Fanconi-Bickel sindromas yra sutrikimas, kurio metu sutrinka glikogeno kaupimasis. Liga yra labai reta ir sinonimu vadinama XI tipo glikogenoze arba Bickel-Fanconi glikogenoze. Liga atsiranda dėl defekto genas „GLUT-2“.
Kas yra Fanconi-Bickel sindromas?
Esant Fanconi-Bickel sindromui, glikogeno kaupimasis inkstuose ir kepenys yra sutrikusi. Be to, paveikti pacientai serga ryškia inkstų tubulopatija ir metabolizmo sutrikimais galaktozė ir gliukozė. Tikslių teiginių apie Fanconi-Bickel sindromo dažnį kol kas negalima. Tačiau šiuo metu yra žinoma ne daugiau kaip 200 ligos atvejų. Pirmieji pirmieji ligos simptomai kūdikiams pasireiškia pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Liga dažniausiai pasireiškia tokiais simptomais kaip rahitas ir poliurija. Šiuo atveju sutrikimai veikia ir proksimalinę kanalėlį. Fanconi-Bickelio sindromas savo pavadinimą gavo remdamasis gydytojais Fanconi ir Bickeliu, kurie pirmą kartą aprašė ligą 1949 m.
Priežastys
Fanconi-Bickel sindromą sukelia genetinis defektas, todėl tai yra paveldima liga. Remiantis iki šiol atliktais tyrimų rezultatais, tai yra autosominė recesyvinė liga. Tikslus paplitimas dar netirtas, tačiau Fanconi-Bickel sindromas yra labai reta liga. Ligos vystymąsi sukelia genas vadinamojo GLUT-2 geno mutacijos. Tai apima tiek heterozigotinio, tiek homozigotinio tipo genetines mutacijas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sergant Fanconi-Bickel sindromu, medžiaga glikogenas kaupiasi kepenys nukentėjusio paciento. Be to, vadinamoji hepatomegalija, patologinis padidėjimas kepenys ir inkstas, yra akivaizdus, o inkstų funkcija yra labai sutrikusi. Papildomai, galaktozė ir gliukozė subalansuoti yra sutrikę. Kai kurie tipiški ligos simptomai jau akivaizdūs naujagimiams ir kūdikiams. Pavyzdžiui, rahitas išsivysto, o tai siejama su inkstas funkcija. Tolimesnio Fanconi-Bickel sindromo eigoje pacientai kenčia nuo tokių simptomų kaip žemo ūgio taip pat vadinamasis inkstas osteopatija. Šiame kontekste hepatosplenomegalija taip pat osteoporozė taip pat pasitaiko. Mažiems vaikams liga iš pradžių dažnai pasireiškia į priekį išsipūtusiu pilvu, atsirandančiu dėl hepatosplenomegalijos. Paauglio fazė pasireiškia vėliau paveiktiems žmonėms nei sveikiems paaugliams. Be to, vaikystėje pacientams dažniausiai pasireiškia osteopenija ir padidėja kaulų lūžiai. Didėjant amžiui, pasireiškimas osteoporozė sustiprėja. Kai kuriems paveiktiems asmenims kūno riebalai yra neįprastai pasiskirstę.
