III tipo hiperlipidemija: priežastys, simptomai ir gydymas

hiperlipidemija III tipo arba šeiminė disbetalipoproteinemija yra genetinis lipidų apykaitos sutrikimas, kurio metu kraujas cholesterolio kiekis ir trigliceridų kiekis yra padidėjęs. hiperlipidemija III tipas yra reikšmingas kraujagyslių aterosklerozės rizikos veiksnys okliuzijair koronarija širdis liga.

Kas yra III tipo hiperlipidemija?

hiperlipidemija III tipas yra retas genetinis lipidų apykaitos sutrikimas, kurio metu yra padidėjęs koncentracija tam tikrų lipoproteinų serume. Dėl sutrikusios lipidų apykaitos lipidų skaidymasis galimas tik ribotai, todėl III tipo hiperlipidemijos atveju cholesterolio kiekis (hipercholesterolemija) ir trigliceridų kiekis (hipertrigliceridemija) yra padidėję (kombinuota hiperlipidemija). Tai vadinama III tipo hiperlipidemija, jei kraujas šių lipidų komponentų kiekis viršija 200 mg / dl. III tipo hiperlipidemija išoriškai pasireiškia ksantomomis, gelsvais mazgeliais oda sukeltas vietinių lipidų nuosėdų. Be to, padidėjęs lipoproteinų kiekis koncentracija viduje kraujas esant III tipo hiperlipidemijai, atsiranda aterosklerozė ir koronarinė liga širdis liga ilgainiui.

Priežastys

III tipo hiperlipidemija yra genetinė ir dėl autosominės-dominuojančios (rečiau autosominės-recesyvinės) paveldimo baltymo, vadinamo apolipoproteinu E., pažeidimo. Apolipoproteinas E, kaip kai kurių lipoproteinų komponentas, reguliuoja chilomikronų ir VLDL liekanų patekimą į kepenys. Chilomikronai ir VLDL liekanos daugiausia susideda iš trigliceridų ir cholesterolio kiekis ir reguliuoti lipidų pernešimą iš kepenys į kitus organus. Dėl nenormalaus apolipoproteino E buvimo šis medžiagų apykaitos procesas yra sutrikęs, todėl koncentracija padidėja cholesterolio ir trigliceridų kiekis kraujyje. Šios medžiagos nusėda ant kraujagyslė sienos ir formuoja arteriosklerozines plokšteles, kurios vis labiau padidina okliuzinių ligų, insultų, vainikinių kraujagyslių riziką širdis liga. Tačiau tik apie 4 procentams genetiškai linkusių asmenų išsivysto III tipo hiperlipidemija. Kiti, šalutiniai veiksniai, tokie kaip estrogeno trūkumas, nutukimas (riebumas), per didelis alkoholis vartojimas ir Hipotirozė (nepakankama skydliaukės veikla) ​​ir diabetas cukrinis diabetas vaidina svarbų vaidmenį pasireiškiant III tipo hiperlipidemijai.

Simptomai, skundai ir požymiai

III tipo hiperlipidemija iš pradžių pasireiškia padidėjusiu lipidų kiekiu kraujyje. Fiziškai šis pakilimas, be kita ko, pasireiškia tipišku oranžinės-geltonos spalvos odos pokyčiai kad padidėja ligai progresuojant ir dažnai lydi blyškūs ir įdubę akių lizdai. Paprastai jie atsiranda tarp pirštų, ant kelių, alkūnių arba ant sėdmenų ir nugaros. Atskirais atvejais nuosėdos atsiranda ir ant vokų. Riebalų sankaupos paprastai nesukelia jokių kitų simptomų, tačiau gali skatinti kraujotakos sutrikimai. Bet kokiu atveju tai yra įspėjamasis ženklas, kurį turi išaiškinti gydytojas. Jei jie nėra gydomi, širdies ir kraujagyslių sistema ir kraujas laivai gali kentėti. Galimos pasekmės yra širdies priepuolis, kraujotakos sutrikimai viduje smegenys ir insultas. Ilgainiui gali išsivystyti periferinių arterijų okliuzinė liga, kuri, be kita ko, pasireiškia ir per skausmas judėjimas, trikdžiai žaizdų gijimas ir bendras fizinio pajėgumo sumažėjimas. III tipo hiperlipidemija pažeidžia daugelį endogeninių procesų ir padidina įvairių ligų riziką. Ūmių simptomų paprastai nebūna, tačiau pacientai dažnai jaučia vis didesnį ligos jausmą, dažniausiai susijusį su skausmas viduje dėžė sritis ir pirštų bei pirštų tirpimas.

