiekti gerą gyvenimo kokybę sergant šia liga. Dažnai paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja. Šeimos nariai turėtų atitinkamai orientuoti gyvenimo planavimą ir laiko struktūrizavimą kartu. Tuo pačiu metu svarbu nustatyti gyvenimo būdą, kuris kuo labiau atitiktų įprastą gyvenimą. Sergant šia liga yra svarbi psichologinė paciento, taip pat artimų giminaičių parama. Visiems dalyviams šioje situacijoje reikia individualios paramos. Be profesionalios pagalbos, bendros diskusijos ir mainai savipagalbos grupėse gali būti praturtinantys ir naudingi susidorojant su kasdieniais iššūkiais. Paciento pasitikėjimas savimi turėtų būti stiprinamas per teigiamą patirtį. Laisvalaikio veikla padeda skatinti nukentėjusio asmens stipriąsias puses ir išsiugdyti gyvenimo džiaugsmą. Poilsis technika padeda sumažinti stresą ir kaupti protinius rezervus. Siūlomi įvairūs metodai, skirti vystyti vidų subalansuoti.