Diagnozė
Diagnozuodamas Fanconi-Bickel sindromą, gydantis gydytojas atsižvelgia ir į akivaizdžius ligos simptomus, ir į įvairių pacientui atliktų laboratorinių tyrimų rezultatus. Kai kūdikiai serga būdingais simptomais praėjus keliems mėnesiams po gimimo, paprastai greitai skiriami atitinkami medicininiai tyrimai. Tačiau atsižvelgiant į žemą ligos dažnį, įtarimas retai kyla iškart dėl Fanconi-Bickel sindromo. Būtina paciento anamnezė daugiausia susijusi su globėjais sergantis vaikas. Per juos gydytojas gauna informaciją apie ligos simptomus. Be to, padedamas paciento tėvų, specialistas gali surinkti šeimos istoriją, kuri yra svarbi diagnozuojant paveldimą ligą. Po paciento pokalbio pirmenybė teikiama įvairioms tyrimo procedūroms, kuriomis gydytojas bando priartėti prie esamos ligos. Pavyzdžiui, jis naudoja Rentgeno ekspertizės, kurios paprastai atskleidžia rahitas. Kraujas taip pat svarbų vaidmenį atlieka paciento tyrimai ir šlapimo mėginiai su atitinkamais laboratoriniais vertinimais. Asmenims, sergantiems Fanconi-Bickel sindromu, pasireiškia proteinurija, fosfaturija, gliukozurija ir hipofosfatemija. Papildomai, hiperurikemija yra pastebimas kartu su amino rūgštingumu. Taip pat galimos biopsijos su vėlesne audinių mėginių histologine analize. Gydytojai paprastai atpažįsta kepenų steatozę ir glikogeno kaupimąsi kepenyse inkstas, tiksliau proksimalinių kanalėlių ląstelių, taip pat hepatocitų srityje. Galų gale Fanconi-Bickel sindromą galima patikimai nustatyti atlikus genetinius tyrimus. The genas nustatomos atsakingų genų mutacijos. Be to, prenatalinė ligos diagnozė yra įmanoma iš anksto apkrautose šeimose. Viduje konors diferencinė diagnostika, gydytojas visų pirma išskiria vadinamąją IA tipo glikogeno kaupimosi ligą, dar vadinamą Von Gierke liga.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų dėl Fanconi-Bickel sindromo atsiranda padidėjęs kepenys inkstų funkcijos sutrikimas. Panašiai kenčia nuo labiausiai nukentėjusių asmenų žemo ūgio. Ypač vaikams, žemo ūgio galima vadovauti į sunkumus, nes dėl jų juos erzina. Tai dažnai veda Depresija ir kiti psichologiniai apribojimai. Kaulų lūžių riziką labai padidina Fanconi-Bickel sindromas, kad pacientas galėtų lengviau patirti traumas. Kai kuriais atvejais pacientai taip pat kenčia nuo neįprasto paskirstymas kūno riebalų. Dėl to taip pat gali sumažėti savivertė ir pablogėti gyvenimo kokybė. Specifinio Fanconi-Bickel sindromo gydymo nėra. Todėl įmanoma gydyti tik simptomus ir juos sumažinti iki minimumo. Inkstai stiprinami pridedant elektrolitai. Pacientas turi išlaikyti a dieta be galaktozė ir imk pakankamai fruktozė. Apskritai sveika gyvensena taip pat teigiamai veikia Fanconi-Bickel sindromą. Kai kuriais atvejais gyvenimo trukmė sutrumpėja, jei inkstų funkcijos sutrikimas yra sunkus. Skausmas galima gydyti skausmo terapija, tačiau reikėtų neskatinti ilgalaikio vaistų nuo skausmo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Fanconi-Bickel sindromas savaime nesigydo ar nepagerėja simptomų, bet kokiu atveju šią ligą turi ištirti gydytojas ir toliau gydyti. Tai yra geras būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Jei pacientas labai kenčia, reikia kreiptis į gydytoją padidėjęs kepenys. Be kita ko, tai taip pat pastebima per skausmas šioje kūno srityje. Be to, inkstų funkcija taip pat gali būti sutrikdytas, kurį gali ištirti tik a kraujas testas. Be to, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo žemo ūgio, būtina apsilankyti pas gydytoją. Padidėjęs kaulų lūžių ar skundų, kai kaulai augti kartu gali reikšti ir Fanconi-Bickel sindromą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Paprastai ligą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tada simptomai gydomi vaistais ir gali juos apriboti. Kadangi Fanconi-Bickel sindromas taip pat gali vadovauti atsižvelgiant į psichologinius simptomus, juos turėtų valdyti psichologas arba terapeutas. Pats sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra veiksmingų Fanconi-Bickel sindromo priežastinio gydymo galimybių. Užtat pacientų simptomai gydomi kuo geriau. Sutriko inkstų funkcija gydoma papildomai administracija of elektrolitai ir vanduo. Pacientai taip pat gauna fosfatas ir vitamino D. Geriausia, jei sergantys asmenys laikosi mažai galaktozės dieta. Pakankamas suvartojimas fruktozė vaidina svarbų vaidmenį, nes ši medžiaga suteikia reikiamą angliavandenių. Fanconi-Bickel sindromo eiga ir prognozė dar nėra pakankamai ištirta. Tačiau įrodyta, kad inkstų tubulopatija vis dar yra suaugusių pacientų. Tačiau tai retai sukelia inkstų funkcijos sutrikimą.
