Gošė liga

Kas yra Gaucherio liga?

Gošė liga yra paveldima liga, ty genetiškai plintanti liga, kurios metu riebalai laikomi neįprastose kūno ląstelėse. Todėl tam tikrų organų, kurių ląstelės yra paveiktos, funkcija yra ribota. Pacientai dažnai jaučia didelį nuovargį, kraujas anemija ir ES plėtra kepenys ir blužnis. Medicinos požiūriu Gošerio liga taip pat žinoma kaip lizosomų kaupimosi liga. Tikimybė užsikrėsti Gaucherio liga yra 25%, jei abu tėvai yra sveiki ir abu paveldi geną.

Priežastys

Gošerio liga serga žmonės, kuriems abu tėvai paveldėjo geną. Tokiu atveju fermento defektas pasireiškia 25% vaikų. Tai lemia riebalų ir cukraus kaupimąsi kūno ląstelių vienetuose, kuriuose tai nebuvo numatyta.

Dėl to nukentėję vaikai pažeidžia ląsteles, taigi ir organus. Per daug cukraus turinčių riebiųjų medžiagų kaupimasis signalizuoja kūną, kad yra funkcinis medžiagų apykaitos sutrikimas. Dėl šio funkcinio sutrikimo dabar išsiskiria tam tikros medžiagos, sukeliančios uždegiminę reakciją.

Iš pradžių tai sukelia pažeistų organų apribojimą. Laikui bėgant, organai yra visam laikui pažeisti ilgų uždegiminių procesų. Gošerio liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, skirtingo sunkumo.

Diagnozė

Jei yra tipiškų Gošerio ligos simptomų, paprastai atliekami keli tyrimai, siekiant palaipsniui nustatyti retą Gošerio ligos diagnozę. Naujoviškas būdas visada yra prašyti paveldimų ligų šeimoje ir panašių simptomų artimiesiems. Po to, kai Medicininė apžiūra, naudinga nustatyti kraujas ląstelių, kurių paprastai sumažėja sergant Gaucher liga. Tada reikia nustatyti gliukocerebrozidazės - fermento, kurio sumažėja sergant Gaucherio liga, aktyvumą. Tada reikia nustatyti, kokį poveikį ir žalą liga jau įvyko organizme.