Hurlerio ligos diagnozė siejama su milžiniška psichologine ir fizine našta ne tik nukentėjusiam asmeniui, bet ir tėvams, nes liga turi ne tik itin sudėtingą, bet ir sunkią simptomatiką. Pagal dabartinę medicinos būklę Hurlerio ligos išgydyti negalima. Pacientai turi būti gydomi kaulų čiulpai arba kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (BMT) ir fermentų pakeitimas terapija kūdikystėje ar anksti vaikystė. Tik taip pavyks praeiti brendimo metus.
Kas yra Hurlerio liga?
Iš lizosomų kaupimosi ligos I tipo mukopolisacharidozės (MPS I) sunkiausią eigą apibrėžia Hurlerio liga. Pediatras Gertrudas Hurleris pirmą kartą aprašė šios retos lizosomų kaupimosi ligos eigą su griaučių deformacijomis ir vėluojančia motorine bei intelektualine raida. Vardas yra kilęs iš jos vardo. Šiuo metu vis labiau skiriasi MPS I, įskaitant centrinio dalyvavimą nervų sistema (CNS) ir MPS I nedalyvaujant. Tačiau sergant Hurlerio liga CNS visada yra susijęs. Laimei, ši liga pasireiškia labai retai. Apskaičiuota, kad maždaug 1 iš 145,000 1 gimimų. Tačiau Hurlerio liga dažniausiai pasireiškia 100,000: XNUMX XNUMX.
Priežastys
Hurlerio ligą, dar vadinamą Hurler-Pfaunder sindromu, sukelia IDUA mutacijos genas kurie sukelia fermento alfa-L-iduronidazės defektą arba visišką jo praradimą. Dėl to kaupiasi glikozaminoglikanai (GAG) ir sutrinka ląstelių metabolizmas. Miniglikanų dėl fermento defekto nebegalima pakankamai suskaidyti ir suardyti. Vietoj to, jie yra saugomi kūno ląstelių lizosomose. Ypač kaupiasi dermatano sulfatas ir heparano sulfatas. Tai labai pablogina ląstelių funkciją, todėl atsiranda simptomų vadovauti iki Hurlerio ligos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomatologija, skundų pobūdis yra labai platus ir dažniausiai pasireiškia kūdikystėje. Žemo ūgio ir pasikartojantis otitas, taip pat obstrukciniai ir ribojantys kvėpavimo simptomai, dažnai susiję su plaučių infekcijomis, apibūdina klinikinį vaizdą. Virkštelės ir kirkšnies išvaržos, kai kurios iš jų kartojasi, vienašalės ar dvišalės klubo displazijos, taip pat gibbusas (smailus stuburo kupra) ir įvairios sąnarių susitraukimai arba sąnarių standumas taip pat yra klinikinio vaizdo dalis. Suspaudimas nugaros smegenys viršutinėje kaklinės stuburo dalyje (C stuburas) kraniocervikalinėje sankryžoje taip pat yra dažnas simptomas. Riešo kanalo sindromas, dažnai dvišalis, dažnai pasitaiko vaikystė. Trečiaisiais gyvenimo metais akyse dažnai atsiranda ragenos drumstumas, klausoje vis labiau sutrinka klausa ir kalba padidėja (macroglossia). Papildomai, miego apnėja ir protinis atsilikimas gali išsivystyti. vadovas yra palyginti didelė, o lūpos nėra retai išplėstos. Organomegalija (nenormalus organų padidėjimas), taip pat išvaržos ir hirsutizmas (padidėjęs priklausomybė nuo androgenų plaukai) taip pat gali išsivystyti. Kardiomiopatija su vožtuvų disfunkcija taip pat dažnai pastebima. Tipiška išvaizda pastebima paveiktiems pacientams. Tai apima trumpą kaklas, padidinta kalba, ir gilus nosies tiltelis. Augimas paprastai būna normalus iki trečių gyvenimo metų. Tačiau vystymasis gali vėluoti tarp 12 ir 24 gyvenimo mėnesių. Hidrocefalija gali atsirasti ir antraisiais gyvenimo metais. Augimas dažnai baigiasi 2 metro aukštyje. Eisenos modelis taip pat labai būdingas dėl netinkamų padėčių. Ne tik jau minėta Europos Sąjungos plėtra kalba, bet ir kvėpavimo takų susiaurėjimas bei sumažėjęs kvėpavimo takų elastingumas plaučių audiniai yra atsakingi už ribotą kvėpavimas. Ragenos drumstimas gali palaipsniui pabloginti regėjimą.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Hurlerio ligos diagnozę galima nustatyti naudojant [[kraujas testas |]kraujo tyrimas nustatyti alfa-L-iduronidazės fermentinį aktyvumą. Prenatalinė diagnozė taip pat yra įmanoma fermentiškai ir molekuliniu būdu. Klinikinį vaizdą galima suskirstyti į tris kursus, nes fermento defektą lemia skirtingos mutacijos. Trys kursai yra:
- Hurlerio liga sunkioje išraiškoje
- Hurlerio / Sheie liga (M. Hurler / Sheie) vidutinio sunkumo forma.
