Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas (GSS) yra paveldimas smegenys liga, kuria pirmiausia serga smegenėlė ir priklauso priono ligų grupei. Dėl laipsniško smegenėlė per kelerius metus Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas (GSS) sukelia motorinę ir kalbos sutrikimai ir demencija.
Kas yra Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas?
Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas (GSS) yra viena iš trijų geriausiai žinomų prionų ligų. Kiti yra Kreutzfelto-Jakobo liga (CJD) ir mirtina šeimyninė miego liga (FFI). Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas yra paveldima liga, atsirandanti, kai tik vienas iš tėvų turi atsakingą genas mutacija. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromu matomi simptomai ir jų atsiradimas demencija dažniausiai pasitaiko sulaukus 40 metų, nes baltymų trūkumas nusėda baltyme smegenys, smegenėlė, iš kurio valdomos variklio funkcijos, daugiausia veikia. Išgydyti negalima esant dabartinei medicinos būklei. Žmonės, paveikti Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo, miršta po vienerių iki dešimties metų, priklausomai nuo individualios ligos eigos.
Priežastys
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromas yra priono liga. Taigi, ji remiasi tuo pačiu Veiksmo mechanizmas kaip gerai žinoma Kreutzfelto-Jakobo liga. Dėl genetinio defekto baltyme, kuris yra kitaip nekenksmingas organizmui, GSS gaminamas trūkumų. Šių defektų pavadinimas baltymai yra prionai. Geriono-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo metu pagamintas prionas yra nusėdęs smegenys. Susidaro plokštelės. Ligai progresuojant, smegenų medžiaga tampa tokia pilna skylių kaip kempinė. Ligos, tokios kaip Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas, taip pat vadinamos spongiforminėmis encefalopatijomis. Visų pirma, esant Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromui, dauguma nuosėdų randama smegenėlėse ir sukelia ataksiją bei kitus motorikos sutrikimus kaip judėjimo sutrikimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo atveju pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 40 metų. Tai vadinamoji priono liga, kuri progresuoja nenumaldomai ir visada yra mirtina. Iš pradžių netolygus eisena su siūbavimu, koordinavimas atsiranda problemų ir dažnai krenta. Tuo pačiu metu yra akių drebėjimas, kalbos sutrikimai ir sunku nuryti. Vyksta rimtas asmenybės pokytis, kuriam būdingas didėjantis dirglumas, raumenų traukimas ir protinio pajėgumo sumažėjimas (progresuojantis demencija). Be to, galimi ir kiti simptomai. Taigi, be pagrindinių simptomų, gali būti miego sutrikimų, paralyžių, epilepsijos priepuolių, drebulys, kliedesiai, haliucinacijos or atmintis vertės sumažėjimas. Gebėjimas skaityti, rašyti ar kalbėti taip pat laikui bėgant tampa vis labiau ribotas. Drebulys (purtymas) dažniausiai paveikia rankas, kojas ir vadovas. Apskritai Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo simptomai yra panašūs į kitų prioninių ligų, tokių kaip GSE ar Creutzfeldo-Jakobo ligos, simptomai. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromas, kaip ir visos priono ligos, nėra išgydomas. Taip pat nėra veiksmingų simptomų terapija tai bent jau galėtų sušvelninti vis sunkesnius simptomus. Terapija yra orientuota į pacientų, kuriems reikia priežiūros, priežiūrą. Taip pat negalima daryti įtakos gyvenimo trukmei. Nustačius ligą, pacientai vidutiniškai gyvena apie 7.5 metų. Tačiau yra ir greitų ligos eigų, trunkančių dvejus metus, ir lėtų kursų, kurių tolesnė gyvenimo trukmė yra iki 17 metų.
Diagnozė ir eiga
Pirmojo gydančio gydytojo, sergančio Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromu, diagnozė nėra problematiška. Daugelis simptomų pasireiškia ir esant kitiems sutrikimams. Turint išsamią istoriją ir daugiausia dėmesio skiriant šeimos istorijai, iš pradžių diagnozė nustatoma remiantis simptomais. Norėdami tai patvirtinti, atliekami smegenų vizualiniai tyrimai dėl jau matomų apnašų, EEG ir smegenų skysčio tyrimas. Kadangi visada yra rizika supainioti su kitomis priono ligomis, galutinį tikrumą gali suteikti tik genetinis tyrimas. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo eiga nėra tiksliai numatoma. Neurologinis deficitas gali sustiprėti per kelis mėnesius. Priešingai, kai kuriems pacientams prireikia metų, kol GSS pasieks paskutinę stadiją. Galų gale pacientai nebegali judėti. Rimtas rijimo sunkumai atsiranda ir demencija sumažina intelektinį suvokimą iki minimumo. Paskutine pasekme paciento mirtis įvyksta dėl Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo.
