Holt-Oram sindromas yra apsigimimų sindromas, pirmiausia susijęs su širdis defektai ir anomalijos nykščiai kad atsiranda dėl mutacijos. Daugeliu atvejų priežastinė mutacija įvyksta atsitiktinai ir todėl atitinka naują mutaciją. Didžiausias dėmesys skiriamas chirurginei širdies defekto korekcijai terapija.
Holto-Oramo sindromas?
Įgimti apsigimimų sindromai, kuriuose vyrauja galūnės, yra ligų grupė, apimanti įvairius rankų ir kojų apsigimimus. Vienas iš jų yra Holt-Oram sindromas, taip pat žinomas kaip širdis-rankinis sindromas. Sindromas siejamas su atriodigitalinių displazijų grupe, kuri apima įgimtus sutrikimus su viršutinių galūnių ir širdis. Be Holt-Oram sindromo, šioje ligų grupėje yra 2 tipo širdies ir rankos sindromas, 3 tipo širdies ir rankos sindromas bei Slovėnijos tipo širdies ir rankos sindromas. Holt-Oram sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1960 m., O britų pediatras Holtas ir kardiologas Samuelis Oramas laikomi pirmaisiais būklė. Holt-Oram sindromas Das yra palyginti retas sutrikimas ir yra susijęs su vidutiniu vieno nukentėjusio asmens paplitimu kiekviename 100,000 XNUMX žmonių. Esant Holt-Oram sindromui, rankų ir širdies apsigimimų priežastis yra genetika. Sindromo simptomai yra tokie patys įvairūs, kaip ir įtariamos jo priežastys. Šio sutrikimo metu apsigimimai sutelkti širdyje ir nykštyje.
Priežastys
Nors Holt-Oram sindromas yra genetinis ir įgimtas sutrikimas, iki šiol užfiksuotais atvejais pastebimas nedaug šeimos atvejų. Nors atrodo, kad atskirais atvejais sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis paveldėjimas, didžioji dalis bylos dokumentų rodo, kad tai atsitiktinai. Maždaug 85 procentai užfiksuotų atvejų atsirado dėl naujos mutacijos. Pagrindinė Holt-Oram sindromo priežastis yra genetinės mutacijos genas lokusas 12q23-24.1 Tuo genas lokusas yra vadinamasis TBX5 genas, esantis 12 chromosomoje ir koduojantis baltymą, susijusį su galūnių ir širdies vystymusi. Tikslios baltymo funkcijos dar nėra išaiškintos. Taip pat dar nėra aišku, ar išoriniai veiksniai, tokie kaip toksinų poveikis, ar motinos neprievalgis metu nėštumas skatinti TBX5 mutaciją genas. Geno mutacijas galima aptikti bent iki 70 žmonių iš 100 Holt-Oram sindromo pacientų. Tačiau mokslininkai mano, kad kitų genų anomalijos taip pat gali sukelti sindromo simptomus. Pavyzdžiui, apsigimimo sindromas yra susijęs su trijų galūnių nykščio polisindaktilija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, turintys Holt-Osramo sindromą, kenčia nuo apsigimimų komplekso, kuris pirmiausia veikia nykščiai ir širdis. Nors paciento apsigimimų lokalizacija yra dažna, skirtingi širdies apsigimimų tipai ir nykščiai gali būti įtraukta. Todėl klinikinis vaizdas yra labai įvairus. Pavyzdžiui, širdies ydos gali pasireikšti skilvelio pertvaros defektu, prieširdžių pertvaros defektu, aritmija ar laidumo sutrikimu. Skeleto anomalijos gali atitikti nykščių nykimo ypatumus, tačiau pasitaiko ir tokių anomalijų kaip spindulio nesusijimas. Daugelis sindromo pacientų taip pat kenčia nuo radioulnarinių sinostozių ir anomalijų šonkauliai, mentele ar raktikauliu. Be to, Holt-Oram sindromas siejamas su pectus carinatum ir skoliozė. Didelė dalis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo pirštų ar falangų sindromo. Pavieniais atvejais šie simptomai yra susiję su hipertelorizmu.