- Scheie liga (M. Sheie) lengva forma
Komplikacijos
Paprastai Hurlerio liga sukelia daug skirtingų skundų ir komplikacijų. Šios ligos simptomai labai riboja nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą, todėl daugeliu atvejų jis taip pat yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos arba nuo tėvų ir globėjų pagalbos. Nukentėjusio asmens ir tėvų gyvenimo kokybė taip pat žymiai pablogėjusi ir ribota. Paprastai pacientai kenčia nuo labai ryškių žemo ūgio ir kvėpavimo takų nusiskundimai. Tai gali dar labiau vadovauti iki kvėpavimo sutrikimų ir blogiausiu atveju - paciento mirties. sąnarių taip pat yra standūs ir paprastai jų negalima lengvai perkelti. Dėl to ribojamas judėjimas ir labai vėluojama vaiko raida. Daugeliu atvejų taip pat kyla paciento regėjimo ir klausos problemų, todėl blogiausiu atveju Hurlerio liga gali sukelti visišką aklumas ar klausos praradimas. Be to, ši liga taip pat sukelia atsilikimas, todėl pacientai yra priklausomi nuo specialios paramos. Deja, pati liga nėra išgydoma, todėl galima apriboti tik kai kuriuos simptomus. Daugeliu atvejų tėvams ir artimiesiems taip pat reikalingas psichologinis gydymas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Sergant Hurlerio liga, vaikai jau turi aiškius ligos simptomus. Pastebėjus pirmuosius pažeidimus, jiems reikia medicininės pagalbos iš karto, nes simptomai labai kenkia paciento gyvenimo kokybei. Esant kvėpavimo sutrikimams, dažnoms infekcijoms ar žemo ūgio, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei naktinio miego metu pastebima kvėpavimo funkcijos sustabdymas, apie tai reikėtų pasitarti su gydytoju. Jei yra mobilumo komplikacijų, tai taip pat kelia susirūpinimą. Gydytojui turėtų būti pristatytas sąnarių sąstingis, judesių netolygumai ir judėjimo problemos. Vizualiniai skeleto sistemos anomalijos ar deformacijos yra a sveikatai sutrikimas. Jei rankos funkcionalumas yra ribotas arba jei yra ragenos drumstumas, reikia gydytojo. Sumažėjęs protinių įgūdžių vystymasis, mokymasis kalbos negalią ar raidos sutrikimus turėtų išaiškinti gydytojas. Hurlerio ligai būdingi bendri augimo sutrikimai, hidrocefalija, padidėjęs liežuvis ar gili nosies šaknis, todėl juos reikia kuo greičiau pristatyti gydytojui. Paprastai sutrikimai yra aiškiai matomi nuo antrųjų gyvenimo metų. Klausos ar regėjimo ribojimas yra dar vienas požymis apie esamą sutrikimą ir turi būti mediciniškai ištirtas.
Gydymas ir terapija
Bet kokiu atveju gydymą turėtų teikti daugiadisciplininė gydytojų ir terapeutų komanda. Jei centrinė nervų sistema yra paveiktas, gydymas a forma kaulų čiulpai arba kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (BMT) nurodoma kuo anksčiau. Mažiems vaikams tai turėtų būti atliekama iki 2.5 metų amžiaus. Transplantate yra kraujas ląstelės, kurios gamina fermentą alfa-L-iduronidazę. Savo ruožtu šios ląstelės išleidžia į aplinką dalį susidariusio ir nepažeisto fermento. Vėliau tai paima kitos kūno ląstelės ir perneša į lizosomas. Laikomi glikozaminoglikanai dabar gali būti vėl skaidomi. Tik transplantacija gali teigiamai paveikti kognityvinę raidą, taigi ir gyvenimo trukmę. Be to, fermentų pakaitalas terapija atliekamas vėliau. Defektinį fermentą pakeičia biotechnologiškai pagaminta žmogaus fermento forma. Dabar glikozaminoglikanų patologinį saugojimą galima vėl suskaidyti. Tačiau dėl a kraujas-smegenys barjeras, fermentų pakaitalas nepasiekia centrinio nervų sistema. Dėl šios priežasties ši forma terapija negali daryti jokios įtakos kognityviniams ir motoriniams simptomams. Pagal dabartinę būseną tik kamieninių ląstelių transplantacija gali tai padaryti. Artėjant transplantacija, paciento generolas būklė galima stabilizuoti ar patobulinti taikant pakaitinę fermentų terapiją. Tai taip pat gali padėti transplantacija ir palengvinti simptomus. KMT negali išgydyti Hurlerio ligos. Kalbant tik apie prognostinę perspektyvą, pacientai, kuriems taikoma tokia terapija, prieš mirtį gali sulaukti ankstyvos pilnametystės dėl širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo takų komplikacijų.