Komplikacijos
Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas yra viena iš paveldimų ligų. Genetinio defekto priežastis yra nepakankamai pagamintas baltymas. Tai sukelia progresuojantį smegenėlių sunaikinimą per kelerius metus. Pirmieji požymiai, tokie kaip miego sutrikimai, akių drebulys, pasunkėjęs rijimas, motorikos sutrikimai ir koordinavimas, o asmenybės sutrikimai pasireiškia suaugusiesiems nuo 35 iki 50 metų. Jei simptomai nepaisomi, komplikacijos kaupiasi, masiškai paveikdamos paciento gyvenimą ir artimą aplinką. Nukentėjusio žmogaus eisena tampa netvirta, krinta ir kaupiasi nelaimingi atsitikimai, sukeliantys dar daugiau problemų. Dėl charakterio pokyčių pacientas atrodo neįprastai irzlus. Kūnas reaguoja raumenų trūkčiojimais rankose, kojose ir vadovas taip pat galūnių paralyžius. Per kelis mėnesius ar metus prasideda visiška silpnaprotystė, panaši į Kreutzfelto-Jakobo liga. Nukentėjęs asmuo praranda gebėjimą skaityti ir rašyti. Be to, prarandama galimybė kalbėti. Epilepsijos priepuoliai ir haliucinacijos vystytis. Sindromas sukelia mirtį per kelis mėnesius, bet kartais ir po dešimties metų. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromą galima aiškiai apibrėžti diferencinė diagnostika su šeimos istorijos istorija ir vaizdavimo metodais; tai neišgydoma. Medicinos terapija sindromą gali palengvinti tik trumpam. Ligonis tampa sunkia globa iki jo mirties.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kuo skubiau reikia kreiptis į gydytoją kalbos sutrikimai arba atsiranda neapibrėžtumas fonuojant. Jei iškyla kalbos supratimo sunkumų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Nurijus sunkumus arba sausas burna taip pat turėtų paaiškinti gydytojas, jei jie išlieka ilgesnį laiką, nepaisant pakankamo skysčių kiekio. Jei atsiranda netolygus eisena ar natūralaus judėjimo problemos, nukentėjusiam asmeniui reikia pagalbos. Jei padidėja bendra nelaimingų atsitikimų rizika, padidėja kritimai ar kyla problemų koordinavimas, būtina kreiptis į gydytoją. Drebančios galūnės ar drebulys vadovas, taip pat vidinį sujaudinimą, turėtų įvertinti ir gydyti gydytojas. nors būklė dažniausiai pasitaiko vyresniems nei 40 metų žmonėms, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei pažeidimai akivaizdūs jaunesniam asmeniui. Skaitymo ar rašymo sunkumai visada turėtų būti ištirti ir išaiškinti. Jei atmintis pasibaigia praradimai arba pasislenka išmokti įgūdžiai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei nukentėjusiam asmeniui pasireiškia į demenciją panašūs simptomai, reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Asmenybės sutrikimai, nenormalus elgesys ir padidėjęs dirglumas turėtų būti ištirti mediciniškai. Kadangi Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas siejamas su sumažėjusia gyvenimo trukme, rekomenduojama laiku kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromo gydymas nėra vadovauti pagerinti ar net išgydyti ligą. Gydančiojo gydytojo ir slaugytojų vaidmuo gali būti tik sušvelninti progresuojančių Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo simptomų poveikį ir išlaikyti gyvenimo kokybę kuo aukštesniame lygyje. Nemažai AIDS yra įmanomi ir reikalingi, kad būtų lengviau susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Tai visų pirma apima mobilumo palaikymą, suteikiant tinkamus vežimėlius, kuriuos pacientas gali kuo ilgiau judėti be pagalbos. Jei sunkus kūnas drebulys prasideda ir sumažėja gebėjimas kalbėti, slaugos personalas yra būtinas. Nuo rijimo sunkumai dažnai yra klinikinio Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromo paveikslo dalis, reikia pasirūpinti, kad kvėpavimas aišku. Infekcijos kvėpavimo takai yra didelė našta pacientui, sergančiam Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromu. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas nukentėjusius asmenis paverčia sunkios priežiūros atvejais, kuriais retai galima toliau rūpintis namuose. Daugeliui sergančiųjų Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromu reikia tinkamos slaugos namų.