Diagnozė ir eiga

III tipo hiperlipidemija diagnozuojama atliekant kraujo analizę, nustatant chilomikronų ir labai mažųTankis lipoproteinų (VLDL), taigi netiesiogiai cholesterolio ir trigliceridų, serume. Jei vertės yra padidėjusios, III tipo hiperlipidemijos diagnozė laikoma patvirtinta. Kai kuriais atvejais, norint tiksliai apskaičiuoti atskirus lipoproteinų komponentus, naudojama ultracentrifugacija arba lipoproteinų elektroforezė. Be to, genetinį tyrimą galima nustatyti pagrindinį genetinį defektą. Jei negydoma, III tipo hiperlipidemija gali vadovauti iki sunkių kraujagyslių ligų (aterosklerozės), koronarinės širdies ligos ir širdies sutrikimų. Paprastai III tipo hiperlipidemijos eigai gali būti teigiama įtaka terapija.

Komplikacijos

III tipo hiperlipidemija gali vadovauti padidėjusiai širdies ligų ar kraujagyslių rizikai okliuzija. Blogiausiu atveju tai gali sukelti paciento mirtį nuo širdies ligų. Ant pirštų susidaro riebios nuosėdos, kurios dažniausiai tampa gelsvos ir oranžinės. Šie skundai dažnai vadovauti į Depresija ir nepilnavertiškumo kompleksai, nes šie simptomai laikomi neestetiškais. Neretai tai sukelia vaikų erzinimą ir patyčias. Be to, pacientas kenčia kraujotakos sutrikimai, todėl, pavyzdžiui, galūnės kenčia nuo nepakankamos deguonis. Šis nepakankamas tiekimas gali sukelti nuolatinę ir negrįžtamą žalą galūnėms ir kitiems kūno regionams. Kai kuriais atvejais dėl III tipo hiperlipidemijos pasitaiko ribotas mobilumas ir dėl to sumažėja gyvenimo kokybė. Daugeliu atvejų III tipo hiperlipidemija gali būti gana gerai apribota. Gydymas daugiausia atliekamas vaistais ir nesukelia papildomų komplikacijų. Tačiau nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo sveiko gyvenimo būdo. Gydant greitai ir teigiamai, liga nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, pastebėję geltonai oranžines riebalų nuosėdas ant rankų ir pirštų, turėtų kreiptis į gydytoją. Pastebimas odos pokyčiai nurodyti rimtą būklė kad reikia ištirti ir prireikus gydyti. Jei tai yra III tipo hiperlipidemija, gydymas paprastai skiriamas nedelsiant, nes būklė negydomas gali sukelti įvairių komplikacijų. Todėl įtarus šeimos disbetalipoproteinemiją, ją nedelsiant turėtų pamatyti šeimos gydytojas. Vėliausiai, kai atsiranda ksantomos, taip pat kraujotakos sutrikimų požymiai, reikalinga medicinos pagalba. Reikia nedelsiant išaiškinti galūnių ir kitų kūno sričių pažeidimus. Jei dėl estetinių pokyčių kyla psichologinių problemų, reikalingi psichologiniai patarimai. Pacientas taip pat turėtų susisiekti su dietologu ir išsiaiškinti asmenį dieta kartu. Iš esmės III tipo hiperlipidemija yra lengvai gydoma, jei ji nustatoma ankstyvoje stadijoje. Kadangi liga yra genetinė, asmenims, kurių šeimoje yra hiperlipidemijos atvejų, genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami anksti.

Gydymas ir terapija

III tipo hiperlipidemija paprastai gydoma vaistais ir dieta. Šiame kontekste terapinis priemonės yra visų pirma skirti svorio mažinimui keičiant dieta augalinės kilmės nesočiųjų riebalų. Dietiniai priemonės tik stipriai mažina trigliceridų vertes, bet ne cholesterolio vertes, nes su maistu absorbuojama tik 15 procentų cholesterolio. Jei reikia, kombinuotas arba monoterapinis lipidų kiekį mažinantis vaistas narkotikai (Įskaitant kolestipolis, lovastatino, nikotino rūgštis, sitosterolis, klofibro rūgštis, omega riebalų rūgštys) ir plazmaferezė naudojama norint sumažinti cholesterolio kiekį. Lipidų kiekį mažinantys vaistai sumažinti padidėjusį kraują lipidai įvairiais mechanizmais slopinant cholesterolio ar lipoproteinų sintezę arba tiesiogiai mažinant cholesterolio ar lipoproteinų kiekį trigliceridų. Atliekant terapinę plazmaferezę, paties paciento plazma atskiriama nuo kraujo, išgryninama, o esminiai komponentai pakeičiami pakaitiniu tirpalu. Be to, rekomenduojamas reguliarus fizinis aktyvumas ir mankšta palaikomam mažinimui cholesterolio kiekį. Iš esmės, antriniai veiksniai, susiję su III tipo hiperlipidemijos pasireiškimu, turėtų būti gydomi vienu metu. Jei pagrindinės ligos, tokios kaip diabetas cukrinis diabetas arba Hipotirozė sukėlė III tipo hiperlipidemiją, išsamesnę terapiją priemonės reikalaujama.

