Gošė liga: viso gyvenimo terapija padeda kenčiantiems

Gošerio liga (tariama goschee) yra viena iš vadinamųjų saugojimo ligų. Dėl specialaus fermento trūkumo negalima skaidyti riebiųjų medžiagų. Vietoj to kūnas juos saugo organuose ir kaulai. Tai turi lemtingas pasekmes nukentėjusiems. Kokios yra ligos priežastys ir pasekmės ir kaip ji gydoma? Sužinokite čia.

Kas yra Gaucherio liga?

Gošė liga yra reta, paveldima riebalų kaupimosi liga (taip pat žinoma kaip lipidų kaupimosi liga), kurią sukelia fermento beta-gliukocerebrozidazės defektas. Šis fermentas yra atsakingas už gliukocerebrozido skilimą į gliukozė ir keramidas.

Jei fermento nėra arba jis yra mažiau aktyvus nei įprasta, kaupiasi riebiosios medžiagos (gliukocerebrozidai), ypač vadinamuosiuose makrofaguose, kūno valymo ląstelėse. Padidėję makrofagai su nesuvirškintu gliukocerebrozidu vadinami Gošė ląstelėmis. Jie dažniausiai sutinkami blužnis, kepenys, ir kaulų čiulpai.

Gošė ląstelės ir jų pasekmės

Pažeisti organai padidėja dėl medžiagų apykaitos ligos, dėl to sutrinka ir jų funkcija. Viduje konors kaulai, Gaucherio ląstelės išstumia kaulų čiulpai. Tai palaipsniui daro juos nestabilius, todėl gali atsirasti kaulų lūžių.

Tačiau Gošė ląstelės taip pat gali būti laikomos kituose audiniuose, įskaitant:

  • Limfinė sistema
  • Plaučiai
  • Oda
  • Akys
  • Inkstai ir
  • Nervų sistemoje (labai retai)

Gošė liga serga maždaug vienas iš 20,000 XNUMX žmonių, todėl tai laikoma reta liga.