Perspektyva ir prognozė
Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas turi nepalankią prognozę. Liga yra pagrįsta genetiniu defektu. Tai lemia netinkamą baltymų gamybą. Dėl teisinių nuostatų gydytojams ir mokslininkams neleidžiama kištis į genetika žmonių. Todėl vyksta simptominė paciento priežiūra. Sindromo progresas yra progresuojantis ir jo negalima sustabdyti esant esamoms sveikatos būklėms. Todėl gydymas nuo šios ligos nevyksta. Gydymo tikslas - atitolinti ligos progresavimą. Tikslinė terapija naudojama siekiant kuo labiau atitolinti simptomų padidėjimą. Tačiau jo sustabdyti negalima. Ligai progresuojant, pacientas vis labiau kenčia nuo fizinių ir psichinių sutrikimų. Priežiūra yra būtina, nes pacientas nebegali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Įvairūs funkciniai sutrikimai gyvenimo kokybę ir gerovę. Ypač svarbu kontroliuoti ir stebėti kvėpavimo veiklą. Priešingu atveju pacientui gresia priešlaikinė uždusimo mirtis. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas yra nepalankus ne tik pacientui. Tai taip pat sunkiai apkrauna socialinę aplinką. Dėl simptomų sunkumo psichikos ligos gali pasireikšti nukentėjusiam asmeniui ir artimiesiems, prisidedant prie tolesnio bendros situacijos pablogėjimo.
Prevencija
Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas šiuo metu yra neišgydomas ir jo negalima išvengti. Prevencija neįmanoma. Jei šeimos žmonės jau serga Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromu, tik DNR analizė gali užtikrinti, kad ši paveldima liga taip pat yra. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo užsikrėtimo galimybė yra didelė psichologinė našta nukentėjusiam asmeniui. Šiuo atveju daugelis susilaiko nuo savo vaikų tėvo, kad neperduotų Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo.
Požiūris
Nors vaistas nuo Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo dar nebuvo pasiektas, bent jau ankstyvosiose ligos stadijose viskas atrodo šiek tiek geriau po priežiūros priemonės. Gyvenimo kokybės pagerėjimais siekiama kuo labiau palengvinti simptomus. Vėliau tolesnė priežiūra gali būti tik intensyvios terapijos veikla vėlesnei demencijai. Nepaisant visų pastangų, mirtis greičiausiai praėjus keleriems metams po diagnozės. Gydant laipsniškai progresuojančiu Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromu, gydymas yra susijęs su daugybe šios paveldimos ligos pasekmių pradžioje. Panašiai kaip pašėlusių karvių liga (NSE) ar Creutzfeldt-Jakob liga, negrįžtami prionų pokyčiai. Dažnai panašumas į minėtas ligas yra toks didelis, kad Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas diagnozuojamas per vėlai. Todėl tokių genetinių defektų stebėjimas yra sudėtingas ir sunkus. Pirminius Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo simptomus geriausiu atveju galima sušvelninti, bet ne panaikinti. Kadangi pirmieji šios spongiforminės encefalopatijos simptomai gali pasireikšti jau ketvirtojo dešimtmečio viduryje, gydymas pradedamas jau tada. Ankstyvosiose stadijose yra individualizuotos gydymo galimybės ir tolesnė priežiūra. Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromo eiga gali skirtis. Tačiau vėliau rūpimasi tik tuo, kad nukentėtų nukentėjęs asmuo. Paprastai galima tikėtis ankstyvos mirties. Tai baigia visas tolesnio gydymo galimybes.
Tai galite padaryti patys
Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas atneša keletą simptomų, kuriuos kasdieniniame gyvenime galima palengvinti savipagalba. Ataksiją, kuri atsiranda kaip sindromo dalis, visų pirma galima sušvelninti reguliariai mobilizuojantis. Įprasti judesių modeliai sumažina pernelyg didelių judėjimo apribojimų riziką. Disartiją, ty galimus kalbos sutrikimus, galima atsverti logopediniais pratimais. Kalbos pratimai sustiprina kalbai reikalingus raumenis ir taip neleidžia jiems pablogėti. Dėl atsiradusios demencijos galima atsikratyti atmintis pratimai ir kiti pažintiniai iššūkiai. Tokiu būdu kuo ilgiau išsaugomi nukentėjusiųjų protiniai gebėjimai. Pacientams, kurie vaikšto netvirtai ir linkę kristi, yra prasminga pertvarkyti namus. Papildomi griebtuvai ir pavojingų kraštų ar atbrailų uždengimas yra pragmatiški sumetimai. Ėjimas AIDS taip pat gali būti naudinga nukentėjusiems. Kalbant apie dažnai pasitaikančius rijimo sutrikimus, reikia pakeisti dieta, tiksliau sakant, maisto konsistencija yra gera idėja. Iš esmės tie, kuriuos paveikė sindromas, gali valgyti bet ką. Tačiau iš anksto tyrę maistas tampa malonesnis. Vaistas nuo to būklė yra praktiškai neįmanoma. Dėl šios priežasties daugiausia dėmesio reikia skirti simptomams palengvinti ir padaryti kasdienį gyvenimą kuo malonesnį nukentėjusiems.
