Gošerio liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, išskiriami I – III tipai. Kokie simptomai būdingi kiekvienai riebalų kaupimosi ligai ir kokia yra gyvenimo trukmė? Apie tai galite perskaityti čia.
Sergamumas Gošė liga
Dažniausia forma yra Gošė liga I tipo, kai pasitaiko 1 iš 40,000 XNUMX. Liga gali pasireikšti anksti vaikystė, bet gali pasireikšti ir suaugus ir yra lėtinis.
Kokie simptomai?
Yra įvairių ligos formų. Jie skiriasi tuo, kada liga pirmą kartą atsiranda, centrinė nervų sistema gyvenimo trukmė.
Bene tipiškiausias bruožas yra blužnis, kuris gali išbrinkti iki dvidešimt kartų didesnis už įprastą dydį, ir (arba) kepenys. Padidėjęs blužnis dažnai yra pirmoji ligos indikacija ir gali būti nustatyta kūdikiams, jaunesniems nei šešių mėnesių. Speninis išsiplėtimas taip pat lemia didesnį skilimo suskaidymą kraujas ląstelių, sukelia anemija ir didėja polinkis kraujuoti. Daugumai pacientų padidėja mėlynės.
Kaulų pokyčiai (kaulo regresija masė, sutrikusi kaulo struktūra, deformacijos, kaulinio audinio sunaikinimas, lūžiai) gali atsirasti bet kuriame amžiuje. Paprastai juos lydi skausmingos „kaulų krizės“. Jie suveikia, kai staiga trūksta deguonis atsiranda vietose, kur Gaucherio ląstelės sutrikdo normą kraujas srautas.
Bendrasis kaulas ir sąnarių skausmas tikriausiai sukelia uždegimas skeleto, nes yra Gaucherio ląstelių. Jei liga prasideda vaikystė, dažnai vėluoja augimas ir nesugeba klestėti.
Kiti simptomai yra:
- Limfmazgių patinimas
- Ruda odos spalva
- Pūstas pilvas
- Geltonos riebalų sankaupos akyje (ant skleros)
- Sutrikusi kepenų veikla
Tipinės Gošerio ligos formos
Gošė liga II tipas yra labai reta ir greitai progresuojanti ligos forma, apimanti centrinę nervų sistema, bet ir visi I tipo organai. Dėl sunkių centrinės nervų sistema, nukentėję vaikai miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus.
Gošė liga III tipui būdingas laipsniškas nervų sistemos pažeidimas. Tai pasireiškia laipsnišku protinių gebėjimų pablogėjimu. Nors šios formos eiga švelnesnė nei II tipo, nukentėję asmenys retai pasiekia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį.
Papildomi bendrieji simptomai
Daugumą pacientų, sergančių Gaucher'iais, vargina bendras veiklos sumažėjimas, nuovargisir nesidomėjimas. Viena vertus, tai susiję su pokyčiais kraujas skaičiui, bet ir padidėjusiam energijos suvartojimui, kurio priežastys dar nėra žinomos.
Be to, pacientų apetitas dažnai būna menkas. ES plėtra blužnis ir kepenys užtikrinti, kad nuolat būtų daromas padidintas slėgis skrandis. Net mažiausi maisto kiekiai nukentėjusiesiems sukelia stiprų sotumo jausmą.
Svarbu žinoti: ne visi genetiškai turi būklė taps simptominis; kai kuriems žmonėms per visą gyvenimą nėra simptomų arba jų eiga yra tik lengva.