Perspektyva ir prognozė

Nors III tipo hiperlipidemija nėra išgydoma dėl genetinės būklė, tai lengvai galima gydyti. Su ilgalaikiu terapija ir sveiką gyvenimo būdą, galima manyti, kad yra gera prognozė. Tačiau be gydymo gyvenimo trukmė yra šiek tiek mažesnė nei įprastų gyventojų. Taip yra todėl, kad sunkus arteriosklerozė išsivysto kaip III tipo hiperlipidemijos pasekmė, dėl kurios greitai gali ištikti širdies priepuoliai, insultai ar arterinė okliuzinė liga (vitrinos liga). Prognozei taip pat reikšminga, ar genas mutacija yra autosominė recesyvinė arba autosominė dominuojanti. Autosominio recesyvinio paveldėjimo atveju prevencinės priemonės vis tiek gali užkirsti kelią ligos atsiradimui. Tai skiriasi autosominio-dominuojančio paveldėjimo atveju. Su šiuo genas mutacijos, ligos pradžia yra neišvengiama. Paprastai III tipo hiperlipidemiją lengva gydyti terapija. Tai gali pailginti nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę ir suderinti ją su įprastų gyventojų lygiu. Terapija susideda iš įvairių priemonių, įskaitant gydymą vaistais ir gyvenimo būdo pakeitimus. Svarbiausias terapijos tikslas yra sumažinti cholesterolio kiekį, kuris, be administracija cholesterolio kiekio mažinimo narkotikai, apima tokias priemones kaip svorio metimas nutukimas, daug mankštos gryname ore, mitybos pokyčiai ir susilaikymas nuo rūkymas ir alkoholis. Tai žymiai sumažina aterosklerozės ir jos antrinių ligų riziką.

Prevencija

III tipo hiperlipidemijos atveju tiesioginės prevencinės priemonės yra ribotos, nes liga yra genetinė. Tačiau vengiant antrinių veiksnių galima atsverti galimą III tipo hiperlipidemijos pasireiškimą. Dieta su mažai kalorijų ir neriebiu maistu, mankšta ir ribota dieta alkoholis ir nikotinas vartojimas yra viena iš priemonių, kurios gali užkirsti kelią III tipo hiperlipidemijos pasireiškimui.

Sekti

Daugeliu III tipo hiperlipidemijos atvejų tolesnės priemonės yra labai ribotos. Čia didžiausias dėmesys skiriamas ankstyvam ligos nustatymui ir gydymui, kuris užkerta kelią tolesnėms komplikacijoms ar tolesniam simptomų pablogėjimui. Sergant šia liga savęs išgydyti negalima, o tai reiškia, kad negydoma III tipo hiperlipidemija blogiausiu atveju gali sutrumpinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų sveikas gyvenimo būdas ir sveika mityba labai teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą. Tai apima vengimą nutukimas ir taip pat ne rūkymas ar geria alkoholį. Taip pat neretai vartojami vaistai. Norint tinkamai palengvinti simptomus, svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir tinkamomis dozėmis. Jei kyla neaiškumų ar kyla klausimų, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Kai kuriais atvejais III tipo hiperlipidemijai taip pat reikalinga paties paciento šeima ir pagalba, kad būtų tinkamai palengvinti simptomai ir galbūt išvengta psichologinių sutrikimų ar Depresija. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti labai naudingas kontaktas su kitais ligos pacientais.

Tai galite padaryti patys

Kadangi III tipo hiperlipidemija yra genetinė, tiesioginis ligos gydymas paprastai neįmanomas. Tačiau nukentėjusieji gali gerai apriboti ligos simptomus ir diskomfortą pasirinkdami sveiką gyvenimo būdą. Visų pirma, mažai riebalų turinti dieta ir pakankamas fizinis krūvis gali teigiamai paveikti ligą. Be to, III tipo hiperlipidemija sergantys pacientai turėtų vengti tabakas ar alkoholio. Jei pacientas kenčia antsvoris, tai bet kokiu atveju turi būti sumažinta. Sportinė veikla grupėse ar su draugais gali būti labai naudinga. Paprastai pacientai taip pat priklauso nuo vaistų vartojimo. Jie turėtų būti vartojami reguliariai, siekiant sumažinti ir cholesterolio kiekį. Dažnai kenčia ir nukentėjusieji diabetas dėl III tipo hiperlipidemijos, todėl ši liga taip pat turi būti gydoma. Sveika mityba ir griežtas režimas taip pat labai teigiamai veikia ligos eigą. Norėdami išvengti tolesnių komplikacijų ar kraujotakos sutrikimų, pacientai taip pat turėtų dalyvauti reguliariuose tyrimuose. Kraujo tyrimai gali suteikti svarbių rezultatų.