Ligos diagnozė ir eiga
Holt-Oram sindromas dažnai diagnozuojamas neteisingai. Skirtingai, gydytojas turi atskirti simptomų kompleksą nuo Okihiro sindromo pagal geno mutacijas SALL4 gene 20 chromosomoje, kuris yra susijęs su tomis pačiomis rankos anomalijomis ir širdies ydomis. Labiausiai susiję su diferencinė diagnostika yra tai, kad pacientams, sergantiems Okihiro sindromu, paprastai būna Duane anomalija. Jie turi žvairumą, dažnai juos pažeidžia inkstų ydos, turi klausos sutrikimų, pėdų ar ausų anomalijų. Be to, trombocitopenija-blokiamojo spindulio sindromas turi būti diferencijuotas nuo Holto-Oramo sindromo, kuris dažniausiai pasiekiamas laboratorinė diagnostika. Kiti kliniškai panašų vaizdą turintys sindromai yra Fanconi anemija ir Pallisterio-Hallo sindromas. Holt-Oram sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė nėra žemesnė už vidutinę. Tik sunkiais atvejais pasireiškia vos išgydomas širdies ydas, dėl kurio prognozė yra nepalanki.
Komplikacijos
Holt-Oram sindromas sukelia pacientui daugybę skirtingų apsigimimų ir deformacijų, kurios gali apsunkinti gyvenimą ir kasdienį gyvenimą. Ypač širdį veikia apsigimimai, todėl pacientas kenčia nuo a širdies yda. Tai taip pat veda į a širdies aritmija, kuris blogiausiu atveju gali sukelti paciento mirtį. Panašiai atsiranda ir nykščių anomalijos, todėl tam tikri judesiai ar procesai kasdieniame gyvenime taip pat apsunkinami. Neretai kūno apsigimimai vadovauti į kitų vaikų erzinimą ir patyčias, o tai gali sukelti psichologinių nusiskundimų ir Depresija daugeliui pacientų. Tai nėra neįprasta inkstas sutrikimų, o blogiausiais atvejais gali atsirasti inkstų nepakankamumas. Be to, nukentėjusieji taip pat kenčia nuo regėjimo ir klausos sutrikimų. Paprastai Holt-Oramo sindromo gyvenimo trukmė išlieka nepakitusi tol, kol jo nėra širdies yda lemiantis mirtį. Priežastinis Holt-Oram sindromo gydymas paprastai neįmanomas, todėl galima gydyti tik simptomus. Daugeliu atvejų būtina ir psichologinė pagalba.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Holt-Oram sindromas dažniausiai diagnozuojamas netrukus po gimimo. Atsižvelgiant į tai, kiek ryškūs yra apsigimimai, nukentėjusiam vaikui reikalingi papildomi medicininiai tyrimai. Iš esmės širdies ydos turi būti nedelsiant pašalintos, kad sumažėtų rimtų pasekmių rizika. Jei tokios komplikacijos kaip širdies aritmijos ar atsiranda prieširdžių pertvaros defekto požymių, būtina kreiptis į gydytoją. Su nykščio skeleto anomalijomis taip pat reikia kreiptis į medicinos specialistą. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų glaudžiai konsultuotis su atitinkamu gydytoju ir informuoti jį apie visus neįprastus simptomus. Kadangi Holt-Oram sindromas yra paveldima liga, priežastinio gydymo nėra. Todėl pacientus gali tekti gydyti visą likusį gyvenimą, atsižvelgiant į tai, kokie apsigimimai atsiranda ir nuo sergančiojo konstitucijos. Kadangi tai dažnai sukelia psichologinius skundus, nurodoma lydinti psichologinė pagalba. Vaikai, kenčiantys nuo patyčių ar erzinimo, turėtų kreiptis dėl terapinės konsultacijos kartu su savo tėvais.
Gydymas ir terapija
Holt-Oram sindromą turintiems pacientams priežastinio gydymo nėra. Yra tikimybė, kad ateityje bus priežastinis gydymas kaip genas terapija šiuo metu yra medicininių tyrimų objektas. Tačiau iki šio tipo terapija pasiekia klinikinę fazę, Holt-Oram sindromas išliks neišgydoma liga. Taigi pacientams gydyti šiuo metu yra tik simptominės terapijos galimybės. Taigi terapija priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Ypač aktuali yra ankstyva duomenų bazės korekcija širdies yda. Ši korekcija atliekama chirurginiu būdu. Pavyzdžiui, Vohofo pertvaros defekto atveju chirurgine intervencija siekiama pašalinti aptariamą defektą. Tas pats pasakytina ir apie skilvelio pertvaros defektą. Galūnių apsigimimų korekcijos iš pradžių yra antraeilės. Sėkmingai ištaisius širdies ydą, rekonstrukcinės chirurginės procedūros gali atstatyti trūkstamus stipinus ir atskirus sindaktilus. Esamas skoliozė paprastai kreipiamasi su fizinė terapija. Ypač sunkiais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos, norint implantuoti titano šonkaulių protezą. Dėl pectus carinatum operacijos paprastai nereikia. Tačiau dėl psichologinių priežasčių galima atlikti chirurginį krūtinės ląstos pertvarkymą, pavyzdžiui, atliekant Nuss procedūrą.
