Huntingtono liga: ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika

Kraujas, kraujodaros organai-imuninė sistema (D50-D90).

  • Antifosfolipidinis sindromas (APS; antiphospholipid antikūnų sindromas) - autoimuninė liga; daugiausia veikia moterys (ginekotropija); būdinga tokia triada:
  • Takayasu arteritas - granulomatinis vaskulitas (kraujagyslių uždegimas) aortos lanko ir išeinantis didelis laivai; beveik vien tik jaunoms moterims.

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

  • Ūmus su pertrūkiais porfirija (AIPe) - genetinis sutrikimas su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu; sergančių šia liga fermento porfobilinogeno deaminazės (PBG-D) aktyvumas sumažėja 50%, o to pakanka porfirino sintezei. Trigeriai a porfirija priepuolis, kuris gali trukti kelias dienas, bet ir mėnesius, yra infekcijos, narkotikai or alkoholis. Klinikinis šių išpuolių vaizdas yra ūmus pilvas arba neurologinis deficitas, kuris gali būti mirtinas. Pagrindiniai ūminio simptomai porfirija yra protarpiniai neurologiniai ir psichiniai sutrikimai. Autonominė neuropatija dažnai būna priekiniame plane ir sukelia pilvo dieglius (ūmus pilvas), pykinimas (pykinimas), vėmimasarba vidurių užkietėjimas (vidurių užkietėjimas), taip pat tachikardija (per dažnas širdies plakimas:> 100 dūžių per minutę) ir nestabilus hipertenzija (aukštas kraujo spaudimas).
  • Hipoglikemija (hipoglikemija).
  • Hipo- /hipernatremija (natris trūkumas / natrio perteklius).
  • Hipokalcemija (kalcio perteklius)
  • Hipoparatiroidizmas (prieskydinės liaukos nepakankamumas).
  • Hipertirozė (hipertirozė)
  • Kepenys nepakankamumas, įskaitant lėtinę įgytą kepenų ir smegenų degeneraciją.
  • Nonketozinė hiperglikemija (NHK) sergant cukriniu diabetu - medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdinga hiperglikemija (hiperglikemija), hiperosmolinė plazma, ekstremali dehidratacija (skysčių trūkumas) ir sąmonės pokyčiai, jei nėra atitinkamos ketozės (padidėja rūgštinių ketoninių kūnų koncentracija).
  • Inkstų nepakankamumas

Širdies ir kraujagyslių sistema (I00-I99)

  • Apopleksija (insultas; išeminiai ar hemoraginiai infarktai).

Infekcinės ir parazitinės ligos (A00-B99).

burna, stemplė (maisto vamzdis), skrandis ir žarnos (K00-K67; K90-K93).

Psichika - nervų sistema (F00-F99; G00-G99).

