Haim-Munko sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Haim-Munko sindromas yra genetiškai sukelta liga, pasitaikanti labai retai. Tipiškas ligos požymis yra oda bėrimai rausvų, iškilusių odos dėmių pavidalu. Jie taip pat atsiranda ant delnų, taip pat ant padų. The oda rodo didelį jautrumą infekcijoms. Be to, pirštas ir pirštas nagai nukentėjusių pacientų augti perdėtai.

Kas yra Haim-Munk sindromas?

Haim-Munko sindromas kartais vadinamas santrumpa HMS. Liga vaikams paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Be palmoplantaro hiperkeratozė, periodontitas yra vienas iš pagrindinių ligos simptomų. Periodontitas prasideda palyginti anksti ir rodo sunkią eigą. Kiti galimi skundai Haim-Munko sindromo kontekste yra, pavyzdžiui, arachnodactyly, pes planus ir vadinamoji akroosteolizė. Iš esmės Haim-Munko sindromas yra liga, kuri pasireiškia tik labai retai. Dauguma literatūroje išvardytų pacientų yra indai iš izoliuotos bendruomenės. Sunkus periodontitas paprastai lemia ankstyvą dantų netekimą. Kai kuriais atvejais sergančių pacientų pirštai ir kojos yra neįprastai ilgi ir liekni.

Priežastys

Iš esmės Haim-Munko sindromas turi genetinių priežasčių. Liga ateinančioms kartoms perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Esant Haim-Munko sindromui, mutacija atsiranda tam tikram genas, kuris sukelia ligos simptomus. Be Haim-Munko sindromo, galimos ir kitos ligos, atsirandančios dėl to paties mutacijų genas. Tai apima, pavyzdžiui, priešpubertinį periodontitą ir Papillono-Lefèvre'o sindromą.

Simptomai, skundai ir požymiai

Haim-Munko sindromas turi daug įvairių skundų ir požymių, kurie rodo būklė. Vienas pagrindinių Haim-Munko sindromo simptomų yra keratozė, kuri yra palmoplantarinio pobūdžio ir plačiai plinta. Šiuo atveju nukentėję asmenys kenčia nuo žvynelių oda sritis, pavyzdžiui, ant kojų, kelių, alkūnių ir rankų nugaros. Sergant Haim-Munk sindromu, keratozė paprastai išsivysto nuo pirmųjų iki penktų gyvenimo metų. Tačiau kai kuriais atvejais jis yra nuo pat gimimo. Be to, Haim-Munko sindromą paprastai lydi sunkus ir ankstyvas periodontitas. Net ir pieniniai dantys yra paveikti periodontito. Sparčiai progresuojant periodontitui, jis galiausiai paveikia ir antruosius dantis. Dėl šios priežasties Haim-Munko sindromu sergantys pacientai dažnai netenka dantų būdami jauni. Periodontitą lydi gingivitas sergant Haim-Munk sindromu. Be to, vadinamasis alveolinis kaulas yra suskaidomas. Be to, Haim-Munko sindromas sukelia daugybę kitų skundų. Hiperkeratozė, kuris taip pat veikia vidinius rankų ir padų paviršius, taip pat būdinga akroosteolizė, onichogripozė ir arachnodactyly. Pirštai dažnai būna netinkamai ir deformuoti. Pirštų galiukai būna smailūs, o kreivumas primena nagus. Be to, speciali forma artritas pasitaiko kai kuriems pacientams, o tai labai pakenkia sąnarių pečių ir rankų. Be to, sergančius asmenis veikia užkrečiamos ligos su dažniu, viršijančiu vidutinį.

