II tipo nepilnamečių glikogenozė yra glikogeno kaupimosi liga. Tai taip pat žinoma kaip Pompe liga.
Kas yra II tipo nepilnamečių glikogenozė?
II tipo nepilnamečių glikogenozė yra retai pasitaikantis medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris yra paveldimas. Kadangi tai pasireiškia pirmiausia raumenyse, gydytojai ją taip pat įtraukia į miopatijas. Kiti II tipo nepilnamečių glikogenozės pavadinimai yra Pompe liga, Pompo liga, Pompe liga, generalizuota glikogenozė arba piktybinė glikogenozė. Pompės ligos pavadinimas grįžo į olandų gydytoją Johannesą Cassaniusą Pompe'ą (1901–1945). Pirmą kartą ligą jis aprašė 1932 m. 1963 m. HG Hersas atrado, kad nėra lizosomų alfa-gliukozidazė yra atsakingas už II tipo nepilnamečių glikogenozę. Suaugusiųjų Pompe ligos formą apibūdino AG Engel 1969 m. II tipo nepilnamečių glikogenozė pasireiškia labai retai. Pavyzdžiui, Vokietijoje šia paveldima liga serga tik 100–200 žmonių. Teigiama, kad visame pasaulyje yra nuo 5,000 iki 10,000 XNUMX žmonių.
Priežastys
II tipo nepilnamečių glikogenozę sukelia genetinis defektas. Dėl to fermentas alfa-gliukozidazė, taip pat žinomas kaip rūgščioji maltazė, organizmas gamina nepakankamu kiekiu arba jo visai nėra. Paprastai fermentas atlieka glikogeno skaidymo funkciją. Glikogenas yra speciali forma cukrus. Jis saugomas griaučių ir raumenų raumenyse širdis. Lizosomos apibūdinamos kaip mažų ląstelių organelės, veikiančios kaip laikina saugykla. Jei lizosomose yra glikogeno perteklius, pažeidžiamos ląstelės, o tai neigiamai veikia visą raumenį. Kadangi glikogenas kaupiasi lizosomose, tai vadinama lizosomų saugojimo liga. The genas planui alfa-gliukozidazė II tipo nepilnamečių glikogenozės atsiradimui yra alfa-gliukozidazės defektas. genas reikalaujama tiek motinos, tiek tėvo. Taigi Pompe liga yra viena iš autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pompe ligą galima suskirstyti į tris sunkumo laipsnius. Be nepilnamečiųvaikystė) glikogenozė, tai yra kūdikių (ankstyvos vaikystės) ir suaugusių (suaugusiųjų) formos. Kūdikių glikogenozė yra terminas, vartojamas tada, kai liga prasideda netrukus po gimimo. Šiuo atveju paveikti kūdikiai kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo, kvėpavimo problemų, judėjimo trūkumo, disfagijos, padidėjusio širdis, kepenys ir kalbair širdies nepakankamumas. Neretai nepilnamečių forma yra mirtina nukentėjusiems kūdikiams. Kita vertus, II tipo nepilnamečių glikogenozė pasireiškia tik anksti vaikystė. Jam būdingi eisenos sutrikimai ir didėjantis raumenų silpnumas. Be to, susilpnėję kvėpavimo raumenys gali sukelti kvėpavimo takų infekcijas ir kvėpavimas sunkumų. širdis yra retai paveikta šia forma. Suaugusiųjų glikogenozės metu tokie simptomai kaip raumenų silpnumas nepasireiškia iki pilnametystės.
Ligos diagnozė ir eiga
Kadangi II tipo nepilnamečių glikogenozė yra labai reta liga, ją pirmiausia turi apsvarstyti gydantis gydytojas. Tačiau iš esmės diagnozę palyginti lengvai gali nustatyti a kraujas testas. Čia, balta kraujas tiriamos ląstelės dėl alfa-gliukozidazės fermento defekto ir didelio glikogeno kiekio. Kita diagnostinė galimybė yra paimti audinio mėginį. Tai taip pat galima patikrinti dėl glikogeno kiekio ir alfa-gliukozidazės aktyvumo. Tarp anomalijų, kurias galima aptikti mikroskopiškai, yra lizosomų padidėjimas. Taip pat įmanoma yra oda mėginys iš kurio jungiamasis audinys ląstelės yra kultivuojamos. II tipo nepilnamečių glikogenozės eiga skiriasi ir negali būti numatoma. Gali atsirasti tiek lengvas, tiek sunkus ligos eiga. Esant sunkiam kursui, paveikti asmenys nebegali savarankiškai judėti ir dažnai to reikalauja dirbtinis kvėpavimas. Kuo anksčiau pasireiškia Pompe liga, tuo mažiau palanki ligos eiga. Tačiau psichiniams gebėjimams glikogenozė įtakos neturi.