  • Ataksija (judesio sutrikimas) su okulomotorine apraksija (kalbos sutrikimas).
  • Gerybinė paveldima chorėja - neprogresuojančios paveldimos (paveldimos) ekstrapiramidinio motorinio judėjimo sutrikimai vaikystė.
  • Judėjimo sutrikimai, tokie kaip tikai (netaisyklingai pasikartojantys greiti judesiai arba trauktis).
  • Chorėjos-akantocitozė (ChAc) - neuroakantocitozės forma; pasireiškimas paprastai trečiame – penktame gyvenimo dešimtmetyje su judėjimo sutrikimais.
  • Chorėja sinapsiniuose (idiopatiniai ir paraneoplastiniai) autoimuniniai encefalitidai (autoimuninės uždegiminės centrinės nervų sistemos pilkosios medžiagos ligos).
  • Chorea gravidarum (dažnai SLE arba APS kaip priežastis; chorea metu nėštumas).
  • C9orf72 mutacijos kaip sukėlėjai amiotropinės lateralinės sklerozės (ALS) arba frontotemporalas demencija (FTD).
  • Dentatorubro-pallidoluzinė atrofija (DRPLA) - labai reta įgimta autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (ADCA) forma.
  • Friedreicho ataksija (FA; Friedreicho liga) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; degeneracinė centrinės nervų sistemos liga, be kita ko, sukelianti judėjimo sutrikimą; dažniausia paveldima ataksijos forma (judėjimo sutrikimas); liga paprastai prasideda vaikystė ar ankstyvą pilnametystę.
  • FOXG1 - reta FOXG1 mutacija genas kad sutrikdo smegenų vystymąsi ir funkciją.
  • Bet kokios formos Kreutzfelto-Jakobo liga - centrinės nervų sistemos liga, sukelianti progresuojančią (progresuojančią) ligą demencija.
  • Lescho-Nyhano sindromas (LNS; sinonimai: hiperurikemija sindromas; hiperurikozė) - su X susijusi recesyvinė paveldima reumatinio tipo metabolinė liga (purinų apykaitos sutrikimas).
  • Luisas baras sindromas (sinonimai: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boderio-Sedgwicko sindromas) - autosominis recesyvinis paveldėjimas; pirmieji simptomai apie antrus – trečius gyvenimo metus; smegenėlių ataksija (eisenos ir laikysenos netvirtumas) su smegenėlių atrofija (medžiagų švaistymas); Teleangiektazija (mažų arterijų išsiplėtimas) daugiausia ant veido ir junginė akies; T ląstelių defektas ir su tuo susijęs sumažėjęs imunokompetencija; hipersalivacija (sinonimai: sialorėja, sialorėja ar ptyalizmas; padidėjęs seilėtekis) ir hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija)).
  • Leigh liga (Leigh sindromas) - genetinis sutrikimas su mitochondrijų sutrikimu energijos apykaita.
  • Parkinsonizmas
  • Neuroakantocitozės (Huntingtono liga, pvz., 2, autosominė recesyvinė chorėjos-akantocitozė, McLeod sindromas).
  • Neurodegeneracija su geležies nusėdimas smegenyse.
  • Neuroferritinopatija - autosominė dominuojanti pamatinės ganglijos liga su vėlyvu pasireiškimu.
  • Neurosarkoidozė - uždegiminė sisteminė liga, turinti įtakos oda, plaučiai ir nervų sistema.
  • Niemann-Pick C (sinonimai: Niemann-Pick liga, Niemann-Pick sindromas arba sfingomielino lipidozė) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; priklauso sfingolipidozių grupei, kurios savo ruožtu priskiriamos lizosomų saugojimo ligoms; pagrindiniai A tipo Niemanno-Picko ligos simptomai yra hepatosplenomegalija (kepenys ir blužnis padidėjimas) ir psichomotorinis nuosmukis; B tipo smegenų simptomų nepastebėta).
  • Paraneoplastinė (pasireiškianti naviko ligos metu) chorėja su antikūniais prieš onkūninius (viduląstelinius) antigenus
  • Paroksizminė choreoatetozė (chorėjos ir atetozės / judesių sutrikimo derinys) su infantiliais febriliais traukuliais
  • Paroksizminis kineziogenas diskinezija (judesio sekos sutrikimas).
  • Paroksizminė ne kineziogeninė diskinezija
  • Psichozė
  • Rasmusseno sindromas (sinonimas: Rasmussen encefalitas) - neinfekcinės genezės encefalitas (smegenų uždegimas), apsiribojantis vienu smegenų pusrutuliu.
  • SETX mutacija - smegenų ataksijos (judėjimo sutrikimų) sukėlėjas koordinavimas kurį sukelia patologiniai smegenų pokyčiai).
  • Spinocerebellarinės ataksijos - judėjimo sutrikimai koordinavimas sukeltas patologinių pokyčių smegenėlė ir nugaros smegenys.
  • Autoimuninėje sistemoje reaguojanti į steroidus encefalopatija (patologiniai smegenų pokyčiai) tiroiditas (AIT; Hašimoto tiroidito; autoimuninė liga Skydliaukė).
  • Sydenham chorea (geltonkūnio prielaida; beveik tik vaikams).
  • Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE) - autoimuninių ligų grupė, kurioje susidaro autoantikūnai atsiranda. Tai yra viena iš kolagenozių.
  • Tardvie dykinisie (sinonimas: tardive diskinezija) - judesių sutrikimai (diskinezijos), atsirandantys po ilgalaikio terapija su dopamino antagonistai.
  • Gumburinė smegenų sklerozė - autosominė dominuojanti liga su smegenų apsigimimais ir navikais.
  • Centrinė pontino mielinolizė (ZPM) - neurologinis sutrikimas, kai pažeidžiama nervinių skaidulų apvalkalas, ypač pakaušiuose (smegenų stiebas) / ekstrapontinė mielinolizė (ZPM variantas).
  • Zeroid lipofuscinosis - autosominis recesyvinis lizosomų saugojimo defektas.

Neoplazmos - naviko ligos (C00-D48).

  • Neoplastai

Kitos diferencinės diagnozės

Operacija

  • Postpump chorea (PPC) po širdies operacijos - ūminis chorėjos sindromas po širdies operacijos dėl hipoterminio kardiopulmoninio aplinkkelio („CPB“).

Vaistas