Diagnozė ir eiga

Haim-Munk sindromas pirmiausia diagnozuojamas remiantis tipine klinikine ligos išvaizda. Iš esmės konsultacija su gydytoju nurodoma, kai pasireiškia būdingi simptomai. Kadangi liga dažnai pasireiškia vaikystė, pediatras paprastai yra pirmasis kontaktinis taškas nukentėjusių pacientų tėvams. Anamnezės metu išaiškinami skundai, esantys atskiroje byloje. Be to, aptariami šeimos įpročiai, nes Haim-Munko sindromas yra paveldima liga. Galiausiai gydantis gydytojas simptomus tiria naudodamas įvairius tyrimo metodus. Tokie požymiai kaip keratozė paprastai yra gana lengvai pastebimi ir aiškiai diagnozuojami. Laboratorinės pažeistų odos vietų analizės pagrindžia įtarimą. Haim-Munko sindromo diagnozę galima nustatyti gana tiksliai, jei yra tipiškų simptomų derinys. Jei, pavyzdžiui, keratozę lydi ankstyvas periodontitas, galima diagnozuoti. Klinikiniu tyrimu paremtą diagnozę galima papildomai patvirtinti, jei atliekama genetinė laboratorinė analizė. Galima nustatyti mutaciją, atsakingą už Haim-Munko sindromą. Kaip dalis diferencinė diagnostika, pavyzdžiui, reikėtų išsiaiškinti ikipubertinį periodontitą.

Komplikacijos

Haim-Munko sindromas pirmiausia sukelia odos bėrimus ir raudonus pleistrus. Šie skundai riboja paciento estetiką, o procese - neretai vadovauti į gėdos jausmus ir nepilnavertiškumo kompleksus. Taip pat gali sumažėti savivertė. Neretai skundai taip pat veikia rankas ir kojas, todėl skausmas taip pat gali vystytis šiose srityse. Paciento imuninė sistema silpnina Haim-Munko sindromas, todėl infekcijos ir uždegimai atsiranda dažniau. Tai nėra neįprasta nagai turi būti padidinta. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo dantų problemų, todėl jie iškrenta jaunystėje. Vartojant maistą ir skysčius yra diskomfortas. Atsiranda pirštų deformacijos, kurios taip pat gali apriboti nukentėjusio asmens išorinę išvaizdą. Intelekto paprastai nesumažina Haimo-Munko sindromas. Priežastinis Haim-Munko sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau simptomus galima apriboti taikant vaistus ar chirurgines procedūras. Paprastai pacientas turi dažnai vartoti antibiotikai kovoti uždegimas ir infekcija.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Nors Haim-Munko sindromo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, vis tiek visada reikia kreiptis į gydytoją. Tai gali užkirsti kelią tolesniems simptomams ir komplikacijoms. Paprastai su gydytoju reikia kreiptis, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo odos nusiskundimų, atsirandančių be jokios ypatingos priežasties. Tai gali apimti pleiskanojimą ant kelių ir kojų. Dantis taip pat gali neigiamai paveikti Haimo-Munko sindromas, dėl kurio ėduonis arba periodontitas. Jei šie simptomai pasireiškia ir jauname paciento amžiuje, reikia kreiptis į gydytoją. Dažnai serga ir nukentėjusieji užkrečiamos ligos ir nusilpo imuninė sistema. Haim-Munko sindromą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnį gydymą taip pat paprastai teikia pediatras arba dermatologas. Siekiant išvengti tolesnių komplikacijų, nukentėję asmenys dažnai būna reguliariai tikrinami. Jei Haim-Munko sindromas taip pat sukelia psichologinį diskomfortą ar Depresija tėvams ar šeimos nariams patartina apsilankyti pas psichologą.

Gydymas ir terapija

Haim-Munko sindromą galima gydyti įvairiais metodais. Gydytojas nusprendžia dėl konkretaus gydymo metodo pasirinkimo. Tai yra, nes terapija Haim-Munko sindromą visada reikia planuoti atsižvelgiant į konkretų atvejį. Pagrindiniams simptomams palengvinti dažnai naudojami vadinamieji vietiniai minkštikliai. Geriamieji retinoidai ir keratolitikai taip pat naudojami. Pirmieji apima, pavyzdžiui, veikliąsias medžiagas acitretinas ir izotretinoinas. Periodontitas Haim-Munko sindromo kontekste dažnai prastai palengvinamas taikant įprastus gydymo metodus. Tam tikromis aplinkybėmis tai padeda pašalinti pieninius dantis ir profesionaliai juos išvalyti. Be to, pacientai vartojami per burną antibiotikai. Vadinamoji sinovektomija paprastai sumažina uždegiminius procesus artritas. Tačiau tai gali turėti įtakos atitinkamų asmenų lankstumui sąnarių.