Perspektyva ir prognozė
Daugeliu atvejų Fanconi-Bickel sindromas nekelia pavojaus gyvybei. Jei glikogeno kaupimosi liga yra pripažinta anksti ir ją gydo specialistas, rimtų komplikacijų galima išvengti. Tačiau atskirais atvejais simptomai gali išsivystyti inkstų nepakankamumas, kuris yra susijęs su tolesnėmis komplikacijomis ir gali kelti pavojų gyvybei. Fanconic-Bickel sindromas taip pat sukelia sunkius trūkumo simptomus, kurie užsitęsia organizmo našta. Nepaisant to, prognozė paprastai yra teigiama. Pacientai, kurie pasikonsultuoja su gydytoju, kai pasireiškia pirmieji simptomai, ir laikosi gydytojo nurodymų dieta o vaistų vartojimas pasveiks per kelis mėnesius. Negalima tikėtis, kad atsiras Fanconi-Bickel sindromo ilgalaikių pasekmių, jei bus atliktas būtinas gydymas priemonės buvo paimti. Gyvenimo trukmės liga nesumažina. Savijauta sumažėja ūminės ligos fazės metu ir taip pat terapija, nors apribojimų mastas priklauso nuo simptomų vaizdo, paciento amžiaus ir kitų veiksnių, į kuriuos gydytojas turi atsižvelgti nustatydamas prognozę. Vitaminas D ir fosfato narkotikų terapija gali kartais vadovauti šalutinis poveikis ir vaistas sąveika tai gali pabloginti greito atsigavimo perspektyvą.
Prevencija
Fanconi-Bickelio sindromo, kaip genetiškai sukeltos ligos, išvengti negalima.
Tolesnė priežiūra
Paprastai nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Fanconi-Bickelio sindromą, nėra specialių papildomų priežiūros galimybių. Šiuo atžvilgiu pacientas pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnostikos ir gydymo, nes kitaip gali kilti rimtų komplikacijų. Kadangi Fanconi-Bickel sindromą galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu, genetinis konsultavimas patartina, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta sindromo perdavimo vaikams. Sindromas dažniausiai gydomas vaistų pagalba. Nukentėjusieji taip pat turi atkreipti dėmesį į daug skysčių, kad nepakenktų inkstams. The Vidaus organai turėtų reguliariai tikrinti gydytojas, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti ir gydyti žalą. Taip pat būtina speciali dieta, kurios turi laikytis nukentėjęs asmuo. Ypač vaikų atveju tėvai turėtų atkreipti dėmesį į šią dietą. Inkstų silpnumo atveju transplantacija or dializė gali prireikti, todėl dėl Fanconi-Bickel sindromo nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė gali būti sutrumpėjusi. Be to, šeimos ir draugų priežiūra dažnai yra naudinga ir teigiamai veikia ligos eigą.
Ką galite padaryti patys
Sergant Fanconi-Bickel sindromu, nukentėjusiam asmeniui yra labai nedaug savipagalbos galimybių. Negalima išvengti paties sindromo, todėl paprastai gali būti atliekamas tik simptominis gydytojo gydymas. Kenčiantys nuo sindromo simptomų palengvina kasdienį mažos galaktozės kiekį turinčią dietą. Ypač vaisiai ir daržovės gali teigiamai paveikti ligos eigą, nes juose gausu fruktozė. Be to, sveikas gyvenimo būdas apskritai taip pat labai teigiamai veikia ligą. Kadangi nukentėjusieji taip pat gali nukentėti nuo susilpnėjimo inkstų funkcija dėl Fanconi-Bickel sindromo, elektrolitai turėtų būti pridėta prie vanduo reguliariai. Įvairūs mitybiniai papildai, Pavyzdžiui, vitamino D or fosfatas, taip pat gali teigiamai paveikti sindromo eigą. Ilgalaikis jų naudojimas papildai turėtų vykti tik pasitarus su gydytoju. Ilgalaikis skausmo malšintuvai taip pat visada reikėtų aptarti su medicinos specialistu. Be to, paveikti asmenys priklauso nuo reguliaraus inkstų ir kitų tyrimų Vidaus organai ankstyvoje stadijoje nustatyti skundus ir komplikacijas.
