Patogenezė (ligos vystymasis)
Huntingtono liga yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tik 5–10% sukelia spontanišką mutaciją.
Ligą sukelia padidėjęs bazinio tripleto (trijų iš eilės nukleorūgšties nukleobazių) CAG pasikartojimas genas HTT. Dėl to gaminasi nenormalus Huntingtono baltymas, kurio funkcija yra žymiai susilpnėjusi, o tai lemia neuronų ląstelių mirtį.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė priežastis dėl iš eilės einančio nukleino pasikartojimo bazės citozinas, adeninas ir guaninas HTT genas maždaug 36–250 kartų. Normalioje populiacijoje CAG bazinis tripletas kartojasi tik apie 16-20 kartų. Tiesa, kuo daugiau minėto pagrindo tripleto pasikartojimų, tuo anksčiau pasireiškia Huntingtono liga.
- Etninė paciento kilmė - europinė kilmė.