Perspektyva ir prognozė
Liga yra didžiulė psichologinė ir fizinė našta ne tik patiems nukentėjusiems asmenims, bet ir tėvams, nes Hurlerio liga pasireiškia ne tik sudėtinga, bet ir labai sunkia simptomatika. Remiantis dabartinėmis žiniomis, liga nėra išgydoma. Ankstyvoje kūdikystėje pacientai turi būti gydomi specialiu kaulų čiulpai or kamieninių ląstelių transplantacija, taip pat pakaitinė fermentų terapija. Tai vienintelis būdas pratęsti gyvenimą už brendimo. Daugeliu atvejų liga sukelia daug skirtingų simptomų, taip pat komplikacijų. Ligos padariniai gerokai apriboja pacientų gyvenimą, todėl jie dažnai būna priklausomi nuo globėjų ar šeimos pagalbos. Be to, nukentėjusiųjų ir jų šeimos gyvenimo kokybė yra žymiai pablogėjusi ir ribota. Kenčiantys dažnai kenčia nuo labai ryškaus žemo ūgio ir turi sunkių kvėpavimo problemų. Šie dažnai vadovauti į kvėpavimo sutrikimus ir, kraštutiniais atvejais, į nukentėjusio asmens mirtį. Be to, sąnarių dažnai būna standūs ir be jų sunku judėti skausmas. Dėl to nukentėjusiems vaikams ribojamas judėjimas ir sunkus vystymasis. Be to, skundai dažnai būna pacientų klausos ir regos atveju, todėl jie gali net visiškai apakti ir prarasti klausą dėl šios ligos.
Prevencija
Hurlerio liga yra įgimtas genetinis defektas. Dėl to negalima skirti profilaktinio gydymo. Tačiau atsižvelgiant į genetinė inžinerija, į ateitį reikėtų žvelgti teigiamai.
Sekti
Hurlerio liga yra pagrįsta genetiniu defektu ir daugeliu atvejų trunka sunkiai. Nukentėję asmenys patys gali labai mažai prisidėti prie gydymo. Ligos pradžioje savipagalba priemonės paprastai apsiriboja psichoterapinių pasiūlymų naudojimu, kurie pacientams gali lengviau priimti ligą. Savipagalbos grupės, kuriose vyksta mainai su kitais sergančiaisiais, dažnai padeda atrasti naujas gyvenimo perspektyvas ir įsisavinti kasdienį gyvenimą sergant šia sunkia liga. Įrengus gyvenamąją aplinką neįgaliesiems, nukentėjusiems žmonėms suteikiama daugiau laisvės judėti. Pokalbio ir elgesio terapija dažnai palaiko psichologinę paciento akistatą su liga. Pažengusiai ligos stadijai dažnai reikia pasinaudoti apmokyto slaugos personalo pagalba. Be abejo, artimųjų ir draugų palaikymas gali teigiamai paveikti nukentėjusio asmens gyvenimo būdą. Saikingas fizinis krūvis, vengimas psichologinio stresas, ir specialus dieta pagerinti situaciją. Simptomų dienoraštis gali padėti anksti nustatyti neįprastus simptomus ir skundus, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų komplikacijų. Būtinas nuolatinis bendravimas su gydančiu gydytoju. Paskutiniame ligos progresavimo etape palengvėjimas priemonės yra tik administracija of skausmas- lengvinantys vaistai, kuriuos reikia vartoti pagal gydytojo nurodymus.
Ką galite padaryti patys
Hurlerio liga paprastai eina sunkiai, ją gali gydyti tik ribotai patys nukentėjusieji. Atitinkamai svarbiausia savipagalbos priemonė orientuota į psichoterapijos naudojimą priemonės. Viena vertus, pokalbis su terapeutu ir, kita vertus, lankymasis savipagalbos grupėje, ligoniams suteikia galimybę susitaikyti su liga. Be to, pokalbio su kitais ligoniais metu galima sukurti naują gyvenimo perspektyvą. Be to, reikia imtis priemonių palengvinti gyvenimą su šia liga kasdieniame gyvenime. Tai gali būti neįgaliesiems pritaikytos patalpos įrengimas, taip pat elgesio ir kalbėti terapijos. Asmenims, kuriems yra pažengusi Hurlerio liga, reikalinga profesionalo priežiūra. Šiuo metu draugai ir artimieji gali būti svarbus palaikymo šaltinis. Gydytojas taip pat rekomenduos tokias priemones kaip pakeisti dieta, mankšta ir vengimas stresas. Tai padarius ir vedant skundų dienoraštį, nepaisant ligos, galima gyventi gana be simptomų. Tam būtina sąlyga, kad apie visus simptomus ir neįprastus skundus būtų pranešta gydytojui. Priešingu atveju gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų, dėl kurių reikia papildomų gydymo priemonių. Paskutinėse ligos stadijose savipagalbos priemonės sutelkiamos į vartojimą skausmas- lengvinantys vaistai, kuriuos paskyrė gydantys gydytojai.