Perspektyva ir prognozė
Holt-Oram sindromo prognozė yra palanki. Nors yra genetinis defektas, jį galima tinkamai gydyti taikant dabartines medicinos galimybes. Daugeliu atvejų sergančiojo, sergančio sindromu, gyvenimo trukmė nėra žemesnė už vidutinę. Sunkios anomalijos atveju gyvenimo trukmė gali būti žymiai sumažinta. Šių pacientų prognozė yra žymiai blogesnė. Širdies veikla yra ribota ir gali vadovauti iki ankstyvos gyvenimo pabaigos. Tačiau daugumą pacientų galima gydyti gerai ir sėkmingai. Nors dėl egzistuojančio genetinio defekto išgydyti negalima, yra daug įvairių korekcinių galimybių perspektyvų. Širdies veikla yra reguliuojama ir, jei įmanoma, visiškai koreguojama atliekant chirurginę procedūrą. Nors, palyginti su sveikais žmonėmis, gyvenimo būdas gali būti nuolat sutrikdytas, dėl gydymo pasiekiama gera gyvenimo kokybė. Fizinės anomalijos ar apsigimimai modifikuojami kitame etape. Daugeliu atvejų būtinas ar pageidaujamas esamų apsigimimų taisymas pradedamas baigus vaiko augimo fazę. Jei sutrikimai vadovauti iki reikšmingų pažeidimų vystymosi procese, korekciniai priemonės yra priimami vaikystė simptomams palengvinti. Dėl regėjimo pokyčių pacientas gali patirti psichologinių pasekmių. Tai pablogina bendrą prognozę.
Prevencija
Iki šiol negalima išvengti Holt-Oram sindromo, nes išoriniai įtaką darantys veiksniai nėra galutinai išaiškinti.
Sekti
Kadangi Holt-Oram sindromas yra įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti. Todėl priemonės arba tolesnės priežiūros galimybės taip pat yra labai ribotos, todėl nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo aptikimo ir vėlesnio gydymo. Jei pacientas ar tėvai nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas reikėtų užkirsti kelią šio sindromo pasikartojimui. Holt-Oram sindromo gydymas daugiausia orientuotas į širdies ydos gydymą. Širdies ydą pašalina operacija, o po procedūros pacientas turi pasveikti ir pailsėti. Tai darydamas pacientas turi susilaikyti nuo pastangų ar fizinės veiklos. Neretai reikalingas fizioterapinis gydymas, nors daugelį pratimų galima atlikti ir paties paciento namuose. Kenčiantys žmonės kartais būna priklausomi nuo savo šeimos ir draugų pagalbos ir paramos. Tai taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija. Be to, sveika gyvensena ir sveika gyvensena dieta turi labai teigiamą poveikį Holt-Oram sindromo eigai.
Ką galite padaryti patys
Negalima užkirsti kelio Holt-Oram sindromui ir jo negalima gydyti savipagalbos priemonėmis. Sergantieji šiuo sindromu visada yra priklausomi nuo chirurginės intervencijos širdies ydoms gydyti, kad pailgėtų paciento gyvenimo trukmė. Kuo anksčiau nustatomas sindromas, tuo didesnė tikimybė teigiamai ligos eigai. Kiti kūno apsigimimai taip pat turi būti ištaisyti chirurginiu būdu. Kadangi daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo psichologinių skundų ar nepilnavertiškumo kompleksų, susijusių su šiuo sindromu, jie yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. Tačiau pokalbiai su kitais pacientais, savo tėvais ar draugais gali sustiprinti paciento pasitikėjimą savimi ir taip palengvinti psichologinius nusiskundimus. Be to, kai kurie pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime, o nuoširdus rūpestis labai teigiamai veikia Holt-Oram sindromo eigą. Kadangi liga taip pat gali paveikti Vidaus organaipacientai yra reguliariai tikrinami ir tikrinami pas įvairius gydytojus. Tai gali užkirsti kelią inkstas pavyzdžiui, problemos. Pažeisti vaikai turėtų būti mokomi apie ligos pasekmes ir komplikacijas.
