Gošerio liga: diagnostika ir tyrimas

nors Gošė liga diagnozuoti nesunku, simptomai dažnai nėra pripažįstami kaip ligos požymiai, todėl liga nėra diagnozuojama. Kaip nustatoma diagnozė ir kas gali paveldėti genetinį polinkį? Sužinokite žemiau.

Kaip diagnozuojama Gošė liga?

Iš tikrųjų diagnozę nustatyti nesunku: kaulų čiulpai ir ypatingas kraujas testai suteikia aiškių užuominų. Tačiau sunkumas yra tas, kad gydantis gydytojas pirmiausia turi apsvarstyti šią retą ligą. Taip yra todėl, kad daugelį simptomų galima lengvai priskirti kitoms ligoms.

Diagnozė atliekant kraujo tyrimą

Gaucher'io pacientams fermentų aktyvumas labai sumažėja. Tiksli diagnozė Gošė liga yra pagamintas a kraujas testas, kurio metu nustatomas gliukocerebrozidazės aktyvumas.

Tačiau šiuos tyrimus galima atlikti tik keliose specializuotose laboratorijose Vokietijoje. Patvirtinti išvadas ir išanalizuoti genas išsamesnis pakeitimas, a genų testas dažniausiai taip pat atliekamas.

Kas turėtų būti išbandytas?

Nes Gošė liga yra genetinis sutrikimas, visi artimi kraujas artimieji rizikuoja susirgti šia liga ar būti „Gaucher genas. “ Gošė liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu:

  • Autosominis reiškia, kad pakitusio fermento genetinė informacija nėra lyties chromosomoje.
  • Recesyvas reiškia, kad liga pasiteisina tik tada, kai du pakitę genai - po vieną iš kiekvieno iš tėvų - perduodami palikuonims tuo pačiu metu. Nors dažniausiai patys tėvai yra tik vežėjai (kiekvienas turi po vieną ir po vieną genas) ir taip nesusirgti. Tačiau jie gali priversti savo vaikus nešiotis patys arba abu perduoti savo trūkumų geną, dėl kurio nukentėjusiam vaikui atsiranda liga.

Norėdami įvertinti riziką savo atžaloms, tėvai gali ieškoti genetinis konsultavimas, kuris apima šeimos kilmę.