Perspektyva ir prognozė

Haim-Munko sindromas yra genetinis, todėl jo negalima išgydyti. Galimas tik simptominis gydymas. Tačiau dėl itin retos ligos vis dar nėra daug patirties apie galimą gydymo sėkmę. Būdingi yra sunkūs odos susikaupimai ir dideli odos simptomai, į kuriuos reaguojama tik sąlygiškai terapija su ragenos minkštinimo priemonėmis, tokiomis kaip salicilo rūgštis or karbamido. Keratoderma taip pat gydoma geriamaisiais retinoidais, tokiais kaip etretinatas, acitretinasarba izotretinoinas. Tačiau odos simptomus galima palengvinti tik naudojant šias medžiagas, tačiau jų negalima pašalinti ar užkirsti kelią. Taip pat pastebimi deformuoti nagai, voro smulkumas, kaulų tirpimas pirštuose ir pirštuose bei plokščios pėdos. Šias savybes sunku ištaisyti. Svarbiausias simptomas be odos simptomų yra progresuojantis periodontitas, kuris, negydomas, gali vadovauti visiškai sunaikinti protezas. Tačiau šios formos periodontito negalima sėkmingai gydyti taikant įprastą gydymą. Tam tikros sėkmės galima pasiekti visiškai pašalinus pieninius dantis kartu su administracija žodžiu antibiotikai ir profesionalus dantų valymas. Taip pat yra pavienių pacientų, kurie vystosi destruktyviai artritas peties ir riešas sąnarių. Negydant taip pat gresia visiškas pažeistų sąnarių sunaikinimas. Viena gydymo galimybė yra sergančių sąnarių pašalinimas. Tai sumažina uždegimas. Tačiau tuo pačiu metu yra ribotas sąnarių judrumas.

Prevencija

Haim-Munko sindromas yra paveldima liga, todėl nėra prevencinės priemonės egzistuoja.

Tolesnė priežiūra

Daugeliu Haim-Munko sindromo atvejų tolesnio gydymo galimybės yra labai ribotos arba nukentėjusiam asmeniui jų apskritai nėra. Kadangi tai taip pat yra genetinė liga, visiškas gydymas taip pat nėra įmanomas, todėl šiuo atveju pacientas paprastai yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą. Savarankiškai išgydyti negalima ir esant Haimo-Munko sindromui. Tačiau kuo anksčiau liga nustatoma, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo vaistų vartojimo. Norint tinkamai palengvinti simptomus, reikia pasirūpinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir reguliariai vartojami vaistai. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo taip pat yra priklausomas nuo antibiotikų vartojimo, nors jų negalima vartoti kartu alkoholis, nes kitaip jų poveikis žymiai sumažėja. Daugeliu atvejų parama ir rūpinimasis savo šeima taip pat yra labai naudingi ir gali užkirsti kelią Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais sergančiais Haim-Munk sindromu.

Ką galite padaryti patys

Haim-Munko sindromas dažniausiai gydomas antibiotikais ir keratolitikai. Švelnus raminamieji or skausmas malšintuvas padės atgauti tipišką diskomfortą. Svarbiausia priemonė yra nedelsiant išaiškinti ligą. Kai tik atsiranda pirmieji odos ligos požymiai, apie tai reikia pranešti pediatrui. Gydymo sėkmė labai priklauso nuo to, ar būklė yra gydomas prieš arba po pirmojo susidarymo pieniniai dantys, Jei terapija yra atliekamas per vėlai, nuolatinis dantų pažeidimas ir burnos ertmė gali atsirasti. Nepaisant gydymo laiko, nurodomi reguliarūs specialisto tyrimai ir gydymas vaistais. Tėvai turėtų atkreipti dėmesį į tai, ar pasireiškia šalutinis poveikis, ir aptarti visus sutrikimus su gydytoju. Pati terapija gali būti palaikoma nuvalius pažeistas odos vietas tinkama priežiūros priemone. Pleiskanos reikia reguliariai šalinti, geriausia kempine ir natūralia priemone. Kadangi dažniausiai serga maži vaikai, tėvai turi stebėti ligos eigą ir laikytis minėtos higienos priemonės. Jei vaikas patiria sunkų skausmas ar niežėjimas, geriausia kreiptis į gydytoją.