Komplikacijos
II tipo glikogenozė paprastai sukelia daugybę skirtingų skundų. Daugumą pacientų daugiausia kamuoja disfagija ir kvėpavimo takų nusiskundimai. Be to, raumenys taip pat gali būti labai susilpnėję ir širdies nepakankamumas atsiranda. Blogiausiu atveju tai gali vadovauti iki paciento mirties, ypač jei ankstyvas gydymas nepradedamas. Panašiai atsiranda sunkių eisenos sutrikimų ir judėjimo apribojimų. The kvėpavimo takai taip pat gali būti užkrėstas II tipo glikogenoze, todėl gali sumažėti gyvenimo trukmė. Daugeliu atvejų simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, todėl ankstyva diagnozė neįmanoma. II tipo glikogenozę galima palyginti gerai gydyti vaistais. Paprastai jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Be to, ūmines ekstremalias situacijas taip pat gali tiesiogiai gydyti skubios pagalbos gydytojas. Tai yra labai sunkus atvejis galvos skausmas or svaigulys atsirasti. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo taip pat gali prarasti sąmonę ir galbūt susižaloti kritęs. Neretai dėl to taip pat atsiranda bėrimų oda.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kvėpavimas nukentėjęs asmuo visada turėtų kuo greičiau išnagrinėti problemas. Jei trūksta deguonis organizmui įvyksta ilgesnį laiką, gali išsivystyti gyvybei pavojingos būklės, į kurias reikia reaguoti laiku. Sunkiais atvejais gelbėjimo tarnybos turi būti įspėtos, jei atsiranda kvėpavimo nepakankamumas. Jei kyla nerimas arba jei šeimos nariai pastebi pertraukas kvėpavimas nakties miego metu reikia kreiptis į gydytoją. Jei sunku ryti, atsisakoma valgyti ar svorio metimas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei dėl simptomų kūnas kelias dienas nėra aprūpinamas pakankamu skysčių kiekiu, atsiranda vidinio sausumo pojūtis. Nuo to laiko reikia nedelsiant apsilankyti pas gydytoją dehidratacija grasina priešlaikine nukentėjusio asmens mirtimi. Jei yra sumažėjęs raumenų formavimasis, trūksta judėjimo ar apatiškas elgesys, reikia gydytojo. Apibūdinti simptomai gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiems. Kad išvengtumėte staigios mirties, reikia pastebėti pirmuosius įspėjamuosius ženklus iš anksto. Patinimas dėžė, gydytojui turėtų būti pateiktas įtampos jausmas kūno viduje arba pasklidęs ligos pojūtis. Jei eisena netolygi, padidėja kalbaarba atsiranda širdies ritmo sutrikimų, taip pat būtina apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
II tipo nepilnamečių glikogenozės gydymas Vokietijoje buvo vykdomas nuo 2006 m. Pakeičiant fermentus terapija (EET), kuris apima miozimų vartojimą. terapija yra atliekamas visiems pacientams, kuriems patvirtinta Pompe ligos diagnozė. Gydymo metu pacientui kas dvi savaites skiriamas trūkstamas alfa-gliukozidazės fermentas. Fermentas leidžiamas į veną. Fermentas į kraują patenka į ląsteles. Ten patekęs jis susijungia su lizosimo receptoriais, leidžiantį prasiskverbti į lizomos vidų. Sveikiems žmonėms medžiagų apykaita vyksta panašiai. Fermentų pakeitimo efektyvumas terapija sunku įvertinti. Taigi, tai priklauso nuo pradinės situacijos. Ankstyva terapijos pradžia laikoma lemiama, kad gydymas būtų sėkmingas. Infuzija skiriama ambulatoriškai, todėl hospitalizuoti paprastai nereikia. Kartais užpilai gali sukelti šalutinį poveikį, kuris atsiranda maždaug dvi valandas po gydymo. Jie apima svaigulys, oda bėrimai, kosulys, pykinimas or galvos skausmas. Alerginės reakcijos taip pat yra galimos.
Perspektyva ir prognozė
Išgydyti ligą neįmanoma esant dabartinėms medicinos ir teisinėms galimybėms. Pacientui yra priežastinis genetinis defektas, kuris negali būti pakeistas dėl teisinių priežasčių. Todėl gydytojų gydymas yra nukreiptas į esamų simptomų palengvinimą ir ypač į trūkstamo fermento tiekimą. Gydymas visą gyvenimą yra būtinas norint stabilizuoti sveikatai. Kai tik gydymas bus nutrauktas, sveikatai būklė nukentėjusio asmens būklė pablogėja per kelias dienas ar savaites. Kuo greičiau nustatoma diagnozė ir pradedama pakaitinė fermentų terapija, tuo geresnė tikimybė palengvinti atsiradusius simptomus. Nepaisant visų pastangų, šiuo metu negalima visiškai išvengti simptomų. Gyvenimo kokybės ir gerovės apribojimas išlieka. Be to, gali pasireikšti antriniai simptomai. Kadangi trūkstamas fermentas per 14 dienų į organizmą patenka į organizmą, šalutinis poveikis ar komplikacijos gali atsirasti bet kuriuo metu. Dėl aplinkybių pacientams papildomai padidėja bendra infekcijos rizika. Nors naudojant šią terapijos formą yra įvairių pavojų, vis dėlto tai yra geriausias gydymo būdas pagal dabartines mokslo galimybes. Prognozė blogėja, kai tik pacientas turi alerginė reakcija iškart po gydymo.
Prevencija
II tipo nepilnamečių glikogenozė yra viena iš paveldimų ligų. Dėl šios priežasties jokia prevencija neįmanoma. Poroms, paveiktoms Pompe ligos, norinčioms turėti vaikų, patariama ieškoti genetinis konsultavimas.
Sekti
II tipo nepilnamečių glikogenozę galima gydyti tik gavus būtiną medicininę instrukciją. Prevencinis priemonės nėra paveldimos ligos, todėl rekomenduojama nukentėjusioms poroms, norinčioms turėti vaikų genetinis konsultavimas. Palyginti retai ligai reikia atidžios medicininės pagalbos. Kad rizika pacientams būtų maža, prieš galimą savipagalbę visada reikia konsultuotis su gydytoju priemonės. Nukentėjusieji yra ypač jautrūs kvėpavimo takų infekcijoms, todėl prevencija nuo atitinkamų ligų vaidina svarbų vaidmenį. Ypač šaltas žiemos mėnesiais pacientai neturi kontaktuoti su užkrėstais asmenimis. Bet kokiu atveju patartina susilaikyti rūkymas. Kartais kenčia pacientai raumenų silpnumas. Tokiu atveju pataria gydytojas fizioterapija. Pacientai turėtų reguliariai atlikti atitinkamus pratimus, o tai įmanoma ir namuose po trenerio įvado. Čia taip pat iš anksto vyksta tiksli terapeuto ir gydytojo konsultacija, kad kūnas nebūtų per daug apkrautas. Mediciniškai paskirtus vaistus reikia vartoti reguliariai ir tiksliai taip, kaip nurodyta. Bendradarbiaudami pacientai gali suvokti pagerėjimą, net jei liga nėra išgydoma.
Tai galite padaryti patys
II tipo nepilnamečių glikogenozė yra palyginti reta liga, kurią visada turėtų gydyti ir valdyti specialistas. Todėl bet kokia savipagalba priemonės pirmiausia turi būti suderintas su gydančiu gydytoju, kad nekiltų pavojus pacientams. Paprastai paveikti asmenys kenčia nuo ypatingo jautrumo kvėpavimo takų infekcijoms. Todėl pacientams tikslinga skirti daugiau dėmesio tokių ligų prevencijai. Ypač per šaltas sezono metu pacientai vengia kontakto su tinkamai užkrėstais asmenimis. Jie taip pat paprastai susilaiko rūkymas. Kai kuriuos pacientus vargina raumenų silpnumas, taigi fizioterapija yra labai svarbi jų gyvenimo kokybei. Pacientai išmoktus pratimus atlieka namuose be trenerio pagalbos, tačiau tik tuo atveju, jei tai aiškiai leidžia terapeutas. Įvairūs narkotikai dabar galima gydyti vaistais, kad pacientai gautų palyginti gerą gydymą. Būtina sėkmingos terapijos sąlyga yra pacientų bendradarbiavimas, kurie visada lankosi medicinos ekspertų susitikimuose su įvairiais specialistais.
